Hemocromatosis: Tipos, factores de riesgo y causas

¿Qué es la hemocromatosis?

La hemocromatosis es una afección causada por la absorción excesiva de hierro de los alimentos que usted consume, lo que lleva a una concentración excesiva de hierro en la sangre. Esto puede causar problemas de salud graves, ya que su cuerpo no tiene forma de deshacerse del hierro. exceso de hierro. El exceso de hierro también se acumula en su:

• hígado
• corazón
• páncreas
• articulaciones

Esta acumulación de hierro causa daños. < Síntomas ¿Cuáles son los síntomas de la hemocromatosis?

Muchas personas con hemocromatosis no tienen síntomas evidentes. Cuando existen síntomas, pueden variar de persona a persona.

Algunos síntomas comunes incluyen:

fatiga

• un bajo impulso sexual
• impotencia > dolor abdominal
• bajo nivel de energía
• dolor en las articulaciones
• Causas ¿Qué causa la hemocromatosis?

Las dos formas de hemocromatosis son primaria y secundaria.

Hemocromatosis primaria

La hemocromatosis primaria es un trastorno genético hereditario que hace que absorba demasiado hierro de los alimentos.

La mayoría de los tipos de hemocromatosis primaria son causados ​​por mutaciones. El gen HFE, o gen de la hemocromatosis, controla la cantidad de hierro que absorbe de los alimentos. Hay dos mutaciones comunes de este gen que causan hemocromatosis. Son C282Y y H63D. Una persona debe heredar una copia del gen defectuoso de cada padre para desarrollar esta condición. Una persona que hereda solo una copia de un gen mutado se considera portadora de la afección, pero es posible que nunca manifiesten síntomas.

Según el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI), los hombres con la forma hereditaria de esta enfermedad generalmente desarrollan síntomas entre las edades de 40 y 60 años. Las mujeres generalmente las desarrollan después de la menopausia.

Los dos subtipos especiales de hemocromatosis primaria son juvenil y neonatal.

La hemocromatosis juvenil causa síntomas similares a los de la hemocromatosis primaria, pero generalmente afecta a personas entre las edades de 15 y 30. Además, esta forma es causada por una mutación en el gen de la hemojuvelina, no en el gen HFE.

La hemocromatosis neonatal causa una acumulación severa de hierro en el hígado de un bebé, a veces resulta en la muerte.

• Hemocromatosis secundaria
• La hemocromatosis secundaria se produce cuando otras afecciones médicas provocan la acumulación de hierro, como por ejemplo:

anemia, que ocurre cuando el cuerpo no produce suficientes glóbulos rojos

hígado crónico enfermedad, que a menudo resulta de infección por hepatitis C o alcoholismo

• transfusiones sanguíneas frecuentes
• diálisis renal
• Factores de riesgo Factores de riesgo para la hemocromatosis
• Hemocromatosis primaria

Las siguientes personas tienen mayor riesgo de desarrollar hemocromatosis primaria:

Las personas que tienen un pariente cercano con el trastorno, como un padre, hermano o abuelo, tienen un mayor riesgo de heredar la mutación genética.

Las personas de ascendencia europea corren un mayor riesgo.

• Las mujeres posmenopáusicas corren un mayor riesgo. El sangrado menstrual disminuye la cantidad de hierro en la sangre, lo que puede retrasar la aparición de los síntomas en personas con riesgo de la enfermedad
• Aunque tanto hombres como mujeres pueden heredar el trastorno, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) informan los hombres son más propensos a ser diagnosticados con los efectos de la enfermedad.
• No todas las personas que heredan la mutación del gen para la hemocromatosis desarrollan la enfermedad. Muchas personas son portadores, lo que significa que tienen el gen pero no tienen síntomas. Las personas con mayor riesgo de desarrollar síntomas son aquellas con dos copias mutadas del gen HFE, una de cada padre. Sin embargo, no todas esas personas desarrollan síntomas.
• Hemocromatosis secundaria

Los factores de riesgo para la hemocromatosis secundaria incluyen:

alcoholismo

antecedentes familiares de diabetes, enfermedad cardíaca o enfermedad hepática

• tomar suplementos dietéticos con hierro o vitamina C, que pueden aumentar la cantidad de hierro que su cuerpo absorbe
• Diagnóstico Diagnóstico de Hemocromatosis
• Los síntomas de la hemocromatosis son similares a los de muchas otras afecciones. Esto puede hacer que sea difícil de diagnosticar. Es posible que se necesiten varias pruebas para confirmar un diagnóstico de hemocromatosis.

Análisis de sangre

Se puede usar un análisis de sangre para verificar sus niveles de hierro. Esto se evalúa usando pruebas de niveles séricos de hierro y niveles de ferritina sérica. Se puede usar una prueba de sangre adicional llamada prueba de saturación de transferrina sérica para medir la cantidad de hierro unido a la proteína transferrina, que transporta hierro en la sangre. Un resultado de prueba del 45 por ciento o más se considera alto.

Pruebas de ADN

Si su médico cree que puede tener hemocromatosis, se pueden recomendar pruebas de ADN

. Se le controlará por mutaciones en sus genes HFE y hemojuvelina.

Biopsia de hígadoSu médico también puede hacerle una biopsia de hígado

.

Esto elimina un trozo de tejido de su hígado para pruebas de laboratorio de patología. Su médico buscará la presencia de daño de hierro o hígado. El hígado es el principal sitio de almacenamiento de hierro. Por lo general, es uno de los primeros órganos dañados por la acumulación de hierro. Tratamientos¿Cómo se trata la hemocromatosis? El tratamiento de elección para la hemocromatosis es la flebotomía. La flebotomía es la extracción de sangre de su cuerpo. Es posible que necesite flebotomía regularmente para eliminar el exceso de hierro. Cuando comience por primera vez los tratamientos, los tendrá hasta dos veces por semana. Después de los tratamientos iniciales, puede regresar de cuatro a seis veces por año.

¿Qué pasa si no quiero flebotomía?

La mayoría de las personas con hemocromatosis encuentran que la flebotomía es una forma efectiva de aliviar sus síntomas. En general, causa poco dolor y tiene pocos efectos secundarios. Sin embargo, algunas personas se sienten incómodas con el procedimiento. Las razones por las que las personas rechazan la flebotomía incluyen:

fatiga después del tratamiento

temor a las agujas

• dolor durante el proceso
• una preocupación de que demasiado sangrado podría causar anemia
• incomodidad al desecharla o usarla Transfusiones
• La flebotomía es la forma más simple y barata de terapia para la hemocromatosis.Si tiene problemas con el proceso, hable con su médico sobre lo que puede hacer para que sea más fácil. Cosas simples como tomar muchos líquidos el día antes de cada procedimiento pueden hacer que se sienta más cómodo.
• Si la flebotomía es una opción inaceptable, por cualquier motivo, existen otros tratamientos. Sin embargo, el medicamento que se usa para tratar la hemocromatosis es más costoso. También puede tener efectos secundarios propios. Estos incluyen dolor en el sitio de la inyección y síntomas parecidos a la gripe.

Para las personas que rechazan la flebotomía, se puede usar un fármaco quelante. Este tipo de medicamento puede ser inyectado por su médico o tomado por píldora. Ayuda a su cuerpo a expulsar el exceso de hierro en la orina y las heces. Este tratamiento también se usa para personas con complicaciones cardíacas y otras contraindicaciones para la flebotomía.

Complicaciones ¿Qué complicaciones están asociadas con la hemocromatosis?

La mayoría de las complicaciones surgen en los órganos que almacenan exceso de hierro. Este daño ocurre con el tiempo. Suele afectar tu:

hígado

páncreas

• corazón
• piel
• Los siguientes son ejemplos de qué tipo de daño puede ocurrir:
• El daño hepático puede causar cirrosis, que es cicatriz permanente de tu hígado

El daño pancreático puede causar cambios en los niveles de insulina y provocar diabetes.

• Los problemas de circulación pueden provocar insuficiencia cardíaca.
• La acumulación de hierro en el corazón puede provocar un ritmo cardíaco irregular.
• El exceso de hierro puede hacer que su piel se torne bronceada o gris.
• Su riesgo de complicaciones puede reducirse si el tratamiento se inicia tan pronto como desarrolle síntomas de hemocromatosis. Si tiene hemocromatosis, debe evitar:
• suplementos de hierro

suplementos de vitamina C, que aumentan la absorción de hierro

• alcohol