Mutación génica de la protrombina: lo que las mujeres embarazadas deben saber

La protrombina es una proteína que se encuentra en la sangre. Se requiere que su sangre coagule adecuadamente. Los coágulos de sangre son grumos sólidos de sangre formados por plaquetas y una red de una proteína llamada fibrina. La protrombina es utilizada por su cuerpo para formar fibrina.

En casos raros, un cambio en el código genético, llamado mutación, puede hacer que el cuerpo produzca demasiada protrombina. Si un individuo tiene demasiada protrombina, se pueden formar coágulos de sangre cuando se supone que no deben hacerlo.

Las personas con esta condición genética tienen una mutación de protrombina, también llamada protrombina G20210A o una mutación del factor II.

La mayoría de las personas con mutaciones de protrombina nunca desarrollarán un coágulo de sangre anormal. Pero las mujeres que están embarazadas ya tienen un mayor riesgo de desarrollar un coágulo durante e inmediatamente después del embarazo. Si una mujer embarazada también tiene una mutación de protrombina, tendrá un mayor riesgo de coágulos de sangre.

Cuando se forma un coágulo de sangre dentro de un vaso sanguíneo como una arteria o una vena, puede ser peligroso. El coágulo puede desprenderse y viajar a través de la sangre hacia una arteria en los pulmones, el corazón, el cerebro u otros órganos. También puede causar un aborto espontáneo, muerte fetal y otras complicaciones del embarazo. Y en algunos casos, los coágulos de sangre pueden ser fatales.

¿Cuáles son los riesgos de la mutación de protrombina en el embarazo?

Las personas que tienen una mutación de protrombina tienen un mayor riesgo de desarrollar una trombosis venosa profunda, también conocida como TVP, que es un coágulo de sangre que se forma en las venas profundas (generalmente en las piernas) o una embolia pulmonar (un coágulo que viaja a través de la sangre a los pulmones).

Los síntomas de una TVP son dolor, hinchazón y enrojecimiento en el brazo o la pierna afectada. Los síntomas de una embolia pulmonar incluyen:

• dificultad para respirar
• dolor de pecho
• mareos
• tos
• hinchazón de las piernas

La TVP puede dañar las venas y causar discapacidad. Una embolia pulmonar es una afección grave y puede ser fatal. Si experimenta alguno de estos síntomas, busque atención médica inmediata.

Además de los coágulos de sangre, las mutaciones de protrombina se asocian con un mayor riesgo de complicaciones durante el embarazo. Estas complicaciones incluyen:

• pérdida del embarazo (aborto espontáneo o muerte fetal)
• preeclampsia (aumento de la presión arterial y proteína en la orina durante el embarazo)
• crecimiento fetal lento
• desprendimiento de la placenta (separación temprana de la placenta del útero pared)

Sin embargo, es importante tener en cuenta que la mayoría de las mujeres con mutaciones en el gen de la protrombina tienen embarazos normales.

¿Qué causa una mutación genética protrombina?

Tus padres cada uno le entregan una copia de sus genes al nacer. Por lo tanto, todos tienen dos genes de protrombina. Un cambio aleatorio, o mutación, en este gen se puede heredar de uno o ambos padres.

Más comúnmente, una mutación de protrombina se hereda de un solo padre, mientras que un gen de protrombina normal se hereda del otro padre.En este caso, se llama mutación del gen de la protrombina heterocigótica. De acuerdo con University of Iowa Health Care, las personas con una copia de este gen tienen una probabilidad cinco veces mayor de tener un coágulo de sangre que alguien con dos copias normales del gen.

En raras ocasiones, ambas copias del gen de la protrombina mutado, una de cada padre, se transmiten. Esto se llama mutación homocigótica del gen de la protrombina y es más peligroso. Estas personas tienen hasta 50 veces más riesgo de tener un coágulo de sangre.

¿Qué tan común es una mutación del gen de la protrombina?

Alrededor del 2 por ciento de la población de los Estados Unidos y del Cáucaso europeo tienen mutaciones de protrombina heterocigotas. Es menos común en afroamericanos y personas de ascendencia asiática, africana e indígena (menos del 1 por ciento). La condición ocurre igualmente en hombres y mujeres.

El tipo homocigoto es muy raro. Se estima que ocurre solo en el 0. 01 por ciento de la población, según un estudio publicado en la revista Circulation .

¿Debería probarse para una mutación genética de protrombina?

Si ha tenido una TVP o embolia pulmonar en el pasado, debería considerar hacerse la prueba de la mutación de la protrombina. Además, es posible que desee considerar realizar pruebas si:

• tuvo un coágulo sanguíneo a una edad temprana
• tiene antecedentes de pérdida de embarazo o complicaciones del embarazo
• cualquiera en su familia inmediata, como sus padres, hermanos , o los niños tienen antecedentes de coágulos de sangre o mutación de protrombina conocida

¿Cómo se diagnostica una mutación génica de protrombina?

La mutación del gen de protrombina se diagnostica con un análisis de sangre. Una muestra de su sangre se envía a un laboratorio y el ADN se analiza para determinar si la mutación está presente.

¿Cómo se trata la mutación génica de protrombina en el embarazo?

Si una mujer tiene una mutación de protrombina, es posible que desee considerar la terapia con anticoagulación durante e inmediatamente después de su embarazo. En este tipo de terapia, los medicamentos se usan durante el transcurso de un embarazo para ayudar a diluir la sangre y prevenir la formación de coágulos de sangre.

Estas drogas se llaman anticoagulantes, pero a veces se llaman anticoagulantes. Disminuyen la capacidad de coagulación de tu sangre Mantienen los coágulos existentes lo más pequeños posible a la vez que disminuyen las posibilidades de que desarrolles más coágulos.

Puede recibir una inyección de un anticoagulante llamado heparina(o heparina de bajo peso molecular) durante unos días.Su tratamiento puede ser seguido por otro tipo inyectable de anticoagulante o un anticoagulante disponible en forma de pastilla llamada warfarina (Coumadin). La warfarina generalmente solo se usa después de dar a luz debido a los posibles efectos negativos en el feto.

Su médico podría sugerir medicamentos alternativos que podrían funcionar mejor para usted. Cada uno ofrece diferentes beneficios y riesgos, así que asegúrese de seguir las recomendaciones e instrucciones de su médico.

¿Qué se puede hacer para minimizar los riesgos asociados con la mutación de la protrombina en el embarazo?

Reducir o eliminar los factores de riesgo para desarrollar un coágulo de sangre es la mejor manera de prevenir complicaciones.Si bien algunos de los factores de riesgo asociados con los coágulos sanguíneos, como una mutación genética, no son controlables, existen otras modificaciones en el estilo de vida que pueden ayudar a reducir el riesgo.

Algunos ejemplos incluyen:

• Intente bajar de peso si tiene sobrepeso y mantiene un peso saludable.
• No fume , y si fuma, hable con su médico sobre dejar de fumar.
• Levántese y camine alrededor de durante unos minutos cuando viaje durante dos horas o más o si se sienta en un escritorio durante largos períodos de tiempo en el trabajo.
• Asegúrese de beber mucha agua.
• Si tiene programado realizar algún tipo de cirugía , asegúrese de informarle a su médico sobre su mutación de protrombina.
• Conozca las señales de advertencia de DVT y PE para que pueda tomar medidas de inmediato.
• Haga ejercicio regularmente ; es importante mantenerse físicamente activo durante su embarazo. La inmovilidad es un factor importante que puede provocar coágulos de sangre en las piernas.
• Hable con su médico acerca del uso de anticonceptivos orales que contengan estrógeno antes o después de un embarazo. Las mujeres con una mutación de protrombina tienen un riesgo 16 veces mayor de desarrollar una TVP cuando usan píldoras anticonceptivas que contienen estrógeno, según un estudio publicado en la revista Circulation.

Hable con su médico para ver qué actividades y ejercicios puede realizar de manera segura durante el embarazo. Su médico también puede derivarlo a un hematólogo, un especialista que trata afecciones de la sangre.