Temblores familiares y esenciales: causas de los temblores de manos, músculos y cuerpo.

• Guía de temas de temblores
• Notas del médico sobre los síntomas de los temblores

Temblor Definición y hechos

Los temblores son movimientos rítmicos no intencionales de una parte del cuerpo, que son el resultado de contracciones sincrónicas alternantes o irregulares de los músculos que tienen un efecto opuesto en una articulación. Por ejemplo, los músculos que, cuando se contraen, dan como resultado la flexión de la muñeca se estimulan sincrónicamente con los músculos que dan como resultado la extensión de la muñeca. El resultado es una flexión y extensión rítmica de la muñeca.

Hechos

• Este fenómeno puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo, incluyendo: cabeza, cuello, cara, pulgar o brazo.
• Es esta cualidad rítmica la que define y distingue los temblores de cualquier otro movimiento anormal.
• Dos clases de temblores que incluyen: fisiológica (normal) y patológica (anormal)

2 principales categorías de temblores

Se pueden reconocer dos categorías principales:

1. normal (también llamado fisiológico)
2. anormal (o patológico)

El temblor normal o fisiológico es un temblor fino, casi imperceptible, difícil de ver a simple vista y que no interfiere con las actividades. Se puede ver en los dedos cuando los brazos están extendidos. La frecuencia de las contracciones está en el área de 8 a 13 ciclos por minuto. La causa de este temblor no se conoce, pero no se considera que esté asociada con ningún proceso de enfermedad.

El temblor anormal o patológico es más obvio y más visible a simple vista. Como tal, interfiere con las actividades cotidianas. La frecuencia de las contracciones está en el área de 4 a 7 ciclos por minuto. En muchos casos, este temblor está asociado con condiciones médicas definidas.

Muy a menudo, el temblor anormal se observa en las partes distales de las extremidades (manos, dedos); sin embargo, cada parte del cuerpo (como la cabeza, la lengua, las cuerdas vocales o el tronco) puede verse afectada por el temblor.

La distribución clínica del temblor puede ser diferente dependiendo de la condición médica asociada con él y algunos factores individuales. Sin embargo, en un individuo en particular, la calidad y distribución del temblor es muy constante.

Estos temblores anormales pueden subclasificarse en las siguientes categorías:

1. Se observa un temblor en reposo (también llamado temblor parkinsoniano) en una parte del cuerpo que no está activa y está completamente apoyada contra la gravedad. Es un temblor rítmico y grueso, que a menudo se localiza en las manos y los antebrazos, pero que se observa con menos frecuencia en otras partes del cuerpo y se observa cuando la extremidad está en posición de reposo. El movimiento intencional puede disminuir la intensidad del temblor. Sin embargo, el temblor desaparece cuando las extremidades están en reposo extremo, como es el caso cuando el paciente está durmiendo. Este fenómeno es común a la mayoría de los temblores. En las manos, los temblores provocan un peculiar movimiento de "rodadura de la píldora" de los dedos, más evidente entre el pulgar y el dedo índice. Otras partes del cuerpo también pueden verse afectadas. Por ejemplo, los párpados tienden a agitarse, y la mandíbula y los labios pueden parpadear. Cuando las piernas están dañadas, puede provocar problemas de marcha (caminar). Este temblor se ve con mayor frecuencia como una manifestación del síndrome de Parkinson.
2. Se observa temblor postural o de acción cuando los músculos se contraen voluntariamente. Este temblor se exhibe con cualquier intento de mantener las extremidades o el tronco en una posición particular, por ejemplo, para mantener los brazos extendidos. Este tipo de temblor empeora cuando la extremidad se mueve activamente, por ejemplo, cuando se trata de beber de una taza. Sin embargo, no se observa temblor cuando la extremidad está completamente relajada. Este temblor se ve con mayor frecuencia como una manifestación de temblor esencial.
3. El temblor por intención (atáxico) puede ser un tipo de temblor muy incapacitante. Tiene algunas de las características del temblor de acción en el sentido de que se desencadena por el movimiento; sin embargo, su característica principal es que ocurre al final de una acción, cuando se necesita un ajuste fino y preciso. Por ejemplo, cuando se le pide a una persona que toque la punta de la nariz, la primera parte de la acción no provoca el temblor, pero tan pronto como el dedo está cerca de la nariz y tiene que centrarse en la punta de la nariz, Se observa un temblor rítmico irregular con una frecuencia de 2 a 4 oscilaciones por minuto. A diferencia de la acción y el temblor en reposo, las oscilaciones están en diferentes planos y pueden persistir incluso después de que se logra la tarea. Este tipo de temblor se observa principalmente en afecciones asociadas con el cerebelo o sus conexiones neurológicas.
4. El temblor rubral se caracteriza por un movimiento intenso y violento. Con este tipo de temblor, el movimiento leve de los brazos de un paciente o los intentos de mantener una postura estática, como tratar de mantener los brazos extendidos, dan como resultado un intenso movimiento rítmico de "batir las alas". También se asocia con algunas interrupciones de las conexiones cerebelosas. Este tipo de temblor se observa con mayor frecuencia, entre otras condiciones, en personas con esclerosis múltiple.

En general, predomina un tipo de temblor particular y, a veces, el único temblor presente en una condición clínica definida, por ejemplo, temblor en reposo en la enfermedad de Parkinson o temblor postural en temblor esencial. Sin embargo, hay varias variaciones individuales, y no es inusual que un paciente con una condición clínica definida, por ejemplo, la enfermedad de Parkinson, tenga, además del temblor en reposo típico de la enfermedad, algún grado de temblor postural.

¿Qué causa los temblores?

Las causas del temblor son muy diversas. Sin embargo, aunque la lista de posibles causas es muy extensa, predominan algunas condiciones. Lo más importante se discutirá aquí.

8 condiciones clínicas asociadas con temblores

Temblor familiar y esencial

Los temblores familiares y esenciales son las condiciones más comunes asociadas con el temblor de acción. En la forma familiar o hereditaria, varios miembros de la misma familia se ven afectados. Esta es una condición genéticamente heterogénea, y podría estar involucrado más de un gen.

La forma no familiar se conoce como temblor esencial porque no está asociada con ninguna otra afección neurológica. El término "temblor esencial benigno" se ha usado en referencia a este temblor; sin embargo, esto es engañoso ya que el temblor puede ser muy severo e incapacitante. Las formas hereditarias esenciales y familiares son similares en la presentación clínica.

• En algunas personas afectadas, los temblores comienzan en la infancia, sin embargo, con mayor frecuencia aparecen en la segunda y tercera década de la vida y son más frecuentes cuando una persona tiene más de 60 años.
• Se ve en ambos sexos con frecuencia similar.
• Muy a menudo, los primeros signos de temblores se ven en los brazos, generalmente en ambos.
• La condición es crónica y, en muchos casos, progresiva; A medida que pasa el tiempo, otras regiones están involucradas, incluyendo la cabeza, el cuello, la barbilla y la boca.
• El temblor en los brazos interfiere con muchas actividades, como comer y beber.
• Otras manifestaciones clínicas pueden ser una voz temblorosa, un movimiento continuo de la cabeza en un patrón vertical "sí, sí" u horizontal "no, no".
• Las piernas rara vez se ven afectadas.
• El temblor puede ser lo suficientemente grave como para provocar una discapacidad funcional.
• Los temblores aumentan con la ansiedad y las drogas estimulantes y pueden disminuir con la ingestión de alcohol.

No hay prueba de diagnóstico que confirme la condición. El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos. Sin embargo, algunas pruebas pueden estar indicadas para descartar otras condiciones.

Temblor parkinsoniano (descanso)

Este tipo de temblor es predominante en el síndrome de Parkinson.

La más conocida de estas afecciones es la enfermedad de Parkinson, un trastorno degenerativo progresivo del cerebro que afecta predominantemente a una estructura profunda del cerebro llamada sustancia negra, localizada en los ganglios basales. Se desconoce la causa de la enfermedad, siendo el factor de riesgo asociado más fuerte la edad. En algunos individuos, los factores genéticos pueden ser importantes.

En la enfermedad de Parkinson, el temblor es el signo inicial más común. Esto es seguido por:

• trastornos de la marcha, caracterizados por una marcha arrastrada y una postura encorvada;
• rigidez en los músculos;
• una lentitud general en las actividades motoras;
• dolor muscular; y
• falta de destreza

Además, los pacientes presentan pérdida de expresión facial y habla lenta con la repetición de palabras. Los síntomas progresan lentamente y, a medida que avanza la enfermedad, los temblores son más prominentes.

Otras condiciones con temblores parkinsonianos

Varias condiciones en las cuales el temblor parkinsoniano podría ser una característica importante incluyen:

Trastornos degenerativos

• Enfermedad de Parkinson (forma idiopática, causa desconocida)
• Parálisis supranuclear progresiva
• Enfermedad de Hungtington
• Demencia con cuerpos de Lewy
• Degeneración espinocerebelosa

Relacionada con la infección

• SIDA
• Neurosífilis

Parkinsonismo vascular

• Infartos isquémicos pequeños en el cerebro (estado lacunar)

Droga / toxina inducida

• Agentes neurolépticos
• reserpina (Harmonyl)
• Intoxicación por monóxido de carbono
• Intoxicación por manganeso

Otros trastornos

• Hidrocefalia
• Tumores cerebrales
• Hematomas subdurales
• Postraumático

Condiciones clínicas asociadas con temblores fisiológicos, psicógenos e inducidos por fármacos mejorados

Temblor fisiológico mejorado

Este es un temblor de acción similar al temblor esencial, que se ve mejor cuando las manos están extendidas y los dedos separados. Se ve en asociación con ansiedad intensa y en situaciones de estrés. También se puede asociar con ciertos estados de enfermedad como el hipertiroidismo y la hipoglucemia; en síndromes de abstinencia (abstinencia de alcohol o sedantes, por ejemplo); y asociado con drogas.

Temblor psicógeno

Los temblores psicógenos son muy complejos y no encajan muy bien con ninguna de las categorizaciones anteriores. Las personas con temblor psicógeno pueden mostrar características de acción, así como temblores en reposo, con características clínicas que cambian en períodos cortos de tiempo y con un grado de discapacidad que no es proporcional al temblor. La aparición del temblor puede ser muy aguda y no estar relacionada con ninguna otra afección médica diagnosticada. En algunos casos, el temblor puede ser inducido por sugerencia. Algunos pacientes tienen antecedentes de somatización (que expresan angustia psicológica en términos de síntomas físicos). En algunos casos, hay algún comportamiento secundario asociado a la ganancia o búsqueda de atención asociado con los temblores.

Este es un diagnóstico muy desafiante. Si se diagnostica una condición emocional subyacente, el paciente debe ser derivado a un psicólogo o psiquiatra.

Temblores inducidos por drogas

El uso de muchos medicamentos y también toxinas puede provocar temblores. Muchos de estos medicamentos están indicados para el tratamiento de afecciones médicas. En muchos casos, el temblor es un efecto secundario indeseable que puede controlarse simplemente disminuyendo los medicamentos. En otros casos, los medicamentos deben suspenderse. En el caso de temblores secundarios a la exposición a toxinas, el individuo debe ser eliminado de la fuente de las toxinas. Además, algunos tratamientos específicos están disponibles.

El tipo más común de temblor inducido por fármacos es el temblor fisiológico mejorado y está relacionado con el uso de fármacos como estimulantes, esteroides, antidepresivos y cafeína. El temblor parkinsoniano también se ve con frecuencia como un temblor inducido por fármacos en pacientes que toman ciertos tipos de fármacos.

La siguiente es una lista de medicamentos y toxinas que pueden inducir temblores en personas sanas:

• ácido valproico / divalproex sódico (Depakene / Depakote)
• Se han probado muchos antidepresivos, particularmente los tricíclicos, pero no se consideran tratamientos de primera línea.

En casos extremos de temblor esencial, puede estar indicada la toxina botulínica. Sin embargo, este tratamiento está asociado con debilidad y su efecto es transitorio. Este tratamiento puede considerarse para los casos más graves cuando el propranolol o la primidona no han logrado aliviar los síntomas.

En algunos individuos, principalmente aquellos con temblores leves, el uso de una pulsera con pesas podría ayudar a disminuir la magnitud de las oscilaciones. Estos dispositivos pueden ser útiles al comer o beber.

Tratamiento Quirúrgico de Temblores Esenciales

Cuando los medicamentos no son efectivos, una opción adicional es la cirugía para destruir las células cerebrales anormales responsables de los temblores. Estas células se encuentran en el cerebro profundo del tálamo en una estructura bilateral llamada ganglios basales. Hay varios núcleos (colecciones de células cerebrales) en el tálamo, pero el que está relacionado con los temblores se llama núcleo ventral intermedio (VIN). La operación, la talamotomía, se puede realizar mediante cirugía estereotática convencional o mediante el uso de un cuchillo Gamma (que usa radiación). Como hay un tálamo en cada lado del cerebro, la talamotomía podría ser unilateral o bilateral. Una opción adicional es la estimulación cerebral profunda (DBS) con electrodos implantados.

Estas técnicas han demostrado ser muy efectivas en algunos pacientes, pero no están libres de efectos secundarios. En la actualidad se aceptan las siguientes recomendaciones:

• La talamotomía unilateral está indicada cuando el temblor es predominante o limitado a la extremidad contralateral. También podría estar indicado para desactivar el temblor bilateral de las extremidades que es refractario a la medicación.
• La talamotomía bilateral puede estar indicada en casos de temblor bilateral severo; Sin embargo, la frecuencia de los efectos secundarios es un factor limitante.
• La estimulación cerebral profunda también es efectiva para reducir un temblor contralateral.
• Ambos enfoques parecen ser efectivos en la supresión de los temblores de las extremidades. DBS parece tener menos complicaciones postoperatorias, pero requiere más monitoreo y ajustes después de la operación. La decisión final depende del paciente individual.
• Existe información contradictoria sobre el uso de cirugía o DBS para el tratamiento de temblores de la cabeza o la voz.

Tratamiento médico de la enfermedad de Parkinson

La levodopa / carbidopa (Sinemet) es la medicación más efectiva en términos de mejorar los síntomas motores asociados con la enfermedad de Parkinson. Sin embargo, debido a los efectos secundarios frecuentes ya veces graves de este medicamento, los neurólogos prefieren probar otros medicamentos primero. Desafortunadamente, los medicamentos disponibles no son tan buenos como la levodopa / carbidopa en el control de los síntomas motores y también tienen algunos efectos secundarios que limitan su uso.

La selegilina (Eldepryl, Deprenyl), un medicamento que no tiene ningún efecto importante sobre los síntomas motores, podría ser el único medicamento con algún efecto protector de las células nerviosas, pero esto aún no está bien probado. Los otros medicamentos solo se usan para tratar los síntomas.

Otros medicamentos que pueden ser útiles son amantadina (Symmetrel), etopropazina (Parsidol), trihexifenidilo (Artane), benztropina (Cogentin), entacapona (Comtan) y tolcapone (Tasmar).

Tratamiento Quirúrgico de la Enfermedad de Parkinson

En manos de cirujanos experimentados, podrían estar indicadas operaciones como la talamotomía y la palidotomía, que extirpan algunas áreas del cerebro relacionadas con la persistencia del trastorno motor. En general, muy pocos casos seleccionados son candidatos para cirugía, en su mayoría individuos con trastorno de movimiento unilateral incapacitante que es resistente a la medicación.

• La estimulación cerebral profunda con electrodos implantados en el cerebro es una técnica quirúrgica que no requiere ablación cerebral y que también puede ser útil en casos selectivos.
• Las indicaciones para la cirugía son limitadas, y la cirugía debe realizarse después de considerar cuidadosamente tanto los beneficios como los efectos secundarios de la cirugía.
• El trasplante de neuronas en el cerebro para restaurar las células moribundas es un enfoque interesante; Sin embargo, este método todavía está en la fase experimental.

Temblor fisiológico mejorado

En los casos en que el temblor está asociado con una enfermedad específica, el temblor mejora con el tratamiento de la afección. Cuando la ansiedad es el único problema o no se encuentra otra causa, entonces el propranolol (Inderal, Inderal LA) o el clonazepam (Klonopin) podrían ser efectivos.

Seguimiento de temblores

Así como la selección del tratamiento más apropiado depende de la causa del temblor y debe ser realizada por un médico experto en el diagnóstico y tratamiento de estas afecciones, el mismo principio se aplica para el seguimiento. Dependiendo de la causa, el seguimiento puede ser muy estricto e intenso.

Cómo prevenir temblores

En condiciones en las que hay una base genética, como en el caso de la forma familiar de temblor esencial o como también podría ser el caso en la enfermedad de Parkinson, no se puede hacer mucho para prevenir la enfermedad.

En otros casos, como el caso de exposición industrial o accidental a toxinas, la prevención es posible con educación y precauciones industriales. Uno de los mejores ejemplos disponibles es la prevención de la intoxicación por plomo en los niños, que solía ser común y ahora, a través del monitoreo continuo de los niveles de plomo en la sangre desde la vida temprana, rara vez se observa.