Asesoramiento sobre MODY madurez, inicio de la diabetes de los jóvenes y nueva tecnología de la diabetes

La diabetes en sí misma, y ​​ahora la tecnología para tratarla, tiene muchas formas. Hoy, en nuestra columna de consejos sobre diabetes Ask D'Mine , el veterano tipo 1, autor de diabetes y educador comunitario Wil Dubois, está revolviendo en MODY y el fenómeno FOMO (Fear of Missing Out).

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Troy, tipo confundido de Nueva York, escribe: ¿Busca palabras alentadoras sobre MODY …?
Wil @ Ask D'Mine responde: Ummmm … ¿Estará bien? Oh. Espere, para el resto de ustedes lectores, necesitamos darle algunos antecedentes. MODY significa madurez de inicio de la diabetes de los jóvenes, que es engañosa y confusa, por lo que también se conoce con más precisión como diabetes monogénica. Ahora, todos los T1 y T2 padecen diabetes poligénica, lo que significa que hay múltiples secuencias genéticas mejoradas en nuestros cuerpos que nos han llevado a nuestras circunstancias actuales. La gente MODY, por otro lado, tiene diabetes causada por un solo gen aberrante.
En realidad, debería decir que cada subconjunto de MODY es causado por un solo gen que salió mal, porque MODY viene en una docena de sabores, todos los cuales son más raros que los ya raros tipo 1. Y porque MODY es muy raro visto por los médicos, a menudo se diagnostica erróneamente como tipo 1 o tipo 2. Más sobre eso en un minuto. MODY funciona fuertemente en familias. Si uno de los padres lo tiene, hay un 50% de posibilidades de que cada uno de sus hijos lo reciba.
El inicio de la diabetes provocada por MODY suele ser anterior a los 25 años, pero como casi cualquier otra afección de salud en el planeta, puede contraerla a cualquier edad. Algunos subtipos de MODY, como el tipo de HNF1-alfa más prevalente, se pueden tratar con medicamentos orales como sulfonilureas, ya que la mutación del gen simplemente causa una subproducción de insulina por parte del páncreas. Pero las personas con variedad HNF1- beta generalmente requieren insulina. A diferencia del tipo 2, MODY no responde al cambio de estilo de vida, por lo que la dieta y el ejercicio no son opciones de tratamiento. (Tenga en cuenta que Athena Diagnostics ha creado un sitio de información para pacientes y médicos llamado MODYAwareness. Com) ¿En qué se diferencia realmente MODY de otra diabetes? En las trincheras, no, en mi humilde opinión. Estoy seguro de que cabrearé a la Asociación Internacional de Personas con MODY, si existe tal organización, pero en mi opinión MODY no tiene importancia. Es solo otra forma de diabetes. Se desencadena por un gen, no dos, diez o veinte. ¿A quien le importa? Los niveles de azúcar en la sangre aún deben ser tratados.

Sin tratamiento, los riesgos son los mismos; el alto nivel de azúcar en la sangre es veneno para el cuerpo independientemente de la causa.
La diabetes MODY, en general, parece no ser peor que cualquier otra forma de diabetes.OK, para que pueda dárselo a sus hijos. Diablos, el tipo 2 también pasa a la siguiente generación muy fácilmente, y ahora que estamos en nuestra quinta generación de supervivientes tipo 1, parece que es posible transmitir esa tradición familiar también.
Todo lo dicho, si se mira hacia el futuro, cualquier cosa que sea causada por un solo gen parece ser un mejor candidato para el creciente campo de la terapia genética que nuestras formas poligénicas de diabetes más comunes (y complejas).
¿En resumen? Las palabras alentadoras son que veo una cura en tu futuro antes de ver una cura en la mía.

Patricia, tipo 1 de Carolina del Norte, escribe:

Soy un tipo 1 de 62 años, habiendo sido dx cuando tenía 2 años. Estoy al mismo tiempo superado y decepcionado con toda la nueva tecnología que ahora está disponible. Sí, soy viejo, pero no tengo tanto deterioro cognitivo que no puedo recordar mis lecturas de los últimos metros. Recuerdo suspender mi entrega de insulina cuando estoy bajo. No necesito que me recuerden tomar mi bolus, etc. ¿Cuál es exactamente el propósito de todas las campanas y silbatos asociados cada vez más con las nuevas bombas? Estoy quemado tratando de mantener el ritmo y solo lo hago fuera de FOMO (miedo a perderme). ¿Cómo puedo decidir qué nueva y más nueva cosa realmente prestar atención y cuál desconectar? Wil @ Ask D'Mine responde: Primero, Patricia, no puedo apoyar tu idea de que a los 62 años eres viejo. Mi padre siempre dijo que "la vida comienza a los 40", y con esa matemática, ¡apenas tienes la edad suficiente para pedir una bebida legalmente!
Pero comparto tu frustración con el último lote de tecnología para la diabetes. Las mejoras recientes son marginales en comparación con lo que ha experimentado en su carrera en diabetes de más de seis décadas. Pasaste de las tiras de orina a los medidores de glucosa en sangre a los CGM. Has visto el cambio de insulina desde el rescate de mataderos a los milagros diseñados. Apuesto a que tu madre agudizó tus agujas en una piedra de afilar de cocina mientras hervía tus jeringas de vidrio en la estufa para esterilizarlas, y ahora tienes más poder de cómputo en tu cintura controlando tu propia bomba de insulina personal que llevando a la humanidad a la luna.
¿Y qué nos da la industria ahora? La entrega cada vez más precisa se incrementa hasta el punto en que la precisión casi supera la utilidad. Más pasos basales de los que necesitamos Más alarmas que nadie usa Pantallas de colores extravagantes por el simple hecho de tener color, que en ocasiones pueden dificultar la lectura de nuestros dispositivos en lugar de agregar valor. Máscaras para cambiar el aspecto de nuestro equipo …
¿Cuál es el propósito, preguntas?

Mucho de esto es simplemente marketing, simple y llano, para que los productos sean más atractivos. Si bien no hay nada de malo con algunas mejoras en la sensación estética, pocos de estos cambios hacen cambios fundamentales en nuestra vida con diabetes. Bueno … con la notable excepción de los CGM precisos, eso es.
¿Pero hemos alcanzado el pináculo de la innovación?

Incluso siendo tan cínico como soy, creo que en algún lugar, en un laboratorio de un sótano, se está desarrollando lo siguiente GRANDE, algo que realmente nos liberará de la carga de la diabetes gestión tal como la conocemos.Algo tan grande que ni siquiera podemos visualizar qué forma podría tomar …

¿Así que mi consejo? Guarde su FOMO y continúe y duerma a pesar del alboroto sobre todas las campanas y silbatos actuales, porque cuando ocurra algo realmente revolucionario, ¡todos estarán hablando de ello tan fuerte que no habrá modo de dormir!
No te preocupes, no te perderás, y apostaría a que vivirás para ver la próxima gran cosa.

Esta no es una columna de consejos médicos. Somos PCD compartiendo libremente y abiertamente la sabiduría de nuestras experiencias recopiladas: nuestro

estado-hecho-ese conocimiento de las trincheras. Pero no somos MD, RN, NP, PA, CDEs o perdices en perales. En pocas palabras: somos solo una pequeña parte de su prescripción total. Aún necesita el asesoramiento profesional, el tratamiento y la atención de un profesional médico con licencia.

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