De la enfermedad de Recklinghausen (Neurofibromatosis) 1)

¿Qué es la enfermedad de Von Recklinghausen?

La enfermedad de Von Recklinghausen (VRD) es un trastorno genético caracterizado por el crecimiento de tumores en los nervios. La enfermedad también puede afectar la piel y causar deformidades óseas. Hay tres formas de VRD:

• neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
• neurofibromatosis tipo 2 (NF2)
• schwannomatosis, que es una variante de NF2

La forma más común de VRD es NF1. Esta enfermedad causa tumores llamados neurofibromas en los tejidos y órganos del cuerpo. De acuerdo con el Dental Research Journal, VRD es uno de los trastornos genéticos más comunes y afecta a aproximadamente 1 de cada 3.000 personas. Los tumores

VRD pueden volverse cancerosos, y el tratamiento de esta enfermedad se centra en controlar los tumores para detectar cambios cancerosos.

Síntomas ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de von Recklinghausen?

VRD afecta la piel y el sistema nervioso periférico. Los primeros síntomas generalmente aparecen en la infancia y afectan la piel.

Los síntomas de VRD que afectan a la piel incluyen los siguientes:

• Las máculas Café au lait son manchas bronceadas de diferentes tamaños y formas. Se pueden encontrar en varios lugares de la piel.
• Las pecas pueden ocurrir debajo de los brazos o en el área de la ingle.
• Los neurofibromas son tumores alrededor o en los nervios periféricos.
• Los neurofibromas plexiformes son tumores que afectan los haces nerviosos.

Otros signos y síntomas de VRD incluyen los siguientes

• Los nódulos de Lisch son crecimientos que afectan el iris de los ojos.
• El feocromocitoma es un tumor de la glándula suprarrenal. El diez por ciento de estos tumores son cancerosos.
• Aumento de hígado puede ocurrir.
• El glioma es un tumor del nervio óptico.

La afectación ósea de VRD incluye estatura baja, deformidades de los huesos y escoliosis o curvatura anormal de la columna vertebral.

Causes¿Qué causa la enfermedad de Von Recklinghausen?

La causa de la VRD es una mutación genética. Las mutaciones son cambios en tus genes. Los genes forman tu ADN, que define cada aspecto físico de tu cuerpo. En la VRD, se produce una mutación en el gen de la neurofibromina, que causa un aumento en el desarrollo de tumores cancerosos y no cancerosos.

Aunque la mayoría de los casos de VRD son el resultado de una mutación genética en el gen de la neurofibromina, también hay casos adquiridos debido a mutaciones espontáneas. El Journal of Medical Genetics señala que en casi la mitad de los casos, la mutación aparece espontáneamente. Esto significa que ningún miembro de la familia tiene la enfermedad, y no es heredada. La enfermedad adquirida puede pasar a las generaciones futuras.

Diagnóstico ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Von Recklinghausen?

El diagnóstico depende de la presencia de síntomas múltiples.Su médico debe descartar otras enfermedades que pueden causar tumores. Su médico le preguntará acerca de un historial familiar de la enfermedad si tiene los síntomas de VRD.

Las enfermedades que se parecen a VRD incluyen lo siguiente:

Síndrome LEOPARD

El síndrome LEOPARD es un trastorno genético con síntomas que incluyen:

• manchas marrones en la piel
• ojos muy separados
• un estrechamiento de la arteria del corazón a los pulmones
• hipoacusia
• una estatura baja
• anomalías en las señales eléctricas que controlan el latido cardíaco

Melanosis neurocutánea

La melanosis neurocutánea es un trastorno genético que causa tumores de células pigmentarias en las capas de tejido que cubren el cerebro y la médula espinal.

Schwannomatosis

Schwannomatosis es una condición rara. Implica tumores en el tejido nervioso.

Síndrome de Watson

El síndrome de Watson es un trastorno genético que causa:

• Nódulos de Lisch
• una estatura baja
• neurofibromas
• una cabeza anormalmente grande
• un estrechamiento de la arteria pulmonar > Pruebas

Para verificar la presencia de cáncer, es posible que su médico deba eliminar lo siguiente para realizar las pruebas:

tumores internos

• tumores superficiales
• muestras de tejido cutáneo
• Su médico también puede buscar neurofibromas dentro de su cuerpo usando MRI y tomografías computarizadas.

Tratamientos¿Cómo se trata la enfermedad de Von Recklinghausen?

VRD es una enfermedad compleja. El tratamiento debe abordar muchos sistemas de órganos diferentes dentro del cuerpo. Los exámenes de la niñez deben buscar signos de desarrollo anormal. Los adultos requieren evaluaciones regulares para el cáncer causado por los tumores.

El tratamiento en la infancia incluye:

evaluación para discapacidades de aprendizaje

• evaluación para el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
• evaluación ortopédica para tratar la escoliosis u otras deformidades óseas tratables
• Todos los pacientes deben tener exámenes y exámenes oculares anuales.

Los tumores se pueden tratar con varios métodos, que incluyen:

extirpación laparoscópica de tumores cancerosos

• cirugía para la extirpación de tumores que afectan a los nervios
• radioterapia
• quimioterapia
• Perspectiva¿Qué es el largo plazo? ¿Panorama?

VRD aumenta su riesgo de cáncer. Usted debe hacerse revisar los tumores regularmente por su médico. Buscarán cualquier cambio que indique cáncer. El diagnóstico precoz del cáncer conduce a una mejor posibilidad de remisión.

Las personas con VRD pueden tener tumores grandes en el cuerpo. La eliminación de tumores visibles en la piel puede ayudar a la autoestima.

VRD es una enfermedad genética. Si tiene VRD, puede pasárselo a sus hijos. Debe visitar a un consejero genético antes de tener hijos. Un consejero genético puede explicar las probabilidades de que su hijo herede la enfermedad.