Alcaptonuria: causas, síntomas y diagnóstico

¿Qué es Alkaptonuria?

Alkaptonuria es un trastorno hereditario raro. Se produce cuando su cuerpo no puede producir suficiente enzima llamada dioxigenasa homogentísica (HGD) .Esta enzima se usa para descomponer una sustancia tóxica llamada ácido homogentísico. Cuando no produce suficiente HGD, el ácido homogentísico se acumula en su cuerpo. < La acumulación de ácido homogentísico hace que sus huesos y cartílagos se decoloren y se vuelvan quebradizos. Esto generalmente conduce a la osteoartritis, especialmente en la columna vertebral y las articulaciones grandes. Las personas con alcaptonuria también tienen orina que se vuelve marrón oscura o negra cuando se expone al aire.

Síntomas ¿Cuáles son los síntomas de la alcaptonuria?

Las manchas oscuras en el pañal de un bebé son uno de los primeros signos de alcaptonuria. Hay algunos otros síntomas durante la infancia.

Los síntomas se vuelven más obvios a medida que envejece. Su orina se puede tornar marrón oscura o negra cuando está expuesta al aire. Cuando llegue a los 20 o 30 años, puede notar signos de osteoartritis de inicio temprano. Por ejemplo, puede notar rigidez crónica o dolor en la parte baja de la espalda o en las articulaciones grandes.

Otros síntomas de alcaptonuria incluyen:

manchas oscuras en la esclerótica (blanca) de los ojos

• cartílago engrosado y oscurecido en las orejas
• decoloración azul moteada de la piel, particularmente alrededor de las glándulas sudoríparas
• manchas oscuras de sudor o sudor
• cerumen negro
• cálculos renales y cálculos de próstata
• artritis (especialmente articulaciones de la cadera y la rodilla)
• La alcaptonuria también puede causar problemas cardíacos. La acumulación de ácido homogentísico hace que las válvulas de su corazón se endurezcan. Esto puede evitar que se cierren adecuadamente, lo que produce trastornos de la válvula aórtica y mitral. En casos severos, puede ser necesario reemplazar la válvula cardíaca. La acumulación también hace que sus vasos sanguíneos se endurezcan. Esto aumenta su riesgo de presión arterial alta.

CausesWhat Causes Alkaptonuria?

La alcaptonuria es causada por una mutación en su gen homogentisato 1, 2-dioxigenasa (HGD). Es una condición autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres deben tener el gen para pasarle la enfermedad.

La alcaptonuria es una enfermedad rara. Según la Organización Nacional de Trastornos Raras (NORD), se desconoce el número exacto de casos. Se estima que ocurre en 1 de cada 250, 000 -1 millones de nacidos vivos en los Estados Unidos. Sin embargo, es más común en ciertas áreas de Eslovaquia, Alemania y la República Dominicana.

Diagnóstico ¿Cómo se diagnostica la alcanopluma?

Su médico puede sospechar que tiene alcaptonuria si su orina se vuelve marrón oscura o negra cuando está expuesta al aire. También pueden hacerle una prueba de la condición si desarrolla osteoartritis de aparición temprana.

Su médico puede usar una prueba llamada cromatografía de gases para buscar rastros de ácido homogentísico en la orina.También pueden usar pruebas de ADN para detectar el gen HGD mutado.

Los antecedentes familiares son muy útiles para hacer un diagnóstico de alcaptonuria. Sin embargo, muchas personas no saben que llevan el gen. Tus padres pueden ser portadores sin darse cuenta.

Tratamiento ¿Cómo se trata la alcaptonuria?

No hay un tratamiento específico para la alcaptonuria.

Es posible que le hagan una dieta baja en proteínas. Su médico también puede recomendar grandes dosis de ácido ascórbico o vitamina C para disminuir la acumulación de ácido homogentísico en el cartílago. Sin embargo, NORD advierte que el uso a largo plazo de la vitamina C generalmente ha demostrado ser ineficaz para tratar esta afección.

Otros tratamientos para la alcaptonuria se centran en prevenir y aliviar posibles complicaciones, como:

artritis

• enfermedad cardíaca
• cálculos renales
• Por ejemplo, su médico puede recetar medicamentos antiinflamatorios o narcóticos para dolor en las articulaciones. La terapia física y ocupacional puede ayudarlo a mantener la flexibilidad y la fuerza en sus músculos y articulaciones. También debe evitar actividades que ejerzan mucha presión sobre sus articulaciones, como el trabajo manual pesado y los deportes de contacto.

En algún momento de tu vida, es posible que necesites una cirugía. Por ejemplo, NORD informa que aproximadamente la mitad de las personas con alcaptonuria necesitan un reemplazo de hombro, rodilla o cadera, a menudo a la edad de 50 o 60. También puede requerir una cirugía para reemplazar sus válvulas cardíacas aórtica o mitral, si dejan de funcionar correctamente. En algunos casos, es posible que necesite cirugía u otras terapias para tratar cálculos renales o de próstata crónicos.

Actualmente, los investigadores están estudiando el uso de la droga nitisinona como posible tratamiento para la alcaptonuria.

Outlook ¿Cuál es la perspectiva para Alkaptonuria?

La esperanza de vida para las personas con alcaptonuria es bastante normal. Sin embargo, la enfermedad lo pone en mayor riesgo de ciertos trastornos, que incluyen:

artritis en la columna vertebral, caderas, hombros y rodillas

• lagrimeo del tendón de Aquiles
• endurecimiento de las válvulas mitral y aórtica de su corazón < endurecimiento de las arterias coronarias
• cálculos renales y de próstata
• Algunas de estas complicaciones pueden retrasarse con chequeos regulares. Su médico querrá monitorearlo regularmente. Las pruebas para controlar el progreso de su condición pueden incluir:
• radiografías espinales para verificar la degeneración y calcificación del disco en la columna lumbar

radiografías del tórax para monitorear las válvulas cardíacas aórtica y mitral

• CT (calculada tomografía) explora para encontrar signos de enfermedad arterial coronaria