¿Qué son las hemofilia a y b? síntomas, tratamiento, causas y prueba

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno hemorrágico en el que la sangre no puede coagularse normalmente, lo que resulta en un sangrado anormal, espontáneo o excesivo por parte de iStock.

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario. La sangre de alguien con hemofilia no se coagulará normalmente. El sangrado puede ocurrir espontáneamente o después de una lesión.

La hemofilia ocurre en 2 formas, hemofilia A y B. En ambas formas, un gen es defectuoso. El gen defectuoso interfiere con la capacidad del cuerpo para producir los factores de coagulación que permiten la coagulación normal. El resultado es una tendencia a sangrado anormal y excesivo.

• Con cualquiera de estos trastornos, puede mostrar una forma leve en la cual el sangrado ocurre solo bajo un estrés severo, como una lesión mayor.
  • Los casos moderados rara vez tendrán sangrado espontáneo, pero sangrarán después de una cirugía o trauma.
  • Los casos severos exhibirán sangrado espontáneo, es decir, sangrado sin ningún trauma reconocible. El sangrado espontáneo puede ocurrir en cualquier parte de su cuerpo, pero generalmente ocurre en las articulaciones de los dedos, muñecas, pies y columna vertebral.
• Llame a su médico si no puede controlar el sangrado externo con una simple presión.

¿Qué causa la hemofilia A y B ?

• Los hombres solo tienen un cromosoma X. Si ese cromosoma lleva el gen de hemofilia anormal, el hombre tendrá la enfermedad hemofilia. Tanto la hemofilia A como la B están vinculadas al cromosoma X, lo que significa que afectan principalmente a los hombres.
• Las mujeres tienen dos cromosomas X. Incluso si uno de los cromosomas X lleva el gen defectuoso, el gen normal en el otro cromosoma X protegerá a la mujer de la hemofilia. El gen no les afecta, pero lo portan y lo transmiten a sus hijos.
  • Si una mujer es portadora, tiene un 50% de posibilidades de que sus hijos tengan hemofilia. Del mismo modo, tiene un 50% de posibilidades de que sus hijas sean portadoras de hemofilia. Esto supone que la pareja de la mujer no es hemofílica.
  • Un hombre que tiene hemofilia tiene un 100% de posibilidades de que sus hijas sean portadoras, ya que deben heredar el cromosoma x defectuoso del padre. Sus hijos no se verán afectados si la madre no es portadora.
• La transmisión de este gen a la descendencia representa la mayoría de los casos de hemofilia. Los casos restantes se producen por cambios espontáneos en los genes responsables de causar hemofilia.

¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?

• Si un niño pequeño tiene hemofilia, el sangrado a menudo resulta de caídas. El sangrado puede repetirse si la caída interrumpe un coágulo.
• La sangre en la orina (hematuria) ocurre comúnmente con la hemofilia. Sin embargo, también puede ocurrir en personas sin hemofilia.
  • Muchas personas tendrán sangre microscópica en la orina, no visible a simple vista.
  • La hematuria macroscópica, sangre que se puede ver en la orina, también es muy común y puede significar una infección de la vejiga.
• No puede ver sangrado en el tejido muscular y las articulaciones si tiene hemofilia. Pero tendrá dolor y puede ver hinchazón.
  • El sangrado en un músculo generalmente sigue a un trauma. Los sitios comunes son el muslo, la pantorrilla y el antebrazo.
  • El sangrado en las articulaciones es el aspecto más paralizante de la hemofilia, así como el sitio más común. La enfermedad afecta más comúnmente a la rodilla, seguida del codo, el tobillo, el hombro y la muñeca.
  • Es posible que sienta una sensación punzante y cálida antes de desarrollar dolor e hinchazón en la articulación. El grado de hinchazón no coincide con la gravedad de su sangrado. Es posible que esté sangrando significativamente, pero muestra solo un poco de hinchazón.
  • Sangrar en una articulación no solo hace que esa articulación tenga más probabilidades de sangrar en el futuro, sino que también conduce a una rigidez progresiva. Esta articulación, que ahora es más propensa a volver a sangrar, se denomina articulación objetivo.
• Sangrar en el sistema nervioso central puede ser mortal. Por lo general, solo los hemofílicos severos exhiben ese sangrado, pero puede ocurrir tanto en hemofilia moderada como leve. El sangrado puede ocurrir dentro o alrededor del cerebro (intracraneal) o dentro de la médula espinal (intraespinal), según la situación.
  • Las lesiones en la cabeza o la columna vertebral normalmente causan este sangrado. Su lesión puede parecer menor.
  • Los adultos son más propensos a tener sangrado intracraneal sin lesiones (sangrado espontáneo), lo que representa casi el 50% de los casos.
  • El dolor de cabeza, las náuseas, los vómitos y las convulsiones a menudo acompañan al sangrado en el cerebro.
  • El dolor de espalda o incluso la parálisis pueden acompañar al sangrado en la columna vertebral.

Cuándo buscar atención médica para la hemofilia

• Llame a su médico después de cualquier trauma físico significativo.
• Llame a su médico también si no puede controlar el sangrado externo con una simple presión.
  • Debido a que puede tener hemorragias internas y externas, siempre erre por el lado de la seguridad y llame a su médico.
  • Preocúpese particularmente por el sangrado en sus articulaciones o su sistema nervioso central debido a complicaciones a largo plazo y la posibilidad de muerte.
• Debido a que el tratamiento de la hemofilia involucra productos sanguíneos, a menudo es posible que deba ser tratado en un departamento de emergencias u otro centro de atención médica, especialmente si tiene hemofilia severa.
• Su médico debe evaluar cualquier trauma en la cabeza o la columna vertebral.
• Un hemofílico severo debe ser evaluado en el departamento de emergencias de un hospital por cualquier sangrado, ya que su sangre no se coagulará adecuadamente en estas situaciones:
  • Sangrado oral
  • Sangrado de la piel que no se detiene con una simple presión.
  • Sangrado de músculos y articulaciones.
• Cualquier persona con hemofilia que tenga un trauma significativo en cualquier parte del cuerpo debe ser evaluada en un hospital independientemente de la gravedad de la enfermedad.
• Hable con su médico antes de someterse a cirugías, tratamientos invasivos o pruebas invasivas.

¿Cuáles son los exámenes y pruebas para la hemofilia?

Los antecedentes familiares de trastornos hemorrágicos ayudan a diagnosticar la hemofilia. Pero ciertas pruebas ayudan a cuantificar la enfermedad.

• Los hematomas pronunciados durante el parto o el sangrado con la circuncisión pueden sugerir un caso de hemofilia severa.
• Un caso moderado de hemofilia puede manifestarse durante los años de la infancia cuando las caídas son comunes.
• Un caso leve puede no ser evidente hasta la edad adulta cuando necesita cirugía.
• Se pueden realizar análisis de sangre si tiene alguna razón para sospechar de hemofilia.
  • La sangre puede analizarse directamente para ciertos factores.
  • Los resultados de la prueba serán bajos dependiendo de la forma de hemofilia que tenga.
  • En cualquier caso, su tiempo de tromboplastina parcial activada (aPTT), una medición de la coagulación de la sangre, se prolongará.

¿Cuál es el tratamiento para la hemofilia?

La mayoría de las personas con hemofilia requieren tratamiento médico en caso de sangrado o lesión. Puede realizar las siguientes acciones simples en casa.

• Evite la aspirina y los agentes antiinflamatorios como el ibuprofeno (Advil) porque pueden interferir aún más con la coagulación de la sangre.
• Si tiene sangre en la orina, tome muchos líquidos para garantizar la hidratación.
• Aplique presión directa a cualquier sitio en el que esté sangrando externamente.
• Aplique hielo y coloque una férula en las articulaciones afectadas después del sangrado para aliviar los síntomas.
• Si tiene la capacitación sobre el proceso, puede administrarse una terapia de reemplazo de factor. Pero debe hacerlo bajo consulta de su médico.

¿Cuáles son los medicamentos para la hemofilia?

El tratamiento de la hemofilia tiene como objetivo detener el sangrado. Los médicos detienen el sangrado superando la deficiencia de los factores de coagulación o ayudando a la coagulación de la sangre.

• Administrar un medicamento llamado DDAVP (Octostim, desmopresina o Stimate) puede aumentar los niveles de Factor VIII (8) temporalmente. Pero el medicamento no será efectivo en casos severos de hemofilia o en hemofilia B.
• El ácido aminocaproico (Amicar) y el ácido tranexámico (Cyklokapron) ayudan a su coagulación al desacelerar la destrucción continua de los coágulos. Estos medicamentos son útiles en el sangrado oral en hemofilia A o B.
• Se le pueden administrar factores de coagulación IV.
  • Se le administra Factor VIII (8) o IX (9) purificado según el tipo de hemofilia que tenga.
  • Los médicos determinan la cantidad que se debe administrar según el lugar donde se produce el sangrado y cuánto pesa. El sitio de su sangrado también determinará la cantidad de días que se le debe administrar el factor.

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¿Cuál es el pronóstico para la hemofilia?

Con la atención médica adecuada, las personas con hemofilia pueden esperar vivir una vida plena y productiva. Sin embargo, todavía ocurren complicaciones.

A fines de la década de 1970 y hasta 1985, una gran parte de los hemofílicos graves contrajeron el virus del VIH (el virus que causa el SIDA) de los productos sanguíneos. Debido al desarrollo de factores genéticamente modificados y mejores procesos de purificación, no se ha documentado ningún caso de transmisión del VIH por factores de coagulación desde 1986.

• Aquellos que usan productos derivados de la sangre aún corren el riesgo de contraer hepatitis.
  • La hepatitis A puede resistir algunos métodos de purificación, pero no se ha informado de transmisión de hepatitis C desde 1997.
  • Los médicos recomiendan que todas las personas con hemofilia reciban la vacuna contra la hepatitis B.
  • A pesar de los tratamientos actuales, las personas con hemofilia aún sufren cambios degenerativos debido a sangrado en las articulaciones.
    • Cuando se produce un sangrado repetido, la inflamación crónica produce esa articulación. La hinchazón conduce a la degeneración del cartílago y el hueso.
    • Finalmente, este proceso causará rigidez y dolor crónico en las articulaciones.