Diagnóstico de acromegalia, síntomas y tratamiento

¿Qué hechos debo saber sobre la acromegalia?

¿Cuál es la definición médica de acromegalia?

La acromegalia es una afección grave que ocurre cuando el cuerpo produce demasiadas hormonas que controlan el crecimiento.

• La hormona más frecuentemente afectada se llama hormona del crecimiento o GH. Es producida por la glándula pituitaria, un pequeño órgano en la base del cerebro.
• La hormona del crecimiento promueve el crecimiento de hueso, cartílago, músculo, órganos y otros tejidos.

¿Cómo se causa la acromegalia?

Cuando hay demasiada hormona de crecimiento en el cuerpo, estos tejidos crecen más de lo normal. Este crecimiento excesivo puede causar enfermedades graves e incluso la muerte prematura.

El término acromegalia proviene de palabras griegas que significan "extremidades" y "agrandamiento". La ampliación de las manos y los pies es uno de los signos más comunes de la enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas de una glándula pituitaria hiperactiva?

• Otros efectos incluyen agrandamiento de la mandíbula y otros huesos faciales; sobrecrecimiento de huesos y cartílagos en las articulaciones, que causa artritis, dolor de espalda y curvatura de la columna (cifosis); hinchazón de la cara, labios y lengua; problemas respiratorios durante el sueño (apnea del sueño); engrosamiento de la piel; túnel carpiano y otros síndromes de atrapamiento nervioso; y agrandamiento de los órganos del cuerpo, como el corazón, la glándula tiroides (bocio), el hígado y los riñones.
• Sin tratamiento, la acromegalia está relacionada con enfermedades cardíacas tempranas, presión arterial alta, trastornos del ritmo cardíaco, diabetes y pólipos de colon, un precursor del cáncer de colon.

El desarrollo de síntomas en la acromegalia a menudo es lento y gradual. Puede ser tan gradual que los síntomas pasan desapercibidos durante años o incluso décadas.

• Muchas personas no notan los cambios en su apariencia física. Incluso un médico de atención primaria puede no reconocer los cambios acromegalicos graduales. A menudo, un miembro de la familia o un amigo que ve a la persona después de largos intervalos de tiempo señalará primero los cambios.
• El diagnóstico generalmente se retrasa o a veces se pierde por completo.
• El tiempo promedio desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico es de 12 años.

La acromegalia es una enfermedad rara.

• La edad más común al momento del diagnóstico es de 40 a 45 años, aunque puede afectar a cualquier edad.
• La condición afecta a todos los grupos étnicos y afecta a hombres y mujeres por igual.
• La acromegalia puede ocurrir en niños. Cuando lo hace, se llama gigantismo (de la palabra gigante), porque el crecimiento anormal de los huesos largos de los brazos y las piernas hace que el niño sea inusualmente alto.

¿Se puede curar la acromegalia?

Las personas con acromegalia tienen casi el doble de posibilidades de morir prematuramente que las personas sanas. Afortunadamente, hay un tratamiento disponible que puede prevenir complicaciones graves y muerte prematura. Sin embargo, antes de que la afección pueda tratarse, debe reconocerse.

¿Qué causa la acromegalia?

Las hormonas son sustancias químicas que controlan funciones corporales importantes como el metabolismo, el crecimiento y el desarrollo, y la reproducción. La hormona del crecimiento, como una serie de hormonas, es producida por la glándula pituitaria. Es una de una serie de hormonas que controlan el crecimiento de los tejidos.

• El hipotálamo, una parte del cerebro, produce la hormona liberadora de la hormona del crecimiento (GHRH). La GHRH estimula a la pituitaria a producir hormona del crecimiento y liberarla en el torrente sanguíneo.
• El hipotálamo produce otra hormona llamada somatostatina que detiene la secreción de la hormona del crecimiento.
• La hormona del crecimiento en el torrente sanguíneo estimula al hígado a producir otra hormona llamada factor de crecimiento similar a la insulina 1 (IGF-1).
• IGF-1, a su vez, promueve el crecimiento de los huesos y otros tejidos.
• Normalmente, los niveles de GHRH, hormona del crecimiento, somatostatina e IGF-1 están estrechamente controlados entre sí en un "ciclo de retroalimentación" natural. Este ciclo de retroalimentación regula el suministro de estas hormonas en el cuerpo. Por ejemplo, un alto nivel de IGF-1 en la sangre suprime la secreción de GHRH y la hormona del crecimiento en personas sanas. La interrupción de este y otros ciclos similares de retroalimentación hormonal causa muchos problemas médicos diferentes, conocidos como trastornos endocrinos.
• Los niveles de la hormona del crecimiento y las hormonas relacionadas también se ven afectados por el sueño, el ejercicio, el estrés, la ingesta de alimentos y los niveles de azúcar en la sangre.

El exceso de hormona de crecimiento y el IGF-1 en la sangre causan la mayoría de los problemas físicos en la acromegalia.

• Demasiado IGF-1 causa el crecimiento óseo que conduce a cambios en la apariencia física y la función.
• Causa el engrosamiento de los tejidos blandos como la piel, la lengua y los músculos. El agrandamiento de la lengua puede provocar problemas respiratorios y apnea del sueño. El crecimiento excesivo de los músculos puede atrapar los nervios, causando síndromes de dolor como el síndrome del túnel carpiano.
• El exceso de IGF-1 causa agrandamiento de órganos como el corazón, lo que puede provocar insuficiencia cardíaca y trastornos del ritmo.
• El exceso de hormona de crecimiento cambia la forma en que el cuerpo procesa el azúcar y las grasas. Esto puede causar diabetes y altos niveles de grasas, como los triglicéridos en la sangre. Esto a su vez puede conducir a aterosclerosis y enfermedad cardíaca.

En la mayoría de los casos de acromegalia, el exceso de hormona del crecimiento es producido por un tumor de la glándula pituitaria llamado adenoma.

• La secreción de la hormona del crecimiento por un tumor pituitario no está controlada por el circuito de retroalimentación. El resultado final es un exceso de IGF-1, que causa un crecimiento anormal de tejido.
• Muchos adenomas son causados ​​por un defecto genético, pero no sabemos qué causa el defecto. Estos tumores no parecen aparecer en familias.
• Los adenomas son tumores benignos, lo que significa que no se propagan a otras partes del cuerpo.
• Sin embargo, pueden crecer hasta un tamaño considerable y causar problemas al presionar e invadir los tejidos circundantes.

Los casos restantes de acromegalia son causados ​​por otros tipos de tumores que secretan hormona de crecimiento o GHRH.

• Estos otros tumores pueden estar en la glándula pituitaria o en cualquier otra parte del cuerpo.
• La acromegalia causada por el exceso de hormona del crecimiento y la acromegalia causada por el exceso de GHRH tienen los mismos signos y síntomas.

¿Cuáles son los síntomas de la acromegalia?

Algunos adenomas son agresivos y crecen rápidamente. En estos casos, los signos y síntomas de la acromegalia tienden a desarrollarse con bastante rapidez. Otros crecen más lentamente, causando un inicio muy gradual de los síntomas. En estos casos, los síntomas pueden aparecer varios años antes de que se diagnostique la enfermedad.

Los síntomas se pueden dividir en 2 grupos: los que son los efectos del tumor presionando los tejidos circundantes y los causados ​​por el exceso de hormona de crecimiento e IGF-1 en la sangre.

Los síntomas debidos a la presión sobre los tejidos circundantes dependen del tamaño del tumor.

• Los dolores de cabeza y la pérdida parcial de la visión son los síntomas más comunes.
• La pérdida parcial de la visión puede ocurrir en uno o ambos ojos.
• Los tumores hipofisarios también pueden dañar la glándula pituitaria en sí, interrumpiendo la producción de hormonas. Los desequilibrios hormonales resultantes son responsables de síntomas como impotencia, bajo deseo sexual y cambios en el ciclo menstrual.

Los síntomas debido al exceso de hormona de crecimiento o IGF-I varían ampliamente.

• Aumento del tamaño del anillo o rigidez de los anillos (debido a la hinchazón de las manos, dedos "como salchichas")
• Aumento del tamaño del zapato (debido a la hinchazón del pie)
• Aumento de la sudoración.
• Engrosamiento o engrosamiento de los rasgos faciales, especialmente la nariz.
• Mayor prominencia de la mandíbula y / o frente
• Piel engrosada, especialmente en las palmas de las manos o las plantas de los pies.
• Piel grasa o acné
• Hinchazón de la lengua
• Engrosamiento o hinchazón del cuello (debido al bocio)
• Artritis (dolor, hinchazón o rigidez en cualquier articulación)
• Dificultad para respirar durante el sueño (apnea del sueño), que causa falta de sueño y somnolencia excesiva durante el día.
• Dolor, entumecimiento, hormigueo o debilidad en manos y muñecas (síndrome del túnel carpiano)
• Nueva sobremordida, submordida o extensión de dientes
• Gran cantidad de etiquetas de piel

La acromegalia que afecta el corazón o la presión arterial o causa diabetes puede tener otro conjunto de síntomas. Estos no ocurren en todas las personas con acromegalia.

• Irritabilidad
• Fatiga
• Desmayo
• Debilidad
• Aumento de la sed o la micción.
• Falta de aliento
• Dolor de pecho
• Palpitaciones o latidos cardíacos rápidos.
• Mala tolerancia al ejercicio

Cuándo buscar atención médica para la acromegalia

Cualquiera de estos síntomas, si dura más de unas pocas semanas, justifica una visita a su proveedor de atención médica. Los síntomas graves, como dificultad para respirar o dolor en el pecho, requieren atención inmediata.

¿Cuáles son los exámenes y pruebas para la acromegalia?

La acromegalia no es un diagnóstico fácil, y los proveedores de atención médica a menudo la pasan por alto. Algunos de los signos y síntomas de la acromegalia son muy distintivos. Otros son sutiles y pueden ser malinterpretados. No siempre se reconocen como acromegalia porque se desarrollan muy lentamente. El agrandamiento de las manos, los pies o la cara con mayor frecuencia es causado por la acumulación de líquido en estados edematosos, pero también puede ser un hallazgo de exceso de hormona del crecimiento por la acromegalia.

Si sospecha, su proveedor de atención médica puede preguntarle acerca de sus síntomas, otros problemas médicos ahora y en el pasado, los problemas médicos de los miembros de su familia, qué medicamentos toma, su historial laboral, sus hábitos y estilo de vida, y muchas otras preguntas. Un examen físico detallado buscará signos y síntomas que aclaren el diagnóstico.

Pruebas de laboratorio

Si su proveedor de atención médica sospecha de acromegalia, él o ella ordenará análisis de sangre para ayudar a confirmar ese diagnóstico.

La medición aleatoria de la hormona del crecimiento en la sangre generalmente no es útil, ya que los niveles de la hormona fluctúan de forma impredecible. El nivel de IGF-1 es mucho más estable y predecible que el nivel de la hormona del crecimiento. Por lo tanto, la medición del nivel de IGF-1 se considera la prueba más confiable para la acromegalia.

• Los niveles de IGF-1 y hormona de crecimiento juntos generalmente se usan para confirmar el diagnóstico de acromegalia.
• Su proveedor de atención médica puede decidir medir sus niveles de proteína de unión a IGF-3 (IGFBP-3), una proteína que interactúa con IGF-1. A veces esto puede ayudar a confirmar el diagnóstico de acromegalia.

Debido a que la glucosa (azúcar en la sangre) inhibe la secreción de la hormona del crecimiento, algunos proveedores de atención médica miden lo que se denomina "no supresibilidad de la glucosa".

• Primero, su nivel de hormona de crecimiento basal se verifica al azar al menos dos veces.
• Luego, se vuelve a verificar justo antes y varias veces en las horas posteriores a la ingesta de una bebida especial con alto contenido de azúcar que aumenta el nivel de azúcar en la sangre.
• El nivel alto de azúcar en la sangre suprime el nivel de la hormona del crecimiento en personas sanas pero no en personas que tienen demasiada hormona del crecimiento.

Se pueden ordenar las siguientes pruebas si su proveedor de atención médica cree que serían útiles:

• Nivel de GHRH
• Otras hormonas: estas pruebas pueden ser útiles para descartar otros trastornos similares a la acromegalia.
• Niveles de colesterol y triglicéridos

Estudios de imagen

Después de que la acromegalia haya sido confirmada por la hormona del crecimiento y los niveles de IGF-1, probablemente se someterá a una tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza para confirmar que tiene un adenoma en la glándula pituitaria. Si no se detecta ningún tumor hipofisario, su proveedor de atención médica continuará buscando hasta encontrar la fuente del exceso de hormona de crecimiento.

• Las tomografías computarizadas del abdomen y la pelvis buscan tumores del páncreas, las glándulas suprarrenales u ovarios que puedan secretar hormona del crecimiento o GHRH.
• La tomografía computarizada del tórax busca cáncer de pulmón, que también puede secretar hormona de crecimiento o GHRH.

¿Cuál es el tratamiento para la acromegalia?

Los objetivos de la terapia son aliviar y revertir los síntomas de la acromegalia. Esto se realiza normalizando la producción de hormona de crecimiento e IGF-1 y reduciendo los efectos del tumor hipofisario en los tejidos circundantes. Un objetivo secundario es evitar dañar el tejido pituitario normal.

En algún momento durante el diagnóstico o antes de comenzar el tratamiento, su proveedor de atención médica probablemente lo derivará a un especialista en trastornos hormonales (endocrinólogo).

¿Qué es el autocuidado en el hogar para la acromegalia?

La acromegalia es una afección médica grave con complicaciones potencialmente fatales. No se recomienda el autocuidado, excepto las medidas que puede tomar para ayudarlo a sentirse más cómodo. Pregúntele a su proveedor de atención médica sobre el tratamiento de síntomas molestos o incómodos.

¿Cuál es el tratamiento médico para la acromegalia?

La elección de los tratamientos en acromegalia depende de su causa. Para la gran mayoría de los casos causados ​​por adenomas pituitarios, los tratamientos incluyen cirugía, farmacoterapia y radioterapia.

• A menudo se necesita una combinación de estas terapias para poner la enfermedad en remisión. ("Remisión" aquí significa devolver los niveles de la hormona del crecimiento y el IGF-1 a la normalidad.) Ninguna combinación de terapias funciona mejor para todos. La cirugía suele ser el primer enfoque.
• Si la cirugía sola no logra la remisión completa, se administra un tratamiento farmacológico.
• El éxito de cualquier régimen de tratamiento se mide verificando los niveles de hormona de crecimiento e IGF-1 en el torrente sanguíneo.
• Las mediciones de IGF-1 u hormona de crecimiento, o ambas, se repiten a intervalos para controlar qué tan bien está funcionando su terapia.

La radioterapia generalmente se reserva para los adenomas que no se curan con cirugía y terapia farmacológica. La radiación también se usa para personas que no pueden someterse a cirugía debido a otros problemas médicos.

• Los tratamientos de radiación se administran en 2 formas, haz externo y estereotáctico.
• Los tratamientos con haz externo son más fáciles pero tardan mucho más en funcionar, un promedio de 7 años.
• La radioterapia estereotáctica tarda unos 18 meses en normalizar los niveles de hormona de crecimiento e IGF-1.
• Muchas personas que reciben radioterapia también reciben terapia con medicamentos.
• La mayoría de las personas que se someten a radioterapia tienen un nivel de hormona de crecimiento normal o casi normal 10 años después del tratamiento.
• Algunas personas que se someten a radioterapia tienen una pérdida permanente de la función hipofisaria. Estas personas deben tomar reemplazo hormonal por el resto de sus vidas.
• Algunos estudios han relacionado la radioterapia con el crecimiento de otros tumores.

¿Qué medicamentos tratan la acromegalia?

Uno de los objetivos del tratamiento farmacológico en la acromegalia es normalizar los niveles de la hormona del crecimiento y el IGF-1 en el torrente sanguíneo. Otro es reducir el tamaño del tumor.

Los bloqueadores de los receptores de la hormona del crecimiento son la categoría más nueva de medicamentos utilizados para la acromegalia. Estos medicamentos funcionan bloqueando el sitio de la célula donde se acopla la hormona del crecimiento. Si la hormona del crecimiento no puede acoplarse, no puede causar un crecimiento anormal.

• El único medicamento en esta categoría que ha sido aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) para la acromegalia es el pegvisomant (Somavert).
• En los primeros estudios, este medicamento normalizó el nivel de IGF-1 en más del 90% de las personas tratadas.
• Pegvisomant se administra mediante inyección.
• Los efectos secundarios incluyen reacción en el sitio de inyección, sudoración, dolor de cabeza y fatiga.

Los análogos de la somatostatina actúan como la hormona somatostatina. Funcionan al detener la secreción de la hormona del crecimiento, tal como lo hace la somatostatina.

• El fármaco más utilizado en este grupo es el octreotida (Sandostatin). Este medicamento funciona en la mayoría de las personas que lo toman.
• Octreotida se puede tomar solo como inyecciones una vez al mes.
• Causa efectos secundarios gastrointestinales como náuseas, hinchazón y gases en aproximadamente el 30% de las personas que lo toman.

Los agonistas de la dopamina promueven la actividad de la dopamina, un químico en el cerebro. Estos medicamentos funcionan al detener la secreción de la hormona del crecimiento por algunos tumores hipofisarios.

• El más utilizado de estos fármacos es la bromocriptina (Parlodel). Es popular porque viene en una forma oral conveniente y es mucho menos costosa que la octreotida.
• Estos medicamentos funcionan en menos de la mitad de las personas que los toman.
• Los efectos secundarios de estos medicamentos incluyen trastornos gastrointestinales, mareos al ponerse de pie y congestión nasal.

¿Hay cirugía para la acromegalia?

La cirugía es el primer tratamiento utilizado para la mayoría de las personas con exceso de hormona del crecimiento, independientemente de la causa. La cirugía produce remisión en algunas personas, pero no en todas. Las personas que están en remisión después de la cirugía generalmente no necesitan tratamiento adicional.

• La operación de elección para el adenoma pituitario es la hipofisectomía transesfenoidal. El tumor se extrae a través de uno de los senos nasales a través de una incisión dentro de la nariz.
• Si tiene éxito, esta operación tiene 2 ventajas. Mejora rápidamente los síntomas causados ​​por el tumor que presiona el tejido adyacente y normaliza los niveles de hormona de crecimiento e IGF-I.
• Si bien esta operación técnicamente no es una cirugía cerebral, requiere mucho cuidado para evitar dañar los delicados tejidos que rodean la hipófisis. El éxito depende en gran medida de la habilidad y experiencia del cirujano.
• Las tasas de remisión son de aproximadamente 80-85% para adenomas pequeños (microadenomas) y 50-65% para adenomas grandes (macroadenomas).
• La hormona del crecimiento y los niveles de IGF-1 después de la cirugía generalmente indican si se necesita más tratamiento.
• Algunas personas requieren reemplazo hormonal de por vida después de la cirugía pituitaria.

¿Cuál es el seguimiento de la acromegalia?

La acromegalia es una enfermedad de por vida. La farmacoterapia o la radioterapia generalmente duran varios años. Incluso después de una terapia exitosa, necesitará ver a su proveedor de atención médica regularmente para controlar sus niveles de hormona de crecimiento e IGF-1.

¿Se puede prevenir la acromegalia?

No hay forma conocida de prevenir la acromegalia. La detección temprana es la mejor esperanza para prevenir síntomas y complicaciones graves.

¿Cuál es el pronóstico para la acromegalia?

Los tratamientos para la acromegalia son exitosos en un número significativo de personas. Lamentablemente, sin embargo, la enfermedad rara vez se detecta lo suficientemente temprano como para evitar daños permanentes o incluso la muerte prematura.

• Los cambios óseos de la acromegalia son permanentes.
• Muchos de los cambios en los tejidos blandos, como la hinchazón, el agrandamiento de la lengua, la piel engrosada, el acné y el síndrome del túnel carpiano son reversibles con el tratamiento. La depresión y los problemas sexuales también pueden mejorar con el tratamiento. El bocio y la ampliación de otros órganos mejoran en algunos casos.
• Las complicaciones como la presión arterial alta, la diabetes y los triglicéridos altos comienzan a revertirse cuando se normalizan los niveles de hormona de crecimiento e IGF-1. Si se revierten estos cambios, se pueden prevenir enfermedades graves, como enfermedades cardíacas y derrames cerebrales o la muerte.

Acromegalia grupos de apoyo y asesoramiento

Vivir con acromegalia presenta muchos desafíos nuevos, tanto para usted como para su familia y amigos.

• Probablemente tendrá muchas preocupaciones sobre cómo la enfermedad lo afectará y su capacidad para "vivir una vida normal". ¿Podrá cuidar a su familia y su hogar, mantener su trabajo y continuar las amistades y actividades que disfruta?
• Muchas personas se sienten ansiosas o deprimidas. Algunas personas se sienten enojadas y resentidas; otros se sienten impotentes y derrotados.

Para la mayoría de las personas con una enfermedad grave, es útil hablar sobre sus sentimientos y preocupaciones.

• Sus amigos y familiares pueden ser muy solidarios. Pueden dudar en ofrecer apoyo hasta que vean cómo se está enfrentando. No esperes a que lo mencionen. Si desea hablar sobre sus inquietudes, infórmeles.
• Algunas personas no quieren "cargar" a sus seres queridos, o prefieren hablar sobre sus preocupaciones con un profesional más neutral. Un trabajador social, un consejero o un miembro del clero puede ser útil si desea analizar sus sentimientos y preocupaciones sobre esta afección. Su proveedor de atención primaria o endocrinólogo debería poder recomendarle a alguien.
• Muchas personas con acromegalia reciben ayuda profunda al hablar con otras personas que tienen la enfermedad. Compartir sus preocupaciones con otras personas que han pasado por lo mismo puede ser muy tranquilizador. Por eso existen grupos de apoyo. Debido a que la enfermedad es tan rara, encontrar un grupo de apoyo en su área puede ser difícil, a menos que viva cerca de un gran centro médico con muchos especialistas médicos. Hay grupos en Internet que pueden ayudarlo a encontrar la ayuda que necesita. Si no tiene acceso a Internet, vaya a su biblioteca pública.

Para obtener más información sobre grupos de apoyo, comuníquese con estas agencias:

• Asociación de la red pituitaria - (805) 499-9973
• The Hormone Foundation - (800) 467-6663