¿Qué es el síndrome de Down?

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es un trastorno genético causado por errores en la división celular durante el desarrollo del óvulo, esperma o embrión humano. Más del 90% de las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos normales en todas las células de su cuerpo. Las otras personas que son diagnosticadas con síndrome de Down también tienen células que poseen copias adicionales del cromosoma 21 en algunas células del cuerpo (síndrome de Down mosaico) o tienen piezas o partes adicionales del cromosoma 21 en sus células (denominado síndrome de Down de translocación). No hay factores conocidos que causen el síndrome de Down; solo los relativamente infrecuentes (aproximadamente el 4% de todos los individuos con síndrome de Down) heredan el síndrome de Down de translocación de un padre con un riesgo que varía del 3% (para los padres) y aproximadamente del 10% al 15% para las madres. Los principales factores de riesgo incluyen la edad materna avanzada, tener un hijo con síndrome de Down y ser hombre o mujer con el gen del síndrome de Down de translocación.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Down?

La mayoría de los niños (y adultos) tienen características faciales distintas, pero no todas las personas tienen todas las características. Las características más comunes son las siguientes:

• Cabeza pequeña
• Rasgos faciales aplanados
• Cuello corto
• Oreja de forma extraña
• Inclinación hacia arriba a los ojos
• Lengua que sobresale
• Nariz pequeña

Otras características bastante comunes incluyen anomalías dentales, dedos cortos en manos anchas y cortas, y tono muscular deficiente con mayor flexibilidad en algunas articulaciones y defectos cardíacos.

Aunque los bebés con síndrome de Down suelen tener un tamaño promedio al nacer, los bebés crecen lentamente y a menudo pueden ser más pequeños que otros niños. Desafortunadamente, los bebés y niños con síndrome de Down a menudo pueden mostrar retrasos en el desarrollo al sentarse, gatear, caminar y hablar. Se produce cierto grado de retraso mental en todas las personas con síndrome de Down, pero el grado de disfunción leve a moderada es muy variable en personas con síndrome de Down. Además, aunque la mayoría se desarrolla lentamente, los pacientes generalmente envejecen prematuramente.

¿Quién está en riesgo de síndrome de Down?

El riesgo de que su bebé tenga síndrome de Down puede investigarse durante el embarazo; generalmente no se realiza como una prueba de detección a menos que haya factores de riesgo (ver arriba). Las pruebas pueden incluir análisis de sangre, ultrasonido y / o pruebas más invasivas, como la amniocentesis y otras pruebas que eventualmente resultan en el examen de las células recolectadas para detectar defectos del cromosoma 21 (copias parciales o completas).

Los síntomas, tanto físicos como mentales, varían ampliamente entre los pacientes con síndrome de Down. Es difícil predecir el nivel funcional que el paciente con síndrome de Down puede alcanzar. Sin embargo, hay varias organizaciones nacionales que pueden proporcionar detalles sobre la atención y los niveles de desarrollo que los pacientes con síndrome de Down pueden lograr (con ayuda) (ver las dos últimas referencias). Finalmente, se debe recordar a las personas que muchos padres de pacientes con síndrome de Down han encontrado una gran felicidad al criar a sus hijos que les brindan numerosas ocasiones llenas de amor y alegría.