Síndrome de Tourette: causas, síntomas y tratamiento.

¿Qué es el síndrome de Tourette (TS)?

El síndrome de Tourette es una afección neuropsiquiátrica compleja rara que se caracteriza por la presencia de tics, que generalmente se asocian con otros trastornos como:

• trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH),
• trastorno obsesivo compulsivo (TOC),
• trastornos de aprendizaje (LD),
• trastornos del sueño,
• trastornos de ansiedad, o
• trastornos del estado de ánimo (especialmente ataques de ira asociados con el trastorno bipolar).

Este trastorno de tics fue descrito por primera vez por Georges Gilles de la Tourette en 1885.

Los primeros signos y síntomas se ven con mayor frecuencia alrededor de las edades de 6 a 8; sin embargo, en algunos casos, los primeros signos se ven a una edad más temprana, y en otros casos comienzan en la adolescencia.

¿Qué causa el síndrome de Tourette?

Nuestra comprensión actual es que el síndrome de Tourette es un trastorno biológico del cerebro, pero las razones exactas de los tics y los trastornos asociados que a menudo se observan en personas con el síndrome de Tourette no están claros.

Afortunadamente, el síndrome de Tourette no es una condición fatal; por lo tanto, hay muy pocas posibilidades de realizar autopsias en individuos con síndrome de Tourette. En las pocas autopsias informadas, la mayoría de las anomalías se observaron en un área profunda del cerebro, los ganglios basales, que se sabe que están fuertemente asociados con el control del movimiento. Este es un hallazgo esperado ya que se sabe que esta área del cerebro es anormal en otras afecciones que también están asociadas con trastornos del movimiento no relacionados con el síndrome de Tourette. Recientemente, los estudios de resonancia magnética del cerebro en personas con síndrome de Tourette también han mostrado algunas anormalidades en esta área del cerebro.

Herencia

Hay una incidencia familiar del síndrome de Tourette. Los familiares de primer grado de las personas con síndrome de Tourette con mayor frecuencia tienen tics y trastornos obsesivos compulsivos o trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) que la población general. Además, los estudios de gemelos han demostrado que los gemelos idénticos (gemelos monocigóticos) tienen cinco veces más probabilidades de tener el síndrome de Tourette que los gemelos que no son idénticos (gemelos dicigóticos). Estas observaciones sugieren una herencia autosómica dominante de la condición con penetrancia variable.

Sin embargo, a pesar de esta fuerte evidencia de participación genética, en la actualidad, no se ha identificado ningún gen relacionado con el síndrome de Tourette. Además, otros factores también son responsables de los síntomas. Por ejemplo, la gravedad del síndrome en gemelos idénticos afectados no es necesariamente la misma. Por ejemplo, el síndrome de Tourette es más grave en el gemelo que experimentó mayores complicaciones perinatales.

Trastornos inmunes

La observación de los tics que se desarrollaron después de las infecciones estreptocócicas motivó los ensayos clínicos a considerar el papel de los trastornos autoinmunes como causa del síndrome de Tourette. Se sabe que las infecciones estreptocócicas pueden desencadenar, en ciertos individuos, trastornos autoinmunes que pueden atacar y dañar los ganglios basales, lo que resulta en corea de Sydenham. Este es un trastorno del movimiento caracterizado por múltiples movimientos anormales, incluidos tics, así como otros problemas de comportamiento como los trastornos obsesivos compulsivos, que también se observan en personas con el síndrome de Tourette. También los ensayos clínicos han analizado el papel que los trastornos neuropsiquiátricos autoinmunes pediátricos asociados con infecciones estreptocócicas (PANDAS) pueden desempeñar en el desarrollo y el pronóstico del síndrome de Tourette, pero, actualmente, esto es solo una hipótesis y no se ha demostrado.

Medicamentos

Finalmente, los estudios no son concluyentes sobre la posible asociación entre la exposición a estimulantes metilfenidato (Ritalin, Ritalin SR, Ritalin LA), anfetaminas (Adderall) y ciertos otros medicamentos lamotrigina (Lamictal) y la precipitación del síndrome de Tourette.

Género

También se ha descubierto que el síndrome de Tourette es más común en niños que en niñas en una proporción de cinco a uno.

Raza / Origen étnico

El síndrome de Tourette se ha descrito en personas de muchos orígenes étnicos. En la actualidad, no hay indicios de que el síndrome de Tourette sea más frecuente en ningún grupo étnico en particular.

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Tourette?

Tics

El signo principal del síndrome de Tourette, y la razón más común para la derivación a consulta es la presencia de tics. Sin embargo, vale la pena mencionar que aunque los tics pueden ser incapacitantes, no son necesariamente, como se discutirá más adelante, el problema más incapacitante en personas con síndrome de Tourette.

Los tics son movimientos repetitivos, involuntarios o semi-voluntarios, de corta duración, estereotipados (tics motores) o vocalizaciones (tics fónicos), de presentación repentina, generalmente en grupos. Existen muchas variedades clínicas de tics que pueden afectar cualquier parte del cuerpo, pero son más comunes en la cara, el tronco y los hombros.

Tradicionalmente, los tics se han dividido en dos grupos principales:

1. tics motores, y
2. tics vocales

Los tics motores se describen como tics motores simples cuando involucran un solo músculo, o tics motores complejos cuando consisten en un movimiento más coordinado que se asemeja a una función normal.

Del mismo modo, los tics vocales pueden ser tics vocales simples cuando consisten en sonidos simples o complejos cuando consisten en la producción de palabras u oraciones ( tics fónicos complejos ).

Los siguientes son ejemplos de tics comúnmente vistos en personas con Tourette:

• Los tics motores simples incluyen:
  • ojo parpadeante
  • rotación o elevación del hombro,
  • sacudiendo la cabeza
  • contracciones labiales,
  • cierre de los ojos,
  • ojos rodando en las órbitas,
  • tortícolis (girando el cuello hacia un lado),
  • apertura y cierre de la boca,
  • contracciones abdominales, y / o
  • estiramiento de brazos y piernas.
• Los tics motores complejos incluyen:
  • saltando
  • pateando
  • tocar objetos,
  • náusea,
  • flexión o rotación del tronco,
  • eructos
  • movimientos socialmente inapropiados,
  • gestos obscenos, o
  • imitación de los gestos de otras personas.
• Los tics fónicos simples incluyen:
  • gruñidos,
  • carraspeo,
  • tos
  • sonidos o expresiones sin sentido.
• Los tics fónicos complejos incluyen:
  • sonidos complejos y fuertes,
  • frases fuera de contexto,
  • frases con obscenidades,
  • maldiciendo
  • repetición de frases de otra persona.

Los tics pueden ser suprimidos temporalmente por el individuo. Además, los tics también pueden suprimirse con tareas que requieren concentración o distracción. Por ejemplo, cuando un niño con tics está viendo televisión o jugando videojuegos, los tics se pueden suprimir al mínimo. Esta característica podría llevar a un observador no informado a creer que los movimientos están completamente bajo el control del niño. Sin embargo, éste no es el caso. Aunque el paciente tiene cierto control, la supresión prolongada de los tics generalmente se asocia con una sensación desagradable que solo se alivia con el tic. La supresión voluntaria de tics es una tarea muy difícil para la persona con síndrome de Tourette.

La mayoría de las personas con síndrome de Tourette perciben cierta sensación en el cuerpo interno antes de que ocurra el tic. Por ejemplo, él / ella puede sentir un ardor o picazón en los ojos que se suprime al mover los ojos, o un cosquilleo en la garganta que se alivia solo al "aclarar la garganta". Después de esta sensación subjetiva, el paciente puede necesitar repetir el tic varias veces hasta que desaparezca la sensación desagradable. En algunos individuos, un impulso no bien definido precede al tic.

El estrés, la ansiedad, la fatiga y el aburrimiento pueden empeorar los síntomas de una persona con síndrome de Tourette.

Además, los tics tienen una calidad de cera y mengua. Los tics tienden a agruparse durante ciertas horas y bajo ciertas circunstancias en lugar de estar presentes de manera uniforme durante todo el día. Además, los tics podrían no verse durante horas después de un grupo grave.

Además, la calidad, frecuencia y tipo de tics cambian durante la evolución de la enfermedad. Los tics que alguna vez se vieron con frecuencia se suprimen y se intercambian por otros tics.

Por lo general, los primeros signos de enfermedad comienzan en la infancia. Los tics pueden aumentar en frecuencia y gravedad en la adolescencia y, aunque la afección es crónica, existe una tendencia a mejorar en la edad adulta. A los 18 años, el 50% de los pacientes con síndrome de Tourette pueden estar libres de síntomas; sin embargo, algunas personas pueden ver una recurrencia de los síntomas más adelante en la vida. Por lo general, los tics motores simples se ven a una edad temprana y preceden a los tics verbales. Además, los tics complejos se ven por primera vez en la vida.

Otras condiciones asociadas

Se han reportado afecciones asociadas en casi la mitad de los niños con síndrome de Tourette. El más común es el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y el trastorno obsesivo compulsivo (TOC). Ambos trastornos pueden observarse antes de la edad escolar. No está claro por qué estas condiciones están tan frecuentemente presentes. Es probable que compartan un mecanismo patológico común en el cerebro.

Además, las personas con síndrome de Tourette también pueden tener depresión, ansiedad y otros problemas de conducta. En algunos casos, esto puede atribuirse a ser percibido como diferente o ser rechazado por sus compañeros.

La discapacidad del desarrollo no es una característica del síndrome de Tourette, sin embargo, la presencia de TDAH puede interrumpir el aprendizaje, lo que resulta en malas calificaciones.

Cuándo buscar atención médica para Tourette's

• El desarrollo de tics en un niño sano es una indicación para consultar con un pediatra.
• Si los tics no mejoran o si hay alguna duda sobre el diagnóstico, el pediatra probablemente enviará al niño a un especialista. En este caso, un profesional con conocimientos especiales en el síndrome de Tourette sería la mejor opción. En algunos centros académicos grandes es posible encontrar clínicas especializadas, pero como el síndrome de Tourette no es común, lo más probable es que no sea una opción para la mayoría de las personas.
• Los neurólogos pediátricos a menudo se especializan en el síndrome de Tourette, y esta probablemente sea la mejor opción para las opiniones de diagnóstico y el tratamiento.
• Dependiendo de la gravedad de las afecciones asociadas, el paciente puede necesitar una consulta psiquiátrica para ayudar con las opciones de tratamiento adecuadas para afecciones comórbidas graves (TDAH, TOC, LD, trastorno del estado de ánimo, agresión severa, dificultades para dormir).
• Dependiendo de la gravedad de los problemas psicológicos, puede ser necesaria una consulta con un psicólogo. Además, dependiendo de la gravedad de los trastornos de aprendizaje asociados, puede ser necesario un plan educativo individualizado (IEP) especial.

Preguntas para hacerle al médico acerca de Tourette

• La primera pregunta debe ser la confirmación del diagnóstico. Dado que esta es una condición crónica, y el médico estará involucrado con el paciente durante un largo período de tiempo, es importante saber si el médico tiene experiencia en el tratamiento del síndrome de Tourette.
• A continuación, es importante saber si el paciente puede beneficiarse del uso de medicamentos y, en caso afirmativo, durante cuánto tiempo se deben usar los medicamentos. También es esencial preguntar sobre los posibles efectos secundarios de los medicamentos, por ejemplo, si los medicamentos son seguros para tomar en el embarazo o si es seguro conducir mientras se toman los medicamentos.

Cómo diagnosticar para Tourette

• El diagnóstico del síndrome de Tourette se basa en información clínica y un examen físico.
• En la actualidad, no existe una prueba que confirme el diagnóstico. Sin embargo, el médico puede recomendar algunas pruebas en ciertos casos solo para descartar otras posibles enfermedades.
• El Manual Diagnóstico y Estadístico para los Trastornos Mentales, 4a edición (DSM-IV), una fuente común de referencia para fines de diagnóstico, establecido como criterio para el diagnóstico del síndrome de Tourette:
  • la presencia de tics motores múltiples y uno o más tics fónicos que pueden estar presentes en algún momento, aunque no necesariamente de manera concurrente.
  • Los tics deben ocurrir muchas veces al día (generalmente en combates) casi todos los días o de forma intermitente durante más de un año, tiempo durante el cual no debe haber habido un período sin tics de más de tres meses consecutivos. El inicio ocurre antes de los 18 años. Además, puede que no haya otra explicación para los tics.
• Cuando el paciente cumple con estos criterios, generalmente no es necesario realizar otras pruebas.
• Existen algunas escalas, como la Escala de gravedad de tic global de Yale (YGTSS), que pueden ser útiles para determinar el nivel de discapacidad y evaluar las opciones de tratamiento.
• Las pruebas neuropsicológicas pueden estar indicadas solo para niños con problemas escolares, de lo contrario, esto no es útil.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Tourette?

Los tratamientos disponibles son todos sintomáticos, lo que significa que están dirigidos a mejorar los síntomas en lugar de eliminar la causa de la enfermedad. No hay tratamiento curativo o preventivo disponible.

El objetivo del tratamiento debe ser ayudar al paciente a vivir una vida normal, con el entendimiento de que, en este momento, los tratamientos disponibles no suprimen todos los síntomas. Dado que las afecciones asociadas pueden ser más incapacitantes que los tics, el tratamiento debe adaptarse a las necesidades del individuo en particular y dirigirse a los síntomas más problemáticos.

Cabe señalar que, dado que el síndrome de Tourette es una afección crónica y los síntomas aumentan y disminuyen naturalmente, cualquier éxito aparente de un tratamiento podría ser una expresión de la evolución natural de la enfermedad más que el efecto del tratamiento.

En la mayoría de los casos, el tratamiento con medicamentos no es necesario. Sin embargo, si la gravedad de los síntomas afecta la integración social del paciente o los tics son muy dolorosos o provocan un comportamiento autolesivo, entonces podría estar indicado un ensayo con medicamentos.

En general, los medicamentos deben combinarse con enfoques conductuales para disminuir el estrés y la ansiedad.

Se presentan varias opciones de tratamiento, incluidas las terapias farmacológicas y no farmacológicas.

¿Cuáles son los medicamentos para Tourette's?

Tratamiento de tics

El medicamento más efectivo para la supresión de los tics es el haloperidol (Haldol), un medicamento bloqueador de la dopamina aprobado originalmente para el tratamiento de trastornos psiquiátricos. Desafortunadamente, este medicamento puede provocar una complicación grave, discinesia tardía, que puede ser más incapacitante que los tics. Aunque esta complicación no se ha descrito en personas con síndrome de Tourette, el uso de haloperidol se limita a los casos más graves.

Otros medicamentos en este grupo, como la olanzapina (Zyprexa), la risperidona (Risperdal), la ziprasidona (Geodon) o el aripiprazol (Abilify) pueden tener menos efectos secundarios que el haloperidol (Haldol), pero no hay suficiente experiencia clínica con estos medicamentos en Tourette síndrome, por lo que su uso es muy limitado.

La clonidina (Catapres) y la guanfacina (Tenex), introducidas por primera vez como medicamentos cardiovasculares, son efectivas en el tratamiento de los tics y también en la disminución de la ansiedad. Estos medicamentos pueden ser una primera opción aceptable en algunos pacientes.

El clonazepam (Klonopin) pertenece a un grupo de medicamentos (las benzodiacepinas) que se usaron por primera vez debido a su efecto sedante y relajante. De este grupo, el clonazepam puede ser efectivo para disminuir algunos tics y también para ayudar con los trastornos de ansiedad. Los efectos secundarios como la sedación, la debilidad y el cansancio pueden ser un factor limitante.

Las inyecciones de toxina botulínica pueden ser útiles para ciertos tics discapacitantes localizados. El efecto puede durar solo unos pocos meses y los tratamientos repetidos pueden resultar en tolerancia, lo que hace que el medicamento sea ineficaz después de varias aplicaciones.

Tratamiento del trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)

El TDAH no es infrecuente en niños con síndrome de Tourette. El tratamiento del déficit de atención, así como la hiperactividad con medicamentos como el metilfenidato (Ritalin) o las anfetaminas (Adderall) podría ser muy efectivo cuando fallan las adaptaciones en el entorno escolar. Hay algunas preocupaciones con el uso de estos medicamentos porque, supuestamente, pueden producir o exacerbar los tics existentes. Sin embargo, varios estudios han demostrado que sus efectos sobre los tics son temporales incluso con el uso continuo. Entonces, si se indican estos medicamentos, la presencia de tics no es una contraindicación absoluta para su uso.

Tratamiento del trastorno obsesivo compulsivo (TOC)

Al igual que con los tics y el TDAH, el tratamiento del TOC depende de la gravedad de los síntomas clínicos. Si se necesitan medicamentos para tratar el TOC, las pautas son las mismas que para las personas sin síndrome de Tourette.

Cuando se usan agentes como la clomipramina (Anafranil), la fluoxetina (Prozac) o la risperidona (Risperdal) para el tratamiento del TOC, los tics también pueden mejorar.

Terapias no farmacológicas para el síndrome de Tourette

• La terapia de inversión de hábitos, una forma de terapia conductual para los tics, ha demostrado disminuir la frecuencia de los tics.
• La terapia de apoyo (imágenes guiadas, juegos de rol, respiración profunda, yoga o tai chi para una relajación profunda) que incluye técnicas para disminuir la ansiedad y el estrés puede ser extremadamente útil para disminuir la gravedad y la frecuencia de los síntomas.
• El asesoramiento adicional puede ayudar al paciente a comprender su condición, así como a mejorar su autoestima y adaptación social.
• No hay evidencia de que las dietas puedan mejorar los síntomas del síndrome de Tourette. Las personas con síndrome de Tourette deben saber que algunos productos herbales para bajar de peso pueden contener ingredientes que podrían exacerbar los tics.
• Además, no hay evidencia de que los suplementos dietéticos puedan disminuir la intensidad de los síntomas.
• El tratamiento con antibióticos, incluso en pacientes que tienen indicaciones de infección pasada, no está indicado.
• La estimulación magnética transcraneal repetitiva no ha sido efectiva para aliviar los síntomas asociados con el síndrome de Tourette.

Cirugía para el síndrome de Tourette

La neurocirugía estereotáctica rara vez está indicada para el tratamiento de tics o los síntomas de obsesión y / o compulsiones.

¿Cuál es el seguimiento para Tourette's?

En aquellos pacientes que están en mediación, la atención de seguimiento debe incluir el monitoreo de los efectos secundarios del medicamento y la disminución / interrupción periódica bajo supervisión médica para determinar si los medicamentos aún son necesarios y si la dosis es efectiva.

¿Se puede prevenir el Tourette?

• No se conoce la prevención del síndrome de Tourette.
• Sin embargo, algunas de las complicaciones psicológicas pueden ser secundarias a las limitaciones sociales impuestas por la enfermedad.
• La vigilancia estrecha del paciente para la detección temprana de trastornos emocionales emergentes es muy importante.
• Además, la educación de las personas que se relacionan con él / ella (miembros de la familia, maestros, compañeros de clase, amigos) también puede ayudar a crear un mejor ambiente para el niño y prevenir problemas emocionales.

¿Cuál es el pronóstico para el síndrome de Tourette?

• El pronóstico es bueno, ya que algunas personas tienen una mejoría en los síntomas, ya sea de forma espontánea o debido al tratamiento farmacológico y conductual apropiado, y especialmente con el manejo exitoso de situaciones que pueden exacerbar los tics (ansiedad, estrés).
• La tasa de mortalidad es la misma que en la población general.

Grupos de apoyo y asesoramiento para Tourette's

La participación en grupos de apoyo puede ser extremadamente útil para familias e individuos con el síndrome de Tourette. Cuando se presentan síntomas asociados, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, depresión o agresión, es importante recibir servicios de apoyo adecuados que incluyan asesoramiento para reducir el estrés y la ansiedad, así como servicios de salud mental.

La Asociación Nacional del Síndrome de Tourette tiene capítulos en la mayoría de los 50 estados y también enlaces internacionales.

Para las personas con trastorno de déficit de atención e hiperactividad asociado, el sitio web de CHADD.