Anemia drepanocítica (SCD): síntomas, tratamiento y causas

¿Qué es la enfermedad de células falciformes (SCD)?

• La enfermedad de células falciformes es el trastorno sanguíneo hereditario más común. Ocurre casi exclusivamente entre estadounidenses negros y africanos negros.
• La anemia falciforme en los estadounidenses de raza negra ocurre en aproximadamente 1 de cada 500 nacimientos vivos.
• El primer relato de lo que entonces se llamaba anemia falciforme en la literatura médica fue en 1910. James B. Herrick, un médico de Chicago, describió los síntomas de un estudiante negro de 20 años de las Indias Occidentales. El hombre había informado "falta de aliento, palpitaciones y episodios de ictericia. Tenía anemia". El Dr. Herrick describió el frotis de sangre del paciente como "glóbulos rojos delgados, en forma de hoz y en forma de media luna".
• Los glóbulos rojos suministran oxígeno a los tejidos activos o activos. En los pulmones, la hemoglobina (la molécula en los glóbulos rojos) toma oxígeno y, al mismo tiempo, libera dióxido de carbono. Este proceso se llama oxigenación. A nivel tisular, esta actividad se invierte. La misma molécula de hemoglobina libera oxígeno y toma dióxido de carbono. Este proceso se llama desoxigenación.
• En la enfermedad de células falciformes, ciertos glóbulos rojos tienen forma de media luna (la célula falciforme que describió el Dr. Herrick).
• Estos glóbulos rojos anormales, que transportan una hemoglobina anormal conocida como hemoglobina S, son frágiles.
• Una persona que tiene la enfermedad de células falciformes puede ser más propensa a contraer infecciones porque las células dañadas eventualmente obstruyen el bazo.
• Un ataque severo, conocido como crisis drepanocítica, puede causar dolor porque los vasos sanguíneos pueden bloquearse o los glóbulos rojos defectuosos pueden dañar los órganos del cuerpo.
• También hay un deterioro en la oxigenación de la hemoglobina S. anormal.

Imagen de células falciformes glóbulos rojos

Causas de la enfermedad de células falciformes

La enfermedad de células falciformes es el resultado de la mutación, o cambio, de ciertos tipos de cadenas de hemoglobina en los glóbulos rojos (las cadenas de hemoglobina beta).

Los cambios en la construcción de hemoglobina normal dan como resultado la hemoglobina anormal de la enfermedad de células falciformes. Estas moléculas mutadas no tienen el movimiento suave necesario para la oxigenación y la desoxigenación. Cuando se reduce la concentración de oxígeno en la sangre, los glóbulos rojos adoptan la forma de hoz característica. Esto hace que los glóbulos rojos sean rígidos y rígidos, y detiene el paso suave de los glóbulos rojos a través de los vasos sanguíneos estrechos.

No se necesita mucha imaginación para ver los glóbulos rojos "falciformes" de punta afilada apilados en vasos sanguíneos estrechos conocidos como capilares. Cuando esto sucede, los glóbulos rojos no pueden transportar oxígeno a los tejidos y se produce una lesión o muerte de los tejidos. Alguien con enfermedad de células falciformes experimentaría dolor con este proceso: la crisis de células falciformes.

Síntomas de la enfermedad de células falciformes

Los sitios más frecuentemente afectados por la acción de bloqueo o apilamiento de las células falciformes se encuentran en los pulmones, el hígado, los huesos, los músculos, el cerebro, el bazo, el pene, los ojos y los riñones.

El sistema inmune de una persona con células falciformes se debilita dramáticamente. Las personas con células falciformes son altamente susceptibles a las infecciones por ciertas formas de bacterias. Algunas de las infecciones más comunes son de virus de la gripe, neumonía y salmonella (un tipo de bacteria).

El dolor intenso es la emergencia más común de la enfermedad de células falciformes (crisis drepanocíticas agudas). Es posible que una persona no sepa qué provocó el dolor, pero una o más de las siguientes situaciones pueden haber contribuido al comienzo de la crisis de hoz dolorosa:

• Deshidración
• Infección
• Fiebre
• Hipoxia (disminución del oxígeno al tejido corporal)
• Sangría
• Exposición al frío
• Uso de drogas y alcohol.
• Embarazo y estrés

Cuatro patrones de una crisis drepanocítica aguda son ahora reconocibles. Se basan en la parte del cuerpo donde ocurre la crisis.

• Crisis ósea: puede producirse un dolor agudo o repentino en un hueso, generalmente en un brazo o una pierna. El área puede ser sensible. Los huesos comunes involucrados incluyen los huesos grandes en el brazo o la pierna: el húmero, la tibia y el fémur. El mismo hueso puede verse afectado repetidamente en futuros episodios de crisis ósea.
• Síndrome torácico agudo: puede producirse un dolor torácico agudo repentino con tos con sangre. Fiebres de bajo grado pueden estar presentes. La persona generalmente tiene dificultad para respirar. Si hay tos, a menudo no es productiva. El síndrome torácico agudo es común en una persona joven con enfermedad de células falciformes. La enfermedad pulmonar de células falciformes crónica (a largo plazo) se desarrolla con el tiempo debido a que la crisis pulmonar aguda y subaguda provoca pulmones cicatrizados y otros problemas.
• Crisis abdominal: el dolor asociado con la crisis abdominal de la enfermedad de células falciformes es constante y repentino. Se vuelve implacable. El dolor puede o no estar localizado en cualquier área del abdomen. Las náuseas, los vómitos y la diarrea pueden o no ocurrir.
• Crisis articular: puede desarrollarse una crisis articular aguda y dolorosa sin antecedentes traumáticos significativos. Su foco está en una sola articulación o en múltiples articulaciones. A menudo, las partes óseas conectadas de la articulación son dolorosas. El rango de movimiento a menudo está restringido debido al dolor. La necrosis avascular de las caderas puede ocurrir, causando daños permanentes.

Muchos otros sistemas de órganos a menudo están dañados o deteriorados.

• Sistema nervioso central: dos tercios de todos los accidentes cerebrovasculares en personas con enfermedad de células falciformes ocurren en niños, a una edad promedio de 8 años. Alrededor del 10% de las personas con enfermedad de células falciformes tienen derrames cerebrales u otras hemorragias cerebrales cuando tienen menos de 8-10 años. A medida que la población envejece, la incidencia de estos eventos también aumenta. Los accidentes cerebrovasculares repetidos ocurren en dos tercios de todos los sobrevivientes dentro de los 3 años posteriores al primer accidente cerebrovascular. Los coágulos de sangre afectan los grandes vasos del cerebro. El sangrado puede ocurrir en los pequeños vasos dañados por la enfermedad de células falciformes.
• Ojos: El efecto de la enfermedad de células falciformes en los ojos proviene del aumento de la viscosidad, o "lodo", de la sangre y la estrechez de los vasos sanguíneos del ojo. La retinopatía (enfermedad de la retina en el ojo) es común y causa problemas con la visión. El desprendimiento de retina es frecuente. Los hifemas, sangrado en el ojo, ocurren a la misma velocidad que la población general, pero las complicaciones son más comunes debido al mayor efecto de hoz que promueve el líquido acuoso en el ojo.
• Riñones: se produce una cierta cantidad de daño renal en casi todas las personas con enfermedad de células falciformes.
• Genitales: el priapismo (una erección constante del pene) es común. Afecta aproximadamente al 40% de todos los hombres con anemia falciforme. Los episodios severos son una causa frecuente de impotencia.
• Infecciones: las personas con enfermedad de células falciformes tienen sistemas inmunes debilitados y tienen un mayor riesgo de desarrollar infecciones, especialmente en los pulmones, los riñones, los huesos y el sistema nervioso central.
• Las crisis repetidas dañan el bazo, lo que con el tiempo hace que deje de funcionar.
• Problemas de sangre: las personas con enfermedad de células falciformes pueden desarrollar anemia, una reducción en la cantidad de glóbulos rojos. Los síntomas de anemia son dificultad para respirar (el oxígeno no llega a los tejidos), aturdimiento y fatiga.
• Pueden ocurrir ataques al corazón.
• El hígado también puede verse afectado por una grave crisis drepanocítica.

Cuándo buscar atención médica

Si se desarrollan ciertas condiciones en una persona con enfermedad de células falciformes, la persona debe contactar a un médico. Si el médico no está disponible rápidamente o no puede ver a la persona de inmediato, la persona con enfermedad de células falciformes puede elegir ir al departamento de emergencias de un hospital. Contacte al médico en los siguientes casos:

• Muchas personas con enfermedad de células falciformes tienen dolor con tanta frecuencia que necesitan tomar analgésicos en casa. Si el medicamento no alivia el dolor, o si el dolor es significativamente diferente de los episodios anteriores, comuníquese con el proveedor de atención médica.
• Si experimenta náuseas, vómitos y diarrea; perdiendo mucho líquido; y al no poder beber y mantenerlo bajo, la persona con enfermedad de células falciformes está en peligro de deshidratarse. Esta es una preocupación seria con la enfermedad de células falciformes. El médico o el hospital pueden proporcionar líquidos por vía intravenosa para reemplazar los líquidos perdidos.
• Es importante controlar la infección. Si parece que una persona con enfermedad de células falciformes contrae una infección, incluso si usa antibióticos para prevenir la infección, comuníquese con el médico de inmediato.

Una crisis de células falciformes a menudo se puede manejar de manera eficiente y rápida en el departamento de emergencias de un hospital con fluidos y medicamentos para el dolor. Una persona con enfermedad de células falciformes no debe retrasar ir al hospital. La demora solo puede empeorar la condición y puede requerir hospitalización para el tratamiento.

Vaya al departamento de emergencias de un hospital si se desarrollan estas condiciones:

• Dolor incontrolable incluso con el uso de narcóticos.
• Pérdida continua de líquido que conduce a la deshidratación (si vomita)
• Fiebre incontrolable
• Dolor en el pecho o falta de aliento
• Dolor abdominal severo

Diagnóstico de enfermedad de células falciformes

El profesional de la salud tomará el historial médico completo de una persona con enfermedad de células falciformes. Esta historia debe incluir si hay infecciones presentes. El proveedor de atención médica le preguntará acerca de otros problemas que son comunes en la crisis de células falciformes. Estos problemas serían falta de oxígeno en el tejido, sangrado, deshidratación, uso de alcohol y drogas, embarazo y otras preocupaciones.

• Durante un examen físico, el médico revisará el sistema nervioso, los pulmones, los huesos, los ojos y el abdomen, en particular.
• El médico realizará análisis de sangre y orina. Si está indicado, el médico puede tomar una tomografía computarizada de la cabeza y realizar una punción lumbar para detectar problemas en el líquido cefalorraquídeo y el cerebro.

Si el médico sospecha la enfermedad de células falciformes en un adulto, o más comúnmente en un niño no diagnosticado previamente con esta enfermedad, primero se prestará atención a obtener un historial familiar de enfermedad de células falciformes. Luego, el médico realiza un análisis de sangre para diagnosticar la enfermedad.

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Tratamiento de la enfermedad de células falciformes en el hogar

Incluso pequeños cambios en los glóbulos rojos pueden comenzar una cascada de síntomas que conducen a una crisis de células falciformes. Por lo tanto, el cuidado en el hogar, incluso cuando una persona tiene cuidado de beber muchos líquidos y evitar infecciones, es difícil. La mejor atención en el hogar es comprender la enfermedad y saber cuándo y dónde buscar atención médica inmediata.

Tratamiento de células falciformes con medicamentos

Crisis del dolor de células falciformes

• Se administrarán medicamentos para el dolor, a menudo narcóticos.
• Los líquidos intravenosos son una parte importante de la terapia.
• Infección: si el médico diagnostica o sospecha una infección bacteriana, se prescriben antibióticos.
• Anemia: si hay una disminución significativa en el recuento de glóbulos rojos, puede ser necesaria una transfusión de glóbulos rojos.
• La hidroxiurea puede usarse para aumentar la cantidad de Hgb F y disminuir la cantidad de Hgb S, lo que puede disminuir los riesgos a largo plazo de las crisis de células falciformes.

Otra terapia para la enfermedad de células falciformes

Terapia crónica: los nuevos desarrollos en la terapia de transfusión programada regularmente han demostrado ser prometedores para disminuir lo siguiente:

• Síntomas del síndrome torácico agudo
• Incidencia de accidente cerebrovascular
• Gravedad de las crisis de dolor.
• El trasplante de médula ósea es prometedor para un porcentaje muy pequeño de personas con enfermedad de células falciformes. Discuta esto con el médico.

Seguimiento de la enfermedad de células falciformes

Teniendo en cuenta los muchos sistemas corporales involucrados y la probabilidad de que se produzca una crisis drepanocítica una y otra vez, se debe considerar seriamente el seguimiento con un hematólogo (un médico con especialidad en el tratamiento de trastornos sanguíneos).

La mayoría de los casos sencillos de crisis drepanocítica se pueden tratar en los departamentos de emergencias de la comunidad. Las personas con esta afección pueden ser enviadas a casa de manera segura cuando su dolor está bajo control y se elimina su deshidratación. Un breve período de observación en el departamento de emergencias ayuda a prevenir la recaída aguda y el ingreso por dolor y rehidratación.

El tratamiento ambulatorio se centra en el control de la infección, la reducción del dolor y la prevención de la deshidratación. El uso de narcóticos a menudo es necesario y no debe limitarse por miedo a convertir a alguien con anemia falciforme en un drogadicto.

Prevención de la enfermedad de células falciformes

La enfermedad de células falciformes es un trastorno hereditario que es común entre los afroamericanos. Si tiene enfermedad de células falciformes, recibió el gen de cada uno de sus padres. Si recibió el gen de un solo padre, usted es portador. El asesoramiento y las pruebas genéticas pueden brindarle información sobre la probabilidad de que pueda transmitir este gen a sus hijos.

• Prevención de infecciones.
• Los bebés y los niños pequeños tienen un riesgo mucho mayor de infectarse con tipos graves de infecciones bacterianas. Debido a este mayor riesgo, los lactantes con enfermedad de células falciformes reciben tratamiento diario con penicilina hasta al menos 5 años de edad.
• También es extremadamente importante que los bebés reciban todas sus vacunas a tiempo para prevenir estas infecciones potencialmente mortales.
• Someterse a condiciones en las que la concentración de oxígeno en el aire es baja puede empeorar la hoz. Esto puede incluir viajar en aviones sin presión o ir a grandes altitudes.

Pronóstico de la enfermedad de células falciformes

A pesar de las tremendas mejoras en el diagnóstico, el asesoramiento genético, la detección neonatal y la atención médica, el cuerpo de información cada vez mayor puede haber aumentado falsamente las expectativas de una cura específica. El progreso en la manipulación genética, que tiene el potencial de curar la enfermedad, es lento.

Los avances en la terapia de transfusión a largo plazo han sido prometedores para disminuir la gravedad de las crisis de dolor y la incidencia de accidente cerebrovascular; sin embargo, la exposición a enfermedades transmitidas por la sangre debido a transfusiones múltiples es un riesgo.

El apoyo y la cura de la infección siguen siendo los pilares del tratamiento.