Incontinentia pigmenti: trastorno de pigmentación de la piel.

¿Qué es Incontinentia Pigmenti?

• Incontinentia pigmenti, a veces denominado IP o síndrome de Bloch-Sulzberger, es un trastorno hereditario inusual de pigmentación de la piel que se asocia con anormalidades de la piel, los dientes, los huesos, el cerebro o la médula espinal y los ojos.
• La causa exacta de la IP aún no se conoce.
• Incontinentia pigmenti a menudo se diagnostica en recién nacidos afectados debido a la presencia de una erupción cutánea característica.
• Los cambios en la piel a menudo desaparecen con el tiempo, pero se debe iniciar rápidamente una evaluación del sistema nervioso y las alteraciones oculares.

Causas de Incontinentia Pigmenti

Incontinentia pigmenti generalmente ocurre en mujeres, ya que es una enfermedad hereditaria dominante ligada al X (heredada de la madre en el cromosoma X o femenino) que es letal en los hombres. Esta enfermedad genética se transmite en el cromosoma X. Las niñas tienen dos cromosomas X, y el gen anormal en un cromosoma X está "equilibrado" por el gen normal en el otro cromosoma X.

Los hombres, que tienen un solo cromosoma X, generalmente no sobreviven a la vida intrauterina si su cromosoma X tiene el gen anormal para la IP porque carecen del segundo cromosoma X de equilibrio que tienen las mujeres. A menos que un gen transmitido mute espontáneamente, todas las madres de niñas con IP también tienen IP, aunque el grado y grado de afectación de los órganos es extremadamente variable.

Síntomas de incontinencia pigmentaria

Las anormalidades oculares están presentes en aproximadamente un tercio de todas las personas con incontinentia pigmenti (IP). Incluyen trastornos de la lente, el nervio óptico, la retina y los músculos de los ojos. Aproximadamente un tercio de las niñas con IP tienen los ojos cerrados. Estas chicas deben ser examinadas por un oftalmólogo (un médico especializado en el tratamiento de afecciones oculares) para ayudar a prevenir problemas visuales más graves.

La mayoría de las personas con IP tienen visión normal, pero algunas tienen un problema con los vasos sanguíneos en la parte posterior del ojo (retina). Si esto ocurre, generalmente solo causa un problema con un ojo. A las niñas con IP se les debe revisar los ojos tan pronto como se diagnostique la IP y luego cada mes durante los siguientes meses. Después, sus ojos deben revisarse cada tres meses durante su primer año de vida.

Las anormalidades retinianas en IP se deben al bloqueo de pequeños vasos sanguíneos en la retina. Esto es similar, en algunos aspectos, al trastorno de la retina que afecta a algunos recién nacidos prematuros, aunque los bebés con IP generalmente no nacen prematuramente. Estas anormalidades de la retina pueden provocar desprendimiento de retinas y sangrado en el ojo.

Este bloqueo de los vasos sanguíneos pequeños también afecta el cerebro, lo que puede causar convulsiones y otros trastornos neurológicos. Las personas con trastornos de la retina que resultan de la IP tienen más probabilidades de tener trastornos cerebrales, y los bebés con anomalías cerebrales tienen más probabilidades de tener las anomalías retinianas de la IP. Estas anomalías cerebrales y oculares pueden no estar presentes o ser reconocibles al nacer, pero pueden desarrollarse, a veces rápidamente, durante las primeras semanas de vida.

Cuándo buscar atención médica para Incontinentia Pigmenti

Incontinentia pigmenti a menudo se diagnostica en niños afectados cuando son recién nacidos debido a la presencia de una erupción característica. Una vez que se diagnostica la incontinentia pigmenti, un oftalmólogo (un médico que se especializa en el tratamiento de afecciones oculares) debe ver al bebé de inmediato.

Exámenes y pruebas para Incontinentia Pigmenti

Un oftalmólogo coloca gotas en los ojos del bebé para dilatar las pupilas y luego examina cuidadosamente la retina, especialmente la periferia de la retina. Si el oftalmólogo no puede ver completamente la retina completa, se puede recomendar un examen adicional con el bebé bajo anestesia general (EUA).

Debido a que el daño cerebral generalmente se acompaña de daño retiniano, las personas con enfermedad retiniana también deben ser examinadas para detectar la presencia de daño cerebral. Las personas con convulsiones u otra evidencia de afectación cerebral deben hacerse exámenes retinianos más frecuentes, a menudo bajo anestesia. El uso de anestesia ofrece al oftalmólogo una visualización óptima de la retina periférica.

Tratamiento de incontinencia pigmentaria

Tratamiento médico

El tratamiento para bebés con incontinentia pigmenti debe centrarse en el potencial para el desarrollo rápido de ceguera irreversible en lugar de los cambios obvios de la piel. Si el oftalmólogo encuentra anormalidades en la retina antes del desarrollo del desprendimiento o sangrado de la retina, se pueden realizar láser u otros procedimientos quirúrgicos para prevenir la pérdida visual. Además, si el desprendimiento de retina se encuentra temprano, la intervención quirúrgica puede preservar la visión del niño.

Prevención de la incontinencia pigmentaria

Los padres deben comprender que las ampollas en la piel de los niños con incontinentia pigmenti son menos importantes que la complicación mucho más grave de la enfermedad, que es la destrucción de la retina. El diagnóstico y la terapia tempranos pueden prevenir o retrasar el progreso de la afectación ocular por pigmento incontinentia.

Perspectivas para Incontinentia Pigmenti

Aunque el desprendimiento de retina ocurre solo en una minoría de bebés con IP, esta es una anomalía grave que puede conducir a la ceguera durante los primeros meses de vida. El pronóstico general de un individuo varía según el grado de discapacidad visual y el compromiso del sistema nervioso.