Síntomas, causas y tratamiento de la enfermedad de Paget

¿Qué es la enfermedad de Paget?

La enfermedad ósea de Paget es el segundo trastorno óseo más común en pacientes de edad avanzada. (La osteoporosis es la más común). La enfermedad de Paget, también conocida como osteítis deformante, es un trastorno que afecta el proceso normal de remodelación del hueso. En el hueso normal, el hueso se remodela constantemente. En el proceso de remodelación, se extrae hueso viejo y se forma hueso nuevo. En pacientes con enfermedad de Paget, este proceso está alterado. Estos pacientes tienen una cantidad excesiva de resorción ósea (extirpación) seguida de una cantidad aún más excesiva de formación de hueso nuevo. Desafortunadamente, este aumento en la tasa de remodelación ósea conduce a un hueso nuevo que no es tan fuerte como el hueso normal. Este hueso anormal es más débil, tiene más vasos sanguíneos y es más grande que el hueso normal. Si bien la mayoría de los casos no causan síntomas, algunos pacientes pueden desarrollar dolor óseo, fracturas, deformidades y, a veces, transformación maligna en sarcoma (un cáncer de hueso), aunque esto es raro.

Los hombres son afectados por la enfermedad de Paget con un poco más de frecuencia que las mujeres. La enfermedad de Paget es más común en personas de ascendencia del norte de Europa, más comúnmente en los de Gran Bretaña. Es raro en Asia y África. Es más común con el aumento de la edad, típicamente diagnosticada en personas de 50 años. En los Estados Unidos, se estima que un pequeño porcentaje de la población general tiene la enfermedad de Paget.

¿Cuál es la causa de la enfermedad de Paget?

La causa exacta de la enfermedad de Paget sigue siendo incierta. Se han sugerido varias teorías, incluida una causa viral (como el paramixovirus, incluido el sarampión, el virus sincitial respiratorio o el virus de la parainfluenza humana).

También se cree que existe un vínculo genético para la enfermedad de Paget con una posible herencia autosómica dominante.

¿Cuáles son los factores de riesgo para la enfermedad de Paget?

Tener más de 55 años es un factor de riesgo para la enfermedad de Paget. Se han identificado ciertos genes que aumentan el riesgo de la enfermedad de Paget. La enfermedad de Paget es común en Inglaterra, Escocia, Europa Central y Grecia, así como en países y ciudades colonizadas por inmigrantes europeos, como los de Australia, Canadá y Estados Unidos.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la enfermedad de Paget?

La mayoría de las personas con enfermedad de Paget no tienen síntomas. A menudo se descubre como un hallazgo incidental en las películas de rayos X o análisis de sangre de rutina.

Cuando se presentan síntomas, los más comunes incluyen dolor, comúnmente dolor en las articulaciones, dolor en la cadera, dolor en el cuello y dolor lumbar. Otros síntomas menos comunes incluyen fracturas, deformaciones arqueadas de los huesos (como las piernas), pérdida de audición, dolores de cabeza y debilidad muscular. El hueso pagetic contiene numerosos vasos sanguíneos, por lo que una fractura traumática a través del hueso pagetic puede provocar una pérdida de sangre significativa. Un paciente rara vez puede desarrollar insuficiencia cardíaca congestiva debido al aumento del flujo sanguíneo. El aumento de los niveles de calcio del proceso de remodelación ósea puede causar cálculos renales.

Las fracturas y las deformaciones de arqueamiento pueden ocurrir debido a que la mayor tasa de remodelación causada por la enfermedad de Paget debilita el hueso y predispone a los pacientes a fracturas o deformaciones. La pérdida de la audición puede ser el resultado de la afectación de los huesos pequeños del oído interno. Los dolores de cabeza resultan de la afectación del cráneo y los huesos faciales. La debilidad muscular puede ocurrir si la columna está involucrada, lo que lleva a la estenosis o al estrechamiento del canal espinal y al pellizco de la médula espinal y las raíces nerviosas.

¿Cuándo debería alguien buscar atención médica para la enfermedad de Paget?

Las personas deben buscar atención médica si tienen un dolor óseo creciente o deformidades potencialmente relacionadas con la enfermedad de Paget. Además, las personas con debilidad o un cambio en la función del intestino o la vejiga deben buscar atención inmediata para evaluar la participación de la columna vertebral, lo que lleva a la compresión de la médula espinal y las raíces nerviosas.

Preguntas para hacerle al médico sobre la enfermedad de Paget

Las personas con enfermedad de Paget deben preguntarle al médico si se beneficiarían de la medicación. Además, las personas con la enfermedad de Paget deben ser visitadas periódicamente por su médico a lo largo de sus vidas debido al bajo riesgo de transformación maligna a sarcoma.

¿Qué especialistas tratan la enfermedad de Paget?

Los médicos que diagnostican y tratan la enfermedad de Paget incluyen proveedores de atención primaria (incluidos internistas y médicos de familia), reumatólogos, geriatras, endocrinólogos y ortopedistas. Los radiólogos y los médicos de medicina nuclear pueden ayudar a diagnosticar la enfermedad de Paget. Los cirujanos de columna pueden tratar la enfermedad de Paget cuando se necesita cirugía de columna (rara vez).

¿Cómo diagnostican los especialistas la enfermedad de Paget?

Los estudios de laboratorio incluyen estudios de sangre y orina. La fosfatasa alcalina ósea específica es un estudio de laboratorio específico que proporciona información sobre la tasa de recambio óseo, que aumenta en personas con enfermedad de Paget. Otros estudios de laboratorio incluyen la evaluación de los niveles de calcio, fosfato y hormona paratiroidea. En muchos casos, estos niveles siguen siendo normales. Las pruebas de orina incluyen el propéptido N-terminal de procolágeno tipo I (PINP), el telopéptido C en suero (CTx), el N-telopéptido urinario (NTx) y la hidroxiprolina urinaria, que miden los productos de degradación ósea secretados en la orina. Estos estudios pueden ser útiles tanto en el diagnóstico como en el monitoreo a largo plazo del proceso de la enfermedad y la respuesta al tratamiento médico.

Los estudios de imágenes a menudo se limitan a radiografías simples (películas de rayos X). Al principio del proceso de la enfermedad, se observa osteólisis o ablandamiento y destrucción de la masa ósea en las películas de rayos X. Más adelante en el curso de la enfermedad, aumenta la masa ósea o la esclerosis. Las radiografías también son necesarias si se sospecha fractura. Las radiografías también deben usarse para evaluar la posible transformación maligna.

Los escáneres óseos son útiles para evaluar la extensión de la enfermedad en todo el cuerpo.

La tomografía computarizada y la resonancia magnética (MRI) pueden ser útiles en la evaluación de pacientes con disfunción neurológica o debilidad muscular para evaluar la participación de la columna vertebral y la compresión de la médula espinal o las raíces nerviosas. En raras ocasiones, se requiere una biopsia ósea, especialmente si se sospecha malignidad.

¿Qué son los tratamientos para la enfermedad de Paget?

La mayoría de las personas con enfermedad de Paget no tienen síntomas. El tratamiento en estos pacientes se basará en la ubicación del hueso pagetic o si el nivel de fosfatasa alcalina se eleva de dos a cuatro veces los límites normales. Las personas con síntomas son tratadas de varias maneras.

¿Qué son los tratamientos médicos para la enfermedad de Paget?

El tratamiento médico está dirigido a aliviar el dolor y reducir la cantidad de recambio óseo con medicamentos.

¿Qué medicamentos tratan la enfermedad de Paget?

Su médico puede recetarle los siguientes medicamentos orales para controlar el dolor óseo o articular relacionado con la enfermedad de Paget:

• Medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE) como ibuprofeno (Motrin, Advil) o naproxeno (Naprosyn, Aleve)
• Los bisfosfonatos inhiben la pérdida ósea excesiva. Ejemplos de estos medicamentos y dosis típicas para la enfermedad de Paget son
  • ácido zoledrónico (Reclast), 5 mg por vía intravenosa como dosis única,
  • alendronato (Fosamax), 70 mg por semana por vía oral, y
  • risedronato (Actonel), 35 mg por semana por vía oral.

El ácido zoledrónico intravenoso es un potente bifosfonato y generalmente es muy efectivo en el tratamiento de los síntomas de la enfermedad de Paget. Se administra una dosis única, con posible redosificación si los síntomas reaparecen. Los bisfosfonatos orales como el alendronato y el risndronato pueden usarse para personas que no desean tomar un medicamento intravenoso. Para las personas que no toleran los bifosfonatos orales o intravenosos, la calcitonina intranasal es una alternativa razonable para inhibir la pérdida ósea.

Las siguientes son instrucciones específicas para tomar bisfosfonatos orales y son importantes para asegurar una absorción adecuada por parte del cuerpo. Es probable que las bebidas que no sean agua simple (incluido el agua mineral), alimentos y algunos medicamentos reduzcan la absorción de bifosfonatos. Tome lo primero al despertarse por la mañana antes de otros medicamentos y alimentos. No tome dentro de los 30 minutos de consumir alimentos. Tome antiácidos, calcio, vitaminas y suplementos minerales, al menos dos horas después de los bifosfonatos. Además, siéntese derecho o párese durante 30 minutos para evitar la erosión del esófago.

Los niveles séricos de fosfatasa alcalina se controlan para determinar la duración del tratamiento, así como para controlar la actividad de la enfermedad y la necesidad de retratamiento.

Cirugía para la enfermedad de Paget

Las indicaciones para la cirugía de la enfermedad de Paget incluyen deformidad ósea, fracturas patológicas y disfunción neurológica debido a estenosis espinal, enfermedad degenerativa de las articulaciones o transformación maligna a sarcoma.

Si bien muchos casos de deformidad y fracturas pueden tratarse de manera no operativa, algunas personas se benefician de la cirugía para realinear el hueso y permitir la curación en una posición más natural.

Los pacientes con disfunción neurológica debido a la afectación de la columna pueden beneficiarse de la descompresión espinal. Esto implica eliminar porciones del hueso que rodea la médula espinal y las raíces nerviosas para aliviar la compresión de estas estructuras.

Los casos de enfermedad articular degenerativa severa, más comúnmente la cadera y la rodilla, pueden tratarse con cirugía de reemplazo articular para aliviar el dolor y mejorar la función y la movilidad.

En los raros casos de transformación maligna a sarcoma, puede ser necesaria la extracción de los huesos afectados.

Otra terapia

Las personas con afectación de las articulaciones a menudo se benefician de un programa de fisioterapia y fortalecimiento muscular.

¿Con qué frecuencia deben las personas hacer un seguimiento con su médico después del tratamiento para la enfermedad de Paget?

Debido al pequeño riesgo de transformación maligna (formación de tumores óseos) asociados con la enfermedad de Paget, los afectados deben consultar a sus médicos periódicamente durante toda su vida.

¿Es posible prevenir la enfermedad de Paget?

Actualmente no se conocen medidas para prevenir la enfermedad de Paget.

¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad de Paget?

Para la mayoría de las personas, el tratamiento médico de la enfermedad de Paget puede controlar eficazmente los síntomas, y los pacientes pueden permanecer sin dolor. Una pequeña porción de pacientes puede desarrollar síntomas más severos como se indicó anteriormente, incluyendo sordera, insuficiencia cardíaca congestiva, fracturas, artritis y desarrollo de tumores óseos (sarcomas). Estas complicaciones son raras. La mayoría de los pacientes permanecen sin síntomas y sin dolor con el tratamiento de la enfermedad de Paget.

¿Dónde pueden las personas obtener más información sobre la enfermedad de Paget?

La Fundación Paget para la Enfermedad de Paget de Hueso y Trastornos Relacionados
800-23PAGET o 212-509-5335