¿Qué es la esclerodermia sistémica? síntomas, tratamiento y esperanza de vida

¿Qué es la esclerodermia sistémica?

La esclerodermia sistémica es un trastorno autoinmune que afecta la piel y los órganos internos. Los trastornos autoinmunes se producen cuando el sistema inmunitario funciona mal y ataca los propios tejidos y órganos del cuerpo. La palabra "esclerodermia" significa piel dura en griego, y la condición se caracteriza por la acumulación de tejido cicatricial (fibrosis) en la piel y otros órganos. La condición también se llama esclerosis sistémica porque la fibrosis puede afectar otros órganos además de la piel. La fibrosis se debe al exceso de producción de una proteína resistente llamada colágeno, que normalmente fortalece y apoya los tejidos conectivos en todo el cuerpo.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la esclerodermia sistémica?

Los signos y síntomas de la esclerodermia sistémica generalmente comienzan con episodios del fenómeno de Raynaud, que pueden ocurrir semanas o años antes de la fibrosis. En el fenómeno de Raynaud, los dedos de manos y pies de las personas afectadas se vuelven blancos o azules en respuesta a la temperatura fría u otras tensiones. Este efecto ocurre debido a problemas con los pequeños vasos que llevan sangre a las extremidades. Otro signo temprano de esclerodermia sistémica son las manos hinchadas o hinchadas antes del engrosamiento y endurecimiento de la piel debido a la fibrosis. El engrosamiento de la piel generalmente ocurre primero en los dedos (llamado esclerodactilia) y también puede afectar las manos y la cara. Además, las personas con esclerodermia sistémica a menudo tienen llagas abiertas (úlceras) en los dedos, protuberancias dolorosas debajo de la piel (calcinosis) o pequeños grupos de vasos sanguíneos agrandados justo debajo de la piel (telangiectasia).

La fibrosis también puede afectar los órganos internos y puede conducir al deterioro o falla de los órganos afectados. Los órganos más comúnmente afectados son el esófago, el corazón, los pulmones y los riñones. La afectación de los órganos internos puede ser señalada por acidez estomacal, dificultad para tragar (disfagia), presión arterial alta (hipertensión), problemas renales, dificultad para respirar, diarrea o deterioro de las contracciones musculares que mueven los alimentos a través del tracto digestivo (seudoobstrucción intestinal) .

¿Cuáles son los diferentes tipos de esclerodermia sistémica?

Hay tres tipos de esclerodermia sistémica, definidos por los tejidos afectados en el trastorno. En un tipo de esclerodermia sistémica, conocida como esclerodermia sistémica cutánea limitada, la fibrosis generalmente afecta solo las manos, los brazos y la cara. La esclerodermia sistémica cutánea limitada solía conocerse como síndrome CREST, que se llama así por las características comunes de la afección: calcinosis, fenómeno de Raynaud, disfunción de la motilidad esofágica, esclerodactilia y telangiectasia. En otro tipo de esclerodermia sistémica, conocida como esclerodermia sistémica cutánea difusa, la fibrosis afecta grandes áreas de la piel, incluido el torso y la parte superior de los brazos y las piernas, y con frecuencia afecta los órganos internos. En la esclerodermia sistémica cutánea difusa, la afección empeora rápidamente y el daño a los órganos ocurre antes que en otros tipos de afección. En el tercer tipo de esclerodermia sistémica, llamada esclerosis sistémica, esclerodermia sinusoidal ("seno" significa sin latín), la fibrosis afecta a uno o más órganos internos pero no a la piel.

¿Las personas con esclerodermia sistémica sufren de otras afecciones?

Aproximadamente del 15 al 25 por ciento de las personas con características de esclerodermia sistémica también tienen signos y síntomas de otra afección que afecta el tejido conectivo, como polimiositis, dermatomiositis, artritis reumatoide, síndrome de Sjögren o lupus eritematoso sistémico. La combinación de esclerodermia sistémica con otras anomalías del tejido conectivo se conoce como síndrome de superposición de esclerodermia.

¿Qué tan común es la esclerodermia sistémica?

Se estima que la prevalencia de la esclerodermia sistémica oscila entre 50 y 300 casos por 1 millón de personas. Por razones que se desconocen, las mujeres tienen cuatro veces más probabilidades de desarrollar la afección que los hombres.

¿Qué genes están relacionados con la esclerodermia sistémica?

Los investigadores han identificado variaciones en varios genes que pueden influir en el riesgo de desarrollar esclerodermia sistémica. Los genes más comúnmente asociados pertenecen a una familia de genes llamada complejo de antígeno leucocitario humano (HLA). El complejo HLA ayuda al sistema inmunitario a distinguir las proteínas propias del cuerpo de las proteínas producidas por invasores extraños (como virus y bacterias). Cada gen HLA tiene muchas variaciones normales diferentes, lo que permite que el sistema inmunitario de cada persona reaccione a una amplia gama de proteínas extrañas. Las variaciones normales específicas de varios genes HLA parecen afectar el riesgo de desarrollar esclerodermia sistémica.

Las variaciones normales en otros genes relacionados con la función inmune del cuerpo, como IRF5 y STAT4, también se asocian con un mayor riesgo de desarrollar esclerodermia sistémica. Las variaciones en el gen IRF5 están específicamente asociadas con la esclerodermia sistémica cutánea difusa, y una variación en el gen STAT4 está asociada con la esclerodermia sistémica cutánea limitada. Los genes IRF5 y STAT4 juegan un papel en el inicio de una respuesta inmune cuando el cuerpo detecta un invasor extraño (patógeno) como un virus.

No se sabe cómo las variaciones en los genes asociados contribuyen al aumento del riesgo de esclerodermia sistémica. Las variaciones en múltiples genes pueden trabajar juntas para aumentar el riesgo de desarrollar la afección, y los investigadores están trabajando para identificar y confirmar otros genes asociados con un mayor riesgo. Además, una combinación de factores genéticos y ambientales parece desempeñar un papel en el desarrollo de la esclerodermia sistémica.

¿Cómo heredan las personas la esclerodermia sistémica?

La mayoría de los casos de esclerodermia sistémica son esporádicos, lo que significa que ocurren en personas sin antecedentes de la afección en su familia. Sin embargo, algunas personas con esclerodermia sistémica tienen parientes cercanos con otros trastornos autoinmunes.

Se ha informado que un pequeño porcentaje de todos los casos de esclerodermia sistémica se presentan en familias; sin embargo, la condición no tiene un patrón claro de herencia. Múltiples factores genéticos y ambientales probablemente juegan un papel en la determinación del riesgo de desarrollar esta afección. Como resultado, heredar una variación genética relacionada con la esclerodermia sistémica no significa que una persona desarrolle la afección.

¿Qué otros nombres usan las personas para la esclerodermia sistémica?

• esclerodermia progresiva familiar
• esclerodermia progresiva
• esclerosis sistemica