Deficiencia de g6PD: Causas, Síntomas, factores de riesgo y más

¿Qué es la deficiencia de G6PD?

La deficiencia de G6PD es una anomalía genética que produce una cantidad inadecuada de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) en la sangre. Esta es una enzima o proteína muy importante que regula diversas reacciones bioquímicas en la sangre. El G6PD también es responsable de mantener los glóbulos rojos sanos para que puedan funcionar correctamente y vivir una vida normal. Sin suficiente cantidad, los glóbulos rojos se descomponen prematuramente. Esta destrucción temprana de los glóbulos rojos se conoce como hemólisis , y puede eventualmente anemia hemolítica .

La anemia hemolítica se desarrolla cuando los glóbulos rojos se destruyen más rápido de lo que el cuerpo puede reemplazarlos , lo que resulta en un flujo reducido de oxígeno a los órganos y tejidos. Esto puede causar fatiga, coloración amarillenta de la piel y los ojos y dificultad para respirar. En personas con deficiencia de G6PD, la anemia hemolítica puede ocurrir después de comer frijoles fava o ciertas leguminosas. También puede desencadenarse por infecciones o por ciertas drogas, como:

• antipalúdicos, un tipo de medicamento utilizado para prevenir y tratar el paludismo
• sulfonamidas, un medicamento utilizado para tratar diversas infecciones
• aspirina, un medicamento que se usa para aliviar la fiebre, el dolor y la hinchazón < algunos medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE) La deficiencia de
• G6PD es más prevalente en África, donde puede afectar hasta al 20 por ciento de las personas. La condición también es más común en los hombres que en las mujeres.

La mayoría de las personas con deficiencia de G6PD generalmente no experimenta ningún síntoma. Sin embargo, algunos pueden desarrollar síntomas cuando están expuestos a los medicamentos, alimentos o infecciones que desencadenan la destrucción temprana de los glóbulos rojos. Una vez que la causa subyacente se trata o se resuelve, los síntomas de la deficiencia de G6PD generalmente desaparecen en unas pocas semanas.

Síntomas ¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia de G6PD?

Los síntomas de la deficiencia de G6PD pueden incluir:

frecuencia cardíaca rápida

• dificultad para respirar
• orina oscura o amarillo-naranja
• fiebre
• fatiga
• mareos
• palidez < ictericia o coloración amarillenta de la piel y el blanco de los ojos
• Causas ¿Qué causa la deficiencia de G6PD?
• La deficiencia de G6PD es una afección genética que se transmite de uno o ambos padres a su hijo. El gen defectuoso que causa esta deficiencia se encuentra en el cromosoma X, que es uno de los dos cromosomas sexuales. Los hombres solo tienen un cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X. En los hombres, una copia alterada del gen es suficiente para causar la deficiencia de G6PD. En las mujeres, sin embargo, una mutación tendría que ocurrir en ambas copias del gen. Dado que es poco probable que las mujeres tengan dos copias alteradas de este gen, los varones se ven afectados por la deficiencia de G6PD con mucha más frecuencia que las mujeres.

Factores de riesgo ¿Cuáles son los factores de riesgo para la deficiencia de G6PD?

Puede tener un mayor riesgo de desarrollar deficiencia de G6PD si usted:

son varones

son afroamericanos

• son de ascendencia medio-oriental
• tienen antecedentes familiares de la afección
• uno o más de estos factores de riesgo no necesariamente significa que obtendrá deficiencia de G6PD. Hable con su médico si le preocupa su riesgo de contraer la afección.
• Diagnóstico ¿Cómo se diagnostica la deficiencia de G6PD?

Su médico puede diagnosticar la deficiencia de G6PD realizando una simple prueba de sangre para verificar los niveles de la enzima G6PD. Otras pruebas de diagnóstico que pueden realizarse incluyen un hemograma completo, una prueba de hemoglobina sérica y un recuento de reticulocitos. Todas estas pruebas miden la cantidad de glóbulos rojos en el cuerpo. También pueden ayudar a su médico a diagnosticar la anemia hemolítica.

Durante su cita, es importante que informe a su médico sobre su dieta y los medicamentos que está tomando actualmente. Estos detalles pueden ayudar a su médico con el diagnóstico.

Tratamiento ¿Cómo se trata la deficiencia de G6PD?

El tratamiento para la deficiencia de G6PD consiste en eliminar el activador que está causando los síntomas. Si la condición fue desencadenada por una infección, entonces la infección subyacente se trata en consecuencia. Cualquier medicamento actual que pueda estar destruyendo los glóbulos rojos también se descontinúa. En estos casos, la mayoría de las personas pueden recuperarse de la condición por sí mismas.

Una vez que la deficiencia de G6PD ha progresado a anemia hemolítica, sin embargo, se puede requerir un tratamiento más agresivo. Esto generalmente incluye terapia de oxígeno y una transfusión de sangre para reponer el oxígeno y los niveles de glóbulos rojos. Tendrá que permanecer en el hospital mientras recibe estos tratamientos, ya que la supervisión estrecha de la anemia hemolítica grave es fundamental para garantizar una recuperación completa sin complicaciones.

Outlook ¿Cuál es la perspectiva de alguien con deficiencia de G6PD?

La mayoría de las personas con deficiencia de G6PD se recupera por completo una vez que se recibe el tratamiento para la causa subyacente de la afección. Sin embargo, es importante aprender cómo puede manejar la condición y los síntomas del desarrollo. La gestión de la deficiencia de G6PD implica evitar alimentos y medicamentos que pueden desencadenar la enfermedad. La reducción de los niveles de estrés también puede ayudar a controlar los síntomas. Pídale a su médico una lista impresa de medicamentos y alimentos que debe evitar.