Cistinuria: Causas, síntomas y diagnóstico

¿Qué es la cistinuria?

La cistinuria es una enfermedad hereditaria que causa que los cálculos delaminoácido cistina se formen en los riñones, la vejiga y los uréteres. Las enfermedades heredadas se transmiten de padres a hijos a través de un defecto en sus genes. Para obtener cistinuria, una persona debe heredar el defecto de ambos padres.

El defecto en el gen provoca que la cistina se acumule dentro de los riñones, que son los órganos que ayudan a regular lo que entra y sale de tu torrente sanguíneo. Los riñones tienen muchas funciones, que incluyen:

• reabsorbiendo minerales esenciales y proteínas de vuelta al cuerpo
• filtrando la sangre para eliminar desechos tóxicos
• produciendo orina para expulsar desechos del cuerpo

En alguien que tiene cistinuria, el amino la cistina ácida se acumula y forma piedras en lugar de volver al torrente sanguíneo. Estas piedras pueden quedar atrapadas en los riñones, la vejiga y los uréteres. Esto puede ser muy doloroso hasta que las piedras pasan por la micción. Las piedras muy grandes pueden necesitar ser removidas quirúrgicamente.

Las piedras pueden repetirse muchas veces. Los tratamientos están disponibles para controlar el dolor y evitar que se formen más cálculos.

Síntomas ¿Cuáles son los síntomas de la cistinuria?

Aunque la cistinuria es una afección de por vida, los síntomas generalmente aparecen por primera vez en adultos jóvenes entre los 20 y los 30 años, según un estudio en el European Journal of Urology. Ha habido casos raros en bebés y adolescentes. Los síntomas pueden incluir:

• sangre en la orina
• dolor severo en el costado o la espalda, casi siempre en un lado
• náuseas y vómitos
• dolor cerca de la ingle, la pelvis o el abdomen > La cistinuria es asintomática, lo que significa que no causa síntomas, cuando no hay cálculos. Sin embargo, los síntomas se repiten cada vez que se forman cálculos en los riñones. Las piedras comúnmente ocurren más de una vez.

Causes¿Qué causa la cistinuria?

Los defectos, también llamados mutaciones, en los genes llamados

SLC3A1 y SLC7A9 causan cistinuria. Estos genes proporcionan las instrucciones para que su cuerpo produzca cierta proteína transportadora que se encuentra en los riñones. Esta proteína normalmente controla la reabsorción de ciertos aminoácidos. Los aminoácidos se forman cuando el cuerpo digiere y descompone las proteínas. Los aminoácidos se utilizan para realizar una amplia variedad de funciones corporales. Son importantes para su cuerpo y no se consideran desechos. Por lo tanto, cuando ingresan en los riñones, los aminoácidos normalmente se absorben nuevamente en el torrente sanguíneo. En personas con cistinuria, su defecto genético interfiere con la capacidad de la proteína transportadora de reabsorber los aminoácidos.

Uno de los aminoácidos, la cistina, no es muy soluble en la orina. Si no se reabsorbe, se acumulará dentro del riñón y formará cristales o cálculos de cistina.Las piedras duras como roca se quedan atrapadas en los riñones, la vejiga y los uréteres. Esto puede ser muy doloroso.

Factores de riesgo ¿Quién está en riesgo de cistinuria?

Usted solo corre el riesgo de desarrollar cistinuria si sus padres tienen un defecto específico en su gen que causa la enfermedad. Solo puede contraer la enfermedad si hereda el defecto de ambos padres. La cistinuria ocurre en aproximadamente una de cada 10 000 personas en todo el mundo. Por lo tanto, es bastante raro.

Diagnóstico ¿Cómo se diagnostica la cistinuria?

La cistinuria generalmente se diagnostica cuando alguien experimenta un episodio de cálculos de cistina. Luego se hace un diagnóstico al examinar los cálculos para ver si están hechos de cistina. En raras ocasiones se realizan pruebas genéticas. Las pruebas de diagnóstico adicionales podrían incluir lo siguiente:

Recolección de orina de 24 horas

Se le pedirá que recoja su orina en un recipiente durante el transcurso de un día completo. La orina se enviará a un laboratorio para su análisis.

Pielograma intravenoso

Este es un examen de rayos X de los riñones, la vejiga y los uréteres para detectar la presencia de cálculos. Este método usa un tinte en el torrente sanguíneo para ayudar a ver las piedras.

Tomografía computarizada (TC) abdominal

Este es un método de imágenes que utiliza rayos X para crear imágenes de las estructuras internas del abdomen para buscar cálculos dentro de los riñones.

Análisis de orina

Este es un examen de la orina en un laboratorio. Esto puede implicar observar el color y la apariencia física de la orina, ver la orina bajo un microscopio y realizar pruebas químicas para detectar ciertas sustancias, como la cistina.

Complicaciones ¿Cuáles son las complicaciones de la cistinuria?

Si no se trata adecuadamente, la cistinuria puede ser extremadamente dolorosa y provocar complicaciones graves. Estas complicaciones incluyen:

daño renal o vesical por un cálculo

• infecciones del tracto urinario
• infecciones renales
• obstrucción ureteral, un bloqueo del uréter, el tubo que drena la orina desde los riñones a la vejiga > Cambios en la dieta
• La reducción del consumo de sal a menos de 2 gramos por día también ha demostrado ser útil para prevenir la formación de cálculos, según un estudio en el European Journal of Urology.

Ajuste del balance de pH

La cistina es más soluble en la orina a un pH más alto. El pH es una medida de cuán ácida o básica es una sustancia. Los agentes alcalinizantes, como el citrato de potasio o la acetazolamida, aumentarán el pH de la orina para hacer que la cistina sea más soluble. Algunos medicamentos alcalinizantes se pueden comprar sin receta médica. Debe hablar con su médico antes de tomar cualquier tipo de suplemento.

Medicamentos

Los medicamentos conocidos como agentes quelantes ayudarán a disolver los cristales de cistina. Estos medicamentos funcionan al combinarse químicamente con la cistina para formar un complejo que luego puede disolverse en la orina. Los ejemplos incluyen D-Penicilamina y alfa-mercaptopropionilglicina. La D-Penicilamina es efectiva, pero tiene muchos efectos secundarios.

También se pueden recetar analgésicos para controlar el dolor mientras las piedras pasan a través de la vejiga y salen del cuerpo.

Cirugía

Si los cálculos son muy grandes y dolorosos, o bloquean uno de los tubos que salen del riñón, es posible que sea necesario extirparlos quirúrgicamente. Hay algunos tipos diferentes de cirugías para romper las piedras. Estos incluyen los siguientes procedimientos:

Litotricia extracorpórea por ondas de choque (ESWL

):

• Este es un procedimiento que usa ondas de choque para dividir piedras grandes en trozos más pequeños. Este procedimiento no es tan eficaz para cálculos de cistina como para otros tipos de cálculos renales. Nefrostolitotomía percutánea(o
• nefrolitotomía ): este procedimiento implica pasar un instrumento especial a través de la piel y hacia el riñón para extraer las piedras o separarlas. Outlook ¿Cuál es la perspectiva a largo plazo? La cistinuria es una afección de por vida que puede tratarse eficazmente con tratamiento. Las piedras aparecen con mayor frecuencia en adultos jóvenes menores de 40 años y pueden ocurrir con menos frecuencia con la edad.

La cistinuria no afecta a otras partes del cuerpo. La afección rara vez causa insuficiencia renal. La formación frecuente de cálculos que causa obstrucción y los procedimientos quirúrgicos pueden afectar la función renal a lo largo del tiempo, según la Red de Enfermedades Raras.

Prevención ¿Cómo se puede prevenir la cistinuria?

La cistinuria no puede prevenirse si ambos padres llevan una copia del defecto genético. Sin embargo, beber grandes cantidades de agua, reducir el consumo de sal y tomar medicamentos puede ayudar a prevenir la formación de cálculos en los riñones.