Retinoblastoma: prueba genética de cáncer de ojo, síntomas y tratamiento

Datos sobre el retinoblastoma (cáncer de ojo)

• El retinoblastoma es una enfermedad en la cual se forman células malignas (cancerosas) en los tejidos de la retina.
• El retinoblastoma ocurre en formas hereditarias y no heredables.
• El tratamiento para ambas formas de retinoblastoma debe incluir asesoramiento genético.
• Los niños con antecedentes familiares de retinoblastoma deben hacerse exámenes oculares para verificar si hay retinoblastoma.
• Un niño que tiene retinoblastoma hereditario tiene un mayor riesgo de retinoblastoma trilateral y otros tipos de cáncer.
• Los signos y síntomas del retinoblastoma incluyen "pupila blanca" y dolor o enrojecimiento de los ojos.
• Las pruebas que examinan la retina se utilizan para detectar (encontrar) y diagnosticar el retinoblastoma.
• Ciertos factores afectan el pronóstico (posibilidad de recuperación) y las opciones de tratamiento.

¿Qué es el retinoblastoma y cuáles son los factores de riesgo?

El retinoblastoma es una enfermedad en la cual se forman células malignas (cancerosas) en los tejidos de la retina.

La retina es el tejido nervioso que recubre el interior de la parte posterior del ojo. La retina detecta la luz y envía imágenes al cerebro a través del nervio óptico.

Aunque el retinoblastoma puede ocurrir a cualquier edad, ocurre con mayor frecuencia en niños menores de 2 años. El cáncer puede estar en un ojo (unilateral) o en ambos ojos (bilateral). El retinoblastoma rara vez se propaga desde el ojo al tejido cercano u otras partes del cuerpo.

El retinoblastoma cavitario es un tipo raro de retinoblastoma en el que se forman cavidades (espacios huecos) dentro del tumor.

El retinoblastoma ocurre en formas hereditarias y no heredables.

Se cree que un niño tiene la forma hereditaria de retinoblastoma cuando uno de los siguientes es cierto:

• Hay antecedentes familiares de retinoblastoma.
• Hay una cierta mutación (cambio) en el gen RB1. La mutación en el gen RB1 puede transmitirse de padres a hijos o puede ocurrir en el óvulo o el esperma antes de la concepción o poco después de la concepción.
• Hay más de un tumor en el ojo o hay un tumor en ambos ojos.
• Hay un tumor en un ojo y el niño es menor de 1 año.

Después de que el retinoblastoma hereditario ha sido diagnosticado y tratado, los tumores nuevos pueden continuar formándose durante algunos años. Los exámenes oculares regulares para detectar nuevos tumores generalmente se realizan cada 2 a 4 meses durante al menos 28 meses. El retinoblastoma no hereditario es el retinoblastoma que no es la forma hereditaria. La mayoría de los casos de retinoblastoma son de forma no hereditaria.

El tratamiento para ambas formas de retinoblastoma debe incluir asesoramiento genético. Los padres deben recibir asesoramiento genético (una discusión con un profesional capacitado sobre el riesgo de enfermedades genéticas) para analizar las pruebas genéticas para verificar una mutación (cambio) en el gen RB1. La asesoría genética también incluye una discusión sobre el riesgo de retinoblastoma para el niño y sus hermanos o hermanas.

Los niños con antecedentes familiares de retinoblastoma deben hacerse exámenes oculares para verificar si hay retinoblastoma.

Un niño con antecedentes familiares de retinoblastoma debe someterse a exámenes oculares periódicos que comiencen temprano en la vida para verificar si hay retinoblastoma, a menos que se sepa que el niño no tiene el cambio del gen RB1. El diagnóstico temprano de retinoblastoma puede significar que el niño necesitará un tratamiento menos intenso. Los hermanos o hermanas de un niño con retinoblastoma deben someterse a exámenes oftalmológicos regulares por un oftalmólogo hasta la edad de 3 a 5 años, a menos que se sepa que el hermano o la hermana no tienen el cambio del gen RB1.

Un niño que tiene retinoblastoma hereditario tiene un mayor riesgo de retinoblastoma trilateral y otros tipos de cáncer.

Un niño con retinoblastoma hereditario tiene un mayor riesgo de un tumor pineal en el cerebro. Cuando el retinoblastoma y un tumor cerebral ocurren al mismo tiempo, se llama retinoblastoma trilateral. El tumor cerebral generalmente se diagnostica entre los 20 y 36 meses de edad. Se puede hacer un examen de detección regular con MRI (resonancia magnética) para un niño que se cree que tiene retinoblastoma hereditario o para un niño con retinoblastoma en un ojo y antecedentes familiares de la enfermedad. Por lo general, las tomografías computarizadas (tomografía computarizada) no se usan para la detección de rutina para evitar exponer al niño a radiaciones ionizantes.

El retinoblastoma hereditario también aumenta el riesgo del niño de otros tipos de cáncer, como cáncer de pulmón, cáncer de vejiga o melanoma en los últimos años. Los exámenes regulares de seguimiento son importantes.

¿Cuáles son los signos y síntomas del retinoblastoma?

Los signos y síntomas del retinoblastoma incluyen "pupila blanca" y dolor o enrojecimiento de los ojos.

Estos y otros signos y síntomas pueden ser causados ​​por el retinoblastoma o por otras afecciones. Consulte con un médico si su hijo tiene alguno de los siguientes síntomas:

• La pupila del ojo aparece blanca en lugar de roja cuando la luz brilla en ella. Esto se puede ver en fotografías con flash del niño.
• Los ojos parecen estar mirando en diferentes direcciones (ojo vago).
• Dolor o enrojecimiento en el ojo.
• Infección alrededor del ojo.
• El globo ocular es más grande de lo normal.
• La parte coloreada del ojo y la pupila se ven nublados.

¿Cómo se diagnostica el retinoblastoma?

Las pruebas que examinan la retina se utilizan para detectar (encontrar) y diagnosticar el retinoblastoma.

Se pueden usar las siguientes pruebas y procedimientos:

Examen físico y antecedentes : examen del cuerpo para verificar signos generales de salud, incluido el control de signos de enfermedad, como bultos o cualquier otra cosa que parezca inusual. También se tomará un historial de los hábitos de salud del paciente y enfermedades y tratamientos anteriores. El médico le preguntará si hay antecedentes familiares de retinoblastoma.

Examen ocular con pupila dilatada : examen del ojo en el que la pupila se dilata (se abre más) con gotas oculares medicadas para permitir que el médico mire a través de la lente y la pupila hasta la retina. El interior del ojo, incluida la retina y el nervio óptico, se examina con una luz. Dependiendo de la edad del niño, este examen puede realizarse bajo anestesia.

Existen varios tipos de exámenes oculares que se realizan con la pupila dilatada:

Oftalmoscopia : examen del interior de la parte posterior del ojo para verificar la retina y el nervio óptico con una lupa pequeña y una luz.

Biomicroscopía con lámpara de hendidura : examen del interior del ojo para verificar la retina, el nervio óptico y otras partes del ojo con un haz de luz fuerte y un microscopio.

Angiografía con fluoresceína : procedimiento para observar los vasos sanguíneos y el flujo de sangre dentro del ojo. Un tinte fluorescente naranja llamado fluoresceína se inyecta en un vaso sanguíneo en el brazo y pasa al torrente sanguíneo. A medida que el tinte viaja a través de los vasos sanguíneos del ojo, una cámara especial toma imágenes de la retina y la coroides para encontrar los vasos sanguíneos que están bloqueados o tienen fugas.

Prueba del gen RB1 : prueba de laboratorio en la que se analiza una muestra de sangre o tejido para detectar un cambio en el gen RB1. Examen de ultrasonido del ojo: procedimiento en el que las ondas sonoras de alta energía (ultrasonido) rebotan en los tejidos internos del ojo para generar ecos. Las gotas oculares se usan para adormecer el ojo y se coloca suavemente una pequeña sonda que envía y recibe ondas de sonido en la superficie del ojo. Los ecos hacen una imagen del interior del ojo y se mide la distancia desde la córnea hasta la retina. La imagen, llamada ecografía, se muestra en la pantalla del monitor de ultrasonido. La imagen se puede imprimir para verla más tarde. IRM (imágenes por resonancia magnética): procedimiento que utiliza un imán, ondas de radio y una computadora para crear una serie de imágenes detalladas de áreas internas del cuerpo, como el ojo. Este procedimiento también se llama resonancia magnética nuclear (RMN).

Tomografía computarizada (tomografía computarizada) : procedimiento que realiza una serie de imágenes detalladas de áreas internas del cuerpo, como el ojo, tomadas desde diferentes ángulos. Las imágenes están hechas por una computadora conectada a una máquina de rayos X. Se puede inyectar un tinte en una vena o tragarlo para ayudar a que los órganos o tejidos se vean más claramente. Este procedimiento también se llama tomografía computarizada, tomografía computarizada o tomografía axial computarizada.

El retinoblastoma generalmente se puede diagnosticar sin una biopsia. Cuando el retinoblastoma está en un ojo, a veces se forma en el otro ojo. Se realizan exámenes del ojo no afectado hasta que se sepa si el retinoblastoma es la forma hereditaria.

¿Cuáles son las etapas del retinoblastoma?

El Sistema Internacional de Estadificación del Retinoblastoma (IRSS) puede usarse para estadificar el retinoblastoma. Existen varios sistemas de estadificación para el retinoblastoma. Las etapas del IRSS se basan en la cantidad de cáncer que queda después de la cirugía para extirpar el tumor y si el cáncer se ha diseminado.

Etapa 0

El tumor está solo en el ojo. El ojo no se ha extirpado y el tumor se trató sin cirugía.

Etapa I

El tumor está solo en el ojo. Se extirpó el ojo y no quedan células cancerosas.

Etapa II

El tumor está solo en el ojo. Se ha extraído el ojo y quedan células cancerosas que solo se pueden ver con un microscopio.

Etapa III

La etapa III se divide en etapas IIIa y IIIb:

• En el estadio IIIa, el cáncer se diseminó desde el ojo hasta los tejidos alrededor de la cuenca del ojo.
• En el estadio IIIb, el cáncer se diseminó desde el ojo hasta los ganglios linfáticos cerca del oído o en el cuello.

Etapa IV

La etapa IV se divide en etapas IVa y IVb:

• En el estadio IVa, el cáncer se diseminó a la sangre pero no al cerebro ni a la médula espinal. Uno o más tumores pueden haberse diseminado a otras partes del cuerpo, como el hueso o el hígado.
• En el estadio IVb, el cáncer se diseminó hasta el cerebro o la médula espinal. También puede haberse extendido a otras partes del cuerpo.

Hay tres formas en que el cáncer se propaga en el cuerpo. El cáncer puede propagarse a través del tejido, el sistema linfático y la sangre:

• Tejido El cáncer se propaga desde donde comenzó al crecer en áreas cercanas.
• Sistema linfático El cáncer se propaga desde donde comenzó al ingresar al sistema linfático. El cáncer viaja a través de los vasos linfáticos a otras partes del cuerpo.
• Sangre El cáncer se propaga desde donde comenzó al ingresar a la sangre. El cáncer viaja a través de los vasos sanguíneos a otras partes del cuerpo.

El cáncer puede extenderse desde donde comenzó a otras partes del cuerpo.

Cuando el cáncer se propaga a otra parte del cuerpo, se llama metástasis. Las células cancerosas se desprenden de donde comenzaron (el tumor primario) y viajan a través del sistema linfático o la sangre.

El tumor metastásico es el mismo tipo de cáncer que el tumor primario. Por ejemplo, si el retinoblastoma se disemina al hueso, las células cancerosas en el hueso son en realidad células de retinoblastoma. La enfermedad es el retinoblastoma metastásico, no el cáncer de hueso.

El tratamiento para el retinoblastoma depende de si es intraocular (dentro del ojo) o extraocular (fuera del ojo).

Retinoblastoma intraocular

En el retinoblastoma intraocular, el cáncer se encuentra en uno o ambos ojos y puede estar solo en la retina o también en otras partes del ojo, como la coroides, el cuerpo ciliar o parte del nervio óptico. El cáncer no se ha diseminado a los tejidos alrededor del exterior del ojo ni a otras partes del cuerpo.

Retinoblastoma extraocular (metastásico)

En el retinoblastoma extraocular, el cáncer se ha diseminado más allá del ojo. Se puede encontrar en los tejidos alrededor del ojo (retinoblastoma orbitario) o puede haberse diseminado al sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) o a otras partes del cuerpo, como el hígado, los huesos, la médula ósea o los ganglios linfáticos.

Retinoblastoma Progresivo y Recurrente

El retinoblastoma progresivo es el retinoblastoma que no responde al tratamiento. En cambio, el cáncer crece, se propaga o empeora.

El retinoblastoma recurrente es un cáncer que ha recurrido (regresado) después de haber sido tratado. El cáncer puede reaparecer en el ojo, en los tejidos alrededor del ojo o en otros lugares del cuerpo.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para el retinoblastoma?

Hay diferentes tipos de tratamiento disponibles para pacientes con retinoblastoma. Algunos tratamientos son estándar (el tratamiento utilizado actualmente), y algunos se están probando en ensayos clínicos. Un ensayo clínico de tratamiento es un estudio de investigación destinado a ayudar a mejorar los tratamientos actuales u obtener información sobre nuevos tratamientos para pacientes con cáncer. Cuando los ensayos clínicos muestran que un nuevo tratamiento es mejor que el tratamiento estándar, el nuevo tratamiento puede convertirse en el tratamiento estándar.

Debido a que el cáncer en los niños es raro, se debe considerar participar en un ensayo clínico. Algunos ensayos clínicos están abiertos solo a pacientes que no han comenzado el tratamiento.

Los niños con retinoblastoma deben tener su tratamiento planificado por un equipo de proveedores de atención médica expertos en el tratamiento del cáncer en niños.

Los objetivos del tratamiento son salvar la vida del niño, salvar la visión y los ojos, y prevenir efectos secundarios graves. El tratamiento será supervisado por un oncólogo pediátrico, un médico especializado en el tratamiento de niños con cáncer. El oncólogo pediátrico trabaja con otros proveedores de atención médica que son expertos en el tratamiento de niños con cáncer de ojo y que se especializan en ciertas áreas de la medicina. Estos pueden incluir un oftalmólogo pediátrico (oculista de niños) que tiene mucha experiencia en el tratamiento del retinoblastoma y los siguientes especialistas:

• Cirujano pediatra.
• Oncólogo radioterápico.
• Pediatra.
• Especialista en enfermería pediátrica.
• Especialista en rehabilitación.
• Trabajador social.
• Genetista o asesor genético.

El tratamiento para el retinoblastoma puede causar efectos secundarios. Los efectos secundarios del tratamiento contra el cáncer que comienzan después del tratamiento y continúan durante meses o años se denominan efectos tardíos. Los efectos tardíos del tratamiento para el retinoblastoma pueden incluir los siguientes:

• Problemas físicos como problemas de visión o audición o, si se extrae el ojo, un cambio en la forma y el tamaño del hueso alrededor del ojo.
• Cambios en el estado de ánimo, sentimientos, pensamiento, aprendizaje o memoria.
• Segundos cánceres (nuevos tipos de cáncer), como los cánceres de pulmón y vejiga, osteosarcoma, sarcoma de tejidos blandos o melanoma.
• Los siguientes factores de riesgo pueden aumentar el riesgo de tener otro cáncer:
• Tener la forma hereditaria de retinoblastoma.
• Tratamiento previo con radioterapia, especialmente antes de la edad de 1 año.
• Después de haber tenido un segundo cáncer previo.

Es importante hablar con los médicos de su hijo sobre los efectos que el tratamiento del cáncer puede tener en su hijo. Es importante el seguimiento regular por parte de profesionales de la salud expertos en el diagnóstico y tratamiento de los efectos tardíos.

Se utilizan seis tipos de tratamiento estándar:

Crioterapia

La crioterapia es un tratamiento que utiliza un instrumento para congelar y destruir tejido anormal. Este tipo de tratamiento también se llama criocirugía.

Termoterapia

La termoterapia es el uso de calor para destruir las células cancerosas. La termoterapia se puede administrar utilizando un rayo láser dirigido a través de la pupila dilatada o hacia el exterior del globo ocular. La termoterapia se puede usar sola para tumores pequeños o combinada con quimioterapia para tumores más grandes. Este tratamiento es un tipo de terapia con láser.

Quimioterapia

La quimioterapia es un tratamiento contra el cáncer que usa medicamentos para detener el crecimiento de las células cancerosas, ya sea matando las células o evitando que se dividan. La forma en que se administra la quimioterapia depende de la etapa del cáncer y de la ubicación del cáncer en el cuerpo.

Existen diferentes tipos de quimioterapia:

Quimioterapia sistémica : cuando la quimioterapia se toma por vía oral o se inyecta en una vena o músculo, los medicamentos ingresan al torrente sanguíneo y pueden llegar a las células cancerosas en todo el cuerpo. Se administra quimioterapia sistémica para reducir el tamaño del tumor (quimiorreducción) y evitar la cirugía para extirpar el ojo. Después de la quimiorreducción, otros tratamientos pueden incluir radioterapia, crioterapia, terapia con láser o quimioterapia regional.

También se puede administrar quimioterapia sistémica para eliminar las células cancerosas que quedan después del tratamiento inicial o para pacientes con retinoblastoma que se produce fuera del ojo. El tratamiento administrado después del tratamiento inicial, para reducir el riesgo de que el cáncer regrese, se llama terapia adyuvante.

Quimioterapia regional : cuando la quimioterapia se coloca directamente en el líquido cefalorraquídeo (quimioterapia intratecal), un órgano (como el ojo) o una cavidad corporal, los medicamentos afectan principalmente las células cancerosas en esas áreas. Se usan varios tipos de quimioterapia regional para tratar el retinoblastoma.

Quimioterapia de infusión de la arteria oftálmica : la quimioterapia de infusión de la arteria oftálmica lleva los medicamentos contra el cáncer directamente al ojo. Se coloca un catéter en una arteria que conduce al ojo y se administra el medicamento contra el cáncer a través del catéter. Después de administrar el medicamento, se puede insertar un pequeño globo en la arteria para bloquearlo y mantener la mayor parte del medicamento contra el cáncer atrapado cerca del tumor. Este tipo de quimioterapia se puede administrar como tratamiento inicial cuando el tumor está en el ojo solamente o cuando el tumor no ha respondido a otros tipos de tratamiento. La quimioterapia de infusión de la arteria oftálmica se administra en centros especiales de tratamiento de retinoblastoma.

Quimioterapia intravítrea : la quimioterapia intravítrea es la inyección de medicamentos contra el cáncer directamente en el humor vítreo (sustancia gelatinosa) dentro del ojo. Se usa para tratar el cáncer que se ha extendido al humor vítreo y no ha respondido al tratamiento o ha regresado después del tratamiento.

Terapia de radiación

La radioterapia es un tratamiento contra el cáncer que utiliza rayos X de alta energía u otros tipos de radiación para eliminar las células cancerosas o evitar que crezcan. Hay dos tipos de radioterapia:

La radioterapia de haz externo utiliza una máquina fuera del cuerpo para enviar radiación hacia el cáncer. Ciertas formas de administrar radioterapia pueden ayudar a evitar que la radiación dañe el tejido sano cercano.

Estos tipos de radioterapia incluyen los siguientes:

Radioterapia de intensidad modulada (IMRT): la IMRT es un tipo de radioterapia externa tridimensional (3-D) que utiliza una computadora para tomar imágenes del tamaño y la forma del tumor. Delgados haces de radiación de diferentes intensidades (fuerzas) están dirigidos al tumor desde muchos ángulos.

Radioterapia con haz de protones: la terapia con haz de protones es un tipo de radioterapia externa de alta energía. Una máquina de radioterapia apunta corrientes de protones (partículas pequeñas, invisibles, cargadas positivamente) a las células cancerosas para matarlas. La radioterapia interna utiliza una sustancia radioactiva sellada en agujas, semillas, cables o catéteres que se colocan directamente dentro o cerca del cáncer. Ciertas formas de administrar radioterapia pueden ayudar a evitar que la radiación dañe el tejido sano cercano.

Este tipo de radioterapia interna puede incluir lo siguiente:

Radioterapia en placa : las semillas radiactivas se unen a un lado de un disco, se llama placa, y se colocan directamente en la pared externa del ojo cerca del tumor. El lado de la placa con las semillas en él mira hacia el globo ocular y apunta la radiación al tumor. La placa ayuda a proteger otros tejidos cercanos de la radiación.

La forma en que se administra la radioterapia depende del tipo y la etapa del cáncer que se está tratando y de cómo el cáncer respondió a otros tratamientos. La radioterapia externa e interna se usa para tratar el retinoblastoma.

Quimioterapia en dosis altas con rescate de células madre

La quimioterapia de dosis altas con rescate de células madre es una forma de administrar altas dosis de quimioterapia y reemplazar las células formadoras de sangre destruidas por el tratamiento del cáncer. Las células madre (células sanguíneas inmaduras) se extraen de la sangre o la médula ósea del paciente y se congelan y almacenan. Una vez completada la quimioterapia, las células madre almacenadas se descongelan y se devuelven al paciente a través de una infusión. Estas células madre reinfundidas crecen (y restauran) las células sanguíneas del cuerpo.

Cirugía (enucleación)

La enucleación es una cirugía para extirpar el ojo y parte del nervio óptico. Una muestra del tejido ocular que se extrae se examinará con un microscopio para ver si hay signos de que es probable que el cáncer se propague a otras partes del cuerpo. Esto debe ser realizado por un patólogo experimentado, que esté familiarizado con el retinoblastoma y otras enfermedades oculares. La enucleación se realiza si hay poca o ninguna posibilidad de que se pueda salvar la visión y cuando el tumor es grande, no respondió al tratamiento o regresa después del tratamiento. El paciente será equipado para un ojo artificial.

Se necesita un seguimiento minucioso durante 2 años o más para verificar si hay signos de recurrencia en el área alrededor del ojo afectado y para revisar el otro ojo.

Se están probando nuevos tipos de tratamiento en ensayos clínicos. Esta sección de resumen describe los tratamientos que se están estudiando en ensayos clínicos. Es posible que no mencione todos los tratamientos nuevos que se estudian. La información sobre ensayos clínicos está disponible en el sitio web del NCI.

Terapia dirigida

La terapia dirigida es un tipo de tratamiento que usa medicamentos u otras sustancias para atacar las células cancerosas. Las terapias dirigidas generalmente causan menos daño a las células normales que la quimioterapia o la radioterapia. Se está estudiando la terapia dirigida para el tratamiento del retinoblastoma que ha recurrido (regresa).

Los pacientes pueden querer pensar en participar en un ensayo clínico.

Para algunos pacientes, participar en un ensayo clínico puede ser la mejor opción de tratamiento. Las pruebas clínicas son parte del proceso de investigación del cáncer. Se realizan ensayos clínicos para determinar si los nuevos tratamientos contra el cáncer son seguros y efectivos o mejores que el tratamiento estándar.

Muchos de los tratamientos estándar actuales para el cáncer se basan en ensayos clínicos anteriores. Los pacientes que participan en un ensayo clínico pueden recibir el tratamiento estándar o estar entre los primeros en recibir un nuevo tratamiento.

Los pacientes que participan en ensayos clínicos también ayudan a mejorar la forma en que se tratará el cáncer en el futuro. Incluso cuando los ensayos clínicos no conducen a nuevos tratamientos efectivos, a menudo responden preguntas importantes y ayudan a avanzar la investigación.

Los pacientes pueden ingresar a ensayos clínicos antes, durante o después de comenzar su tratamiento contra el cáncer.

Algunos ensayos clínicos solo incluyen pacientes que aún no han recibido tratamiento. Otros ensayos prueban tratamientos para pacientes cuyo cáncer no ha mejorado. También hay ensayos clínicos que prueban nuevas formas de detener la recurrencia (reaparición) del cáncer o reducir los efectos secundarios del tratamiento contra el cáncer.

Se pueden necesitar pruebas de seguimiento.

Algunas de las pruebas que se realizaron para diagnosticar el cáncer o para descubrir la etapa del cáncer pueden repetirse.

Se repetirán algunas pruebas para ver qué tan bien está funcionando el tratamiento. Las decisiones sobre si continuar, cambiar o suspender el tratamiento pueden basarse en los resultados de estas pruebas.

Algunas de las pruebas continuarán realizándose de vez en cuando una vez finalizado el tratamiento. Los resultados de estas pruebas pueden mostrar si la condición de su hijo ha cambiado o si el cáncer ha reaparecido (regresó). Estas pruebas a veces se llaman pruebas de seguimiento o chequeos.

¿Cuáles son los tratamientos por tipo y etapa para el retinoblastoma?

Tratamiento del retinoblastoma unilateral, bilateral y cavitario

Si es probable que se pueda salvar el ojo, el tratamiento puede incluir lo siguiente:

• Quimioterapia sistémica o quimioterapia de infusión de arteria oftálmica, con o sin quimioterapia intravítrea, para reducir el tamaño del tumor.

Esto puede ser seguido por uno o más de los siguientes:

• Crioterapia
• Termoterapia
• Radioterapia en placa.
• Radioterapia de haz externo para el retinoblastoma intraocular bilateral que no responde a otros tratamientos.

Si el tumor es grande y no es probable que se pueda salvar el ojo, el tratamiento puede incluir lo siguiente:

• Cirugía (enucleación) . Después de la cirugía, se puede administrar quimioterapia sistémica para reducir el riesgo de que el cáncer se propague a otras partes del cuerpo.

Cuando el retinoblastoma se encuentra en ambos ojos, el tratamiento para cada ojo puede ser diferente, dependiendo del tamaño del tumor y de si es probable que se pueda salvar el ojo. La dosis de quimioterapia sistémica generalmente se basa en el ojo que tiene más cáncer.

El tratamiento para el retinoblastoma cavitario, un tipo de retinoblastoma intraocular, puede incluir lo siguiente:

• Quimioterapia sistémica o quimioterapia de infusión de arteria oftálmica.

Tratamiento del retinoblastoma extraocular

El tratamiento para el retinoblastoma extraocular que se ha extendido al área alrededor del ojo puede incluir lo siguiente:

• Quimioterapia sistémica y radioterapia de haz externo.
• Quimioterapia sistémica seguida de cirugía (enucleación). Radioterapia de haz externo y más
• Se puede administrar quimioterapia después de la cirugía.
• El tratamiento para el retinoblastoma extraocular que se ha diseminado al cerebro puede incluir lo siguiente:
• Quimioterapia sistémica o intratecal.
• Radioterapia de haz externo al cerebro y la médula espinal.
• Quimioterapia seguida de dosis altas de quimioterapia con rescate de células madre.

No está claro si el tratamiento con quimioterapia, radioterapia o quimioterapia de dosis alta con rescate de células madre ayuda a los pacientes con retinoblastoma extraocular a vivir más tiempo.

Para el retinoblastoma trilateral, el tratamiento puede incluir lo siguiente:

Quimioterapia sistémica seguida de dosis altas de quimioterapia con rescate de células madre. Quimioterapia sistémica seguida de cirugía y radioterapia de haz externo.

Para el retinoblastoma que se ha diseminado a otras partes del cuerpo, pero no al cerebro, el tratamiento puede incluir lo siguiente:

• Quimioterapia seguida de quimioterapia de dosis altas con rescate de células madre y radioterapia de haz externo.

Tratamiento del retinoblastoma progresivo o recurrente

El tratamiento del retinoblastoma intraocular progresivo o recurrente puede incluir lo siguiente:

• Radioterapia de haz externo o radioterapia en placa.
• Crioterapia
• Termoterapia
• Quimioterapia sistémica o quimioterapia de infusión de arteria oftálmica.
• Quimioterapia intravítrea.
• Cirugía (enucleación).

Un ensayo clínico que verifica una muestra del tumor del paciente para detectar ciertos cambios genéticos. El tipo de terapia dirigida que se administrará al paciente depende del tipo de cambio genético.

El tratamiento del retinoblastoma extraocular progresivo o recurrente puede incluir lo siguiente:

Quimioterapia sistémica y radioterapia de haz externo para el retinoblastoma que regresa después de la cirugía para extirpar el ojo.

Quimioterapia sistémica seguida de quimioterapia de dosis alta con rescate de células madre y radioterapia de haz externo.

Un ensayo clínico que verifica una muestra del tumor del paciente para detectar ciertos cambios genéticos. El tipo de terapia dirigida que se administrará al paciente depende del tipo de cambio genético.

¿Cuál es el pronóstico para el retinoblastoma?

Ciertos factores afectan el pronóstico (posibilidad de recuperación) y las opciones de tratamiento. El pronóstico (posibilidad de recuperación) y las opciones de tratamiento dependen de lo siguiente:

• Si el cáncer está en uno o ambos ojos.
• El tamaño y la cantidad de tumores.
• Si el tumor se ha diseminado al área alrededor del ojo, al cerebro u otras partes del cuerpo.
• Si hay síntomas al momento del diagnóstico, para el retinoblastoma trilateral.
• La edad del niño.
• Qué tan probable es que la visión se pueda guardar en uno o ambos ojos.