Síndromes de neoplasia endocrina múltiple (hombres) en niños

¿Qué son los síndromes de neoplasia endocrina múltiple?

Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple (MEN) son trastornos hereditarios que afectan el sistema endocrino. El sistema endocrino está formado por glándulas y células que producen hormonas y las liberan a la sangre. Los síndromes de MEN pueden causar hiperplasia (el crecimiento de demasiadas células normales) o tumores que pueden ser benignos (no cancerosos) o malignos (cancerosos).

Existen varios tipos de síndromes MEN y cada tipo puede causar diferentes afecciones o cánceres. Los pacientes y los miembros de la familia con un mayor riesgo de estos síndromes deben someterse a asesoramiento genético y pruebas para detectar los síndromes.

Los dos tipos principales de síndromes MEN son MEN1 y MEN2.

Síntomas y síntomas del síndrome MEN 1 en niños

El síndrome MEN1 también se llama síndrome de Werner. Este síndrome generalmente causa tumores en la glándula paratiroides, la glándula pituitaria y el páncreas. En raras ocasiones, causa tumores en las glándulas suprarrenales, el tracto gastrointestinal, el tejido fibroso y las células grasas. Los tumores producen hormonas adicionales y causan ciertos signos o síntomas de enfermedad. Los signos y síntomas dependen del tipo de hormona producida por el tumor. El signo más común del síndrome MEN1 es la hipercalcemia. La hipercalcemia ocurre cuando la glándula paratiroidea produce demasiada hormona paratiroidea.

Los signos y síntomas de hipercalcemia incluyen los siguientes:

• Debilidad.
• Sentirse muy cansado
• Náuseas y vómitos.
• Pérdida de apetito.
• Tener mucha sed.
• Orinar más de lo habitual.
• Estreñimiento.

El diagnóstico del síndrome MEN1 generalmente se realiza cuando los tumores se encuentran en dos lugares diferentes. El pronóstico (posibilidad de recuperación) suele ser bueno.

Los niños diagnosticados con el síndrome MEN1 son examinados para detectar signos de cáncer a partir de los 5 años y continuar por el resto de su vida. Hable con su médico sobre las pruebas y los procedimientos que se deben realizar para verificar si hay signos de cáncer y con qué frecuencia se deben realizar.

Los niños con síndrome MEN1 también pueden tener hiperparatiroidismo primario. En el hiperparatiroidismo primario, una o más de las glándulas paratiroides producen demasiada hormona paratiroidea. El signo más común de hiperparatiroidismo primario son los cálculos renales. Los niños con hiperparatiroidismo primario pueden someterse a pruebas genéticas para detectar cambios genéticos relacionados con el síndrome MEN1.

¿Cuáles son los signos y síntomas de los síndromes MEN2?

El síndrome MEN2 incluye tres subgrupos:

Síndrome MEN2A

El síndrome MEN2A también se llama síndrome de Sipple. Se puede hacer un diagnóstico del síndrome MEN2A cuando el paciente o sus padres, hermanos, hermanas o hijos tienen dos o más de los siguientes:

• Cáncer medular de tiroides.
• Feocromocitoma (un tumor de la glándula suprarrenal).
• Enfermedad de la glándula paratiroides (un tumor benigno de la glándula paratiroidea o aumento del tamaño de la glándula paratiroidea).

Los signos y síntomas del cáncer medular de tiroides pueden incluir:

• Un nudo en la garganta o el cuello.
• Dificultad para respirar.
• Dificultad al tragar.
• Ronquera.

Los signos y síntomas del feocromocitoma pueden incluir:

• Dolor en el abdomen o el pecho.
• Latidos cardíacos fuertes, rápidos o irregulares.
• Dolor de cabeza.
• Sudoración intensa sin razón conocida.
• Mareo.
• Sentirse tembloroso
• Estar irritable o nervioso.

Los signos y síntomas de la enfermedad paratiroidea pueden incluir:

• Hipercalcemia
• Dolor en el abdomen, costado o espalda que no desaparece.
• Dolor en los huesos.
• Un hueso roto.
• Un bulto en el cuello.
• Cambio en la voz, como la ronquera.
• Dificultad al tragar.

Los familiares de los pacientes con el síndrome MEN2A deben recibir asesoramiento genético y someterse a pruebas en la primera infancia, antes de los 5 años, para detectar los cambios genéticos que conducen a este tipo de cáncer. Puede ocurrir una pequeña cantidad de cánceres medulares de tiroides al mismo tiempo que la enfermedad de Hirschsprung (estreñimiento crónico que comienza cuando un niño es un bebé), que se ha encontrado en algunas familias con síndrome MEN2A. La enfermedad de Hirschsprung puede aparecer antes que otros signos del síndrome MEN2A.

Los pacientes diagnosticados con la enfermedad de Hirschsprung deben verificarse para detectar ciertos cambios genéticos que causan el síndrome MEN2A.

FMTC

El carcinoma medular familiar de tiroides (FMTC) es un tipo de síndrome MEN2A que causa cáncer medular de tiroides. Se puede hacer un diagnóstico de FMTC cuando dos o más miembros de la familia tienen cáncer medular de tiroides y ningún miembro de la familia tiene problemas de paratiroides o glándulas suprarrenales.

Síndrome MEN2B

Los pacientes con síndrome MEN2B pueden tener una estructura corporal delgada con brazos y piernas largos y delgados. Los labios pueden aparecer gruesos e irregulares debido a tumores benignos en las membranas mucosas. El síndrome MEN2B puede causar las siguientes condiciones:

• Cáncer medular de tiroides.
• Hiperplasia paratiroidea.
• Adenomas
• Feocromocitoma.
• Tumores de células nerviosas en las membranas mucosas u otros lugares.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de neoplasia endocrina múltiple en niños?

Las pruebas utilizadas para diagnosticar y estadificar los síndromes MEN dependen de los signos y síntomas y de los antecedentes familiares del paciente. Pueden incluir:

• Examen físico e historia.
• Estudios de química sanguínea.
• Ultrasonido.
• Resonancia magnética
• Tomografía computarizada.
• Escaneo de mascotas.
• Aspiración con aguja fina (FNA) o biopsia quirúrgica.

Otras pruebas y procedimientos utilizados para diagnosticar los síndromes MEN incluyen los siguientes:

Pruebas genéticas : una prueba de laboratorio que analiza células o tejidos para detectar cambios en un gen, cromosoma o proteína. Estos cambios pueden ser un signo de una enfermedad o afección genética. También pueden estar relacionados con un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad o afección específica. Estudios de hormonas en la sangre: procedimiento en el que se analiza una muestra de sangre para medir las cantidades de ciertas hormonas liberadas en la sangre por los órganos y tejidos del cuerpo. Una cantidad inusual (mayor o menor de lo normal) de una sustancia puede ser un signo de enfermedad en el órgano o tejido que la produce. Se puede controlar la sangre para detectar niveles anormales de hormona estimulante de la tiroides (TSH). La TSH es producida por la glándula pituitaria en el cerebro. Estimula la liberación de la hormona tiroidea y controla qué tan rápido crecen las células foliculares de la tiroides. También se puede controlar la sangre para detectar niveles altos de la hormona calcitonina o la hormona paratiroidea (PTH).

Exploración de yodo radioactivo (exploración de RAI) : procedimiento para encontrar áreas del cuerpo donde las células de cáncer de tiroides pueden dividirse rápidamente. El yodo radioactivo (RAI) se usa porque solo las células tiroideas absorben el yodo. Se ingiere una cantidad muy pequeña de RAI, viaja a través de la sangre y se acumula en el tejido tiroideo y las células de cáncer de tiroides en cualquier parte del cuerpo. Las células tiroideas anormales absorben menos yodo que las células tiroideas normales. Las áreas que no absorben el yodo normalmente se llaman puntos fríos. Los puntos fríos aparecen más claros en la imagen realizada por el escaneo. Pueden ser benignos (no cancerosos) o malignos, por lo que se realiza una biopsia para determinar si son cancerosos.

Exploración de Sestamibi : un tipo de exploración de radionúclidos utilizada para encontrar una glándula paratiroidea hiperactiva. Una cantidad muy pequeña de una sustancia radiactiva llamada tecnecio 99 se inyecta en una vena y viaja a través del torrente sanguíneo hasta la glándula paratiroides. La sustancia radiactiva se acumulará en la glándula hiperactiva y se mostrará brillantemente en una cámara especial que detecta la radiactividad.

Angiograma : procedimiento para observar los vasos sanguíneos y el flujo de sangre. Se inyecta un tinte de contraste en un vaso sanguíneo. A medida que el medio de contraste se mueve a través del vaso sanguíneo, se toman radiografías para ver si hay algún bloqueo.

Muestreo venoso para una glándula paratiroidea hiperactiva : procedimiento en el que se toma una muestra de sangre de las venas cercanas a las glándulas paratiroides. La muestra se verifica para medir la cantidad de hormona paratiroidea liberada en la sangre por cada glándula. Se pueden tomar muestras venosas si los análisis de sangre muestran que hay una glándula paratiroidea hiperactiva, pero las pruebas de imagen no muestran cuál es.

Gammagrafía con receptores de somatostatina : un tipo de exploración con radionúclidos que se puede usar para encontrar tumores. Una cantidad muy pequeña de octreótido radiactivo (una hormona que se adhiere a los tumores) se inyecta en una vena y viaja a través de la sangre. El octreótido radioactivo se adhiere al tumor y se usa una cámara especial que detecta la radiactividad para mostrar dónde están los tumores en el cuerpo. Este procedimiento también se llama exploración de octreotida y SRS.

Exploración MIBG : procedimiento utilizado para encontrar tumores neuroendocrinos, como el feocromocitoma. Una cantidad muy pequeña de una sustancia llamada MIBG radioactiva se inyecta en una vena y viaja a través del torrente sanguíneo. Las células tumorales neuroendocrinas absorben la MIBG radioactiva y son detectadas por un escáner. Los escaneos se pueden tomar durante 1-3 días. Se puede administrar una solución de yodo antes o durante la prueba para evitar que la glándula tiroides absorba demasiado MIBG.

Examen de orina de veinticuatro horas: un examen en el que se recolecta orina durante 24 horas para medir las cantidades de catecolaminas en la orina. También se miden las sustancias causadas por la descomposición de estas catecolaminas. Una cantidad inusual (mayor o menor de lo normal) de una sustancia puede ser un signo de enfermedad en el órgano o tejido que la produce. Cantidades superiores a lo normal pueden ser un signo de feocromocitoma.

Prueba de estimulación con pentagastrina : prueba en la que se analizan muestras de sangre para medir la cantidad de calcitonina en la sangre. El gluconato de calcio y la pentagastrina se inyectan en la sangre y luego se toman varias muestras de sangre en los próximos 5 minutos. Si el nivel de calcitonina en la sangre aumenta, puede ser un signo de cáncer medular de tiroides.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de neoplasia endocrina múltiple en niños?

Existen varios tipos de síndrome MEN, y cada tipo puede necesitar un tratamiento diferente:

• Los pacientes con el síndrome MEN1 reciben tratamiento para tumores paratiroideos, pancreáticos y pituitarios.
• Los pacientes con el síndrome MEN1 y el hiperparatiroidismo primario pueden someterse a una cirugía para extirpar al menos tres glándulas paratiroides y el timo.
• Los pacientes con el síndrome MEN2A generalmente se someten a una cirugía para extirpar la tiroides a los 5 años o antes si las pruebas genéticas muestran ciertos cambios en el gen RET.
• La cirugía se realiza para diagnosticar el cáncer o para prevenir la formación o propagación del cáncer.
• Los bebés con el síndrome MEN2B pueden someterse a una cirugía para extraer la tiroides y prevenir el cáncer.
• Los niños con el síndrome MEN2B que tienen cáncer medular de tiroides pueden ser tratados con terapia dirigida (inhibidor de la quinasa).
• A los pacientes con enfermedad de Hirschsprung y ciertos cambios genéticos se les puede extirpar la tiroides para prevenir el cáncer.

El tratamiento del síndrome MEN recurrente en niños puede incluir lo siguiente:

• Un ensayo clínico que verifica una muestra del tumor del paciente para detectar ciertos cambios genéticos. El tipo de terapia dirigida que se administrará al paciente depende del tipo de cambio genético.