Jorge Sanz y el 'challenge' contra la fibrosis quÃstica
Tabla de contenido:
- Qué es Fibrosis quística
- intestinos
- Las personas que tienen antecedentes familiares de fibrosis quística también corren un mayor riesgo porque es un trastorno hereditario.
- Prueba de tripsinógeno inmunorreactivo (IRT)
- Medicamentos
- La fibrosis quística no se puede prevenir. Sin embargo, las pruebas genéticas se deben realizar para las parejas que tienen fibrosis quística o que tienen familiares con la enfermedad. Las pruebas genéticas pueden determinar el riesgo de un niño para la fibrosis quística al analizar muestras de sangre o saliva de cada padre. También pueden realizarse pruebas en usted si está embarazada y preocupada por el riesgo de su bebé.
Qué es Fibrosis quística
La fibrosis quística es una afección genética grave que causa daños severos al sistema respiratorio y digestivo. Este daño a menudo resulta de una acumulación de moco espeso y pegajoso en los órganos. Los órganos más comúnmente afectados incluyen: > pulmones
- páncreas
- hígado
- intestinos
- La fibrosis quística afecta a las células que producen sudor, moco y enzimas digestivas. Normalmente, estos fluidos secretados son delgados y lisos como el aceite de oliva. Lubrican varios órganos y tejidos, evitando que se sequen demasiado o se infecten. Sin embargo, en personas con fibrosis quística, un gen defectuoso hace que los fluidos se vuelvan gruesos y pegajosos. ubicua, los fluidos obstruyen los conductos, los tubos y los conductos del cuerpo. Esto puede ocasionar problemas que amenazan la vida, como infecciones, insuficiencia respiratoria y desnutrición. Es fundamental obtener un tratamiento para la fibrosis quística de inmediato. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son fundamentales para mejorar la calidad de vida y alargar la esperanza de vida.
Síntomas ¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística?
Uno de los primeros signos de la fibrosis quística es un fuerte sabor salado a la piel. Los padres de niños con fibrosis quística han mencionado probar esta salinidad al besar a sus hijos.
los pulmones
- el páncreas
- el hígado
- otros órganos glandulares
- Problemas respiratorios
La mucosidad espesa y pegajosa asociada con la fibrosis quística a menudo bloquea los conductos que llevan aire hacia y desde los pulmones. Esto puede causar los siguientes síntomas:
sibilancias
- una tos persistente que produce un moco espeso o flema
- dificultad para respirar, especialmente cuando se realizan
- infecciones pulmonares recurrentes
- congestión nasal
- senos congestionados
- Problemas digestivos
El moco anormal también puede obstruir los canales que llevan las enzimas producidas por el páncreas al intestino delgado.Sin estas enzimas digestivas, el intestino no puede absorber los nutrientes necesarios de los alimentos. Esto puede ocasionar:
heces grasientas y malolientes
- estreñimiento
- náuseas
- hinchazón del abdomen
- pérdida de apetito
- aumento de peso en niños
- retraso en el crecimiento de los niños < Causas ¿Qué causa la fibrosis quística?
- La fibrosis quística ocurre como resultado de un defecto en lo que se conoce como el "gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística" o gen CFTR. Este gen controla el movimiento del agua y la sal dentro y fuera de las células de su cuerpo. Una mutación o cambio repentino en el gen CFTR hace que la mucosidad se vuelva más espesa y pegajosa de lo que debería ser. Este moco anormal se acumula en varios órganos de todo el cuerpo, incluidos:
intestinos
páncreas
- hígado
- pulmones
- También aumenta la cantidad de sal en el sudor.
- Muchos defectos diferentes pueden afectar el gen CFTR. El tipo de defecto se asocia con la gravedad de la fibrosis quística. El gen dañado se transmite al niño de sus padres. Para tener fibrosis quística, un niño debe heredar una copia del gen de cada padre. Si solo heredan una copia del gen, no desarrollarán la enfermedad. Sin embargo, serán portadores del gen defectuoso, lo que significa que pueden transmitir el gen a sus propios hijos.
Factores de riesgo ¿Quién está en riesgo de sufrir fibrosis quística?
La fibrosis quística es más común entre los caucásicos de ascendencia del norte de Europa. Sin embargo, se sabe que ocurre en todos los grupos étnicos.
Las personas que tienen antecedentes familiares de fibrosis quística también corren un mayor riesgo porque es un trastorno hereditario.
Diagnóstico ¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?
En los Estados Unidos, todos los recién nacidos se someten a exámenes de detección de fibrosis quística. Los médicos usan una prueba genética o un análisis de sangre para detectar signos de la enfermedad. La prueba genética detecta si su bebé tiene un gen CFTR defectuoso. La prueba de sangre determina si el páncreas y el hígado de un bebé funcionan correctamente. Otras pruebas de diagnóstico que se pueden realizar incluyen:
Prueba de tripsinógeno inmunorreactivo (IRT)
La prueba de tripsinógeno inmunorreactiva (IRT) es una prueba de detección estándar para recién nacidos que verifica niveles anormales de la proteína llamada IRT en la sangre. Un alto nivel de IRT puede ser un signo de fibrosis quística. Sin embargo, se requieren más pruebas para confirmar el diagnóstico.
Prueba de cloruro de sudor
La prueba de cloruro de sudor es la prueba más comúnmente utilizada para diagnosticar la fibrosis quística. Controla el aumento de los niveles de sal en el sudor. La prueba se realiza mediante el uso de una sustancia química que hace sudar la piel cuando se desencadena por una corriente eléctrica débil. El sudor se recoge en una almohadilla o papel y luego se analiza. Se realiza un diagnóstico de fibrosis quística si el sudor es más salado de lo normal.
Prueba de esputo
Durante una prueba de esputo, el médico toma una muestra de moco. La muestra puede confirmar la presencia de una infección pulmonar. También puede mostrar los tipos de gérmenes que están presentes y determinar qué antibióticos funcionan mejor para tratarlos.
Radiografía de tórax
Una radiografía de tórax es útil para revelar hinchazón en los pulmones debido a bloqueos en los conductos respiratorios.
CT Scan
Una tomografía computarizada crea imágenes detalladas del cuerpo mediante el uso de una combinación de rayos X tomados de muchas direcciones diferentes. Estas imágenes le permiten a su médico ver las estructuras internas, como el hígado y el páncreas, lo que facilita la evaluación del daño orgánico causado por la fibrosis quística.
Pruebas de función pulmonar (PFT)
Las pruebas de función pulmonar (PFT) determinan si sus pulmones funcionan correctamente. Las pruebas pueden ayudar a medir la cantidad de aire que se puede inhalar o exhalar y qué tan bien los pulmones transportan oxígeno al resto del cuerpo. Cualquier anomalía en estas funciones puede indicar fibrosis quística.
Tratamientos¿Cómo se trata la fibrosis quística?
Aunque no hay cura para la fibrosis quística, existen varios tratamientos disponibles que pueden ayudar a aliviar los síntomas y reducir el riesgo de complicaciones.
Medicamentos
Se pueden recetar antibióticos para deshacerse de una infección pulmonar y para evitar que ocurra otra infección en el futuro. Por lo general, se administran en forma de líquidos, tabletas o cápsulas. En casos más severos, las inyecciones o infusiones de antibióticos se pueden administrar por vía intravenosa o por vía intravenosa.
Los medicamentos que diluyen la mucosidad hacen que la mucosidad sea más delgada y menos pegajosa. También lo ayudan a expectorar el moco para que salga de los pulmones. Esto mejora significativamente la función pulmonar.
- Los medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE), como el ibuprofeno y la indometacina, pueden ayudar a reducir el dolor y la fiebre asociados con la fibrosis quística.
- Los broncodilatadores relajan los músculos alrededor de los tubos que llevan el aire a los pulmones, lo que ayuda a aumentar el flujo de aire. Puede tomar este medicamento a través de un inhalador o un nebulizador.
- La cirugía intestinal es una cirugía de emergencia que implica la extracción de una sección del intestino. Se puede realizar para aliviar un bloqueo en los intestinos.
- La fibrosis quística puede interferir con la digestión y evitar la absorción de nutrientes de los alimentos. Un tubo de alimentación para suministrar nutrición puede pasarse por la nariz o REPLACEarse quirúrgicamente directamente en el estómago.
- Un trasplante de pulmón implica extirpar un pulmón dañado y reemplazarlo por uno sano, generalmente de un donante fallecido. La cirugía puede ser necesaria cuando una persona con fibrosis quística tiene problemas respiratorios graves. En algunos casos, ambos pulmones pueden necesitar ser reemplazados. Esto puede conducir a complicaciones graves después de la cirugía, incluida la neumonía.
- Procedimientos quirúrgicos
- Terapia física en el tórax
La terapia torácica ayuda a aflojar la mucosidad espesa de los pulmones, lo que facilita la expectoración. Por lo general, se realiza de una a cuatro veces por día. Una técnica común consiste en colocar la cabeza sobre el borde de una cama y aplaudir con las manos ahuecadas a lo largo de los lados del cofre. Los dispositivos mecánicos también se pueden usar para eliminar el moco. Estos incluyen:
una badana de baúl, que imita los efectos de aplaudir con las manos ahuecadas a los lados del cofre
un chaleco hinchable, que vibra a una frecuencia alta para ayudar a eliminar la mucosidad del pecho
- Atención domiciliaria > La fibrosis quística puede evitar que los intestinos absorban los nutrientes necesarios de los alimentos.Si tiene fibrosis quística, es posible que necesite hasta un 50 por ciento más de calorías por día que las personas que no padecen la enfermedad. Es posible que también deba tomar cápsulas de enzimas pancreáticas en cada comida. Su médico también puede recomendar antiácidos, multivitaminas y una dieta alta en fibra y sal.
- Si tiene fibrosis quística, debe hacer lo siguiente:
Beba muchos líquidos porque pueden ayudar a diluir el moco en los pulmones.
Haga ejercicio regularmente para ayudar a aflojar el moco en las vías respiratorias. Caminar, andar en bicicleta y nadar son excelentes opciones.
Evite el humo, el polen y el moho siempre que sea posible. Estos irritantes pueden empeorar los síntomas.
- Obtenga vacunas contra la influenza y la neumonía regularmente.
- Outlook ¿Cuál es la perspectiva a largo plazo para las personas con fibrosis quística?
- El pronóstico para las personas con fibrosis quística ha mejorado dramáticamente en los últimos años, en gran parte debido a los avances en el tratamiento. Hoy en día, muchas personas con la enfermedad viven hasta los 40 y 50 años, e incluso más en algunos casos. Sin embargo, no hay cura para la fibrosis quística, por lo que la función pulmonar disminuirá constantemente con el tiempo. El daño resultante a los pulmones puede causar problemas respiratorios graves y otras complicaciones.
- Prevención ¿Cómo se puede prevenir la fibrosis quística?
La fibrosis quística no se puede prevenir. Sin embargo, las pruebas genéticas se deben realizar para las parejas que tienen fibrosis quística o que tienen familiares con la enfermedad. Las pruebas genéticas pueden determinar el riesgo de un niño para la fibrosis quística al analizar muestras de sangre o saliva de cada padre. También pueden realizarse pruebas en usted si está embarazada y preocupada por el riesgo de su bebé.
