Poliquístico Enfermedad renal: síntomas, diagnóstico y tratamiento

¿Qué es la enfermedad renal poliquística?

La enfermedad renal poliquística (PKD) es un trastorno renal hereditario que provoca la formación de quistes llenos de líquido en los riñones. La PKD puede afectar la función renal y finalmente causar insuficiencia renal. La PKD es la cuarta causa principal de insuficiencia renal. Las personas con PKD también pueden desarrollar quistes en el hígado y otras complicaciones.

Síntomas ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad renal poliquística?

Muchas personas viven con PKD durante años sin experimentar los síntomas asociados con la enfermedad.Los quistes normalmente crecen 0. 5 pulgadas o más antes de que una persona comience a notar los síntomas.Los síntomas iniciales asociados con la PKD puede incluir:

dolor o sensibilidad en el abdomen

• sangre en la orina
• micción frecuente
• dolor en los lados
• infección del tracto urinario (ITU)
• cálculos renales
• dolor o pesadez en la espalda
• piel que se magulla fácilmente
• color de la piel pálida
• fatiga
• dolor articular
• anomalías en las uñas

Los niños con PKD autosómica recesiva pueden presentar síntomas que incluyen:

presión arterial alta

• UTI
• micción frecuente
• Los síntomas en los niños pueden parecerse a los de otros trastornos. Es importante obtener atención médica para un niño que experimente alguno de los síntomas enumerados anteriormente.

Causas ¿Qué causa la enfermedad renal poliquística?

PKD generalmente se hereda. Con menos frecuencia, se desarrolla en personas que tienen otros problemas renales graves. Hay tres tipos de PKD.

PKD autosómica dominante

Autosómica dominante (ADPKD) a veces se llama PKD en adultos y representa aproximadamente el 90 por ciento de los casos. Alguien que tiene un padre con PKD tiene un 50 por ciento de posibilidades de desarrollar esta condición.

Los síntomas generalmente se desarrollan más tarde en la vida, entre las edades de 30 y 40 años. Sin embargo, algunas personas comienzan a experimentar síntomas en la infancia.

PKD autosómica recesiva

La PKD autosómica recesiva (ARPKD) es mucho menos común que la ADPKD. También es heredado, pero ambos padres deben llevar el gen de la enfermedad.

Las personas que son portadoras de ARPKD no tendrán síntomas si solo tienen un gen. Si heredan dos genes, uno de cada padre, tendrán ARPKD.

Hay cuatro tipos de ARPKD:

la forma perinatal está presente al nacer

• la forma neonatal se produce en el primer mes de vida
• la forma infantil ocurre cuando el niño tiene entre 3 y 12 meses
• juvenil la forma ocurre después de que el niño tiene 1 año de edad
• Enfermedad renal quística adquirida

La enfermedad renal quística adquirida (ACKD) no se hereda y generalmente ocurre más tarde en la vida.

Por lo general, se desarrolla en personas que ya tienen otros problemas renales. Y es más común en aquellos que tienen insuficiencia renal o están en diálisis.

Diagnóstico ¿Cómo se diagnostica la enfermedad renal poliquística?

Debido a que ADPKD y ARPKD se heredan, su médico revisará su historial familiar. Inicialmente, pueden ordenar un conteo sanguíneo completo para buscar anemia o signos de infección y un análisis de orina para buscar sangre, bacterias o proteínas en la orina.

Para diagnosticar los tres tipos de PKD, su médico puede usar pruebas de imagen para buscar quistes del riñón, el hígado y otros órganos. Las pruebas de imágenes utilizadas para diagnosticar la PKD incluyen:

ultrasonido abdominal: una prueba no invasiva que usa ondas de sonido para examinar los riñones para detectar quistes

• TC abdominal: puede detectar quistes más pequeños en los riñones
• resonancia magnética abdominal : utiliza imanes potentes para obtener imágenes de su cuerpo para visualizar la estructura del riñón y buscar quistes
• pielograma intravenoso: utiliza un tinte para hacer que los vasos sanguíneos se vean más claramente en una radiografía
• Complicaciones ¿Cuáles son las complicaciones de la enfermedad renal poliquística? ?

Además de los síntomas generalmente experimentados con la PKD, a medida que los quistes en los riñones aumentan, puede haber complicaciones.

Algunas de estas complicaciones pueden incluir:

áreas debilitadas en las paredes de las arterias, conocidas como aneurismas aórticos o cerebrales

• quistes en y en el hígado
• quistes en el páncreas y testículos
• bolsas o bolsas en la pared del colon, o divertículos
• cataratas o ceguera
• enfermedad hepática prolapso de la válvula mitral
• anemia, o insuficiencia de glóbulos rojos
• sangrado o estallido de quistes
• presión arterial alta > insuficiencia hepática
• cálculos renales
• enfermedad cardiovascular
• Tratamiento ¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad renal poliquística?
• El objetivo del tratamiento de la PKD es controlar los síntomas y evitar complicaciones. Controlar la presión arterial alta es la parte más importante del tratamiento.

Algunas de las opciones de tratamiento pueden incluir:

medicamento para el dolor, excepto ibuprofeno, que no se recomienda, ya que puede empeorar la enfermedad renal

medicamento para la presión arterial

• antibióticos para tratar las infecciones urinarias
• una dieta baja en sodio
• diuréticos para ayudar a eliminar el exceso de líquido de la cirugía del cuerpo
• para drenar los quistes y ayudar a aliviar el malestar
• Con la PKD avanzada que causa insuficiencia renal, puede ser necesario diálisis y trasplante de riñón
• . Uno o ambos riñones pueden necesitar ser removidos.

CopingCoping y soporte para la enfermedad renal poliquísticaUn diagnóstico de PKD puede significar cambios y consideraciones para usted y su familia. Puede experimentar un rango de emociones cuando recibe un diagnóstico de PKD y cuando se adapta a vivir con la enfermedad. Llegar a una red de apoyo de familiares y amigos puede ser útil.

También puede comunicarse con un dietista, que puede recomendarle medidas dietéticas para ayudarlo a mantener la presión arterial baja y reducir el trabajo requerido de los riñones, que deben filtrar y equilibrar los niveles de electrolitos y sodio.

Existen varias organizaciones que brindan apoyo e información a quienes viven con PKD:

La PKD Foundation tiene delegaciones en todo el país para ayudar a las personas con PKD y sus familias.Visite su sitio web para encontrar un capítulo cerca de usted.

La National Kidney Foundation (NKF) ofrece educación y grupos de apoyo para pacientes renales y sus familias.

• La Asociación Estadounidense de Pacientes Renales (AAKP, por sus siglas en inglés) realiza actividades de promoción para proteger los derechos de los pacientes renales en todos los niveles del gobierno y las organizaciones de seguros.
• También puede hablar con su nefrólogo o clínica local de diálisis para encontrar grupos de apoyo en su área. No necesita estar en diálisis para acceder a estos recursos.
• Si no está preparado o no tiene tiempo para asistir a un grupo de apoyo, cada una de estas organizaciones tiene recursos y foros en línea disponibles.

Soporte reproductivo

Debido a que la enfermedad renal poliquística puede ser una afección hereditaria, su médico puede recomendar consultar a un asesor genético. Pueden ayudarlo a encontrar un mapa del historial médico de su familia con respecto a PKD.

El asesoramiento genético puede ser una opción que puede ayudarlo a evaluar decisiones importantes, como la probabilidad de que su hijo tenga PKD.

Opciones de insuficiencia renal y trasplante

Una de las complicaciones más graves de la enfermedad renal poliquística es la insuficiencia renal. Esto es cuando los riñones ya no son capaces de filtrar productos de desecho, mantener el equilibrio de líquidos y mantener la presión arterial por sí solos. Cuando esto ocurre, su médico analizará las opciones con usted que pueden incluir un trasplante de riñón o tratamientos de diálisis para actuar como riñones artificiales.

Si su médico lo ubica en una lista de trasplante de riñón, existen varios factores que determinan su ubicación. Estos incluyen su salud general, la supervivencia esperada y el tiempo que ha estado en diálisis. También es posible que un amigo o familiar pueda donarle un riñón. Debido a que las personas pueden vivir con un solo riñón con relativamente pocas complicaciones, esta puede ser una opción para las familias que tienen un donante dispuesto.

La decisión de someterse a un trasplante de riñón o donar un riñón a una persona con enfermedad renal puede ser difícil. Hablar con su nefrólogo puede ayudarlo a sopesar sus opciones. También puede preguntar qué medicamentos y tratamientos pueden ayudarlo a vivir lo mejor posible mientras tanto. Según la Universidad de Iowa, el trasplante renal promedio permitirá la función renal de 10 a 12 años.

Outlook ¿Cuál es el pronóstico para las personas con enfermedad renal poliquística?

Para la mayoría de las personas, la PKD empeora lentamente con el tiempo. Se estima que el 50 por ciento de las personas con PKD experimentarán insuficiencia renal a los 60 años. Este número aumenta al 60 por ciento a los 70 años. Debido a que los riñones son órganos tan importantes, su falla puede comenzar a afectar otros órganos, como el hígado.

La atención médica adecuada puede ayudarlo a controlar los síntomas de PKD durante años. Si no tiene otros problemas médicos, puede ser un buen candidato para un trasplante de riñón.

Además, puede considerar hablar con un asesor genético si tiene antecedentes familiares de PKD y planea tener hijos.