Hiperplasia suprarrenal congénita

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un grupo de trastornos hereditarios que afectan a las glándulas suprarrenales. Las glándulas suprarrenales producen las hormonas cortisol y aldosterona. La CAH es causada por defectos genéticos que evitan que estas glándulas produzcan estas dos hormonas, ya sea completamente o en cantidades normales. Todos tenemos dos de estas glándulas, una en la parte superior de cada riñón. El cortisol a veces se llama la hormona del estrés porque se libera cuando estás bajo estrés. Ayuda a controlar el azúcar en la sangre. La aldosterona ayuda a los riñones a funcionar y equilibrar los electrolitos.

El defecto que causa CAH se transmite de ambos padres a su hijo. De acuerdo con la Organización Nacional de Enfermedades Raras, CAH ocurre en alrededor de uno de cada 10, 000-15,000 niños.

Tipos Tipos de hiperplasia suprarrenal congénita

CAH clásica

De acuerdo con la National Adrenal Diseases Foundation, la CAH clásica representa alrededor del 95 por ciento de todos los casos de CAH. Se produce principalmente en bebés y niños pequeños. Las glándulas suprarrenales normalmente producen cortisol y aldosterona con la ayuda de una enzima conocida como 21-hidroxilasa. Con la CAH clásica, esta enzima falta, lo que significa que sus glándulas suprarrenales no pueden producir estas hormonas.

Además, tu cuerpo comienza a producir demasiada hormona sexual masculina llamada testosterona. Esto hace que las características masculinas aparezcan en las niñas y se desarrollen temprano en los niños. Estas características incluyen:

siendo alto para tu edad

teniendo una voz profunda

• crecimiento temprano del vello púbico o axilar
• Aunque como un niño CAH puede hacerte más alto que otros niños, como un adulto podrías ser un poco más corto que el promedio

CAH no clásico o de inicio tardío

CAH no clásico o de inicio tardío es un tipo más leve que ocurre en niños mayores y adultos jóvenes. Este tipo es causado por una deficiencia parcial de la enzima en lugar de que la enzima esté completamente ausente. Si tiene este tipo de CAH, sus glándulas suprarrenales pueden producir aldosterona, pero no suficiente cortisol.Los niveles de testosterona también son más bajos en la CAH de inicio tardío.

Formas raras

Hay otros tipos de CAH, pero son muy raros. Estos incluyen deficiencias de 11-beta-hidroxilasa, 17-alfa-hidroxilasa y 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa.

Síntomas Síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita

CAH clásica

Las niñas pequeñas con CAH clásica generalmente tienen un clítoris más grande. Algunos niños pequeños tienen un pene agrandado. Otros síntomas en bebés incluyen:

pérdida de peso

aumento de peso bajo

• vómitos
• deshidratación
• Los niños con CAH clásica a menudo pasan por la pubertad antes de lo normal y también crecen más rápido que otros niños pero terminan siendo más corto que otros en la edad adulta. Las mujeres con este tipo de CAH generalmente tienen ciclos menstruales irregulares. Tanto mujeres como hombres pueden experimentar infertilidad.
• CAH no clásico o de inicio tardío

Ocasionalmente, las personas con este tipo de CAH no experimentan ningún síntoma en absoluto.

Las mujeres y las niñas con CAH de inicio tardío pueden tener:

períodos irregulares o falta de menstruación,

aumento del crecimiento del vello facial

• voz profunda
• infertilidad
• Algunos hombres y mujeres con este trastorno tipo de CAH comienzan pubertad temprano y crecen rápidamente cuando son jóvenes. Al igual que con la CAH clásica, generalmente son más cortos que el promedio cuando están completamente desarrollados.
• Otros signos y síntomas de HSC no clásica en hombres y mujeres incluyen:

baja densidad ósea

acné severo

• obesidad
• colesterol elevado
• Complicaciones ¿Cuándo es CAH peligroso?
• Una posible complicación de CAH es una crisis suprarrenal. Esta es una afección rara pero grave que ocurre en un pequeño porcentaje de individuos que son tratados con glucocorticosteroides. El manejo durante la enfermedad o el estrés puede ser un desafío y en cuestión de horas puede provocar una disminución de la presión arterial, shock y muerte. Los signos y síntomas de esta condición incluyen:

deshidratación

diarrea

• vómitos
• shock
• niveles bajos de azúcar en la sangre
• Una crisis suprarrenal requiere atención médica inmediata.
• Tratamientos Opciones de tratamiento para hiperplasia suprarrenal congénita

Medicamentos

La forma más común de tratamiento para CAH es tomar un medicamento de reemplazo hormonal a diario. Esto ayuda a restablecer las hormonas afectadas a niveles normales y disminuye los síntomas.

Es posible que necesite más de un tipo de medicamento o una dosis más alta de su reemplazo regular de hormonas cuando esté enfermo o que esté lidiando con un exceso de estrés o enfermedad. Ambos pueden afectar sus niveles de hormonas. No se puede superar a CAH. Las personas con CAH clásica requerirán tratamiento por el resto de sus vidas. Los pacientes con CAH no clásica podrían ser sintomáticos o no sintomáticos. Los niños sintomáticos deben comenzar la terapia con medicamentos a los primeros signos de pubertad precoz o aceleración de la edad ósea. Es posible que los adultos con CAH no clásicos no necesiten tratamiento cuando se conviertan en adultos, ya que sus síntomas pueden ser menos evidentes con la edad.

Cirugía

Las niñas entre las edades de 2 a 6 meses pueden tener una cirugía llamada genitoplastia feminizante para cambiar el aspecto y la función de sus genitales.Es posible que deba repetir este procedimiento cuando sean mayores. Según un estudio, las mujeres que se sometieron a este procedimiento son más propensas a sentir dolor durante el coito o pueden experimentar una pérdida de la sensibilidad del clítoris más adelante en la vida.

Apoyo emocional Apoyo emocional: ¿Cómo me enfrento a CAH?

Si tiene una CAH clásica, es normal que tenga inquietudes sobre su apariencia física y sobre cómo su afección afecta su vida sexual. El dolor y la infertilidad también son preocupaciones comunes. Es posible que su médico lo pueda derivar a un grupo de apoyo o consejero para ayudarlo a sobrellevar la afección. Hablar con un oyente imparcial u otras personas con la misma afección puede ayudarlo a relacionarse y ayudar a disminuir los problemas emocionales relacionados con CAH.

Evaluación prenatal Exploración prenatal: ¿lo tendrá mi bebé?

Si está embarazada y CAH pertenece a su familia, es posible que desee obtener asesoramiento genético. Su médico puede examinar una pequeña porción de su placenta durante el primer trimestre para verificar la CAH. En el segundo trimestre, su médico puede medir los niveles de la hormona en su líquido amniótico para determinar si su bebé está en riesgo. Cuando nazca su bebé, el hospital puede realizar una prueba de CAH clásica como parte de las evaluaciones de rutina de su recién nacido.

Prevención¿Puedo prevenirlo en mi bebé?

Si a su bebé se le diagnostica CAH en el útero, su médico podría sugerirle que tome un corticosteroide mientras está embarazada. Este tipo de medicamento a menudo se usa para tratar la inflamación, pero también puede limitar la cantidad de andrógenos producidos por las glándulas suprarrenales de su bebé. Esto puede ayudar a su bebé a desarrollar genitales normales si es una niña, y si su bebé es un niño, su médico usará una dosis más baja del mismo medicamento por un período de tiempo más corto. Este método no se usa ampliamente porque la seguridad a largo plazo para los niños no está clara. También puede causar efectos secundarios desagradables y potencialmente peligrosos en mujeres embarazadas, incluyendo presión arterial alta y cambios de humor.