Acondroplasia
Tabla de contenido:
- ¿Qué es la acondroplasia? < La acondroplasia es un trastorno del crecimiento óseo que causa un enanismo desproporcionado. El enanismo se define como una condición de baja estatura en la adultez. Las personas con acondroplasia son de baja estatura con un torso de tamaño normal y miembros cortos. Es el tipo más común de enanismo desproporcionado .
- Durante el desarrollo fetal temprano, gran parte de su esqueleto está compuesto de cartílago. Normalmente, la mayoría del cartílago se convierte eventualmente en hueso. condroplasia, una gran cantidad del cartílago no se convierte en hueso. Esto es causado por mutaciones en el gen FGFR3.
- En más del 80 por ciento de los casos, la acondroplasia no se hereda, según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI). Estos casos son causados por mutaciones espontáneas en el gen FGFR3.
- Las personas con acondroplasia generalmente tienen niveles de inteligencia normales. Sus síntomas son físicos, no mentales.
- Diagnóstico ¿Cómo se diagnostica la acondroplasia?
- Diagnóstico durante el embarazo
- Algunos médicos usan hormonas de crecimiento para aumentar la tasa de crecimiento de los huesos de un niño. Sin embargo, sus efectos a largo plazo en la altura no han sido determinados y se cree que son modestos en el mejor de los casos.
- Si tiene acondroplasia, es posible que tenga que hacer algunas adaptaciones físicas, como evitar los deportes de impacto que podrían dañar la columna vertebral. Sin embargo, aún puedes vivir una vida plena.
¿Qué es la acondroplasia? < La acondroplasia es un trastorno del crecimiento óseo que causa un enanismo desproporcionado. El enanismo se define como una condición de baja estatura en la adultez. Las personas con acondroplasia son de baja estatura con un torso de tamaño normal y miembros cortos. Es el tipo más común de enanismo desproporcionado .
El trastorno ocurre en aproximadamente 1 en 25,000 nacidos vivos, según el Centro Médico de la Universidad de Columbia (CUMC) .Es igualmente común en hombres y mujeres.
CausesWhat causa acondroplasia?Durante el desarrollo fetal temprano, gran parte de su esqueleto está compuesto de cartílago. Normalmente, la mayoría del cartílago se convierte eventualmente en hueso. condroplasia, una gran cantidad del cartílago no se convierte en hueso. Esto es causado por mutaciones en el gen FGFR3.
El gen FGFR3 instruye a su cuerpo para que produzca una proteína necesaria para el crecimiento y el mantenimiento óseo. Las mutaciones en el gen FGFR3 hacen que la proteína sea hiperactiva. Esto interfiere con el desarrollo esquelético normal.
En más del 80 por ciento de los casos, la acondroplasia no se hereda, según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI). Estos casos son causados por mutaciones espontáneas en el gen FGFR3.
Alrededor del 20 por ciento de los casos se heredan. La mutación sigue un patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que solo un padre necesita transmitir un gen FGFR3 defectuoso para que un niño tenga acondroplasia.
Si ambos padres tienen la afección, el niño tiene:
una probabilidad del 25 por ciento de estatura normal
- una probabilidad del 50 por ciento de tener un gen defectuoso que cause acondroplasia
- una probabilidad del 25 por ciento de heredar dos defectuosos genes, que resultarían en una forma de acondroplasia fatal llamada acondroplasia homocigótica
- Los bebés que nacen con acondroplasia homocigótica generalmente nacen muertos o mueren a los pocos meses de haber nacido.
Si hay antecedentes de acondroplasia en su familia, es posible que desee considerar las pruebas genéticas antes de quedar embarazada para que comprenda completamente los riesgos de salud de su futuro hijo.
Síntomas ¿Cuáles son los síntomas de la acondroplasia?
Las personas con acondroplasia generalmente tienen niveles de inteligencia normales. Sus síntomas son físicos, no mentales.
Al nacer, un niño con esta afección probablemente tendrá:
una estatura baja que es significativamente inferior al promedio para la edad y el sexo
- brazos y piernas cortas, especialmente la parte superior de los brazos y los muslos, en comparación con la altura del cuerpo < dedos cortos en los que el anillo y los dedos medios también pueden apuntar uno al otro
- una cabeza desproporcionadamente grande en comparación con el cuerpo
- una frente anormalmente grande, prominente
- un área subdesarrollada de la cara entre la frente y mandíbula superior
- Los problemas de salud que un bebé puede tener incluyen:
- disminución del tono muscular, que puede causar retrasos en la marcha y otras habilidades motoras
apnea, que implica breves períodos de respiración lenta o respiración que detiene
- hidrocefalia, o "agua en el cerebro"
- estenosis espinal, que es un estrechamiento del canal espinal que puede comprimir la médula espinal
- Niños y adultos con acondroplasia pueden:
- tener dificultad para doblar los codos
ser obeso
- experimentar infecciones recurrentes de oído debido a t o pasajes estrechos en las orejas
- desarrollan las piernas arqueadas
- desarrollan una curvatura anormal de la columna llamada cifosis o lordosis
- desarrollan estenosis espinal nueva o más grave
- Altura ¿Qué altura tendrá mi hijo para crecer?
- La altura promedio para los adultos con acondroplasia es de 4 pies, 4 pulgadas para los hombres y 4 pies, 1 pulgada para las mujeres, de acuerdo con el Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP). Es raro que un adulto con acondroplasia alcance una altura de 5 pies.
Diagnóstico ¿Cómo se diagnostica la acondroplasia?
Su médico puede diagnosticar a su hijo con acondroplasia mientras está embarazada o después de que nazca su bebé.
Diagnóstico durante el embarazo
Algunas características de la acondroplasia son detectables durante un ultrasonido. Estos incluyen hidrocefalia o una cabeza anormalmente grande. Si su médico sospecha acondroplasia, se pueden ordenar exámenes genéticos. Estas pruebas buscan el gen defectuoso FGFR3 en una muestra de líquido amniótico, que es el fluido que rodea al feto en el útero.
Diagnóstico después de que nazca su hijo
Su médico puede diagnosticar a su hijo al observar sus características. El médico también puede ordenar radiografías para medir la longitud de los huesos de su bebé. Esto puede ayudar a confirmar un diagnóstico. También se pueden ordenar análisis de sangre para buscar el gen FGFR3 defectuoso.
Tratamientos¿Cómo se trata la acondroplasia?
No hay cura o tratamiento específico para la acondroplasia. Si surge alguna complicación, su médico abordará esos problemas. Por ejemplo, se administran antibióticos para infecciones de oído y se puede realizar cirugía en casos severos de estenosis espinal.
Algunos médicos usan hormonas de crecimiento para aumentar la tasa de crecimiento de los huesos de un niño. Sin embargo, sus efectos a largo plazo en la altura no han sido determinados y se cree que son modestos en el mejor de los casos.
Perspectiva Perspectiva a largo plazo
Según el NHGRI, la mayoría de las personas con acondroplasia tienen una esperanza de vida normal. Sin embargo, existe un riesgo ligeramente mayor de muerte durante el primer año de vida. También puede haber un mayor riesgo de enfermedad cardíaca más adelante en la vida.
Si tiene acondroplasia, es posible que tenga que hacer algunas adaptaciones físicas, como evitar los deportes de impacto que podrían dañar la columna vertebral. Sin embargo, aún puedes vivir una vida plena.
