Enfermedad de Alzheimer y síndrome de Down: signos y síntomas

Datos sobre la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down

• La enfermedad de Alzheimer (EA) es la forma más común de demencia. La enfermedad es progresiva y el cerebro se degenera. La enfermedad de Alzheimer está fuertemente asociada con la vejez. Sin embargo, no debe considerarse una parte normal del envejecimiento.
• El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético (la anomalía cromosómica se adquiere en el momento de la concepción) en el que una persona tiene genes adicionales debido al material extra del cromosoma 21. El síndrome causa retrasos y limitaciones en el desarrollo físico e intelectual. El material cromosómico adicional se puede heredar de cualquiera de los padres. Las características comunes del síndrome incluyen:
  • Tono muscular bajo
  • Cara plana (puente nasal bajo y nariz pequeña)
  • Aberturas para los ojos que se inclinan hacia abajo y hacia adentro.
  • Pliegue único en el centro de la palma.
  • Tamaño más pequeño de lo normal
  • Retraso del desarrollo físico e intelectual.
• Las personas con síndrome de Down, también llamada trisomía 21, desarrollan un síndrome de demencia que tiene las mismas características de la enfermedad de Alzheimer que ocurre en personas sin síndrome de Down. La única diferencia es que la enfermedad de Alzheimer ocurre mucho antes en personas con síndrome de Down; Los pacientes con síndrome de Down comienzan a tener síntomas entre los 40 y 50 años.
• La mayoría (y tal vez todas) las personas con síndrome de Down desarrollan los cambios cerebrales asociados con la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, la enfermedad de Alzheimer no es más común en personas con discapacidades intelectuales por causas distintas al síndrome de Down.
• El porcentaje de personas con síndrome de Down que tienen la enfermedad de Alzheimer aumenta con la edad, y la mayoría ocurre en personas mayores de 60 años. La enfermedad de Alzheimer disminuye la supervivencia en personas con síndrome de Down mayores de 45 años.

¿Cuál es el vínculo entre el síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer?

La razón por la cual la enfermedad de Alzheimer es más común en personas con síndrome de Down no se conoce por completo. La enfermedad de Alzheimer se asocia con una mayor producción de un compuesto llamado beta amiloide en el cerebro. La beta amiloidea se acumula y causa la pérdida de células cerebrales llamadas neuronas. No se comprende exactamente cómo se produce la pérdida de neuronas. El mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down puede estar relacionado con la copia adicional del cromosoma 21 (que causa el síndrome de Down) porque conduce a una mayor producción de beta amiloide.

La edad en que se desarrollan los síntomas de la enfermedad de Alzheimer puede estar relacionada con la capacidad mental de una persona (reserva cognitiva) o con algunas características anatómicas del cerebro. Eso significa que las personas con mayor peso cerebral, más células cerebrales (neuronas) y más educación pueden no tener síntomas de la enfermedad de Alzheimer tan pronto como las personas con menos reserva cognitiva. Las personas con síndrome de Down pueden desarrollar síntomas de la enfermedad de Alzheimer antes que otras personas debido a su mayor producción de beta amiloide y su menor reserva cognitiva.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down?

Imagen de un cerebro con enfermedad de Alzheimer. Haga clic para ver la imagen más grande.

En las personas con síndrome de Down, los primeros síntomas generalmente se desarrollan a los 50 años, y la enfermedad generalmente se diagnostica a los 52 años. La muerte ocurre a una edad promedio de 60.11 años. El tiempo desde los primeros síntomas de la enfermedad de Alzheimer hasta la muerte suele ser de unos 9 años.

Síntomas de la etapa temprana de la enfermedad de Alzheimer.

• Los síntomas principales son confusión, desorientación y deambulación. Estos primeros signos generalmente no se reconocen y comúnmente se diagnostican erróneamente.
• Los cambios de comportamiento también ocurren.
  • Los cambios tempranos de comportamiento que están realmente relacionados con la enfermedad de Alzheimer a menudo se ven como una exageración de los rasgos normales de la persona. Por ejemplo, la persona puede negarse a seguir ciertas instrucciones o hacer tareas domésticas debido a los cambios mentales relacionados con el Alzheimer, pero este rechazo puede ser percibido como terquedad.
  • Debido a que estos primeros cambios son difíciles de reconocer, solo aquellos familiarizados con el individuo notan estos cambios. Los cambios pueden incluir cambios en la rutina diaria, cambios en los hábitos de sueño o alimentación, incapacidad para tomar decisiones sobre la ropa, perderse en entornos familiares e incapacidad para recordar los nombres de personas conocidas.
  • Otro signo temprano de la enfermedad de Alzheimer en individuos altamente funcionales con síndrome de Down es la incapacidad para realizar tareas laborales.
• Los problemas visuales pueden desarrollarse en las primeras etapas de la enfermedad de Alzheimer. Debido a estos problemas visuales combinados con los déficits cognitivos y de memoria, las personas con síndrome de Down:
  • puede perderse en entornos familiares,
  • puede no ser capaz de realizar ciertas actividades,
  • puede tener accidentes y caídas, y
  • puede tener dificultades para aprender nuevas tareas.
• El aprendizaje generalmente se ve afectado, pero es difícil de demostrar en personas con mayor discapacidad relacionadas con el síndrome de Down.
• Otros signos tempranos incluyen pérdida del lenguaje y otras habilidades de comunicación, deterioro de las habilidades sociales y pérdida progresiva de las "actividades de la vida diaria" (ADL) (por ejemplo, higiene personal, habilidades para comer, habilidades para el baño).

Síntomas de la etapa media de la enfermedad de Alzheimer.

• Las ADL se deterioran notablemente. El paciente puede depender totalmente de otros para actividades como vestirse, comer, caminar y usar el baño.
• La comunicación se reduce.
• Cualquier problema de comportamiento generalmente es exagerado y se puede desarrollar un comportamiento psicótico. Las actividades sociales se reducen al mínimo.

Síntomas de la etapa avanzada de la enfermedad de Alzheimer

• Las personas con síndrome de Down y enfermedad de Alzheimer avanzada parecen estar casi en coma.
• Dependen totalmente de los demás e interactúan mínimamente con el medio ambiente.

Los síntomas físicos de la enfermedad de Alzheimer son similares a los de las personas sin síndrome de Down e incluyen lo siguiente:

• Los trastornos motores pueden observarse en la etapa inicial, pero se vuelven evidentes en la etapa media de la enfermedad. Caminar se vuelve difícil, y en la etapa avanzada, la persona está confinada a la cama y casi no tiene movimientos voluntarios.
• Los trastornos alimentarios pueden observarse al comienzo de la enfermedad, pero son más evidentes en la etapa intermedia. La persona tiene problemas para tragar y frecuentemente se atraganta.
• Se pueden desarrollar convulsiones epilépticas.

Diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down

Reconocer las primeras etapas de la enfermedad de Alzheimer es difícil en personas con síndrome de Down. Las personas con síndrome de Down tienen una amplia gama de problemas de salud a medida que envejecen, y algunos de estos pueden imitar u ocultar la presencia de la enfermedad de Alzheimer. Además, las pruebas de diagnóstico habituales utilizadas para el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer en personas sin síndrome de Down no tienen en cuenta las discapacidades existentes de la persona con síndrome de Down. Muchas personas con síndrome de Down no pueden evaluarse mediante pruebas psicológicas estándar. Finalmente, algunas personas con síndrome de Down tienen habilidades verbales y de comunicación limitadas que pueden dificultar la evaluación. Por estas razones, los métodos utilizados para evaluar la enfermedad de Alzheimer en personas sin síndrome de Down (por ejemplo, Mini examen del estado mental) no son confiables en personas con síndrome de Down.

Pruebas para la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down

Se han diseñado varias herramientas clínicas que son más apropiadas para el uso diagnóstico en personas con síndrome de Down. Muchas de estas pruebas se centran en los cambios relacionados con una disminución de las actividades de la vida diaria (AVD), como comer, vestirse y bañarse. La mayor parte de esta información se puede obtener entrevistando a familiares o cuidadores. Las siguientes son algunas pruebas apropiadas para personas con síndrome de Down:

• Herramienta de evaluación funcional de Alzheimer: útil para el seguimiento
• Escala de demencia para el síndrome de Down (DSDS): útil para la detección, especialmente en la etapa media o tardía de la enfermedad de Alzheimer
• El cuestionario de demencia para personas con retraso mental: útil para la detección de la enfermedad de Alzheimer

La evaluación médica para el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer, es decir, análisis de sangre y estudios de neuroimagen (tomografía computarizada, resonancia magnética), es la misma que para las personas sin síndrome de Down. Las tres pruebas mencionadas anteriormente son cuestionarios o escalas para evaluar o documentar la evolución de la demencia. Se pueden obtener análisis de sangre para descartar ciertas otras causas de demencia, como infección, trastornos metabólicos (como el desequilibrio de la tiroides) o efectos de medicamentos.

Tratamiento de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down

No hay cura para la enfermedad de Alzheimer. La enfermedad progresa y empeora, a pesar del tratamiento. Los medicamentos enumerados a continuación se han utilizado o se han encontrado útiles para retrasar la progresión de la enfermedad de Alzheimer, pero se han realizado pocos estudios con donepezil (Aricept) y rivastigmina (Exelon), en individuos con síndrome de Down; y no está claro qué tan útiles son estos medicamentos en personas con síndrome de Down. Para obtener más información sobre estos medicamentos, consulte Medicamentos para la enfermedad de Alzheimer.

El tratamiento médico está dirigido a tratar los signos y síntomas de la demencia, o tratar los cambios de comportamiento coexistentes como la psicosis, la ansiedad o la depresión.

Dos tipos de medicamentos se han estudiado lo suficiente como para obtener la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) y pueden proporcionar una mejora modesta.

• Inhibidores de la acetilcolinesterasa (AChE), como tacrina (Cognex), donepezil (Aricept), galantamina (Reminyl) y rivastigmina (Exelon)
• Bloqueadores de N-metil-D-aspartato (NMDA), como la memantina (Namenda, Axura)

El tratamiento para los comportamientos coexistentes puede incluir antipsicóticos, antidepresivos o medicamentos contra la ansiedad. Continúan surgiendo datos sobre otros medicamentos potenciales que pueden tratar o disminuir el riesgo de desarrollar demencia. Para una discusión completa de los medicamentos para la demencia, vea el artículo Descripción general de la medicación para la demencia.

Enfermedad de Alzheimer: una guía para el cuidador

Herramienta de evaluación funcional de la enfermedad de Alzheimer (ir al baño, comer y caminar)

Este es un resumen de la puntuación de la Herramienta de evaluación funcional de Alzheimer. Esta herramienta se puede usar para documentar la progresión de los síntomas y también puede ser útil para evaluar la utilidad de cualquier tratamiento farmacológico o intervención conductual. No está destinado a hacer el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer.

Aseo

1. Puede usar el baño en entornos familiares y desconocidos de forma independiente
2. Va al baño de forma independiente o pide ayuda; puede necesitar recordatorios para usar papel higiénico y lavarse las manos
3. Tiene accidentes ocasionales al ir al baño; necesita recordatorios verbales
4. Necesita asistencia para ir al baño en un horario (no va al baño de forma independiente); permanece continente el 90% del tiempo
5. Necesita asistencia para ir al baño en un horario (no va al baño de forma independiente); permanece continente el 50% del tiempo o menos
6. Sin control intestinal o vesical; puede requerir cambios frecuentes o ropa especial (por ejemplo, almohadillas, pañales)

Comida

1. Puede preparar alimentos simples (por ejemplo, sándwiches, tostadas), puede poner la mesa y limpiar después de las comidas, usa un cuchillo y un tenedor para cortar los alimentos, puede o no usar equipos adaptativos para comer de forma independiente
2. Puede usar tenedor y cuchara para comer de forma independiente, pero necesita alimentos para cortar
3. Come de forma independiente con la ayuda de equipos adaptativos
4. Puede usar tenedor y cuchara para comer de forma independiente, pero puede necesitar indicaciones ocasionales para comenzar o seguir comiendo, puede comer con los dedos, necesita comida para cortar
5. Necesita asistencia física para completar la comida.
6. Desarrolla problemas para tragar, necesita cambios en la consistencia de los alimentos o bebidas espesas.
7. Completamente dependiente de la asistencia, puede necesitar un programa de alimentación especializado

Caminar / motor

1. Caminata independiente (deambulación), capaz de caminar de manera constante, capaz de comenzar - detenerse - y cambiar de dirección sin caer, capaz de caminar rápido o correr, capaz de subir y bajar escaleras, capaz de salir de las instalaciones sin ayuda
2. Ambulancia independiente para distancias cortas, sube y baja las escaleras paso a paso sujetando rieles, pudiendo salir de las instalaciones sin ayuda
3. Independiente pero no puede subir o bajar escaleras, no puede salir de las instalaciones sin ayuda
4. Puede caminar sin apoyo pero requiere supervisión, puede ser inestable, a veces requiere medidas de apoyo
5. Necesita asistencia (por ejemplo, otra persona para abrazar, caminar), "cruza" utilizando estructuras como muebles y paredes como soporte, incapaz de salir de las instalaciones de forma independiente
6. Necesita silla de ruedas pero puede moverse independientemente
7. Necesita una silla de ruedas adaptada y no puede moverse de forma independiente, necesita ser empujado

Herramienta de evaluación funcional de la enfermedad de Alzheimer (bañarse, vestirse, higiene personal y conciencia ambiental)

Baños

1. Puede llevar a cabo de forma independiente una rutina de baño adecuada (desvestirse, lavarse, secarse y vestirse)
2. Puede llevar a cabo una rutina de baño adecuada con recordatorios ocasionales para dar un paso o lavarse más a fondo
3. Necesita indicaciones verbales para iniciar y / o completar algunos pasos en el proceso de baño (debido a la confusión y / o miedo de bajo nivel), la supervisión continua del personal a la hora de la ducha no es necesaria, puede usar artículos de tocador inapropiadamente
4. Requiere supervisión continua del personal a la hora de la ducha para garantizar un baño completo y seguridad (por ejemplo, problemas debido a la confusión y / o miedo), la asistencia mano a mano puede ser necesaria a veces, se pueden recomendar alternativas a la ducha o un programa especializado porque por temor a bañarse, el uso seguro del agua fría y caliente necesita monitoreo
5. Principalmente pasivo durante el baño, requiere algún tipo de ayuda para todos los pasos, puede ser capaz de pararse y mover una parte del cuerpo cuando se le da una señal verbal o táctil, el miedo al agua puede estar presente
6. Física y cognitivamente incapaz de participar activamente en el proceso de baño, puede responder a la estimulación durante el baño con vocalizaciones o cambios en las expresiones faciales.

Vestirse (habilidades y vestimenta apropiada)

1. Se viste de forma independiente o con asistencia física debido a una discapacidad, puede elegir la ropa adecuada (para el clima o la actividad del día) y cuida su propia ropa (por ejemplo, coloca la ropa sucia en el cesto, cuelga la ropa, almacena adecuadamente)
2. Ocasionalmente necesita recordatorios para vestirse apropiadamente ("Hace frío hoy") y para cuidar la ropa ("¿Recuerdas dónde van tus calcetines sucios?")
3. Vestidos con mínima asistencia o indicaciones verbales
4. Se viste de manera inapropiada para el clima (se pone ropa y / o se pone la ropa de manera inapropiada), puede desvestirse en un momento y / o lugar inapropiado, puede beneficiarse de la ropa adaptativa para retener las habilidades de vestir; no intenta cuidar su propia ropa
5. Necesita ayuda para vestirse (50% o más de la tarea) y puede ser resistivo; puede ayudar cuando cumple (por ejemplo, pasa el brazo por la manga)
6. Miente pasivamente durante el vendaje; no responde a vestirse o desvestirse

Higiene personal / oral (cepillado de cabello, cepillado de dientes, toallas sanitarias, afeitado)

1. Capaz de realizar todas las tareas de higiene personal.
2. Capaz de realizar todas las tareas de higiene personal dentro de las rutinas regulares, puede mostrar dificultades para realizar tareas si se cambia la rutina (por ejemplo, hospitalizado, trasladado)
3. Capaz de realizar todas las tareas de higiene personal pero requiere recordatorios ocasionales del personal para completar la tarea
4. Capaz de realizar tareas de higiene personal pero requiere recordatorios frecuentes del personal para completar la tarea, puede necesitar orientación del personal (señales verbales y puntuales) en algunas partes de algunas tareas (por ejemplo, puede olvidar los pasos), aún puede ser competente en un área y perder habilidad en otra área
5. Requiere supervisión del personal (señales verbales y puntuales) para completar algunas tareas de higiene personal y asistencia del personal (señales físicas leves y moderadas) para completar otras
6. Es posible que aún pueda realizar algunos pasos de algunas tareas de higiene personal con la asistencia del personal, pero depende del personal para satisfacer otras necesidades de higiene personal.
7. Depende del personal para satisfacer todas las necesidades de higiene personal.

Advertencia ambiental

1. Consciente (consciente) y receptivo, de manera relevante, a personas conocidas y desconocidas y otros estímulos ambientales
2. Generalmente responde a personas y situaciones familiares y desconocidas, pero parece absorto en sí mismo y / o confundido la mayor parte del tiempo
3. Consciente y receptivo de manera relevante a personas y situaciones familiares, pero muestra una respuesta retrasada o inapropiada a personas y situaciones desconocidas
4. Conoce y responde a los estímulos, pero la respuesta a menudo es inapropiada, incluso en situaciones familiares
5. Principalmente despierto pero parece implicado en sí mismo, mostrando poca o inconsistente respuesta al medio ambiente
6. A veces despierto, pero muestra poco interés por los alrededores, duerme otras veces.
7. Duerme la mayor parte del día, necesita despertarse repetidamente para mantener la interacción.