Tumor cerebral infantil: tumor teratoideo / rabdoideo atípico

Datos sobre el tumor teratoideo / rabdoideo atípico del sistema nervioso central infantil

• El tumor teratoideo / rabdoideo atípico del sistema nervioso central es una enfermedad en la cual se forman células malignas (cancerosas) en los tejidos del cerebro.
• Ciertos cambios genéticos pueden aumentar el riesgo de tumor teratoideo / rabdoide atípico.
• Los signos y síntomas del tumor atópico teratoideo / rabdoideo no son los mismos en todos los pacientes.
• Las pruebas que examinan el cerebro y la médula espinal se utilizan para detectar (encontrar) un tumor teratoideo / rabdoideo atípico del SNC.
• Se diagnostica un tumor teratoideo / rabdoideo atípico en la infancia y se puede extirpar en cirugía.
• Ciertos factores afectan el pronóstico (posibilidad de recuperación) y las opciones de tratamiento.

¿Qué es el tumor teratoideo / rabdoideo atípico del SNC?

El tumor teratoideo / rabdoideo atípico del sistema nervioso central es una enfermedad en la cual se forman células malignas (cancerosas) en los tejidos del cerebro. El tumor teratoideo / rabdoideo atípico (AT / RT) atípico del sistema nervioso central (SNC) es un tumor muy raro y de rápido crecimiento del cerebro y la médula espinal. Suele ocurrir en niños de tres años o menos, aunque puede ocurrir en niños mayores y adultos.

Alrededor de la mitad de estos tumores se forman en el cerebelo o el tronco encefálico. El cerebelo es la parte del cerebro que controla el movimiento, el equilibrio y la postura. El tronco encefálico controla la respiración, la frecuencia cardíaca y los nervios y músculos utilizados para ver, oír, caminar, hablar y comer. AT / RT también se puede encontrar en otras partes del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).

Este resumen describe el tratamiento de los tumores cerebrales primarios (tumores que comienzan en el cerebro). El tratamiento para los tumores cerebrales metastásicos, que son tumores formados por células cancerosas que comienzan en otras partes del cuerpo y se extienden al cerebro, no está cubierto en este resumen.

Los tumores cerebrales pueden ocurrir tanto en niños como en adultos; sin embargo, el tratamiento para niños puede ser diferente al tratamiento para adultos.

¿Cuáles son los factores de riesgo para el tumor atípico teratoideo / rabdoide?

Ciertos cambios genéticos pueden aumentar el riesgo de tumor teratoideo / rabdoide atípico.

Todo lo que aumenta el riesgo de contraer una enfermedad se llama factor de riesgo. Tener un factor de riesgo no significa que tendrá cáncer; no tener factores de riesgo no significa que no tendrá cáncer. Hable con el médico de su hijo si cree que su hijo puede estar en riesgo. El tumor teratoideo / rabdoide atípico puede estar relacionado con cambios en los genes supresores de tumores SMARCB1 o SMARCA4. Los genes de este tipo producen una proteína que ayuda a controlar el crecimiento celular. Los cambios en el ADN de los genes supresores de tumores como SMARCB1 o SMARCA4 pueden provocar cáncer.

Los cambios en los genes SMARCB1 o SMARCA4 pueden heredarse (transmitirse de padres a hijos). Cuando se hereda este cambio genético, se pueden formar tumores en dos partes del cuerpo al mismo tiempo (por ejemplo, en el cerebro y el riñón). Para pacientes con AT / RT, se puede recomendar asesoramiento genético (una discusión con un profesional capacitado sobre enfermedades hereditarias y una posible necesidad de pruebas genéticas).

¿Cuáles son los signos y síntomas del tumor atípico teratoideo / rabdoideo?

Los signos y síntomas dependen de lo siguiente:

• La edad del niño.
• Donde se ha formado el tumor.

Debido a que el tumor teratoideo / rabdoide atípico está creciendo rápidamente, los signos y síntomas pueden desarrollarse rápidamente y empeorar durante un período de días o semanas. Los signos y síntomas pueden ser causados ​​por AT / RT o por otras condiciones.

Consulte con el médico de su hijo si su hijo tiene alguno de los siguientes síntomas:

• Dolor de cabeza por la mañana o dolor de cabeza que desaparece después de vomitar.
• Náuseas y vómitos.
• Somnolencia inusual o cambio en el nivel de actividad.
• Pérdida del equilibrio, falta de coordinación o problemas para caminar.
• Aumento del tamaño de la cabeza (en bebés).

¿Cómo se diagnostican los tumores teratoides / rabdoides atípicos del SNC?

Las pruebas que examinan el cerebro y la médula espinal se utilizan para detectar (encontrar) un tumor teratoideo / rabdoideo atípico del SNC.

Se pueden usar las siguientes pruebas y procedimientos:

• Examen físico y antecedentes : examen del cuerpo para verificar signos generales de salud, incluido el control de signos de enfermedad, como bultos o cualquier otra cosa que parezca inusual. También se tomará un historial de los hábitos de salud del paciente y enfermedades y tratamientos anteriores.
• Examen neurológico : una serie de preguntas y exámenes para verificar el cerebro, la médula espinal y la función nerviosa. El examen verifica el estado mental, la coordinación y la capacidad de una persona para caminar normalmente, y qué tan bien funcionan los músculos, los sentidos y los reflejos. Esto también se puede llamar un examen neurológico o un examen neurológico.
• IRM (imágenes por resonancia magnética) : procedimiento que utiliza un imán, ondas de radio y una computadora para crear una serie de imágenes detalladas de áreas dentro del cerebro y la médula espinal. Este procedimiento también se llama resonancia magnética nuclear (RMN).
• Punción lumbar : procedimiento utilizado para recolectar líquido cefalorraquídeo (LCR) de la columna vertebral. Esto se hace colocando una aguja entre dos huesos en la columna vertebral y dentro del LCR alrededor de la médula espinal y extrayendo una muestra de líquido. La muestra de LCR se verifica bajo un microscopio para detectar signos de células tumorales. La muestra también se puede verificar para las cantidades de proteína y glucosa. Una cantidad de proteína superior a la normal o una cantidad de glucosa inferior a la normal puede ser un signo de un tumor. Este procedimiento también se llama LP o punción lumbar.
• Pruebas de genes SMARCB1 y SMARCA4 : prueba de laboratorio en la que se analiza una muestra de sangre o tejido para detectar los genes SMARCB1 y SMARCA4.

Se diagnostica un tumor teratoideo / rabdoideo atípico en la infancia y se puede extirpar en cirugía. Si los médicos piensan que puede haber un tumor cerebral, se puede hacer una biopsia para extraer una muestra de tejido. Para los tumores en el cerebro, la biopsia se realiza extrayendo parte del cráneo y usando una aguja para extraer una muestra de tejido. Un patólogo observa el tejido bajo un microscopio para buscar células cancerosas. Si se encuentran células cancerosas, el médico puede extirpar la mayor cantidad de tumor posible durante la misma cirugía. El patólogo revisa las células cancerosas para determinar el tipo de tumor cerebral. A menudo es difícil eliminar completamente la AT / RT debido a dónde se encuentra el tumor en el cerebro y porque ya puede haberse diseminado en el momento del diagnóstico.

Se puede hacer la siguiente prueba en la muestra de tejido que se extrae:

• Inmunohistoquímica : prueba que usa anticuerpos para verificar ciertos antígenos en una muestra de tejido. El anticuerpo generalmente está relacionado con una sustancia radiactiva o un tinte que hace que el tejido se ilumine bajo un microscopio. Esta prueba se usa para diferenciar entre AT / RT y otros tumores cerebrales.

¿Cuáles son los tratamientos para el tumor teratoideo / rabdoideo atípico del SNC?

Existen diferentes tipos de tratamiento para pacientes con tumor teratoideo / rabdoideo atípico del sistema nervioso central.

Hay diferentes tipos de tratamiento disponibles para pacientes con tumor teratoideo / rabdoideo atípico del sistema nervioso central (AT / RT). El tratamiento para AT / RT generalmente se realiza dentro de un ensayo clínico. Un ensayo clínico de tratamiento es un estudio de investigación destinado a ayudar a mejorar los tratamientos actuales u obtener información sobre nuevos tratamientos para pacientes con cáncer. Se están realizando ensayos clínicos en muchas partes del país. Elegir el tratamiento contra el cáncer más apropiado es una decisión que idealmente involucra al paciente, la familia y el equipo de atención médica.

Los niños con tumor teratoideo / rabdoide atípico deben tener su tratamiento planificado por un equipo de proveedores de atención médica expertos en el tratamiento del cáncer en niños.

El tratamiento será supervisado por un oncólogo pediátrico, un médico especializado en el tratamiento de niños con cáncer. El oncólogo pediátrico trabaja con otros proveedores de atención médica pediátrica que son expertos en el tratamiento de niños con cáncer del sistema nervioso central y que se especializan en ciertas áreas de la medicina. Estos pueden incluir los siguientes especialistas:

• Pediatra.
• Neurocirujano pediátrico.
• Oncólogo radioterápico.
• Neurólogo.
• Especialista en enfermería pediátrica.
• Especialista en rehabilitación.
• Psicólogo.
• Trabajador social.
• Genetista o asesor genético.

Los tumores cerebrales infantiles pueden causar signos o síntomas que comienzan antes de que se diagnostique el cáncer y continúan durante meses o años. Los signos o síntomas causados ​​por el tumor pueden comenzar antes del diagnóstico. Estos signos o síntomas pueden continuar durante meses o años. Es importante hablar con los médicos de su hijo sobre los signos o síntomas causados ​​por el tumor que pueden continuar después del tratamiento.

Algunos tratamientos contra el cáncer causan efectos secundarios meses o años después de que el tratamiento ha finalizado.

Los efectos secundarios del tratamiento contra el cáncer que comienzan durante o después del tratamiento y continúan durante meses o años se denominan efectos tardíos. Los efectos tardíos del tratamiento del cáncer pueden incluir los siguientes:

• Problemas físicos.
• Cambios en el estado de ánimo, sentimientos, pensamiento, aprendizaje o memoria.
• Segundos cánceres (nuevos tipos de cáncer).
• Algunos efectos tardíos pueden ser tratados o controlados. Es importante hablar con los médicos de su hijo sobre los efectos que el tratamiento del cáncer puede tener en su hijo.

Se utilizan cuatro tipos de tratamiento:

Cirugía

La cirugía se utiliza para diagnosticar y tratar el tumor teratoideo / rabdoideo atípico del SNC. Incluso si el médico extirpa todo el cáncer que se puede ver en el momento de la cirugía, la mayoría de los pacientes recibirán quimioterapia y posiblemente radioterapia después de la cirugía para eliminar las células cancerosas que quedan. El tratamiento administrado después de la cirugía, para reducir el riesgo de que el cáncer regrese, se llama terapia adyuvante.

Quimioterapia

La quimioterapia es un tratamiento contra el cáncer que usa medicamentos para detener el crecimiento de las células cancerosas, ya sea matando las células o evitando que se dividan. Cuando la quimioterapia se coloca directamente en el líquido cefalorraquídeo, un órgano o una cavidad corporal como el abdomen, los medicamentos afectan principalmente a las células tumorales en esas áreas (quimioterapia regional). Las dosis regulares de medicamentos contra el cáncer que se administran por vía oral o venosa para tratar los tumores del cerebro y la médula espinal no pueden atravesar la barrera hematoencefálica y llegar al tumor. Los medicamentos contra el cáncer inyectados en el líquido cefalorraquídeo pueden llegar al tumor. Esto se llama quimioterapia intratecal.

Cuando la quimioterapia se toma por vía oral o se inyecta en una vena o músculo, los medicamentos ingresan al torrente sanguíneo y pueden llegar a las células tumorales en todo el cuerpo (quimioterapia sistémica). Las altas dosis de algunos medicamentos contra el cáncer que se administran en una vena pueden atravesar la barrera hematoencefálica y llegar al tumor.

Terapia de radiación

La radioterapia es un tratamiento contra el cáncer que utiliza rayos X de alta energía u otros tipos de radiación para eliminar las células cancerosas o evitar que crezcan. Hay dos tipos de radioterapia:

La radioterapia externa usa una máquina fuera del cuerpo para enviar radiación hacia el cáncer. La radioterapia interna utiliza una sustancia radioactiva sellada en agujas, semillas, cables o catéteres que se colocan directamente dentro o cerca del cáncer.

La forma en que se administra la radioterapia depende del tipo de tumor que se esté tratando y de si se ha diseminado. Se puede administrar radioterapia externa al cerebro y la médula espinal. Debido a que la radioterapia puede afectar el crecimiento y el desarrollo del cerebro en niños pequeños, especialmente en niños de tres años o menos, la dosis de radioterapia puede ser menor que en niños mayores.

Quimioterapia de dosis alta con trasplante de células madre

La quimioterapia de dosis altas con trasplante de células madre es un método para administrar dosis altas de quimioterapia y reemplazar las células formadoras de sangre destruidas por el tratamiento del cáncer. Las células madre (células sanguíneas inmaduras) se extraen de la sangre o la médula ósea del paciente o de un donante y se congelan y almacenan. Una vez completada la quimioterapia, las células madre almacenadas se descongelan y se devuelven al paciente a través de una infusión. Estas células madre reinfundidas crecen (y restauran) las células sanguíneas del cuerpo.

Se están probando nuevos tipos de tratamiento en ensayos clínicos.

Esta sección de resumen describe los tratamientos que se están estudiando en ensayos clínicos. Es posible que no mencione todos los tratamientos nuevos que se estudian.

Terapia dirigida

La terapia dirigida es un tipo de tratamiento que usa medicamentos u otras sustancias para atacar células cancerosas específicas. Las terapias dirigidas generalmente causan menos daño a las células normales que la quimioterapia o la radioterapia. Se está estudiando la terapia dirigida en el tratamiento del tumor teratoideo / rabdoideo atípico recurrente del sistema nervioso central infantil. Los pacientes pueden querer pensar en participar en un ensayo clínico.

Para algunos pacientes, participar en un ensayo clínico puede ser la mejor opción de tratamiento. Las pruebas clínicas son parte del proceso de investigación del cáncer. Se realizan ensayos clínicos para determinar si los nuevos tratamientos contra el cáncer son seguros y efectivos o mejores que el tratamiento estándar. Muchos de los tratamientos estándar actuales para el cáncer se basan en ensayos clínicos anteriores. Los pacientes que participan en un ensayo clínico pueden recibir el tratamiento estándar o estar entre los primeros en recibir un nuevo tratamiento. Los pacientes que participan en ensayos clínicos también ayudan a mejorar la forma en que se tratará el cáncer en el futuro. Incluso cuando los ensayos clínicos no conducen a nuevos tratamientos efectivos, a menudo responden preguntas importantes y ayudan a avanzar la investigación.

Los pacientes pueden ingresar a ensayos clínicos antes, durante o después de comenzar su tratamiento contra el cáncer.

Algunos ensayos clínicos solo incluyen pacientes que aún no han recibido tratamiento. Otros ensayos prueban tratamientos para pacientes cuyo cáncer no ha mejorado. También hay ensayos clínicos que prueban nuevas formas de detener la recurrencia (reaparición) del cáncer o reducir los efectos secundarios del tratamiento contra el cáncer.

Se están realizando ensayos clínicos en muchas partes del país.

Se pueden necesitar pruebas de seguimiento. Algunas de las pruebas que se realizaron para diagnosticar el cáncer pueden repetirse. Se repetirán algunas pruebas para ver qué tan bien está funcionando el tratamiento. Las decisiones sobre si continuar, cambiar o suspender el tratamiento pueden basarse en los resultados de estas pruebas. Algunas de las pruebas continuarán realizándose de vez en cuando una vez finalizado el tratamiento. Los resultados de estas pruebas pueden mostrar si la condición de su hijo ha cambiado o si el cáncer ha reaparecido (regresó). Estas pruebas a veces se llaman pruebas de seguimiento o chequeos.

¿Cuáles son las etapas del tumor teratoideo / rabdoide atípico?

No existe un sistema de estadificación estándar para el tumor teratoideo / rabdoideo atípico del sistema nervioso central.

La extensión o propagación del cáncer generalmente se describe como etapas. No existe un sistema de estadificación estándar para el tumor teratoideo / rabdoideo atípico del sistema nervioso central.

Para el tratamiento, este tumor se agrupa como recién diagnosticado o recurrente. El tratamiento depende de lo siguiente:

• La edad del niño.
• Cuánto cáncer queda después de la cirugía para extirpar el tumor.

Los resultados del siguiente procedimiento también se utilizan para planificar el tratamiento:

Examen de ultrasonido : procedimiento en el que las ondas sonoras de alta energía (ultrasonido) rebotan en los tejidos u órganos internos, como el riñón, y producen ecos. Los ecos forman una imagen de los tejidos del cuerpo llamada ecografía. La imagen se puede imprimir para verla más tarde. Este procedimiento se realiza para detectar tumores que también pueden haberse formado en el riñón.

¿Cuál es el pronóstico para el tumor teratoideo / rabdoideo atípico del SNC?

Ciertos factores afectan el pronóstico (posibilidad de recuperación) y las opciones de tratamiento. El pronóstico (posibilidad de recuperación) y las opciones de tratamiento dependen de lo siguiente:

• Si hay ciertos cambios genéticos heredados.
• La edad del niño.
• La cantidad de tumor que queda después de la cirugía.
• Si el cáncer se ha diseminado a otras partes del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) o al riñón al momento del diagnóstico.