¿Qué es la policitemia vera? síntomas, signos, causas, tratamiento y tipos

¿Qué es la policitemia (recuento alto de glóbulos rojos)?

• La policitemia es un mayor número de glóbulos rojos en la sangre. En policitemia, los niveles de hemoglobina (Hgb), hematocrito (Hct) o recuento de glóbulos rojos (RBC) pueden elevarse cuando se miden en el recuento sanguíneo completo (CBC), en comparación con lo normal.
• Los niveles de hemoglobina superiores a 16, 5 g / dL (gramos por decilitro) en mujeres y superiores a 18, 5 g / dL en hombres sugieren policitemia. En términos de hematocrito, un valor superior a 48 en mujeres y 52 en hombres es indicativo de policitemia.
• La producción de glóbulos rojos (eritropoyesis) ocurre en la médula ósea y se regula en una serie de pasos específicos.
• Una de las enzimas importantes que regulan este proceso se llama eritropoyetina (Epo). La mayoría de Epo es producida y liberada por los riñones, y una porción más pequeña es liberada por el hígado.
• La policitemia puede ser el resultado de problemas internos con la producción de glóbulos rojos. Esto se denomina policitemia primaria. Si la policitemia es causada por otro problema médico subyacente, se denomina policitemia secundaria.
• La mayoría de los casos de policitemia son secundarios y son causados ​​por otra afección médica. Las policitemias primarias son relativamente raras.
• Uno por ciento a cinco por ciento de los recién nacidos pueden tener policitemia (policitemia neonatal).

¿Cuáles son los síntomas de policitemia?

Los síntomas de policitemia pueden variar ampliamente. En algunas personas con policitemia, puede no haber síntomas en absoluto.

En la policitemia secundaria, la mayoría de los síntomas están relacionados con la condición subyacente responsable de la policitemia.

Los síntomas de policitemia vera pueden ser vagos y bastante generales. Algunos de los síntomas importantes incluyen:

• moretones con facilidad;
• sangrado fácil;
• formación de coágulos de sangre (que puede provocar ataques cardíacos, derrames cerebrales, coágulos de sangre en los pulmones)
• dolor de huesos y articulaciones (dolor de cadera o dolor en las costillas);
• dolor de cabeza;
• Comezón;
• picazón después de ducharse o bañarse (prurito después del baño);
• fatiga;
• mareo; y
• dolor abdominal.

¿Qué causa la policitemia primaria?

En la policitemia primaria, los problemas inherentes o adquiridos con la producción de glóbulos rojos conducen a la policitemia. Dos condiciones principales que pertenecen a esta categoría son la policitemia vera (PV o policitemia rubra vera) y la policitemia familiar y congénita primaria (PFCP).

• La policitemia vera (PV) está relacionada con una mutación genética en el gen JAK2, que se cree que aumenta la sensibilidad de las células de la médula ósea a Epo, lo que resulta en una mayor producción de glóbulos rojos. Los niveles de otros tipos de células sanguíneas (glóbulos blancos y plaquetas) también a menudo aumentan en esta afección.
• La policitemia congénita y familiar primaria (PFCP) es una afección relacionada con una mutación en el gen EPOR y provoca una mayor producción de glóbulos rojos en respuesta a la Epo.

¿Qué causa la policitemia secundaria?

Al contrario de la policitemia primaria en la que la sobreproducción de glóbulos rojos resulta de una mayor sensibilidad o capacidad de respuesta a la Epo (a menudo con niveles de Epo más bajos de lo normal), en la policitemia secundaria, se producen más glóbulos rojos debido a los altos niveles de Epo circulante.

Las principales razones de una Epo más alta de lo normal son la hipoxia crónica (niveles bajos de oxígeno en la sangre a largo plazo), la entrega de oxígeno deficiente debido a la estructura anormal de los glóbulos rojos y los tumores que liberan cantidades inapropiadamente altas de Epo.

Algunas de las afecciones comunes que pueden provocar un aumento de la eritropoyetina debido a la hipoxia crónica o un suministro de oxígeno deficiente incluyen:

• enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC, enfisema, bronquitis crónica),
• hipertensión pulmonar,
• síndrome de hipoventilación
• insuficiencia cardíaca congestiva,
• Apnea obstructiva del sueño,
• flujo sanguíneo deficiente a los riñones, y
• viviendo en grandes altitudes.

La deficiencia de 2, 3-BPG es una condición en la cual la molécula de hemoglobina en los glóbulos rojos tiene una estructura anormal. En esta condición, la hemoglobina tiene una mayor afinidad por retener el oxígeno y es menos probable que lo libere a los tejidos. Esto da como resultado la producción de más glóbulos rojos en respuesta a lo que los tejidos del cuerpo perciben como un nivel de oxígeno inadecuado. El resultado son más glóbulos rojos circulantes.

Ciertos tumores tienen una tendencia a secretar cantidades inadecuadamente altas de Epo, lo que lleva a la policitemia. Los tumores comunes que liberan Epo son:

• cáncer de hígado (carcinoma hepatocelular),
• cáncer de riñón (carcinoma de células renales),
• adenoma suprarrenal o adenocarcinoma, y
• cáncer uterino.

También hay condiciones más benignas que pueden causar un aumento de la secreción de Epo, como quistes renales y obstrucción renal.

La exposición crónica al monóxido de carbono también puede provocar policitemia. La hemoglobina naturalmente tiene una mayor afinidad por el monóxido de carbono que por el oxígeno. Por lo tanto, cuando las moléculas de monóxido de carbono se unen a la hemoglobina, puede producirse policitemia (aumento de la producción de hemoglobina y glóbulos rojos) para compensar el pobre suministro de oxígeno por las moléculas de hemoglobina existentes. Un escenario similar también puede ocurrir con el dióxido de carbono en el tabaquismo a largo plazo.

La policitemia en los recién nacidos (policitemia neonatal) a menudo es causada por la transferencia de sangre materna desde la placenta o las transfusiones de sangre. El suministro prolongado de oxígeno al feto (hipoxia intrauterina) debido a insuficiencia de la placenta también puede conducir a policitemia neonatal.

¿Qué es la policitemia relativa?

La policitemia relativa describe afecciones en las que el volumen de glóbulos rojos es alto debido al aumento de la concentración sanguínea de glóbulos rojos como resultado de la deshidratación. En estas situaciones (vómitos, diarrea, sudoración excesiva) el número de glóbulos rojos es normal, pero debido a la pérdida de líquido que afecta la sangre (plasma), los recuentos de glóbulos rojos pueden parecer elevados.

¿Qué es la policitemia por estrés?

La eritrocitosis por estrés (también conocida como pseudopolicitemia o síndrome de Gaisbock) se observa en hombres obesos de mediana edad que están siendo tratados con un medicamento diurético para la hipertensión. No es inusual que tales hombres también sean fumadores de cigarrillos.

¿Cuáles son los factores de riesgo para la policitemia?

Algunos de los factores de riesgo para policitemia incluyen:

• hipoxia crónica
• tabaquismo a largo plazo;
• predisposición familiar y genética;
• viviendo en grandes altitudes;
• exposición a largo plazo al monóxido de carbono (trabajadores de túneles, asistentes de garajes, residentes de ciudades altamente contaminadas); y
• Ascendencia judía ashkenazi (puede haber aumentado la frecuencia de policitemia vera debido a la susceptibilidad genética).

¿Cuándo debo llamar al médico sobre policitemia?

Las personas con policitemia primaria deben conocer algunas de las complicaciones potencialmente graves que pueden ocurrir. La formación de coágulos de sangre (ataques cardíacos, derrames cerebrales, coágulos de sangre en los pulmones o las piernas) y hemorragias incontroladas (hemorragias nasales, hemorragia gastrointestinal) generalmente requieren atención médica inmediata por parte del médico tratante o el departamento de emergencias.

Los pacientes con policitemia primaria generalmente son atendidos por sus médicos de atención primaria, internistas, médicos de familia y hematólogos (médicos especializados en trastornos de la sangre).

Las condiciones que conducen a la policitemia secundaria pueden ser manejadas por médicos de atención primaria e internistas además de especialistas. Por ejemplo, las personas con enfermedad pulmonar de larga data pueden ver a su médico de pulmón (neumólogo) y las personas con enfermedad cardíaca crónica pueden ver a su médico de corazón (cardiólogo).

¿Cuáles son los exámenes y pruebas utilizados para diagnosticar la policitemia?

En la mayoría de los casos, la policitemia puede detectarse incidentalmente en análisis de sangre de rutina ordenados por un médico por una razón médica no relacionada. Esto puede provocar una mayor investigación para encontrar la causa de la policitemia.

Al evaluar a un paciente con policitemia, un historial médico integral, un examen físico, un historial familiar y un historial social y ocupacional son muy importantes. En el examen físico, se puede prestar especial atención al examen de corazón y pulmón. Un bazo agrandado (esplenomegalia) es una de las características prominentes de la policitemia vera; por lo tanto, un examen abdominal cuidadoso para evaluar un bazo agrandado es importante.

Los análisis de sangre de rutina que incluyen un conteo sanguíneo competitivo (CBC), un perfil de coagulación y un panel metabólico son componentes básicos de las pruebas de laboratorio para evaluar la causa de la policitemia. Otras pruebas típicas para determinar las posibles causas de policitemia incluyen radiografías de tórax, electrocardiograma (ECG), ecocardiograma, análisis de hemoglobina y medición de monóxido de carbono.

En la policitemia vera, generalmente otras células sanguíneas también se ven afectadas, representadas por un número anormalmente alto de glóbulos blancos (leucocitosis) y plaquetas (trombocitosis). Los exámenes de médula ósea (aspiración o biopsia de médula ósea) a veces son necesarios para examinar la producción de células sanguíneas en la médula ósea. Las pautas también recomiendan verificar la mutación del gen JAK2 como criterio diagnóstico para la policitemia vera.

No es necesario verificar los niveles de Epo, pero a veces pueden proporcionar información útil. En la policitemia primaria, el nivel de Epo es típicamente bajo, mientras que en los tumores que secretan Epo, el nivel puede ser más alto de lo normal. Los resultados deben interpretarse cuidadosamente ya que el nivel de Epo puede ser apropiadamente alto en respuesta a la hipoxia crónica, si esa es la causa subyacente de la policitemia.

¿Cuál es el tratamiento de la policitemia?

El pilar de la terapia para la policitemia vera sigue siendo la flebotomía (extracción de sangre). El objetivo de la flebotomía es mantener el hematocrito alrededor del 45% en hombres y 42% en mujeres. Inicialmente, puede ser necesario hacer una flebotomía cada 2 a 3 días y extraer de 250 a 500 mililitros de sangre en cada sesión. Una vez que se alcanza el objetivo, la flebotomía de mantenimiento se puede realizar con menos frecuencia.

Un medicamento comúnmente recomendado para el tratamiento de la policitemia se llama hidroxiurea (Hydrea). Esto se recomienda especialmente en personas con riesgo de formación de coágulos. A una edad mayor de 70 años, tener un recuento elevado de plaquetas (trombocitosis) superior a 1, 5 millones y una enfermedad cardiovascular hace que el uso de hidroxiurea sea más favorable. La hidroxiurea también se recomienda en pacientes que no pueden tolerar la flebotomía. La hidroxiurea puede reducir todos los recuentos sanguíneos elevados (WBC, glóbulos rojos y plaquetas), mientras que la flebotomía solo reduce el HCT.

La aspirina también se ha utilizado en el tratamiento de la policitemia para reducir el riesgo de eventos de coagulación (trombóticos). Su uso generalmente se evita en aquellas personas con antecedentes de sangrado. La aspirina generalmente se usa junto con la flebotomía.

¿Cuál es el tratamiento para la policitemia secundaria?

• El tratamiento de la policitemia secundaria depende de su causa.
• Se puede proporcionar oxígeno suplementario a las personas con hipoxia crónica.
• Se pueden dirigir otras terapias hacia el tratamiento de la causa de la policitemia (por ejemplo, el tratamiento apropiado de la insuficiencia cardíaca o la enfermedad pulmonar crónica).
• Los tratamientos para la policitemia primaria juegan un papel importante en la mejora del resultado de la enfermedad.

Policitemia remedios caseros y cambio de estilo de vida

En individuos con policitemia primaria, se pueden tomar algunas medidas simples en el hogar para controlar los síntomas potenciales y evitar posibles complicaciones.

• Es importante mantenerse bien hidratado para evitar concentrar aún más la sangre por deshidratación. En general, no hay restricciones en la actividad física.
• Si una persona tiene un bazo agrandado, se pueden evitar los deportes de contacto para evitar lesiones y rupturas esplénicas.
• Es mejor evitar los suplementos de hierro, ya que esto puede promover una mayor producción de glóbulos rojos.

¿Cuál es el seguimiento de la policitemia?

Se recomienda la monitorización frecuente durante el tratamiento temprano con flebotomía hasta que se mantenga adecuadamente un hematocrito aceptable. A partir de entonces, la extracción de sangre se puede realizar según sea necesario para mantener el hematocrito adecuado en función de la respuesta de cada individuo a esta terapia.

Algunas de las complicaciones de la policitemia primaria, como se enumeran a continuación, a menudo requieren un seguimiento y monitoreo más estrechos. Estas complicaciones incluyen:

• Coágulo de sangre (trombosis) que causa ataques cardíacos, stokes, coágulos en las piernas o los pulmones, o coágulos en las arterias. Estos eventos se consideran las principales causas de muerte por policitemia.
• Pérdida severa de sangre o hemorragia.
• Transformación a cánceres de sangre (por ejemplo, leucemia, mielofibrosis).

¿Cómo puedo prevenir la policitemia?

• Muchas causas de policitemia secundaria no se pueden prevenir. Sin embargo, algunas posibles medidas preventivas son:
  • dejar de fumar;
  • evitar la exposición prolongada al monóxido de carbono; y
  • manejo adecuado de enfermedades como la enfermedad pulmonar crónica, enfermedad cardíaca o apnea obstructiva del sueño.
• La policitemia primaria debida a la mutación de genes generalmente no se puede prevenir.

¿Cuál es el pronóstico para la policitemia?

• El pronóstico para la policitemia primaria sin tratamiento es generalmente pobre, con una esperanza de vida de aproximadamente 2 años. Sin embargo, con la flebotomía sola, muchos pacientes llevan vidas normales y disfrutan de una esperanza de vida normal.
• El pronóstico para la policitemia secundaria depende en gran medida de la causa principal.