Factor X Deficiencia: causas, síntomas y diagnóstico

¿Qué es la deficiencia de Factor X?

Factor La deficiencia de X, también llamada deficiencia del factor Stuart-Prower, es una condición causada por no tener suficiente proteína conocida como factor X en la sangre. El factor X desempeña un papel en la coagulación de la sangre, que ayuda a detener el sangrado. Conocidos como factores de coagulación, varias proteínas cruciales, incluido el factor X, participan en la coagulación de la sangre. Si le falta uno o no tiene suficiente, hay una mayor posibilidad de que continúe sangrando una vez que comienza.

El trastorno puede transmitirse en las familias a través de los genes (deficiencia hereditaria de factor X) pero también puede ser causado por ciertos medicamentos u otra afección médica (adquirida). deficiencia de factor X). La deficiencia heredada de factor X no se puede curar. El tratamiento puede incluir transfusiones para agregar factores de coagulación a su sangre. Para tratar la deficiencia adquirida del factor X, su médico ajustará o cambiará su medicamento o abordará su afección subyacente.

El pronóstico en general es bueno, pero a veces puede ocurrir una hemorragia grave.

Síntomas ¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia de factor X?

La deficiencia de factor X puede ser leve o grave, según la cantidad de proteína que contenga su sangre.

Los síntomas de la deficiencia leve del factor X pueden incluir:

• hematomas fácilmente
• hemorragias nasales
• sangrado de la boca
• sangrado excesivo durante o después de un traumatismo o cirugía

Los casos más graves del trastorno a menudo implican episodios espontáneos de hemorragia interna y externa. Los síntomas pueden incluir:

• hemorragia articular
• hemorragia muscular
• hemorragia gastrointestinal
• hematomas (masas de sangre coagulada que se forman cuando se rompe un vaso sanguíneo)

Los síntomas muy graves que son posibles incluyen:

• sangrado espontáneo en el cerebro
• sangrado en la médula espinal

Las mujeres con la deficiencia pueden experimentar sangrado abundante durante la menstruación (períodos). Las mujeres con deficiencia de factor X que quedan embarazadas corren un alto riesgo de aborto espontáneo durante el primer trimestre y sangrado severo durante y después del parto.

Deficiencia del factor X y recién nacidos

Los bebés que nacen con deficiencia hereditaria del factor X pueden presentar síntomas como un exceso de hemorragia en el sitio del muñón umbilical. Los niños pueden sangrar por más tiempo de lo normal después de la circuncisión. Algunos bebés nacen con una deficiencia de vitamina K, que puede causar síntomas similares. Esto generalmente se puede tratar con una sola inyección de vitamina K.

Causas ¿Cuáles son las causas de la deficiencia de factor X?

La deficiencia del factor X generalmente se clasifica por lo que la causa.

Deficiencia del factor X heredado

La deficiencia del factor X heredado es muy rara. Un trastorno hereditario se transmite de padres a hijos a través de genes.Este tipo de deficiencia del factor X ocurre cuando uno de los genes es defectuoso. El riesgo de que los padres se lo den a sus hijos es el mismo tanto para los hijos varones como para las mujeres. Se estima que el tipo heredado ocurre en aproximadamente una de cada 500,000 personas.

Deficiencia del Factor X Adquirida

La deficiencia del factor X adquirida es más común. Puede obtener la deficiencia adquirida de factor X a partir de una deficiencia de vitamina K. Su cuerpo necesita vitamina K para producir factores de coagulación. Ciertos medicamentos que inhiben la coagulación en la sangre y los vasos sanguíneos, como warfarina o Coumadin, también pueden causar deficiencia de factor X adquirida. Estos medicamentos se llaman anticoagulantes.

Otras enfermedades que pueden resultar en la deficiencia adquirida del factor X incluyen enfermedad hepática grave y amiloidosis. La amiloidosis es un trastorno en el cual la acumulación anormal de proteínas causa una función deficiente en los tejidos y órganos. La causa de la amiloidosis es desconocida.

Diagnóstico ¿Cómo se diagnostica la deficiencia del factor X?

La deficiencia de Factor X se diagnostica a través de un análisis de sangre llamado ensayo factor X. La prueba mide la actividad del factor X en tu sangre. Informe a su médico si está tomando algún medicamento o tiene alguna otra enfermedad o afección antes de tomar este examen.

Su médico puede ordenar otras pruebas que no sean específicas del factor X, pero que midan el tiempo que tarda su sangre en coagularse. Estos incluyen:

• prueba de tiempo de protrombina (PT), que determina cuánto tiempo tarda el plasma (la parte líquida de la sangre) en coagularse. Mide la respuesta de algunos de los factores de coagulación, incluido el factor X.
• tiempo de tromboplastina parcial, que también determina el tiempo de coagulación pero mide la respuesta de los otros factores de coagulación no cubiertos por una prueba de PT. Las dos pruebas a menudo se hacen juntas.
• tiempo de trombina, que evalúa el tiempo que tardan dos factores de coagulación específicos (trombina y fibrinógeno) para interactuar y formar un coágulo.

Estas pruebas se usan para determinar si su hemorragia es causada por problemas con la coagulación. A menudo se usan en combinación para controlar a los pacientes que toman medicamentos anticoagulantes como la warfarina.

Tratamiento ¿Cómo se trata la deficiencia del factor X?

La gestión y el tratamiento de la deficiencia hereditaria del factor X implican infusiones de plasma en sangre o un concentrado de factores de coagulación.

En octubre de 2015, la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. Aprobó un concentrado de factor X llamado Coagadex. Este medicamento está diseñado específicamente para tratar a personas que han heredado la deficiencia del factor X. Es la primera terapia de reemplazo de factor de coagulación disponible, y aumenta las opciones de tratamiento limitadas que están disponibles para las personas con esta afección.

Si ha adquirido deficiencia de factor X, su médico diseñará su plan de tratamiento en torno a la afección subyacente que causa la deficiencia del factor X.

Algunas afecciones que causan deficiencia del factor X, como una deficiencia de vitamina K, se pueden tratar con suplementos vitamínicos. Otras afecciones, como la amiloidosis, no tienen cura. El objetivo de su tratamiento es controlar sus síntomas.

Outlook ¿Qué se puede esperar a lo largo del tiempo?

Si la afección es causada por otra enfermedad, el pronóstico de la deficiencia adquirida de factor X dependerá del tratamiento para esa enfermedad en particular. Las personas con amiloidosis pueden necesitar cirugía para extirparles el bazo.

En algunos casos, puede ocurrir un sangrado repentino o severo a pesar del tratamiento. Las mujeres que deseen quedar embarazadas deben ser conscientes de los riesgos de aborto y hemorragia grave durante el parto y después del nacimiento del bebé.