¿Existe una cura para la fibrosis quística?

Descripción

La fibrosis quística (CF) es una trastorno hereditario que daña los pulmones y el sistema digestivo. La FQ afecta las células del cuerpo que producen moco. Estos fluidos están destinados a lubricar el cuerpo y, por lo general, son delgados y resbalosos. La CF hace que estos fluidos corporales sean densos y pegajosos, lo que hace que se formen. arriba en los pulmones, las vías respiratorias y el tracto digestivo.

Aunque los avances en investigación han mejorado enormemente la calidad de vida y la esperanza de vida de las personas con FQ, la mayoría tendrá que tratar la afección durante toda su vida. para CF, pero los investigadores están trabajando para lograrlo. Conozca las últimas investigaciones y lo que pronto podría estar disponible para las personas con FQ.

ResearchResearch

Al igual que con muchas afecciones, CF La investigación está financiada por organizaciones dedicadas que recaudan fondos, aseguran donaciones y luchan por subvenciones para mantener a los investigadores trabajando una cura. Estas son algunas de las principales áreas de investigación en este momento.

Terapia de reemplazo génico

Hace algunas décadas, los investigadores identificaron el gen responsable de la FQ. Eso dio lugar a la esperanza de que la terapia de reemplazo genético podría ser capaz de reemplazar el gen defectuoso in vitro. Sin embargo, esta terapia no ha funcionado aún.

Moduladores de CFTR

En los últimos años, los investigadores han desarrollado un medicamento que se enfoca en la causa de la FQ, más que en sus síntomas. Estos medicamentos, ivacaftor (Kalydeco) y lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), son parte de una clase de medicamentos conocidos como moduladores del regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Esta clase de medicamentos está diseñada para afectar el gen mutado que es responsable de la FQ y causar que cree adecuadamente fluidos corporales.

ADN inhalado

Un nuevo tipo de terapia génica puede comenzar donde fracasaron los tratamientos de reemplazo de terapia génica anteriores. Esta nueva técnica utiliza moléculas de ADN inhaladas para entregar copias "limpias" del gen a las células de los pulmones. En las pruebas iniciales, los pacientes que usaron este tratamiento mostraron una modesta mejoría de los síntomas. Este avance muestra una gran promesa para las personas con FQ.

Ninguno de estos tratamientos es una verdadera cura, pero son los mejores pasos hacia una vida libre de enfermedades que muchas personas con FQ nunca han experimentado.

IncidenciaIncidencia

Hoy en día, más de 30,000 personas viven con FQ en los Estados Unidos. Es un trastorno poco común: solo aproximadamente 1, 000 personas son diagnosticadas cada año.

Dos factores de riesgo clave aumentan las posibilidades de que una persona sea diagnosticada con FQ.

• Antecedentes familiares: la FQ es una afección genética heredada. En otras palabras, se ejecuta en familias. Las personas pueden portar el gen para la FQ sin tener el trastorno. Si dos portadores tienen un hijo, ese niño tiene una probabilidad de 1 en 4 de tener CF. También es posible que sus hijos porten el gen de la FQ pero no tengan el trastorno o que no tengan el gen.
• Raza: la FQ puede ocurrir en personas de todas las razas. Sin embargo, es más común en individuos caucásicos con ascendencia del norte de Europa.

ComplicationsComplications

Las complicaciones de CF generalmente se dividen en tres categorías. Estas categorías y complicaciones incluyen:

Complicaciones respiratorias

Estas no son las únicas complicaciones de la FQ, pero son algunas de las más comunes:

• Daño de las vías respiratorias: la FQ daña las vías respiratorias. Esta condición, llamada bronquiectasia, dificulta la respiración. También dificulta la limpieza de los pulmones de la mucosidad espesa y pegajosa.
• Pólipos nasales: la FQ a menudo causa inflamación e hinchazón en el revestimiento de los conductos nasales. Debido a la inflamación, se pueden desarrollar crecimientos carnosos (pólipos). Los pólipos hacen la respiración más difícil.
• Infecciones frecuentes: el moco espeso y pegajoso es el principal caldo de cultivo para las bacterias. Esto aumenta sus riesgos de desarrollar neumonía y bronquitis.

Complicaciones digestivas

CF interfiere con el funcionamiento normal de su sistema digestivo. Estos son algunos de los síntomas digestivos más comunes:

• Obstrucción intestinal: las personas con FQ tienen un mayor riesgo de obstrucción intestinal debido a la inflamación causada por el trastorno.
• Deficiencias nutricionales: el moco espeso y pegajoso causado por la FQ puede bloquear su sistema digestivo y evitar que los líquidos que necesita para absorber nutrientes lleguen a sus intestinos. Sin estos líquidos, la comida pasará a través de su sistema digestivo sin ser absorbida. Esto evita que obtenga algún beneficio nutricional.
• Diabetes: el moco espeso y pegajoso creado por la FQ cicatriza el páncreas y evita que funcione correctamente. Esto puede evitar que el cuerpo produzca suficiente insulina. Además, la FQ puede evitar que su cuerpo responda adecuadamente a la insulina. Ambas complicaciones pueden causar diabetes.

Otras complicaciones

Además de problemas respiratorios y digestivos, la FQ puede causar otras complicaciones en el cuerpo, que incluyen:

• Problemas de fertilidad: los hombres con FQ casi siempre son infértiles. Esto se debe a que el moco espeso a menudo bloquea el tubo que transporta el líquido desde la glándula prostática hasta los testículos. Las mujeres con FQ pueden ser menos fértiles que las mujeres sin el trastorno, pero muchas pueden tener hijos.
• Osteoporosis: esta condición, que causa huesos delgados, es común en personas con FQ.
• Deshidratación: la FQ hace que sea más difícil mantener un equilibrio normal de minerales en su cuerpo. Esto puede causar deshidratación, así como un desequilibrio electrolítico.

OutlookOutlook

En las últimas décadas, las perspectivas para las personas con diagnóstico de FQ han mejorado de forma espectacular. Ahora no es raro que las personas con FQ vivan entre los 20 y los 30 años. Algunos pueden vivir incluso más tiempo.

Actualmente, las terapias de tratamiento para la FQ se centran en mitigar los signos y síntomas de la afección y los efectos secundarios de los tratamientos. Los tratamientos también tienen como objetivo prevenir las complicaciones de la enfermedad, como las infecciones bacterianas.

Incluso con la prometedora investigación actualmente en curso, los nuevos tratamientos o curas para la FQ aún están a años de distancia.Los nuevos tratamientos requieren años de investigación y ensayos antes de que las agencias gubernamentales permitan que los hospitales y los médicos los ofrezcan a los pacientes.

InvolúcreseIngrese involucrado

Si tiene FQ, conoce a alguien con FQ o solo le apasiona encontrar una cura para este trastorno, involucrarse en el apoyo de la investigación es bastante fácil.

Organizaciones de investigación

Gran parte de la investigación sobre curas potenciales de CF está financiada por organizaciones que trabajan en nombre de las personas con FQ y sus familias. Donar a ellos ayuda a asegurar la investigación continua para una cura. Estas organizaciones incluyen:

• Cystic Fibrosis Foundation: CFF es una organización acreditada por Better Business Bureau que trabaja para financiar investigaciones para una cura y tratamientos avanzados.
• Cystic Fibrosis Research, Inc.: CFRI es una organización benéfica acreditada. Su objetivo principal es financiar la investigación, proporcionar apoyo y educación a los pacientes y sus familias, y crear conciencia para la FQ.

Pruebas clínicas

Si tiene FQ, puede ser elegible para participar en un ensayo clínico. La mayoría de estos ensayos clínicos se realizan a través de hospitales de investigación. El consultorio de su médico puede estar relacionado con uno de estos grupos. Si no lo hacen, puede comunicarse con una de las organizaciones mencionadas anteriormente y conectarse con un defensor que puede ayudarlo a encontrar una prueba abierta y aceptando participantes.