Portador de fibrosis quística: Lo que debe saber

¿Qué es un transportador de fibrosis quística?

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta a las glándulas que producen moco y sudor. Los niños pueden nacer con fibrosis quística si cada uno de los padres porta un gen defectuoso para la enfermedad. el gen normal de la FQ y un gen de FQ defectuoso se conoce como un portador de fibrosis quística. Usted puede ser portador y no tener la enfermedad usted mismo.

Muchas mujeres descubren que son portadoras cuando se convierten o están intentando quedar embarazadas. Si su pareja también es portadora, su hijo puede nacer con la enfermedad.

Herencia ¿Mi hijo nacerá con fibrosis quística?

Si usted y su pareja son ambos California Es probable que desee comprender qué tan probable es que su hijo nazca con fibrosis quística. Cuando dos portadores de FQ tienen un bebé, hay un 25 por ciento de posibilidades de que su bebé nazca con la enfermedad y un 50 por ciento de posibilidades de que su bebé sea portador de una mutación del gen de la FQ, pero no tengan la enfermedad ellos mismos. Uno de cada cuatro niños no será portador ni tendrá la enfermedad, y por lo tanto, romperá la cadena de herencia.

Muchas parejas de portadores deciden someterse a una prueba de detección genética en sus embriones, llamada diagnóstico genético de preimplantación (DGP). Esta prueba se realiza antes del embarazo en embriones adquiridos mediante fertilización in vitro (FIV). En el DGP, se extraen una o dos células de cada embrión y se analizan para determinar si el bebé:

• tendrá fibrosis quística
• será portador de la enfermedad
• no tendrá el gen defectuoso

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La eliminación de células no afecta negativamente a los embriones. Una vez que conozca esta información sobre sus embriones, puede decidir qué implante en su útero con la esperanza de que ocurra un embarazo.

Infertilidad ¿La fibrosis quística causa infertilidad?

Las mujeres que son portadoras de FQ no experimentan problemas de infertilidad debido a esto. Algunos hombres que son portadores tienen un tipo específico de infertilidad. Esta infertilidad es causada por un conducto faltante, llamado conducto deferente, que transporta los espermatozoides de los testículos al pene. Los hombres con este diagnóstico tienen la opción de recuperar su esperma quirúrgicamente. El esperma se puede utilizar para implantar a su pareja a través de un tratamiento llamado inyección intracitoplasmática de esperma (ICSI).

En ICSI, se inyecta un único espermatozoide en un óvulo. Si ocurre la fertilización, el embrión se implanta en el útero de la mujer, a través de la fertilización in vitro. Debido a que no todos los hombres que son portadores de la FQ tienen problemas de infertilidad, es importante que ambos miembros de la pareja se hagan la prueba del gen defectuoso.

Incluso si ambos son portadores, puede tener hijos sanos.

Síntomas ¿Tengo algún síntoma si soy portador?

Muchos portadores de FQ son asintomáticos, lo que significa que no tienen síntomas. Aproximadamente uno de cada 31 estadounidenses es un portador asintomático de un gen de FQ defectuoso. Otros portadores experimentan síntomas, que generalmente son leves. Los síntomas incluyen:

• problemas respiratorios, como bronquitis y sinusitis
• pancreatitis

Incidencia ¿Qué tan comunes son los portadores de fibrosis quística?

Los portadores de fibrosis quística se encuentran en todos los grupos étnicos. Las siguientes son estimaciones de los portadores de la mutación del gen CF en los Estados Unidos por etnia:

• caucásicos: uno en 29
• hispanos: uno en 46
• afroamericanos: uno en 65
• asiáticoamericanos: uno en 90

Independientemente de su origen étnico o si tiene antecedentes familiares de fibrosis quística, debe hacerse la prueba.

Tratamientos ¿Hay tratamientos para la fibrosis quística?

No hay cura para la fibrosis quística, pero las opciones de estilo de vida, los tratamientos y los medicamentos pueden ayudar a las personas con FQ a vivir vidas plenas, a pesar de los desafíos que enfrentan.

La fibrosis quística afecta principalmente el sistema respiratorio y el tracto digestivo. Los síntomas pueden variar en severidad y cambiar con el tiempo. Esto hace que la necesidad de un tratamiento proactivo y monitoreo por parte de especialistas médicos sea especialmente importante. Es crucial mantener las vacunas actualizadas y mantener un ambiente libre de humo.

El tratamiento generalmente se centra en:

• mantener una nutrición adecuada
• prevenir o tratar los bloqueos intestinales
• eliminar la mucosidad de los pulmones
• prevenir la infección

Los médicos a menudo recetan medicamentos para lograr estos objetivos de tratamiento, que incluyen:

• antibióticos para prevenir y tratar infecciones, principalmente en los pulmones
• enzimas pancreáticas orales para ayudar en la digestión
• medicamentos anticoagulantes para ayudar a aflojar y eliminar la mucosidad de los pulmones mediante la tos

Otros tratamientos comunes incluyen broncodilatadores, que ayudan a mantener las vías respiratorias abiertas, y terapia física para el pecho. Los tubos de alimentación a veces se usan durante la noche para ayudar a asegurar un consumo de calorías adecuado.

Las personas con síntomas graves a menudo se benefician de los procedimientos quirúrgicos, como la extracción de pólipos nasales, la cirugía de bloqueo intestinal o el trasplante de pulmón.

Los tratamientos para la CF continúan mejorando y con ellos también lo hace la calidad y la duración de la vida para quienes la padecen.

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Si espera ser padre y descubre que es un proveedor, es importante recordar que tiene opciones y control sobre la situación.

Próximos pasos¿Cómo puedo hacerme la prueba de CF?

El Congreso Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos (ACOG, por sus siglas en inglés) recomienda ofrecer exámenes de detección para todas las mujeres y hombres que deseen convertirse en padres. El examen de proveedor es un procedimiento simple. Tendrá que proporcionar una muestra de sangre o saliva, que se adquiere a través de un hisopo bucal. La muestra se enviará a un laboratorio para su análisis y proporcionará información sobre su material genético (ADN) y determinará si usted porta una mutación del gen de la FQ.