Fibrosis quística en bebés y niños: Pruebas, Outlook y más

Fibrosis quística en bebés y niños: Pruebas, Outlook y más
Fibrosis quística en bebés y niños

Resumen < La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética que puede causar problemas respiratorios, infecciones pulmonares y daño pulmonar.

CF es el resultado de un gen defectuoso heredado que previene o altera el movimiento del cloruro de sodio, o sal, y fuera de las células del cuerpo. Esta falta de movimiento produce una mucosidad espesa, espesa y pegajosa que puede obstruir los pulmones.

Los jugos digestivos también se vuelven más espesos. Esto puede afectar la absorción de nutrientes. también puede experimentar problemas de crecimiento.

Es vital obtener un diagnóstico y tratamiento tempranos para la FQ Los tratamientos para la FQ son más efectivos cuando la afección se detecta temprano.

Screeni ngScreening en bebés y niños

En los Estados Unidos, a los recién nacidos se les realizan pruebas rutinarias de FQ. El médico de su hijo utilizará un simple análisis de sangre para hacer un diagnóstico inicial. Tomarán una muestra de sangre y la examinarán para detectar niveles elevados de una sustancia química llamada tripsinógeno inmunorreactivo (IRT). Si los resultados de la prueba muestran niveles de IRT más altos de lo normal, su médico primero querrá descartar cualquier otro factor de complicación. Por ejemplo, algunos bebés prematuros tienen niveles más altos de IRT durante varios meses después del nacimiento.

Una prueba secundaria puede ayudar a confirmar un diagnóstico. Esta prueba se llama prueba de sudor. Durante una prueba de sudor, el médico de su hijo le administrará un medicamento que hará una mancha en el sudor del brazo de su hijo. Luego, el médico tomará una muestra del sudor. Si el sudor es más salado de lo que debería ser, esto puede ser un signo de CF.

Si estas pruebas no son concluyentes pero aún dan motivos para sospechar un diagnóstico de FQ, es posible que su médico desee realizar una prueba genética para su hijo. Se puede extraer una muestra de ADN de una muestra de sangre y enviarla a analizar la presencia del gen mutado.

IncidenceIncidence

Millones de personas portan el gen defectuoso de CF en su cuerpo sin saberlo. Cuando dos personas con la mutación del gen se lo transmiten a su hijo, hay una probabilidad de 1 en 4 de que el niño tenga CF.

CF parece ser igualmente común en niños y niñas. Más de 30,000 personas en los Estados Unidos viven actualmente con esta afección. La FC ocurre en todas las razas, pero es más común en los caucásicos con ascendencia del norte de Europa.

Síntomas Síntomas Síntomas

Los síntomas de fibrosis quística varían. La gravedad de la enfermedad puede tener un gran impacto en los síntomas de su hijo. Es posible que algunos niños no experimenten síntomas hasta que sean mayores o adolescentes.

Los síntomas típicos de la FQ se pueden dividir en tres categorías principales: síntomas respiratorios, síntomas digestivos y síntomas de retraso del crecimiento.

Síntomas respiratorios:

infecciones pulmonares frecuentes o crónicas

  • tos o sibilancias, a menudo sin mucho esfuerzo físico
  • dificultad para respirar
  • incapacidad para hacer ejercicio o jugar sin fatigarse rápidamente
  • una tos persistente con moco espeso (esputo)
  • Síntomas digestivos:

heces grasosas

  • estreñimiento crónico y severo
  • esfuerzo frecuente durante las evacuaciones intestinales
  • Síntomas de fracaso para prosperar:

aumento de peso lento

  • crecimiento lento
  • La detección de CF a menudo se realiza en recién nacidos.Lo más probable es que la enfermedad se contagie dentro del primer mes después del nacimiento, o antes de que note cualquier síntoma.

TreatmentTreatment

Una vez que un niño recibe un diagnóstico de CF, necesitarán cuidado continuo. La buena noticia es que puede brindar gran parte de esta atención en el hogar después de recibir capacitación de los médicos y enfermeras de su hijo. También deberá realizar visitas ocasionales a pacientes ambulatorios a una clínica de FQ o al hospital. Es posible que su hijo deba ser hospitalizado de vez en cuando.

La combinación de medicamentos para el tratamiento de su hijo puede cambiar con el tiempo. Es probable que trabaje estrechamente con el equipo de tratamiento para controlar las reacciones de su hijo a estos medicamentos. El tratamiento para CF se divide en cuatro categorías.

Medicamentos recetados

Los antibióticos se pueden usar para tratar cualquier infección. Algunos medicamentos pueden ayudar a romper el moco en los pulmones y el sistema digestivo de su hijo. Otros pueden reducir la inflamación y posiblemente prevenir el daño pulmonar.

Vacunas

Es importante proteger a un niño con FQ contra enfermedades adicionales. Trabaje con el médico de su hijo para mantenerse al día con las vacunas adecuadas. Además, asegúrese de que su hijo (y las personas que tienen contacto frecuente con su hijo) se vacunen contra la gripe anualmente.

Fisioterapia

Existen algunas técnicas que pueden ayudar a aflojar el moco espeso que puede acumularse en los pulmones de su hijo. Una técnica común es abrazar o aplaudir el cofre de su hijo de una a cuatro veces por día. Algunas personas usan chalecos vibratorios mecánicos para ayudar a aflojar el moco. Los tratamientos de respiración también pueden ayudar a reducir la acumulación de moco.

Terapia pulmonar

El tratamiento general de su hijo puede incluir una serie de tratamientos de estilo de vida. Estos están destinados a ayudar a su hijo a recuperar y mantener funciones saludables, que incluyen ejercicio, juego y respiración.

ComplicationsComplications

Muchas personas con FQ pueden llevar vidas plenas. Pero a medida que la condición empeora, también lo harán los síntomas. Las estadías en el hospital pueden ser más frecuentes. Con el tiempo, los tratamientos pueden no ser tan efectivos para reducir los síntomas.

Las complicaciones comunes de la FQ incluyen:

Infecciones crónicas.

  • CF produce un moco espeso que es el principal caldo de cultivo para bacterias y hongos. Las personas con FQ a menudo tienen episodios frecuentes de neumonía o bronquitis. Daño de las vías respiratorias.
  • La bronquiectasia es una afección que daña las vías respiratorias y es común en personas con FQ. Esta condición hace que respirar y despejar el moco espeso de las vías respiratorias sea más difícil. Falta de crecimiento.
  • Con FQ, el sistema digestivo puede no ser capaz de absorber adecuadamente los nutrientes. Esto puede causar deficiencias nutricionales. Sin una nutrición adecuada, su hijo puede tener problemas para crecer y mantenerse sano. Outlook ¿Seguirán viviendo mis hijos una vida plena?

CF es potencialmente mortal. Pero la esperanza de vida de un bebé o niño diagnosticado con la enfermedad ha aumentado. Hace algunas décadas, el niño promedio diagnosticado con FQ podría vivir hasta la adolescencia. Hoy en día, muchas personas con FQ viven hasta los 30, 40 e incluso 50 años.

La investigación continúa en la búsqueda de una cura y tratamientos adicionales para la FQ. La perspectiva de su hijo puede seguir mejorando a medida que se realizan nuevos desarrollos.