Una Prueba de Gen BRCA Salvó Mi Vida, y la de Mi Hermana

Tres días después de comenzar su nuevo trabajo en Healthline, Sheryl Rose descubrió que su hermana tenía cáncer de mama. Una prueba BRCA le informó sobre su propio riesgo de desarrollar cáncer de mama y / o cáncer de ovario, y tomó la decisión de seguir adelante con una ooforectomía preventiva y una mastectomía. Actualmente recuperándose de la cirugía, ella comparte su historia.

Iba a someterme a un control anual regular sin preocupaciones. Tenía buena salud y tuve pocos o ningún problema en este punto. Estuve yendo a mi ginecóloga, la Dra. Ilene Fischer, durante años. Pero ese día ella dijo algo que cambiaría mi vida para siempre: "¿Alguna vez te hicieron una prueba para el gen BRCA? "

Estaba completamente al tanto de lo que es el gen BRCA, y de que encajo en el perfil de alguien que estaría en riesgo de una mutación. Hay un historial de cáncer de mama en mi familia y soy un judío Ashkenazi. Mientras que Angelina Jolie puede haber puesto el gen BRCA en el mapa, lo he sabido por años. Pero por mucho que creía saber, la verdad es que no sabía nada.

"Bueno, no, pero mi madre se hizo la prueba hace años y ella era negativa, así que sé que eso significa que no puedo tenerla, ¿verdad? " Incorrecto.

Puedes obtener la mutación de tu madre o tu padre. Nuestra historia conocida era del lado de mi madre, así que sentí que la prueba no era necesaria, pero acepté. Como solo era un simple análisis de sangre y estaba cubierto por un seguro, valió la pena comprobarlo.

Una semana y media después, recibí la llamada: "Han dado positivo para la mutación BRCA1", dijo. El resto fue todo borroso. Había una lista de doctores que necesitaba ver y pruebas que necesitaba programar. Colgué el teléfono en lágrimas.

Tengo 41 años y soy soltero , pensé. Ahora necesitaré una histerectomía y nunca tendré la oportunidad de cargar a mis propios hijos. Y al menos tendría que considerar una mastectomía. Pero, una vez más, mal.

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Después de que la histeria había pasado, hice mi primera cita con un oncólogo. El médico pensó que era extraño que mi historial familiar de cáncer de mama fuera del lado de mi madre, pero que mi madre dio negativo. Ella quería que mi padre viniera, pero tuvimos dificultades para que su prueba fuera cubierta por Medicare. Finalmente se decidió que, dado que mi madre había dado negativo, el gen tenía que haber sido de mi padre. > Mi hermana, Lauren, se unió a mí para la consulta y le hicimos un millón de preguntas. La mejor noticia que surgió de la reunión fue que estaba equivocado sobre la histerectomía. Resulta que una mutación BRCA1 lo pone en riesgo de cáncer de ovario , no uterino, por lo que solo necesitaría una ooforectomía para extirpar mis ovarios. Y dado que había cosechado mis óvulos hace algunos años, todavía podía cargar a los niños a través de la fertilización in vitro (FIV).Eso fue un alivio tremendo.

"Tengo cáncer de mama"

Mientras estábamos allí, también preguntamos si había alguna prisa en que mi hermana se hiciera la prueba. Si lo tuviera, había un 50 por ciento de posibilidades de que ella también lo tuviera. Estaba pensando en posponer las pruebas hasta después de la bat mitzvah de mi sobrina seis meses después. El doctor pensó que esperar estaría bien. El cirujano de mama en su consulta también lo pensó, pero se ofreció a hacerse un examen de los senos mientras estaba allí.

La pesadilla continuó. Sintieron un bulto en su pecho e inmediatamente lo hicieron una biopsia. Luego recibí una segunda llamada impactante.

"Tengo cáncer de mama", dijo mi hermana. Fui derrotado. Era mi tercer día trabajando en Healthline, y de repente toda mi vida estaba cambiando.

Hace cuatro meses se hizo una mamografía y una ecografía claras, y su ginecólogo le hizo un examen de los senos hace seis meses … ¿y ahora tiene cáncer? ¿Cómo puede ser esto? Se recomendaron médicos y se realizaron pruebas adicionales. Lauren tuvo un tumor con receptor de estrógeno positivo (ER-positivo). Los médicos sintieron que probablemente no era portadora de BRCA1 porque la mayoría de las mujeres con cáncer de mama mutado BRCA1 reciben cáncer triple negativo, especialmente cuando se les diagnostica bajo la edad de 50. Terminó con una resonancia magnética y se encontraron dos tumores adicionales: triple negativo , mucho más pequeño, pero más agresivo y mucho más conectado a BRCA. Aprendimos que ella también era positiva para una mutación BRCA1, y así nuestra historia de hermandad BRCA continuó.

El enfoque cambió completamente a mi hermana. Programando su mastectomía, eligiendo su oncólogo, decidiendo sobre su cirujano plástico, y seleccionando un curso de tratamiento todo lo que necesitaba para suceder dentro de dos semanas. Fue un torbellino. La noche de la mastectomía de Lauren, vi que la llevaban a su habitación en el hospital. Ella se veía tan pequeña e indefensa. Mi hermana mayor, mi rock, yacía allí y no había nada que pudiera hacer por ella.

Estoy viviendo con cáncer, pero ¿soy un "guerrero"? "

¿Y yo soy el siguiente?

Ya me estaba inclinando de esa manera. En ese momento, supe que Tendría que seguir adelante y hacerse la mastectomía, también. No podría haber prevenido este cáncer, porque no sabíamos que tenía la mutación BRCA hasta que fue demasiado tarde. Pero iba a tomar el asunto en mis propias manos. Sería difícil, pero sería en mis propios términos. Lo haría por ella; lo haría por mí mismo.

Tomando el control de mi vida

La recuperación de mi hermana y el tratamiento subsiguiente continúan. Sus escáneres corporales y sanguíneos son claros y, según todos los informes, ahora no tiene cáncer. Sin embargo, debido a que su cáncer era triple negativo y tan agresivo, se recomendaron tanto la quimioterapia como la radiación. Por supuesto, la quimioterapia fue peor de lo que habíamos anticipado. Náuseas, arcadas, agotamiento, dolor y todo lo demás era algo cotidiano. Sabía que no sería un paseo, pero no esperaba esto. se volvió hacia mí y me dijo: "Por favor, no contraiga cáncer, haga lo que tenga que hacer, y no espere".Estamos haciendo tictac bombas de tiempo. "

Me preguntaba si estaba siendo dramática por lo que estaba pasando, pero sabía de alguna manera que tenía razón. El tiempo no estuvo de mi lado. Sabía que ella sería una sobreviviente, pero tuve la oportunidad de ser un "previniente". "Decidí tomar todos los pasos necesarios para sobrevivir a esta mutación antes de que algo realmente malo pudiera suceder.

Y entonces, comencé a investigar. Me reuní con cirujanos de mama, cirujanos plásticos y un oncólogo ginecólogo. Me hice una resonancia magnética, una mamografía, una ecografía pélvica y un sinnúmero de análisis de sangre. A partir de ahora, no tengo cáncer de mama ni de ovario. Fui minucioso y busqué segundas opiniones, pero sabía lo que tenía que hacer.

Las mujeres sin una mutación BRCA tienen un 12 por ciento de probabilidades de desarrollar cáncer de mama y un 1. 3 por ciento de probabilidades de desarrollar cáncer de ovario. Si la prueba da positivo para la mutación BRCA, su riesgo aumenta tanto como el 65 por ciento para el cáncer de mama y el 39 por ciento para el cáncer de ovario. Su médico recomendará que se realice una mastectomía doble, lo que significa que ambos se extirparán quirúrgicamente, y una ooforectomía, lo que significa que ambos ovarios se extirpan quirúrgicamente. Tener estas cirugías es la única forma de asegurarse de que no tendrá estos cánceres.

El día de mis primeras cirugías, esperé pacientemente a que me llevaran al quirófano. Estaba tranquilo y concentrado, tal vez más tranquilo de lo que nunca había estado. Me acosté en la mesa y miré a los ojos a mi cirujano. Una lágrima cayó y ella la limpió con el vestido que me cubría. Me preguntaba si alguna vez me vería igual. Me preguntaba si sentiría lo mismo. ¿Me empujarían a una menopausia inducida médicamente y nunca más me sentiría como una mujer joven?

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Cerré los ojos y recordé que lo único que importaba era que tomaba el control de mi vida. Cuando abrí los ojos, todo había terminado. > Así que estoy sentado aquí escribiendo todo esto, recuperándome de mis primeras cirugías. Hace unos días, tuve mi ovariorectomía laparoscópica y una reducción de senos, parte de mi mastectomía. La mastectomía real vendrá después, pero por ahora, estoy centrado en la curación. Lo estoy haciendo muy bien. Me siento fortalecido. Sé que mi médico alentó las pruebas para que BRCA1 me salvara y salvara a mi hermana. Cada vez que oigo hablar de que la gente pospone las pruebas o su próxima mamografía o cualquier otra cosa deberían estar haciendo, me enoja.

¿Desearía no tener este gen? Por supuesto. ¿Ojalá mi hermana nunca tuviera cáncer de mama? Absolutamente. Pero ahora sé que el conocimiento es realmente poder, y que la acción tiene y continuará salvando nuestras vidas.

Hubo un momento en mi vida en que hubiera mirado mi situación Y pensé que era mala suerte, incluso maldita. Mi mentalidad ha cambiado. Mi vida pasó de ordinaria a caótica, pero si mi historia convence a una persona más para que se haga la prueba de BRCA, entonces me sentiré verdaderamente bendecido.