Medicina de precisión: lo que significa para la atención de la diabetes

Hoy por supuesto es el Día de los Presidentes: un momento perfecto para hablar sobre la nueva iniciativa que el actual presidente Barack Obama reveló recientemente para impulsar la investigación que conduce a mejores tratamientos (¡tal vez incluso curas!) para enfermedades como el cáncer y la diabetes.

Durante su discurso sobre el Estado de la Unión en enero, el presidente Obama mencionó brevemente la Iniciativa de Medicina de Precisión, una iniciativa de $ 215 millones incluida en el presupuesto federal del país para 2016. Tiene como objetivo "ser pionero en un nuevo modelo de investigación impulsada por pacientes que promete para acelerar los descubrimientos biomédicos y proporcionar a los médicos nuevas herramientas, conocimientos y terapias para seleccionar qué tratamientos funcionarán mejor para qué pacientes. "

Dime, ¿qué …? !

Básicamente, la idea es usar todos los conocimientos médicos y tecnológicos para explorar la composición genética de un individuo y descubrir qué tratamientos podrían ser más adecuados para ellos, y cuáles podrían conducir a curarlos a ellos y a otros con el mismo tratamiento. condición.

La capacidad de "ofrecer los tratamientos adecuados en el momento adecuado, en todo momento, a la persona adecuada" podría significar una era completamente nueva de la medicina, dice el Presidente. "No solo debemos celebrar la innovación, debemos invertir, nutrir, fomentar la innovación. Asegúrate de que la desafiamos de maneras que sean más productivas … que estamos aprovechando lo más especial de Estados Unidos: nuestra capacidad de innovar ".

¡Guau! Por supuesto, la noción de medicina personalizada y mapeo genético no es completamente nueva; los esfuerzos han estado en curso a nivel mundial durante mucho tiempo. Pero lo nuevo es el compromiso del Presidente de llevar esto al siguiente nivel.

Diez días después de su discurso, el presidente Obama amplió la iniciativa y publicó más información sobre lo que está sucediendo.

Hay una hoja informativa completa con detalles sobre esta iniciativa, junto con un arsenal de información de las publicaciones del blog de la Casa Blanca, cobertura mediática general y esta perspicaz pieza de opinión en el New England Journal of Medicine del Director de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), Francis Collins. Estos son algunos aspectos destacados que llamaron nuestra atención:

• $ 130 millones al NIH para el desarrollo de una cohorte voluntaria nacional de investigación de un millón o más de voluntarios para impulsar nuestra comprensión de la salud y la enfermedad y establecer las bases para una nueva forma de investigar a través de participantes comprometidos y compartir datos abiertos y responsables.
• $ 70 millones para el Instituto Nacional del Cáncer (NCI, por sus siglas en inglés), parte de los NIH, para ampliar los esfuerzos para identificar los impulsores genómicos en el cáncer y aplicar ese conocimiento en el desarrollo de enfoques más efectivos para el tratamiento del cáncer.
• $ 10 millones para la FDA para adquirir experiencia adicional y avanzar en el desarrollo de bases de datos curadas y de alta calidad para respaldar la estructura reguladora necesaria para avanzar en la innovación en medicina de precisión y proteger la salud pública.
• $ 5 millones para ONC para respaldar el desarrollo de estándares y requisitos de interoperabilidad que aborden la privacidad y permitan el intercambio seguro de datos entre los sistemas.

También sintonizamos la conferencia de prensa del 30 de enero en la Casa Blanca, donde el presidente habló más sobre esto. Y aunque la mayor parte era bastante general en términos de condiciones y la investigación, sí oímos al presidente Obama mencionar la diabetes dos veces: una vez en general sobre la curación de D y otras afecciones, y otra vez sobre el seguimiento de las estadísticas vitales como el azúcar en sangre con tecnología portátil. ¡Muy genial!

Un Defensor de la Diabetes en DC

Es emocionante observar que uno de los defensores de la Comunidad de Diabetes estaba allí en la audiencia, uno de los cerca de dos docenas de pacientes defensores elegidos para asistir a la conferencia de prensa y también un encuentro de redes y saludar a la recepción. Sí, nuestra propia Anna McCollister-Slipp, una emprendedora de datos de tipo 1 desde hace mucho tiempo, y defensora de pacientes de la FDA estaba allí escuchando ¡hablar al presidente! Ella tiene que pasar tiempo con el director del NIH, Francis Collins (mencionado anteriormente), y esto es lo que Anna nos cuenta sobre la experiencia y lo que piensa sobre esta iniciativa:

Estar allí:

Soy un Washingtonian bastante cínico. Ya no me impresionas o me emocionas mucho, pero no todos los días te invitan a un evento en la Casa Blanca con el Presidente. Fue un honor increíble ser incluido. No vivo tan lejos de la Casa Blanca, así que conduzco o camino cerca de allí con bastante frecuencia. El edificio se convierte en parte del telón de fondo de la vida en DC. Pero recibir una invitación para asistir a un evento presidencial, especialmente uno sobre un tema tan importante para mí como este, es una experiencia rara.

El discurso se pronunció desde la Sala Este de la Casa Blanca, y hubo una recepción antes del discurso en un vestíbulo de mármol grande,

fuera de la habitación. Simplemente estar en el edificio y caminar por los pasillos, pensar en las decisiones que se han pesado y hecho en esos corredores es humillante.(Supongo que asistieron alrededor de 100 personas, junto con medios, equipos de cámara, etc., pero no soy bueno para estimar multitudes.)

No solo fue divertido ser parte de la evento, pero estaba en medio de algunas de nuestras mejores mentes en investigación y medicina, incluidos altos funcionarios de la FDA, HHS, NIH, la Casa Blanca y la ONC, así como algunos de los más importantes y visionarios defensores de pacientes y líderes de todo el país que han contribuido decisivamente a impulsar la necesidad de enfoques más precisos para comprender y tratar la enfermedad. Había una verdadera sensación de entusiasmo y una extraña sensación de logro que impregnaba la sala, que como comunidad de pacientes, científicos, responsables de la formulación de políticas, investigadores y médicos, hemos desempeñado colectivamente nuestro pequeño papel para llevarnos al punto donde estamos. posado en el comienzo de una nueva era de salud y medicina.

Participación del paciente

Estuve entre los 20-25 defensores de pacientes invitados a asistir al evento de todo el país, que representan una variedad de perspectivas, condiciones y experiencia.Fue alentador ver el énfasis en incluir a los pacientes como una parte central del evento y el proceso. Fue un fiel reflejo del compromiso de esta Administración de reconocer las contribuciones significativas que los pacientes pueden hacer para impulsar la investigación y los cambios de política más importantes para quienes viven con la enfermedad. He visto esa actitud reflejada en la defensa de políticas de TI de salud que he podido hacer en los últimos años, y fue muy alentador ver al paciente enfocarse también en este evento. El hecho de que este presidente y su equipo decidieran convertirlo en un componente central de este anuncio dice mucho sobre cómo están cambiando las actitudes sobre el papel que pueden desempeñar los pacientes para comprender mejor, tratar y curar las enfermedades.

Anna (izquierda) junto con otros dos defensores de pacientes, Joe Selby y @DCPatient.

¿Mi invitación?

No sé cómo compilaron la lista de invitados, pero supongo que me incluyeron sobre la base de algunas de las actividades de promoción que hice como paciente frustrado convertido en profesional de salud digital en el pasado. varios años en medidas digitales de salud / dispositivos / resultados, CER, etc. Además de mi empresa (Galileo Analytics) y la defensa de los voluntarios que hago, recientemente me he registrado en el Scripps Translational Science Institute para ayudar a crear un nuevo programa para involucrar a los pacientes en el diseño de la investigación clínica en salud digital y genómica. La necesidad de medicina de precisión ha sido una fuerza impulsora detrás de todo el trabajo de incidencia que he realizado en relación con la salud digital, la innovación de dispositivos, las medidas de resultados / investigación de efectividad comparativa y la participación del paciente en la investigación, por lo que fue particularmente emocionante ver todos estos los elementos se unen en forma de una iniciativa de la Casa Blanca para ayudar a enfocar los recursos del gobierno para impulsar el próximo salto en comprensión y tratamiento médico. Fue un verdadero honor ser incluido.

Anna con el director del NIH Francis Collins

Lo que significa para las personas con discapacidad sexual

No estoy seguro de que esté claro en este momento lo que esta nueva iniciativa significará para los pacientes con diabetes. Hay un enfoque significativo en la genómica, pero la Casa Blanca también ha dicho que quieren incluir datos digitales y datos de dispositivos como parte de los esfuerzos de investigación. Esto es algo que he enfatizado como importante para aquellos de nosotros con diabetes, ya que actualmente generamos grandes volúmenes de datos que en última instancia se desperdician. No solo hemos tenido dificultades para acceder a nuestros datos para nuestro propio uso, sino que no tenemos forma de donar esos datos para que los usen investigadores que puedan encontrar patrones importantes que podrían usarse para desarrollar métodos nuevos o mejores de tratamiento y cuidado.

La mayoría de las discusiones sobre medicina personalizada se han centrado en la genética. Esto es importante. Existen fundamentos genéticos de la diabetes, así como el desarrollo de complicaciones de la diabetes, y no somos inmunes al cáncer y a muchas otras enfermedades trágicas para las cuales se han identificado mutaciones genéticas como causa.Sin embargo, la interacción entre el genoma, el exoma, los metabolitos, la epigenética, etc. es increíblemente complicada. Hace tiempo que sostengo que es importante trabajar con lo que tenemos frente a nosotros, en flujos de datos estructurados, comprensibles y legibles por máquina, mientras descubrimos la difícil ciencia de la '-omics'. Comencemos con la "fruta más barata" de los datos de dispositivos médicos, que actualmente se está desperdiciando. Podemos llegar mucho más lejos de lo que estamos hoy si utilizamos completamente los increíbles recursos de datos que ya tenemos, que cada uno de nosotros genera todos los días.

Otro elemento central de la iniciativa es reclutar a un grupo de pacientes de un millón de personas, con el objetivo de recopilar una variedad de flujos de datos biológicos y de dispositivos. El objetivo es integrar estas fuentes de datos y organizar los datos de tal manera que los investigadores puedan acceder y analizar conexiones, descubrir nuevos patrones y, con suerte, encontrar mejores formas de tratar y curar enfermedades. Como miembro del #DOC, dejé muy claro que aquellos de nosotros en la comunidad de pacientes con diabetes estarán ansiosos por participar, y estoy haciendo lo que puedo para asegurarme de que seamos incluidos. Todavía están en las fases iniciales de descifrar cómo unir todo esto. A medida que sepa más sobre cómo podemos participar, me aseguraré de que el 'Mine y la comunidad D más grande lo sepan y los mantenga involucrados en el proceso.

¿Qué tan grande es esto?

Esta es una especie de versión de medicina del discurso " Elegimos ir a la Luna ". Todavía no comprendemos cómo llegaremos allí, pero todos en la sala ese día parecían comprender el hecho de que realmente estamos al borde de una verdadera revolución en salud y medicina. Este es el tipo de esfuerzo que solo el gobierno puede hacer. La probabilidad de que los tratamientos de precisión lleguen al mercado está demasiado avanzada en este momento para que la industria juegue un papel importante. Se necesita la habilidad única del Presidente para reunir las fuerzas del gobierno para dar el salto que necesitamos hacer. Pero, como hemos aprendido de la iniciativa del vuelo espacial humano de los años 60 y del proyecto del genoma humano de los años 90, esa inversión produce dividendos increíbles.

En resumen, esto va a ser difícil. Si fuera fácil, ya estaríamos allí. Pero no necesita una Iniciativa Presidencial para asumir las cosas fáciles.

Perspectiva de JDRF

También nos complació conectar al Director Médico de JDRF, Dr. Richard Insel, para escuchar lo que él y JDRF piensan sobre esta nueva iniciativa. El Dr. Insel nos dice que está emocionado de ver a los Estados Unidos avanzar en esta área de la medicina de precisión, especialmente desde que otras partes del mundo como el Reino Unido han estado presionando esto durante años.

Pero a partir de ahora, Insel se hace eco de lo que Anna dice acerca de cómo el impacto directo en la investigación de la diabetes todavía está por determinar; él dice que JDRF ciertamente hablará con los NIH sobre eso.

Insel dice que durante la última década, JDRF ya ha invertido una "buena cantidad de dinero" en factores de riesgo genéticos y ha identificado más de 50 genes asociados con esta afección.Y ahora, eso se usa para detectar bebés y niños por su riesgo de tipo 1, siguiéndolos a lo largo del tiempo para examinar el camino natural de la diabetes.

"Este es un ejemplo de medicina de precisión, al menos los comienzos, para comprender el tipo de genoma y los factores genéticos en el tipo 1", dice.

Pero ahora es un momento especialmente crítico para que la medicina de precisión entre más en la imagen, dice, "porque hemos llegado a entender que el tipo 1 no es una sola enfermedad, es más como un síndrome y cambia o varía tanto dependiendo de la edad de diagnóstico de alguien, cómo pueden funcionar sus células beta y qué problemas ambientales pueden estar en juego. "

El trabajo en curso de JDRF aborda esto, con esfuerzos como tratar de clasificar las primeras etapas del tipo 1 , y el anuncio del 12 de febrero de que Janssen Research & Development, propiedad de JnJ, invertiría en "intercepción de enfermedades" para encontrar formas de frustrar el tipo 1 utilizando nuevas herramientas de diagnóstico y intervención previa a enfermedades.

Insel también dijo que JDRF está coordinando una asociación público-privada en Europa liderada por Sanofi, abordando cómo se usa la tipificación genómica para estudiar enfermedades y desarrollar biomarcadores con el fin de crear tratamientos más rápidos y más receptivos para el tipo 1. Más sobre eso debería implementarse formalmente en septiembre, dijo, y todo es parte de esta ola cambiante en la investigación relacionada con la medicina de precisión.

"Esto es muy importante y estamos muy emocionados", dijo Insel. "Estamos desarrollando una investigación genómica que hemos estado desarrollando, y todo esto nos ayudará a caracterizar mejor la diabetes tipo 1". < Descargo de responsabilidad

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