Microsomía hemifacial | Definición y educación del paciente

¿Qué es la microsomía hemifacial?

La microsomía hemifacial (HFM), también llamada microsomía craneofacial (CFM), es un defecto de nacimiento que ocurre cuando una parte de la cara parece pequeña o subdesarrollada. Afecta principalmente a:

• oreja
• mandíbula
• ojo
• mejilla
• cuello

La gravedad del subdesarrollo varía mucho. La mayoría de las personas con esta afección tienen diferencias en el tamaño y la forma de las estructuras faciales de un lado de la cara al otro. Esto se llama asimetría facial. Otros pueden verse afectados solo en un lado de la cara. Según los Institutos Nacionales de Salud (NIH), alrededor de dos tercios de las personas con HFM tienen anomalías diferentes en ambos lados de la cara.

Aquellos con HFM también pueden tener anormalidades en otras partes del cuerpo. HFM es el defecto de nacimiento facial más común después de hendiduras.

Síntomas ¿Cuáles son los síntomas de la microsomía hemifacial?

El síntoma principal de la microsomía hemifacial es una apariencia anormal. Algunas deformidades son fácilmente perceptibles y otras son menos perceptibles. Las deformidades más comunes incluyen:

• un lado de la cara es más pequeño que el otro
• una oreja pequeña o ausente
• un pequeño colgajo de piel sobre la oreja
• un conducto auditivo subdesarrollado
• excesivamente boca ancha
• huesos pequeños de la mejilla o mandíbula
• crecimientos alrededor del ojo

Otras complicaciones de HFM incluyen malformación espinal, riñones anormales y defectos cardíacos. Algunos niños también tienen movimientos musculares limitados, dificultad para abrir la boca o mala alineación de los dientes. Los problemas nerviosos o las dificultades auditivas también son comunes.

Este estudio investiga el aumento del riesgo de dificultades sociales y emocionales para las personas con HFM. Muestra que, en comparación con sus pares, son:

• menos adeptos sociales
• menos aceptados socialmente por sus pares

Factores de riesgo ¿Cuáles son los factores de riesgo de la microsomía hemifacial?

HFM ocurre en algún lugar entre 1 en 5, 600 y 1 en 26, 550 recién nacidos, de acuerdo con los NIH. Este rango puede ser una subestimación porque los médicos no están de acuerdo con los criterios para el diagnóstico, y porque los casos leves pueden no diagnosticarse.

Los adultos con HFM tienen un 3 por ciento de posibilidades de transmitir la condición a sus hijos, según FACES: la Asociación Nacional de Craneofacial. Los padres que han tenido un hijo con HFM tienen una probabilidad del 0 al 1 por ciento de tener otro hijo con la condición.

El trastorno ocurre aproximadamente 50 por ciento más a menudo en hombres que en mujeres.

Causes¿Qué causa la microsomía hemifacial?

Un embrión en desarrollo tiene seis pares de arcos faríngeos, que se desarrollan en los músculos, las arterias, los nervios y el cartílago de la cara y el cuello.El primer y segundo arcos, llamados arcos branquiales y viscerales, se desarrollan en la mandíbula inferior, los nervios y los músculos utilizados para masticar y la expresión facial, y partes de la oreja. La microsomía hemifacial ocurre cuando estos primeros y segundos arcos faríngeos no se desarrollan adecuadamente. Por qué ocurre esto es desconocido.

La investigación intenta estudiar una posible causa genética de HFM. Busca una duplicación o eliminación de material genético en personas con HFM. Hay algunos casos de miembros de la familia múltiple con el trastorno. De acuerdo con los NIH, en la mayoría de los casos, solo una persona en una familia tiene la condición. Se necesita más investigación sobre la causa del trastorno.

Diagnóstico ¿Cómo se diagnostica la microsomía hemifacial?

Para diagnosticar la microsomía hemifacial, el médico de su hijo revisará su historial médico y realizará un examen físico. Durante el examen, el médico observará de cerca su:

• orejas
• mandíbula
• ojos
• dientes
• mejillas
• cara

Para ver mejor la estructura de la cara de su hijo y la cabeza, un médico puede consultar a un genetista o solicitar exámenes, como por ejemplo:

• Rayos X
• TC
• IRM

Para ver si otras partes del cuerpo de su hijo se ven afectadas por la afección, su el médico puede ordenar otras pruebas, como:

• ultrasonido renal para los riñones
• Radiografía de la parte superior de la columna vertebral para buscar diferencias en cómo encajan los huesos
• ecocardiograma para observar el corazón > Las deformidades del corazón son raras en niños con HFM. Los problemas renales y los problemas de columna cervical ocurren en aproximadamente 10 a 15 por ciento de los niños con HFM, según el Seattle Children's Hospital.

Tratamiento ¿Cómo se trata la microsomía hemifacial?

El tratamiento para la microsomía hemifacial dependerá de la gravedad de la afección y de si el niño sufre otras dolencias como resultado de la afección. Se puede realizar cirugía reconstructiva, pero puede posponerse hasta que el niño sea mayor y esté más completamente formado. La cirugía puede no ser necesaria pero elegida por razones estéticas.

Los siguientes son algunos ejemplos de tratamientos que abordan anomalías en diferentes áreas:

Oídos: la cirugía para corregir los oídos puede realizarse entre los 6 y 8 años, cuando los oídos han alcanzado su tamaño adulto. Se puede realizar una prueba de audición para ver si la estructura de la oreja está poco desarrollada e interrumpe la audición.

• Cara: se pueden usar injertos de tejido o músculo para rellenar pómulos subdesarrollados, utilizando tejido propio del niño o tejido sintético.
• labio leporino: la cirugía se puede realizar entre los 3 y 4 meses de edad. La cirugía del paladar hendido puede tener que esperar hasta 1 año de edad.
• Alimentar y respirar: una mandíbula pequeña o paladar hendido puede causar dificultad para comer y respirar para un bebé. Es posible que sea necesario realizar una cirugía para cambiar la posición de sus tubos o mandíbula.
• Outlook ¿Cuál es el pronóstico para la microsomía hemifacial?

La microsomía hemifacial puede causar complicaciones físicas. Algunos niños con dificultad para comer o respirar deben ser monitoreados de cerca. Otros pueden tener problemas menores durante toda la vida con el habla, la audición o el movimiento facial, especialmente si no buscan tratamiento.

A pesar de los problemas físicos y emocionales asociados con la afección, la mayoría de las personas con HFM viven vidas saludables y satisfactorias, independientemente de la gravedad de su afección y de si necesitan cirugía o tratamiento.