Feocromocitoma y paraganglioma en niños

¿Qué son el feocromocitoma y el paraganglioma?

El feocromocitoma y el paraganglioma son tumores raros que provienen del mismo tipo de tejido nervioso.

El feocromocitoma se forma en las glándulas suprarrenales. Hay dos glándulas suprarrenales, una en la parte superior de cada riñón en la parte posterior de la parte superior del abdomen. Cada glándula suprarrenal tiene dos partes. La capa externa de la glándula suprarrenal es la corteza suprarrenal. El centro de la glándula suprarrenal es la médula suprarrenal. El feocromocitoma es un tumor de la médula suprarrenal. Las glándulas suprarrenales producen hormonas importantes llamadas catecolaminas. La adrenalina (epinefrina) y la noradrenalina (norepinefrina) son dos tipos de catecolaminas que ayudan a controlar la frecuencia cardíaca, la presión arterial, el azúcar en la sangre y la forma en que el cuerpo reacciona al estrés. Algunos feocromocitomas liberan adrenalina y noradrenalina adicionales en la sangre y causan síntomas.

El paraganglioma se forma fuera de las glándulas suprarrenales cerca de la arteria carótida, a lo largo de las vías nerviosas en la cabeza y el cuello, y en otras partes del cuerpo. Algunos paragangliomas producen catecolaminas adicionales llamadas adrenalina y noradrenalina. La liberación de adrenalina y noradrenalina adicionales en la sangre puede causar síntomas.

¿Cuáles son los factores de riesgo para feocromocitoma y paraganglioma?

Cualquier cosa que aumente su probabilidad de contraer una enfermedad se llama factor de riesgo. Tener un factor de riesgo no significa que tendrá cáncer; no tener factores de riesgo no significa que no tendrá cáncer. Hable con el médico de su hijo si cree que su hijo puede estar en riesgo.

El riesgo de feocromocitoma o paraganglioma se incrementa al tener cualquiera de los siguientes síndromes hereditarios o cambios genéticos:

• Síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1).
• Síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2A y MEN2B).
• Enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL).
• Neurofibromatosis tipo 1 (NF1).
• Diada de Carney-Stratakis (paraganglioma y tumor del estroma gastrointestinal).
• Tríada de Carney (paraganglioma, GIST y condroma pulmonar).

Cambios en ciertos genes, incluidos los genes VHL, NF1, RET, SDHD, SDHB, SDHA, MAX y TMEM127. Más de la mitad de los niños y adolescentes diagnosticados con feocromocitoma o paraganglioma tienen un síndrome hereditario o un cambio genético que aumenta el riesgo de cáncer. La asesoría genética (una discusión con un profesional capacitado sobre enfermedades hereditarias) y las pruebas son una parte importante del plan de tratamiento.

¿Cuáles son los síntomas del feocromocitoma y el paraganglioma?

Algunos tumores no producen adrenalina o noradrenalina adicionales y no causan síntomas. Estos tumores se pueden encontrar cuando se forma un bulto en el cuello o cuando se realiza una prueba o procedimiento por otra razón. Los signos y síntomas de feocromocitoma y paraganglioma ocurren cuando se libera demasiada adrenalina o noradrenalina en la sangre. Estos y otros síntomas pueden ser causados ​​por feocromocitoma, paraganglioma u otras afecciones. Consulte con el médico de su hijo si su hijo tiene alguno de los siguientes síntomas:

• Alta presion sanguinea.
• Dolor de cabeza.
• Sudoración intensa sin razón conocida.
• Latidos cardíacos fuertes, rápidos o irregulares.
• Sentirse tembloroso
• Siendo extremadamente pálido.
• Mareo.
• Estar irritable o nervioso.

Estos signos y síntomas pueden aparecer y desaparecer, pero es más probable que la presión arterial alta ocurra durante largos períodos de tiempo en pacientes jóvenes. Estos signos y síntomas también pueden ocurrir con actividad física, lesiones, anestesia, cirugía para extirpar el tumor, comer alimentos como chocolate y queso o al orinar (si el tumor está en la vejiga).

¿Qué pruebas diagnostican y estadifican el feocromocitoma y el paraganglioma?

Las pruebas utilizadas para diagnosticar y estadificar el feocromocitoma y el paraganglioma dependen de los signos y síntomas y del historial familiar del paciente. Pueden incluir:

• Examen físico e historia.
• Escaneo de mascotas.
• Tomografía computarizada (tomografía computarizada).
• MRI (resonancia magnética).

Otras pruebas y procedimientos utilizados para diagnosticar feocromocitoma y paraganglioma incluyen los siguientes:

Prueba de metanefrinas sin plasma : un análisis de sangre que mide la cantidad de metanefrinas en la sangre. Las metanefrinas son sustancias que se producen cuando el cuerpo descompone la adrenalina o la noradrenalina. Los feocromocitomas y los paragangliomas pueden producir grandes cantidades de adrenalina y noradrenalina y causar altos niveles de metanefrinas en la sangre y la orina.

Estudios de catecolaminas en sangre : procedimiento en el que se analiza una muestra de sangre para medir la cantidad de ciertas catecolaminas (adrenalina o noradrenalina) liberadas en la sangre. También se miden las sustancias causadas por la descomposición de estas catecolaminas. Una cantidad inusual (mayor o menor de lo normal) de una sustancia puede ser un signo de enfermedad en el órgano o tejido que la produce. Cantidades superiores a lo normal pueden ser un signo de feocromocitoma o paraganglioma.

Examen de orina de veinticuatro horas: un examen en el que se recolecta orina durante 24 horas para medir las cantidades de catecolaminas (adrenalina o noradrenalina) o metanefrinas en la orina. También se miden las sustancias causadas por la descomposición de estas catecolaminas. Una cantidad inusual (mayor o menor de lo normal) de una sustancia puede ser un signo de enfermedad en el órgano o tejido que la produce. Cantidades superiores a lo normal pueden ser un signo de feocromocitoma o paraganglioma.

Exploración MIBG : procedimiento utilizado para encontrar tumores neuroendocrinos, como el feocromocitoma y el paraganglioma. Una cantidad muy pequeña de una sustancia llamada MIBG radioactiva se inyecta en una vena y viaja a través del torrente sanguíneo. Las células tumorales neuroendocrinas absorben la MIBG radioactiva y son detectadas por un escáner. Los escaneos se pueden tomar durante 1-3 días. Se puede administrar una solución de yodo antes o durante la prueba para evitar que la glándula tiroides absorba demasiado MIBG.

Gammagrafía con receptores de somatostatina : un tipo de exploración con radionúclidos que se puede usar para encontrar tumores. Una cantidad muy pequeña de octreótido radiactivo (una hormona que se adhiere a los tumores) se inyecta en una vena y viaja a través de la sangre. El octreótido radioactivo se adhiere al tumor y se usa una cámara especial que detecta la radiactividad para mostrar dónde están los tumores en el cuerpo. Este procedimiento también se llama exploración de octreotida y SRS.

¿Cuál es el tratamiento para feocromocitoma y paraganglioma

El tratamiento del feocromocitoma y el paraganglioma en niños puede incluir lo siguiente:

• Cirugía para extirpar completamente el tumor.
• Quimioterapia combinada, dosis altas de 131I-MIBG y terapia dirigida para tumores que se han diseminado.

Antes de la cirugía, se administran medicamentos con alfabloqueantes para controlar la presión arterial y betabloqueantes para controlar la frecuencia cardíaca. Si se extirpan ambas glándulas suprarrenales, se necesita una terapia hormonal de por vida para reemplazar las hormonas producidas por las glándulas suprarrenales después de la cirugía.

El tratamiento del feocromocitoma y el paraganglioma recurrentes en niños puede incluir lo siguiente:

• Un ensayo clínico que verifica una muestra del tumor del paciente para detectar ciertos cambios genéticos. El tipo de terapia dirigida que se administrará al paciente depende del tipo de cambio genético.