Als (enfermedad de lou gehrig) síntomas, tratamiento y diagnóstico

¿Qué es la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)?

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es un trastorno progresivo de la parte del sistema nervioso que controla los movimientos voluntarios. A veces se le llama enfermedad de Lou Gehrig para el famoso jugador de béisbol que murió de la enfermedad. Los músculos se debilitan progresivamente y la afección eventualmente conduce a parálisis y muerte.

La ELA es una de un grupo de enfermedades conocidas como enfermedades de las neuronas motoras. Las neuronas son células nerviosas, y las neuronas motoras son neuronas que controlan el movimiento.

• El movimiento ocurre cuando las neuronas del cerebro (neuronas motoras superiores) envían mensajes a las neuronas de la médula espinal (neuronas motoras inferiores). Las neuronas motoras inferiores transmiten estos mensajes a través de los nervios a los músculos específicos que llevan a cabo el movimiento.
• En algunas enfermedades de las neuronas motoras, solo se ven afectadas las neuronas motoras superiores, o solo las neuronas motoras inferiores. Sin embargo, en la ELA, las neuronas motoras superiores e inferiores se ven afectadas.
• Las neuronas mueren y dejan de enviar mensajes a los músculos. Los músculos no pueden funcionar sin estos mensajes y gradualmente se debilitan. Se desgastan (atrofia) y se contraen (fasciculan).
• Finalmente, todo movimiento voluntario se pierde y los músculos se paralizan.

La pérdida de fuerza y ​​control sigue diferentes patrones en diferentes personas.

• Algunas personas pierden el control de una o ambas piernas primero. Pueden tener problemas para caminar o correr o volverse torpes, tropezar o caerse.
• Otros notan un problema con una mano o un brazo primero, tienen problemas con tareas simples como escribir o abotonarse una camisa.
• En algunos, hablar o tragar es lo primero que se ve afectado.
• En todos los casos, la debilidad y la discapacidad se extienden a casi todas las partes del cuerpo.
• El diafragma es un músculo debajo de los pulmones que controla en parte su expansión a medida que toman aire. Cuando los músculos del pecho y el diafragma se debilitan demasiado, la persona ya no puede respirar por sí misma. Esto se llama insuficiencia respiratoria y es, con mucho, la principal causa de muerte de las personas con ELA.
• La mayoría de las personas con ELA mueren dentro de los cinco años posteriores al inicio de los síntomas.

En la mayoría de los casos, la ELA no afecta las capacidades mentales, los sentidos, el razonamiento, la memoria o la personalidad de una persona. Los sentidos como la visión y el tacto no se pierden. La mayoría de las personas conservan su capacidad de mover los ojos. El control del intestino y la vejiga no se ve afectado.

La ELA afecta a todas las razas y grupos étnicos. La enfermedad puede ocurrir a cualquier edad, pero es más común en personas de 40 a 60 años. Los hombres se ven afectados con mayor frecuencia que las mujeres.

No hay cura disponible para la ELA. Los efectos de la enfermedad no son reversibles. La investigación se centra en encontrar la causa de la degeneración neuronal y detenerla.

¿Qué causa la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)?

No sabemos exactamente qué causa la ELA. Aunque algunos casos de ELA son hereditarios (se administran en familias), la mayoría no lo son. Se ha identificado una mutación de un gen llamado SOD1 en algunos de los casos hereditarios, pero no sabemos qué papel juega la mutación en la enfermedad.

Utilizando un enfoque basado en la evidencia, se encontró que fumar es más probable que un factor de riesgo para la ELA según dos excelentes estudios de Kamel et al. y Nelson et al. Fumar tiene un amplio impacto en la salud pública, no tiene características beneficiosas y es un factor de riesgo modificable. La evidencia también apoyó la conclusión de que los siguientes probablemente no eran factores de riesgo para la ELA:

• trauma,
• actividad física,
• residencia en zonas rurales, y
• consumo de alcohol.

¿Cuáles son los síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica?

La ELA puede comenzar como debilidad, incomodidad o atrofia en una o más extremidades. Puede comenzar como una dificultad para tragar o hablar. Los síntomas pueden ser muy sutiles al principio y pueden pasarse por alto. Los síntomas comunes incluyen los siguientes:

• Dificultad para pararse, caminar o correr
• Torpeza: tropiezos o caídas frecuentes
• Dificultad con movimientos finos de la mano, como abotonarse, escribir, girar una llave en una cerradura
• Atrofia de los músculos de la mano
• Atrofia de la lengua
• Dificultad para masticar comida
• Dificultad para tragar (disfagia)
• Dificultad para hablar
• Reflejo nauseoso demasiado sensible
• Dificultad para formar palabras (disartria)
• Debilidad y atrofia en músculos específicos.
• Músculos tensos y rígidos (espasticidad)
• Calambres musculares
• Contracciones musculares visibles debajo de la piel (fasciculaciones)

Puede haber evidencia de disfunción del lóbulo frontal en pacientes con ELA. Por lo general, esta disfunción es subclínica (no es evidente o causa síntomas) y es detectable solo cuando se busca específicamente con pruebas enfocadas. Sin embargo, en una minoría de pacientes, el deterioro cognitivo clínicamente significativo se hace evidente, con un continuo de anormalidades que se extienden hasta la demencia frontotemporal franca. Además de las dificultades en la planificación y secuenciación (las manifestaciones más comunes de la "disfunción ejecutiva" debido a la enfermedad del lóbulo frontal), algunos pacientes pueden expresar una indiferencia o falta de conocimiento inexplicable de su situación y su impacto en ellos mismos y sus seres queridos y otros ; afortunadamente raramente, pueden volverse menos amigables que sus seres habituales. Estos aspectos de la ELA, cuando están presentes, pueden plantear grandes desafíos tanto para los cuidadores como para el personal de atención médica, y pueden estar asociados con una supervivencia más corta.

La depresión y la ansiedad pueden ocurrir en pacientes con ELA. Aunque es difícil de probar, estos son probablemente parte del proceso de la enfermedad en sí, en lugar de meras reacciones de los pacientes a su condición. La depresión y la ansiedad son tratables.

Finalmente, algunos pacientes con ELA exhiben con frecuencia el llamado afecto pseudobulbar, que se manifiesta como arrebatos involuntarios y descontrolados de llanto o risa, que es distinto de su estado de ánimo subyacente.

A medida que la enfermedad progresa, la persona con ELA pierde la capacidad de realizar actividades cotidianas como vestirse, comer y trabajar. Eventualmente, levantarse de la cama se vuelve imposible sin ayuda. La persona queda restringida a una silla de ruedas o cama (el desarrollo de úlceras por decúbito puede ser un problema). A medida que los músculos respiratorios se debilitan, la respiración se vuelve cada vez más difícil. El riesgo de neumonía aumenta.

Los casos hereditarios ( SOD1 familiar) y no hereditarios (esporádicos) de ELA pueden tener síntomas y curso similares, pero en algunas formas de ELA estas manifestaciones pueden ser bastante distintas (por ejemplo, hay casos de ELA familiar con inicio juvenil).

¿Cuándo debo buscar atención médica para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)?

Al inicio, los signos y síntomas de la ELA suelen ser muy sutiles. Pueden ser vagos e inespecíficos. Esto significa que podrían ser causados ​​por muchas condiciones diferentes, no necesariamente por una enfermedad de la neurona motora.

• Cualquier dificultad progresiva para realizar una actividad normal, como caminar, escribir o tragar, justifica una evaluación por parte de su médico.
• La torpeza o los calambres musculares ocasionales no son inusuales y no significa que tenga ALS.

¿Cuáles son los exámenes y pruebas que diagnostican la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)?

Ninguna prueba da un diagnóstico definitivo de ELA. Si tiene síntomas que sugieren ALS, su proveedor de atención médica realizará un examen completo. Él o ella llevará a cabo una entrevista médica detallada y un examen físico y revisará los resultados de varias pruebas antes de llegar a un diagnóstico. En cualquier momento durante el estudio o la planificación del tratamiento, su proveedor de atención médica puede derivarlo a un especialista en enfermedades del sistema nervioso (neurólogo).

Su proveedor de atención médica le hará muchas preguntas sobre:

• sus síntomas
• sus problemas médicos ahora y en el pasado;
• los problemas médicos de los miembros de su familia;
• los medicamentos que tomas;
• sus experiencias laborales, militares y de viaje;
• tus hábitos y estilo de vida; y
• Probablemente otros.

Un examen físico detallado se centrará en sus habilidades mentales, movimientos, sensaciones y reflejos.

Pruebas de laboratorio

No existe una prueba de laboratorio que confirme el diagnóstico de ELA esporádica. Su proveedor de atención médica puede ordenar una serie de análisis de sangre. Muchos de estos se usan para descartar afecciones específicas que pueden causar los síntomas que tiene. Estas condiciones incluyen infecciones, problemas metabólicos y condiciones autoinmunes. Es importante distinguir la ELA de otras afecciones porque muchas de estas afecciones pueden mejorarse con el tratamiento adecuado.

Estudios de imagen

Puede someterse a un estudio de resonancia magnética (IRM) del cerebro o la médula espinal. Los hallazgos de la resonancia magnética son normales en la ELA, pero estos estudios pueden ser necesarios para descartar otras afecciones cuyos síntomas son similares a los de la ELA.

Otras pruebas

La electromiografía con aguja (EMG) y los estudios de conducción nerviosa son las pruebas de elección para confirmar el diagnóstico de ELA. También pueden descartar ciertas otras condiciones que pueden confundirse con ALS.

• EMG es un método para registrar la actividad eléctrica en los músculos. Ciertos hallazgos EMG apoyan el diagnóstico de ELA.
• La velocidad de conducción nerviosa (NCV) mide los impulsos que viajan a través de los nervios entre la médula espinal y los músculos. Esta prueba puede distinguir entre ALS y otras afecciones con síntomas similares.
• Estas pruebas son realizadas por un médico que se especializa en mediciones electrofisiológicas.

En ciertas circunstancias, se realiza una biopsia muscular para descartar enfermedades musculares que pueden tener síntomas similares. Una biopsia es la extracción de una pequeña pieza de tejido. El tejido es examinado y examinado bajo un microscopio por un médico llamado patólogo. El patólogo informa sus hallazgos al médico que ordenó la biopsia.

¿Cuál es el tratamiento para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)?

Los objetivos del tratamiento médico son aliviar los síntomas y las complicaciones, mantener las funciones musculares y el movimiento, y retrasar la parálisis y la discapacidad el mayor tiempo posible.

Autocuidado en el hogar para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

La ELA es una enfermedad lentamente progresiva que causa discapacidad gradual. Una vez que comienza a perder la función muscular, también comienza a perder la capacidad de cuidarse.

• Gradualmente, usted se vuelve dependiente de los cuidadores para atender sus necesidades corporales. Al principio, por ejemplo, puede tener dificultades para caminar; luego necesitará ayuda para trasladarse de la cama a la silla o la silla de ruedas. Finalmente, incluso el movimiento más pequeño requiere asistencia.
• El equipo de atención médica puede incluir al proveedor de atención primaria, médicos especialistas, fisioterapeuta, terapeuta del habla y la comunicación, terapeuta respiratorio, trabajador social, nutricionista y enfermeras. Este equipo proporcionará mucha ayuda para prepararlo a usted y a su familia para hacer frente a esta discapacidad.
• Los cónyuges y otros parientes son los principales responsables de la atención diaria.
• Los asistentes de salud en el hogar pueden ayudar a aliviar el estrés de brindar esta atención las 24 horas. Ayudan a bañarse, vestirse, transferirse y alimentarlo, así como a proporcionar otros servicios que evitan complicaciones y brindan comodidad.

¿Qué tratamiento médico está disponible para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)?

No hay cura disponible para la ELA. Sin embargo, un medicamento llamado riluzol (Rilutek) está disponible.

• Este medicamento aparentemente ralentiza el daño a las neuronas motoras al disminuir los niveles de una sustancia llamada glutamato que se cree que tiene un papel en la degeneración de las neuronas motoras.
• Se ha demostrado que este medicamento prolonga la vida o retrasa la falla respiratoria en dos o tres meses en pacientes con ELA.
• No revierte el daño ya hecho a las neuronas motoras.

El resto del tratamiento médico se centra en aliviar los síntomas, mantener la función el mayor tiempo posible y hacer frente a la pérdida de la función.

• El ejercicio regular y un programa de fisioterapia pueden fortalecer los músculos y reducir la espasticidad. Esto ayuda a mantener los movimientos el mayor tiempo posible.
• La terapia del habla puede ayudar a mantener el habla el mayor tiempo posible e introducir otros métodos de comunicación. Los dispositivos computarizados pueden ayudarlo a comunicarse cuando ya no pueda hablar.
• Se pueden usar medicamentos como baclofeno (Lioresal) y tizanidina (Zanaflex) para aliviar la espasticidad severa.
• También se pueden recetar medicamentos para aliviar el dolor (si lo hay), la depresión, la ansiedad, los problemas para dormir y el estreñimiento.
• La dieta debe ajustarse para mantener una nutrición adecuada. Se recomienda la alimentación por sonda percutánea al estómago cuando comer se convierte en una tarea ardua (lleva más de una hora completar la comida, o el paciente se da por vencido antes de terminar), o cuando los pacientes descubren que se están ahogando con su comida, o si comienzan a perder peso rápidamente

El apoyo respiratorio se hace necesario cuando se encuentran síntomas de insuficiencia ventilatoria. A menudo, estos resultan primero en un sueño interrumpido. Un paciente puede darse cuenta de esto primero al notar somnolencia excesiva o cansancio durante el día o al despertarse con dolores de cabeza. Más tarde, los pacientes pueden quedarse sin aliento si se acuestan o realizan las actividades más pequeñas. El soporte ventilatorio no invasivo (Bi-PAP) se puede utilizar para apoyar la respiración durante la noche y también, en enfermedades más avanzadas, para descansar los músculos de la respiración durante el día.

El soporte nutricional y el uso juicioso del soporte ventilatorio no invasivo pueden prolongar la vida en un promedio de hasta 12 meses y mejorar la calidad de vida.

Se requiere soporte ventilatorio invasivo cuando los pacientes ya no pueden respirar sin ayuda o si las secreciones excesivas impiden el uso de soporte ventilatorio no invasivo.

• Por lo general, un ventilador mecánico está conectado a la tráquea (vía aérea) a través de un pequeño orificio permanente en el cuello llamado traqueotomía. La traqueotomía es realizada por un cirujano.
• El mayor problema para una persona con un ventilador es mantener las vías respiratorias libres de secreciones naturales como la saliva y el moco.
• Si no se eliminan, estas secreciones se pueden "aspirar" o respirar a los pulmones. Allí causan problemas como infecciones y neumonía.
• Un terapeuta respiratorio puede ayudar a prevenir la aspiración mediante la succión regular y la percusión torácica.
• Los cuidadores y los asistentes de salud en el hogar pueden aprender estas técnicas de manejo de secreciones.

Solo una pequeña minoría de pacientes elige recibir asistencia respiratoria invasiva debido a sus requisitos de atención las 24 horas en el contexto de un estilo de vida que la mayoría, pero no todos, los pacientes no eligen por sí mismos. Sin embargo, algunos pacientes con soporte ventilatorio permanente a largo plazo han reportado una calidad significativa en sus vidas.

¿Cuáles son los medicamentos para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)?

Riluzol (Rilutek) ayuda a disminuir el daño de la neurona motora y retrasar la parálisis muscular y la pérdida de la función. Un paciente que tome este medicamento requerirá análisis de sangre periódicos durante los primeros meses de tratamiento para detectar posibles daños hepáticos, una posible disminución del recuento de neutrófilos (un tipo de glóbulos blancos) y otros efectos nocivos. Para permitir que el riluzol se absorba adecuadamente del estómago, el paciente debe tomar el medicamento con el estómago vacío (1 hora antes o 2 horas después de las comidas). Los efectos secundarios comunes al comenzar el medicamento incluyen náuseas, mareos, diarrea, pérdida de apetito y somnolencia.

¿La cirugía está disponible para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)?

No hay tratamiento quirúrgico para la ELA. Se llama al cirujano para que realice la traqueotomía cuando necesita ayuda para respirar.

¿Cuál es el seguimiento de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)?

Una vez que se diagnostica la ELA, necesitará visitas periódicas con el equipo médico que le brinda la atención. Estas visitas controlarán el curso de la enfermedad y los efectos del tratamiento. También alertarán al equipo médico sobre las necesidades de cambios o adiciones al régimen de tratamiento.

¿Cómo prevengo la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)?

No hay forma conocida de prevenir la ELA. Este es uno de los objetivos de la investigación en curso sobre ALS.

¿Cuál es la perspectiva para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)?

En este momento, no hay cura disponible para la ELA. Resulta en la muerte de los pacientes afectados. La mayoría de las personas con ELA mueren dentro de los cinco años posteriores a los primeros síntomas, aunque algunas personas han vivido hasta 10 años. La mayoría de las personas con ELA mueren de insuficiencia respiratoria o infecciones relacionadas con la discapacidad respiratoria.

Si tiene ALS, debe aprovechar la oportunidad para expresar sus deseos sobre atención médica, planificación patrimonial y asuntos personales mientras aún pueda.

• Las preferencias sobre la atención médica al final de la vida deben aclararse temprano y documentarse en su historial médico. Su cónyuge y otros familiares cercanos deben comprender sus deseos. La aclaración temprana de estos deseos evita conflictos más adelante cuando no puede hablar por sí mismo.
• Debe consultar a un abogado lo antes posible. Los asuntos personales deben resolverse. Más adelante en la enfermedad, es posible que no pueda firmar documentos o incluso comunicar sus deseos.

Grupos de apoyo y asesoramiento para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

Vivir con ELA presenta muchos desafíos nuevos, tanto para la persona afectada como para su familia y amigos.

• Naturalmente, tendrá muchas preocupaciones sobre las discapacidades que acompañan a la enfermedad. Cuánto tiempo podrá cuidar de su familia y su hogar, mantener su trabajo y continuar las amistades y actividades que disfruta. Le preocupa cómo su familia hará frente a las demandas de su atención. Te preguntas cómo se las arreglarán cuando ya no puedas contribuir. Puede sentirse ansioso por la muerte.
• Sus seres queridos también se sienten ansiosos por su muerte y cuánto lo extrañarán. Se preguntan cómo lo cuidarán durante su enfermedad. El dinero es casi siempre una preocupación.
• Muchas personas en esta situación se sienten ansiosas y deprimidas, al menos a veces. Algunas personas se sienten enojadas y resentidas; otros se sienten impotentes y derrotados.

Tanto para usted como para sus cuidadores, hablar sobre sentimientos y preocupaciones puede ayudar.

• Sus amigos y familiares pueden ser muy solidarios. Pueden dudar en ofrecer apoyo hasta que vean cómo se está enfrentando. No esperes a que lo mencionen. Si desea hablar sobre sus inquietudes, infórmeles.
• Algunas personas no quieren "cargar" a sus seres queridos, o prefieren hablar sobre sus preocupaciones con un profesional más neutral. Un trabajador social, un consejero o un miembro del clero puede ser útil si desea analizar sus sentimientos y preocupaciones acerca de tener ELA. Su proveedor de atención primaria o neurólogo debería poder recomendarle a alguien.
• Usted o los miembros de su familia pueden recibir una profunda ayuda al hablar con otras personas que tienen la enfermedad o con los miembros de su familia. Compartir sus preocupaciones con otras personas que han pasado por la misma experiencia puede ser muy tranquilizador. Por eso existen grupos de apoyo. Los grupos de apoyo ofrecen la oportunidad de que las personas cuyas vidas se ven afectadas por la ELA se reúnan, ya sea en persona, por teléfono o por Internet.
• Debido a que la ELA es relativamente rara, encontrar un grupo de apoyo en su área puede ser difícil, a menos que viva cerca de un gran centro médico con muchos especialistas médicos. Hay grupos en Internet que pueden ayudarlo a encontrar la ayuda que necesita.

Para obtener más información sobre grupos de apoyo, comuníquese con estas agencias:

• Asociación ALS (ALSA) (800) 782-4747 o (818) 880-9007
• Fundación Les Turner ALS - (888) ALS-1107 o (847) 679-3311
• Alianza para cuidadores familiares, Centro Nacional de Cuidado - (800) 445-8106
• Grupo de doctores