Deficiencia del factor II : Síntomas, causas y tratamientos

Qué es Deficiencia del factor II?

La deficiencia del factor II es un trastorno de la coagulación de la sangre muy raro que provoca una hemorragia excesiva o prolongada después de una lesión o cirugía. El factor II, también conocido como protrombina, es una proteína producida en el hígado. papel esencial en la formación de coágulos de sangre. Es uno de los 13 factores de coagulación involucrados en la formación adecuada de coágulos de sangre.

Síntomas ¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia del factor II?

Los síntomas pueden variar de leves a severos. En casos muy leves, la coagulación sanguínea puede ser más lenta de lo normal.

En casos de deficiencia grave del factor II, los síntomas pueden incluir:

• sangrado del cordón umbilical al nacer
• inexplicado moretones
• sangrado anormal después del parto, cirugía o lesiones
• sangrado nasal prolongado
• sangrado de las encías
• períodos menstruales abundantes o prolongados
• sangrado interno en los órganos, músculos, cráneo , o cerebro (relativamente raro)

Coagulación de la sangre normal ¿Qué papel desempeña el factor II en la coagulación de la sangre normal?

Para comprender la deficiencia del factor II, ayuda a comprender el papel del factor II (protrombina) y su versión activada, el factor IIa (trombina), en la coagulación sanguínea normal. La coagulación sanguínea normal ocurre en cuatro etapas, descritas a continuación.

Vasoconstricción

Cuando tiene una herida o cirugía, sus vasos sanguíneos están rotos.Los vasos sanguíneos rotos se contraen inmediatamente para disminuir la pérdida de sangre. Los vasos dañados luego liberan células especiales en el torrente sanguíneo. Señalan las plaquetas sanguíneas y los factores de coagulación que circulan en el torrente sanguíneo para llegar al sitio de la herida.

Formación de un tapón de plaquetas

Las plaquetas sanguíneas (células sanguíneas especializadas responsables de la coagulación) son las primeras en responder al sitio de un vaso sanguíneo dañado. Se adhieren al vaso sanguíneo lesionado y entre sí, creando un parche temporal sobre la lesión. Esta primera etapa de coagulación de la sangre se conoce como hemostasia primaria.

Formación de un tapón de fibrina

Una vez que las plaquetas forman un tapón temporal, el factor II de coagulación de la sangre (protrombina) cambia a su versión activada, factor IIa (trombina). El factor IIa causa que el factor I (fibrinógeno) produzca fibrina fibrosa. La fibrina se envuelve dentro y alrededor del coágulo temporal hasta que se convierte en un coágulo de fibrina dura. Este nuevo coágulo sella el vaso sanguíneo roto y crea una cubierta protectora sobre la herida. Esto se llama hemostasia secundaria.

Sanación de heridas y disolución del tapón de fibrina

Después de unos días, el coágulo de fibrinacomienza a encogerse, tirando de los bordes de la herida para promover el crecimiento de tejido nuevo. A medida que el nuevo tejido cierra la herida, el coágulo de fibrina se disuelve.

Si no tiene suficiente factor II, su cuerpo no podrá formar coágulos de fibrina secundarios adecuadamente. Como resultado, puede tener un sangrado prolongado y excesivo.

Causes¿Qué causa la deficiencia del factor II?

La deficiencia del Factor II puede ser heredada. También se puede adquirir como resultado de una enfermedad, medicamentos o una respuesta autoinmune.

La deficiencia hereditaria de factor II es extremadamente rara. Es causada por un gen recesivo, lo que significa que ambos padres deben portar el gen para transmitir la enfermedad. Actualmente, solo hay 26 casos documentados de deficiencia hereditaria de factor II en el mundo.

La deficiencia de factor II adquirida generalmente es causada por una afección subyacente, como:

• deficiencia de vitamina K
• enfermedad hepática
• medicamentos como anticoagulantes (p. Ej., Warfarina o Coumadin)
• producción de inhibidores autoinmunes que desactivan los factores de coagulación saludables

Diagnóstico ¿Cómo se diagnostica la deficiencia del factor II?

El diagnóstico de la deficiencia de factor II se basa en su historial médico, antecedentes familiares de problemas de sangrado y pruebas de laboratorio. Las pruebas de laboratorio para trastornos hemorrágicos incluyen:

• ensayos factoriales: estas pruebas verifican el rendimiento de factores específicos para identificar factores ausentes o de bajo rendimiento
• ensayos factor II: para medir los niveles del factor II en su sangre
• tiempo de protrombina ( PT): para medir los niveles de los factores I, II, V, VII y X en función de qué tan rápido coagula su sangre
• el tiempo de protrombina parcial (PTT): para medir los niveles de los factores VIII, IX, XI, XII y von Factores de Willebrand basados ​​en qué tan rápido su coágulos de sangre
• otros exámenes para las condiciones subyacentes que pueden estar causando sus problemas de sangrado

Tratamientos¿Cómo se trata la deficiencia del factor II?

El tratamiento de la deficiencia del factor II se centra en controlar las hemorragias, tratar las afecciones subyacentes y tomar medidas preventivas antes de las cirugías o procedimientos dentales invasivos.

Control del sangrado

El tratamiento de los episodios de sangrado puede incluir infusiones de complejo de protrombina, una mezcla de factor II (protrombina) y otros factores de coagulación, para aumentar su capacidad de coagulación. Las infusiones de plasma fresco congelado (FFP) se han utilizado en el pasado. Hoy son menos comunes, gracias a las alternativas de menor riesgo.

Tratamiento de condiciones subyacentes

Una vez que su hemorragia está bajo control, se pueden tratar las afecciones subyacentes que alteran la función de las plaquetas sanguíneas. Si su afección subyacente no se puede resolver, el enfoque de su tratamiento cambiará para controlar los síntomas y los impactos de su trastorno de la coagulación.

Tratamiento profiláctico antes de la cirugía

Si está planeando cirugías o procedimientos invasivos, pueden ser necesarias infusiones de factor de coagulación u otros tratamientos para minimizar los riesgos de sangrado.

Outlook ¿Cuál es la perspectiva a largo plazo para la deficiencia del factor II?

Con el control adecuado, puede llevar una vida normal y saludable con una deficiencia leve a moderada de factor II. Si su deficiencia es grave, deberá colaborar estrechamente con un hematólogo (un médico especializado en trastornos sanguíneos) a lo largo de su vida para reducir los riesgos de sangrado y controlar los episodios de sangrado.