Trisomía 18 (síndrome de edwards) síntomas y pronóstico

¿Qué hechos debo saber sobre la trisomía 18?

¿Cuál es la definición médica de trisomía 18?

• La trisomía 18 (síndrome de Edwards) resulta de la presencia de una copia extra del cromosoma 18.
• La trisomía 18 conduce a graves defectos intelectuales y físicos.

¿Qué sucede cuando tienes trisomía 18?

• Las características comunes de la trisomía 18 incluyen un bajo peso al nacer; una pequeña mandíbula y boca; una cabeza pequeña de forma anormal; dedos superpuestos y puños cerrados; y defectos en el corazón y otros órganos.
• La trisomía 18 ocurre en promedio en 1 de cada 5, 500 nacimientos.

¿La trisomía 18 es siempre fatal?

• La mayoría de los fetos con trisomía 18 mueren en el período prenatal (antes del parto).
• El pronóstico de la trisomía 18 es pobre. La mitad de los afectados no viven más allá de la primera semana de vida y un bajo porcentaje de bebés con esta afección viven más allá del primer año.
• Las niñas se ven afectadas con mayor frecuencia que los niños.

¿Qué es la trisomía 18?

La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es un trastorno genético grave asociado con discapacidad intelectual y anomalías en muchos órganos. La trisomía 18 se describió por primera vez en 1960 y resulta de una copia adicional del cromosoma 18 (las células normales llevan dos copias de cada cromosoma; el término "trisomía" se refiere a la presencia de tres de un cromosoma dado). Solo alrededor del 10% de los bebés afectados sobreviven después del año de edad, y la mitad de los bebés afectados no viven más allá de la primera semana de vida.

¿Qué causa la trisomía 18?

En la mayoría de los casos de trisomía 18, todas las células del cuerpo tienen una copia adicional del cromosoma 18. Alrededor del 5% de las personas afectadas tienen el cromosoma 18 adicional en algunas, pero no en todas, las células del cuerpo. Este fenómeno se conoce como trisomía 18 en mosaico. La trisomía 18 en mosaico puede ser muy grave o apenas perceptible, dependiendo del número de células que tienen el cromosoma extra.

En casos raros, no hay cromosoma adicional presente; más bien, una parte del brazo largo del cromosoma 18 se une a otro cromosoma durante la formación de óvulos y espermatozoides o muy temprano en el desarrollo del embrión. En este caso, el individuo tiene dos copias del cromosoma 18 más el material adicional del cromosoma 18 que está unido a otro cromosoma. Esto se conoce como translocación, y el material genético adicional causa las anormalidades del desarrollo de la misma manera que la presencia de un cromosoma extra completo. Los signos y síntomas de esta forma de trisomía 18 dependen de la cantidad de material cromosómico que se traslocó a otro cromosoma.

La trisomía 18 no es una afección hereditaria. Ocurre como resultado de eventos aleatorios durante la formación de óvulos y espermatozoides. El tipo de error que ocurre se conoce como no disyunción, y esto conduce a un óvulo o espermatozoide con un número anormal de cromosomas.

No se sabe con precisión por qué el material genético adicional causa las anomalías específicas de la trisomía 18. Al igual que con el síndrome de Down (trisomía 21), los expertos creen que la presencia del material cromosómico adicional interfiere con la expresión y la interacción de varios genes, lo que da como resultado un deterioro desarrollo y función.

¿Qué tan común es la trisomía 18?

La trisomía 18 ocurre, en promedio, en 1 de cada 5, 500 bebés. Las niñas se ven afectadas con mucha más frecuencia que los niños. Cualquier mujer puede tener un hijo con trisomía 18, pero el riesgo aumenta con el aumento de la edad materna.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la trisomía 18?

Los defectos de nacimiento comunes en bebés con trisomía 18 incluyen

• bajo peso al nacer; una pequeña mandíbula y boca;
• una cabeza pequeña de forma anormal;
• dedos superpuestos y puños cerrados;
• Pies de "fondo de balancín"; orejas bajas; y
• defectos en el corazón y otros órganos.

Los bebés que sobreviven pueden mostrar problemas de alimentación, problemas respiratorios, retraso en el crecimiento y otras complicaciones potencialmente mortales. El deterioro mental también es característico de este síndrome.

¿Cómo se diagnostica la trisomía 18?

En los recién nacidos, se puede realizar un análisis cromosómico para determinar la causa exacta de los defectos congénitos. Las pruebas prenatales para la trisomía 18 son posibles.

Las pruebas de detección, como la medición de los niveles de alfafetoproteína (AFP) (a veces denominadas pruebas de detección triple) es una prueba de detección. La prueba triple analiza la sangre de la madre para detectar AFP, hCG (gonadotropina coriónica humana, la llamada "hormona del embarazo") y estriol (un tipo de estrógeno). La prueba se realiza entre las semanas 15 y 17 de embarazo. Un resultado positivo en una prueba de detección no significa que el bebé tendrá trisomía 18 o alguna anomalía cromosómica. De hecho, solo alrededor del 11% de las mujeres que reciben un resultado positivo para la trisomía 18 en esta prueba tendrán un feto afectado.

El ultrasonido es otra prueba de detección comúnmente utilizada. Al igual que la prueba de AFP, no se puede usar un ultrasonido simple para establecer el diagnóstico de trisomía 18. Se puede realizar un ultrasonido más detallado para buscar los signos característicos de la trisomía 18, pero no puede confirmar solo que la trisomía 18 esté presente.

El análisis del material cromosómico fetal obtenido durante la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas es necesario para demostrar que está presente una copia adicional del cromosoma 18. Una amniocentesis generalmente se realiza a las 15-18 semanas de embarazo y es la prueba más utilizada para el diagnóstico prenatal de trisomía 18. Durante este procedimiento, se inserta una aguja delgada a través de la pared abdominal y se toma una pequeña muestra de líquido amniótico.

El muestreo de vellosidades coriónicas es otro tipo de prueba que permite el examen del material genético fetal. Se realiza más temprano en el embarazo (a las 10-12 semanas después del último período menstrual) y, por lo tanto, tiene la ventaja de permitir un diagnóstico más temprano. Este procedimiento implica la recolección de una muestra de células de vellosidades coriónicas de la placenta, ya sea mediante la inserción de una aguja en la pared abdominal o mediante un catéter en la vagina.

¿Cuál es el pronóstico y la esperanza de vida para la trisomía 18?

Debido a la presencia de varios problemas médicos que ponen en peligro la vida, muchos bebés con trisomía 18 mueren dentro de su primer mes. Entre el cinco y el 10 por ciento de los niños con esta afección viven más allá de su primer año.