¿Qué causa el síndrome de down? hechos, síntomas y esperanza de vida

¿Qué debe saber sobre el síndrome de Down?

¿Qué necesito saber sobre el síndrome de Down? ¿Cuál es la definición médica de esto?

El síndrome de Down también suele asociarse con defectos cardíacos, leucemia y enfermedad de Alzheimer de inicio temprano. El grado en que un individuo se ve afectado por estas características varía de leve a grave.

¿Cuáles son las características, signos y síntomas del síndrome de Down?

Los síntomas característicos del síndrome de Down son una cara plana y ojos inclinados hacia arriba; una cabeza pequeña un cuello corto; y las manos tienden a ser anchas con dedos cortos con un solo pliegue de flexión en la palma.

¿Cuál es la perspectiva y la esperanza de vida para el síndrome de Down?

Debido a los recientes avances en la atención médica y la inclusión social, la esperanza de vida ha aumentado dramáticamente para las personas con síndrome de Down. La mayoría de los bebés con síndrome de Down sobreviven 1 año, y la mitad de las personas con síndrome de Down viven más de 50 años. El promedio de vida es mayor de 55 años.

¿Cuándo se descubrió el síndrome de Down?

La primera representación conocida de una persona con síndrome de Down es un ángel en una pintura flamenca de 1515. En 1866, el doctor John Langdon Down describió por primera vez el síndrome de Down como un trastorno, pero no entendió cómo surge el síndrome de Down. La causa del síndrome de Down se descubrió recientemente en 1959.

¿Qué es el síndrome de Down? ¿Es genético?

El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma 21 adicional. Los cromosomas contienen los genes que transportan toda la información necesaria para desarrollar y mantener adecuadamente nuestros cuerpos.

Las células humanas normalmente contienen 46 cromosomas que se pueden organizar en 23 pares. Un conjunto de 23 cromosomas proviene de la madre (óvulo u óvulo) y la otra mitad de los 23 pares proviene del padre (célula de esperma). En la mayoría de los casos de síndrome de Down, la persona hereda dos cromosomas 21 de la madre (en lugar de uno) y un cromosoma 21 del padre, lo que da como resultado tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos (por lo tanto, el síndrome de Down también se conoce como trisomía 21) . En el síndrome de Down, la copia adicional del cromosoma 21 da como resultado una mayor expresión de genes ubicados en este cromosoma. Se cree que la actividad de estos genes adicionales conduce a muchas de las características que caracterizan el síndrome de Down.

Síndrome de Down - Trisomía 21

Las personas que heredan un cromosoma 21 extra completo representan aproximadamente el 95% de los casos de síndrome de Down. Como se mencionó anteriormente, esto generalmente ocurre cuando el individuo hereda dos copias del cromosoma 21 (en lugar de una) del óvulo de la madre durante la fertilización. En casos raros, el individuo hereda el cromosoma 21 adicional a través de los espermatozoides del padre. En cualquier caso, conduce a un óvulo fertilizado con tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. Hasta la fecha, no se sabe qué causa la herencia del cromosoma 21. El único factor de riesgo conocido para el síndrome de Down es la edad de la madre en la concepción; cuanto mayor es la madre, mayor es el riesgo de concebir un bebé con síndrome de Down.

Translocación Robertsoniana y trisomía parcial / segmentaria

En algunas personas, partes del cromosoma 21 se fusionan con otro cromosoma (generalmente el cromosoma 14). Esto se llama una translocación robertsoniana. La persona tiene un conjunto normal de cromosomas, pero un cromosoma contiene genes adicionales del cromosoma 21. Cuando una persona con una translocación Robertsoniana tiene un hijo, el material genético adicional del cromosoma 21 se hereda y el niño tendrá síndrome de Down. Las translocaciones de Robertson ocurren en un pequeño porcentaje de casos de síndrome de Down.

En casos extremadamente raros, se incorporan piezas muy pequeñas del cromosoma 21 a otros cromosomas. Esto se conoce como trisomía parcial o segmentaria 21.

Síndrome de Down mosaico

Otro pequeño porcentaje de casos de síndrome de Down son mosaico. En el síndrome de Down mosaico, algunas células del cuerpo tienen tres copias del cromosoma 21 y el resto de las células no se ven afectadas. Por ejemplo, una persona puede tener células de la piel con trisomía 21, mientras que todos los demás tipos de células son normales. El síndrome de Down de mosaico a veces puede pasar desapercibido, porque una persona con síndrome de Down de mosaico no necesariamente tiene todas las características físicas características y, a menudo, tiene menos deterioro cognitivo que una persona con trisomía 21. Una persona con síndrome de Down de mosaico también puede ser diagnosticada erróneamente como si tuviera trisomía. 21)

¿Cuáles son los factores de riesgo del síndrome de Down?

La edad materna avanzada es el único factor de riesgo conocido para el síndrome de Down. Cuanto mayor es la mujer cuando da a luz, mayores son las posibilidades de tener un hijo con síndrome de Down.

• A los 25 años: el riesgo es de 1 en 1.250
• A los 30 años: el riesgo es de 1 en 1000
• A los 35 años: el riesgo es de 1 en 400
• A los 40 años: el riesgo es de 1 en 100
• A los 45 años: el riesgo es de 1 en 30

Las parejas que han tenido un hijo con síndrome de Down tienen un riesgo ligeramente mayor (alrededor del 1%) de tener otro hijo afectado. El riesgo de tener un bebé con síndrome de Down aumenta si uno de los padres tiene una translocación que involucra el cromosoma 21. El riesgo de recurrencia es tan alto como del 100% si el padre portador tiene una translocación en la que se fusionan dos cromosomas 21.

Las personas con síndrome de Down rara vez se reproducen. Alrededor del 15% al ​​30% de las mujeres con trisomía 21 son fértiles y tienen un riesgo del 50% de tener un hijo afectado. Los hombres con síndrome de Down son aún menos fértiles, pero se conoce al menos un caso en el que un hombre con síndrome de Down engendró un hijo.

¿Qué tienen los efectos de la trisomía 21 en el síndrome de Down?

Ahora es bien sabido que los genes adicionales en el cromosoma 21 adicional son la causa del síndrome de Down. Los científicos están tratando de determinar cuáles de los genes en el cromosoma 21 causan diferentes características del trastorno cuando están presentes en tres copias. Algunos genes pueden ser más activos y otros menos activos debido a la copia adicional, y algunos de los genes pueden tener una influencia más fuerte en las características del síndrome de Down que otros. Actualmente, se han identificado unos 400 genes en el cromosoma 21, pero la función de la mayoría sigue siendo desconocida.

Hasta hace poco, los científicos plantearon la hipótesis de que los genes más importantes involucrados en el síndrome de Down estaban ubicados en un área del cromosoma 21 llamada región crítica del síndrome de Down. Sin embargo, los científicos han descubierto que los genes fuera de esta región también son importantes en el síndrome de Down.

¿Cuáles son las características del síndrome de Down?

A pesar de la variabilidad en el síndrome de Down, las personas con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida. Las características faciales típicas incluyen una nariz aplanada, boca pequeña, lengua protuberante, orejas pequeñas y ojos inclinados hacia arriba. La esquina interna de los ojos puede tener un pliegue redondeado de piel (pliegue epicantal). Las manos son cortas y anchas con dedos cortos, y pueden tener un solo pliegue palmar. Pueden estar presentes manchas blancas en la parte coloreada del ojo llamadas manchas Brushfield. Los bebés con síndrome de Down a menudo tienen un tono muscular disminuido al nacer. El crecimiento y el desarrollo normales generalmente se retrasan y, a menudo, las personas con síndrome de Down no alcanzan la estatura promedio o los hitos de desarrollo de las personas no afectadas.

¿Cómo se relacionan el síndrome de Down y el deterioro cognitivo?

El síndrome de Down es la principal causa de deterioro de la cognición. El desarrollo cognitivo generalmente se retrasa y las dificultades de aprendizaje persisten durante toda la vida. Los científicos están tratando de determinar qué causa esta disfunción. El volumen cerebral promedio de una persona con síndrome de Down es pequeño y ciertas estructuras cerebrales, como el hipocampo y el cerebelo, no funcionan correctamente. El hipocampo en particular, es importante para el aprendizaje y la memoria. A través de estudios en humanos y modelos en ratones del síndrome de Down, los científicos están tratando de descubrir qué genes en el cromosoma 21 adicional afectan la cognición en el síndrome de Down.

¿Qué condiciones están asociadas con el síndrome de Down?

Hasta la mitad de las personas con síndrome de Down nacen con un defecto cardíaco . El defecto septal atrioventricular es el defecto cardíaco más común que se encuentra en los recién nacidos con síndrome de Down. Otros defectos cardíacos incluyen defecto del tabique ventricular, defecto del tabique auricular, tetralogía de Fallot y conducto arterioso permeable. Algunos recién nacidos con este tipo de defectos cardíacos requerirán cirugía poco después del nacimiento.

Las anomalías gastrointestinales también ocurren con bastante frecuencia en el síndrome de Down. La atresia esofágica, la fístula traqueoesofágica, la atresia duodenal o estenosis, la enfermedad de Hirschsprung y el ano imperforado son algunas de las afecciones más comunes. Aproximadamente algunas personas con síndrome de Down desarrollan enfermedad celíaca. La cirugía puede ser necesaria para algunas de estas afecciones gastrointestinales.

Los niños con síndrome de Down también tienen un mayor riesgo de desarrollar leucemia linfoblástica aguda, leucemia mieloide y cáncer testicular; sin embargo, el riesgo de desarrollar tumores más sólidos se reduce en personas con síndrome de Down.

Otras afecciones médicas incluyen espasmos infantiles, infecciones frecuentes del oído (otitis media), pérdida auditiva, discapacidad visual, apnea del sueño, tiroides hipoactiva (hipotiroidismo), inestabilidad de la columna cervical, estreñimiento, obesidad, convulsiones, demencia y enfermedad de Alzheimer de inicio temprano. .

Los trastornos psiquiátricos y conductuales coexistentes ocurren en un porcentaje significativo de personas con síndrome de Down. Estos incluyen el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), trastornos del espectro autista, trastornos del movimiento estereotípico, trastorno obsesivo compulsivo (TOC) y depresión.

¿Cómo afecta el síndrome de Down a los adultos?

Los adultos con síndrome de Down envejecen prematuramente. Esto conduce a un mayor riesgo de pérdida de memoria, demencia, convulsiones de inicio tardío (convulsiones tónico-clónicas en particular) e hipotiroidismo. Muchas personas mostrarán signos de demencia y desarrollarán la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano a los 40 años. A la edad de 60 años, la mayoría de los adultos con síndrome de Down desarrollarán la enfermedad de Alzheimer. Dado que las personas con síndrome de Down ya tienen un deterioro cognitivo, es difícil diagnosticar la demencia en esta población.

¿Qué pruebas de detección y otras pruebas diagnostican el síndrome de Down?

El diagnóstico del síndrome de Down antes del nacimiento puede ser muy útil. Los padres pueden aprender sobre el síndrome de Down antes de la llegada de su bebé y prepararse en consecuencia; particularmente para evaluar las necesidades médicas inmediatas, como enfermedades cardíacas y gastrointestinales.

Examen prenatal

• La detección de alfafetoproteína expandida (AFP) es la prueba más utilizada para detectar el síndrome de Down. Se toma una pequeña muestra de sangre de la madre entre las 15 y 20 semanas de embarazo. Los niveles de AFP y tres hormonas llamadas estriol no conjugado, gonadotropina coriónica humana e inhibina A se miden en la muestra de sangre. Los niveles alterados de AFP y las tres hormonas pueden indicar síndrome de Down. Un resultado normal de la prueba no excluye el síndrome de Down.
• La prueba de translucencia nucal mide el grosor del pliegue del cuello mediante ultrasonido. Combinado con la edad de la madre, identifica alrededor del 80% de los fetos con síndrome de Down.
• El acortamiento de la longitud del húmero (hueso del brazo) o del fémur (hueso de la pierna) medido por ultrasonido detecta aproximadamente el 31% de los casos de síndrome de Down.

Diagnóstico prenatal

Varias pruebas diagnósticas invasivas detectan de manera confiable el síndrome de Down. La mayoría de estos procedimientos conllevan un pequeño riesgo de pérdida del embarazo.

• La amniocentesis generalmente se realiza entre las 16 y 20 semanas de embarazo. Se inserta una aguja a través de la pared abdominal y se recoge una pequeña muestra de líquido amniótico para su análisis.
• El muestreo de vellosidades coriónicas (VCS) es otra prueba confiable para detectar anomalías cromosómicas como el síndrome de Down. La principal ventaja sobre la amniocentesis es que se puede hacer antes, generalmente entre las 11 y 12 semanas de embarazo.
• En el muestreo de sangre percutánea umbilical, la sangre fetal se recoge del cordón umbilical y se examina para detectar anomalías cromosómicas como el síndrome de Down. Se realiza después de las 17 semanas de embarazo.
• La hibridación fluorescente in situ (análisis FISH) se puede realizar rápidamente para determinar cuántas copias de un cromosoma particular están presentes. Esta prueba generalmente se realiza en la misma muestra tomada de sangre, durante la amniocentesis o durante el CVS.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Down?

Actualmente no hay tratamiento para el síndrome de Down. Aunque se conoce la causa genética del síndrome de Down, los científicos apenas comienzan a comprender qué genes adicionales son responsables de qué aspecto del síndrome de Down. Una gran parte de la investigación actual se centra en comprender cómo se deteriora la cognición en el síndrome de Down y en encontrar terapias que puedan mejorar la cognición. Con la ayuda de los modelos de ratones con síndrome de Down, se han logrado algunos avances para encontrar posibles medicamentos que puedan mejorar la cognición, pero es demasiado temprano para los estudios en humanos.

Algunas personas con anomalías cardíacas y gastrointestinales necesitarán cirugía correctiva poco después del nacimiento. Se deben realizar exámenes de detección periódicos para problemas de visión, pérdida auditiva, infecciones del oído, hipotiroidismo y otras afecciones médicas.

Los programas de intervención temprana, como la fisioterapia, la terapia ocupacional y la terapia del habla, son útiles. Se ofrece educación especial y capacitación para niños con discapacidades intelectuales y del desarrollo en la mayoría de las comunidades.

Los adolescentes y los adultos jóvenes deben recibir una educación adecuada sobre el desarrollo sexual y la anticoncepción.

La inclusión en la vida familiar y comunitaria es muy importante para el bienestar de las personas con síndrome de Down.

¿Perspectivas para una persona con síndrome de Down? ¿Cuál es la esperanza de vida?

La perspectiva general para las personas con síndrome de Down ha mejorado dramáticamente en los últimos años debido a un mejor tratamiento médico e inclusión social. Sin embargo, la esperanza de vida todavía se reduce en comparación con la población normal. La cardiopatía congénita es la principal causa de muerte prematura. Muchas personas con síndrome de Down muestran signos de demencia y síntomas de la enfermedad de Alzheimer a la edad de 40 años.