Enfermedad de Niemann-Pick: causas, síntomas & Diagnosis

¿Qué es la enfermedad de Niemann-Pick?

La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad hereditaria que afecta el metabolismo de los lípidos o la forma en que las grasas, los lípidos y el colesterol se almacenan o eliminan de su cuerpo. Las personas con enfermedad de Niemann-Pick tienen un metabolismo lipídico anormal que causa una acumulación de cantidades perjudiciales de lípidos en varios órganos. La enfermedad afecta principalmente a:

• hígado
• bazo
• cerebro
• médula ósea

Esto conduce a la ampliación de el bazo y los problemas neurológicos.

La enfermedad se divide en tipos A, B, C y E. Originalmente había un tipo D, pero la investigación ha descubierto que es una variante del tipo C.

Tipos A y B se conocen como tipo 1. El tipo C se denomina tipo 2. El tipo E es una versión menos común de Niemann-Pick que se desarrolla en la adultez.

Los órganos, síntomas y tratamientos afectados varían según el tipo particular de enfermedad de Niemann-Pick. Sin embargo, cada tipo es severo y puede acortar la esperanza de vida de una persona.

Síntomas ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick?

Tipo A

Los signos y síntomas de la forma tipo A de la enfermedad de Niemann-Pick están presentes en los primeros meses de vida e incluyen:

• hinchazón del abdomen por agrandamiento del hígado y del bazo, que generalmente ocurre alrededor de los 3-6 meses de edad
• ganglios linfáticos inflamados
• una mancha rojo cereza dentro del ojo
• dificultad para alimentar
• dificultad para realizar habilidades motrices básicas
• tono muscular deficiente
• daño cerebral junto con otros problemas neurológicos, como pérdida de reflejos
• enfermedad pulmonar
• infecciones respiratorias frecuentes

Tipo B

Los síntomas de la forma tipo B de la enfermedad de Niemann-Pick usualmente comienzan a aparecer a fines de la niñez o la adolescencia. El tipo B no incluye la dificultad motora que se encuentra comúnmente en el tipo A. Los signos y síntomas del tipo B pueden incluir:

• hinchazón del abdomen por agrandamiento del hígado y del bazo, que a menudo comienza en la infancia
• infecciones respiratorias
• plaquetas sanguíneas bajas
• coordinación deficiente
• retraso mental
• trastornos psiquiátricos
• problemas de los nervios periféricos
• problemas pulmonares
• lípidos altos en la sangre
• retraso en el crecimiento o falta de desarrollo a una velocidad normal, que causa baja estatura y anomalías oculares

Tipo C

Los síntomas de la forma tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick generalmente comienzan a aparecer en niños de alrededor de 5 años. Sin embargo, el tipo C puede aparecer en cualquier momento de la vida de una persona, desde el nacimiento hasta la adultez. Los signos y síntomas de tipo C incluyen:

• dificultad para mover extremidades
• agrandamiento de bazo o hígado
• ictericia, o coloración amarillenta de la piel después del nacimiento
• dificultad para aprender
• disminución del intelecto
• demencia
• convulsiones
• dificultad para hablar y tragar
• pérdida de funcionamiento muscular
• temblores
• dificultad para mover los ojos, especialmente en dirección ascendente y descendente
• inestabilidad
• dificultad para caminar
• torpeza
• pérdida de visión o audición
• daño cerebral

tipo E

Los síntomas de la forma tipo E de la enfermedad de Niemann-Pick están presentes en adultos.Este tipo es bastante raro y la investigación sobre la condición es limitada, pero los signos y síntomas incluyen hinchazón del bazo o del cerebro y problemas neurológicos, como hinchazón dentro del sistema nervioso.

Causas ¿Qué causa la enfermedad de Niemann-Pick?

Tipos A y B

Los tipos A y B ocurren cuando la esfingomielinasa ácida (ASM) no se produce adecuadamente en los glóbulos blancos. ASM es una enzima que ayuda a eliminar las grasas en todas las células de su cuerpo.

La esfingomielina, la grasa que ASM elimina, puede acumularse en sus células cuando ASM no está descomponiéndola correctamente. Cuando la esfingomielina se acumula, las células comienzan a morir y los órganos dejan de funcionar correctamente.

Tipo C

El tipo C se relaciona principalmente con la incapacidad del cuerpo para eliminar eficazmente el exceso de colesterol y otros lípidos. Sin la interrupción adecuada, el colesterol se acumula en el bazo y el hígado y se acumulan cantidades excesivas de otras grasas en el cerebro.

El llamado "tipo D" se produce cuando el cuerpo no puede mover el colesterol entre las células del cerebro. Ahora se cree que es una variante del tipo C.

Tipo E

El tipo E es un tipo raro de enfermedad de Niemann-Pick que ocurre en adultos. Poco se sabe al respecto.

Diagnóstico ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Niemann-Pick?

Tipos A y B

Su médico le hará una prueba a usted o a la sangre o médula ósea de su hijo para medir la cantidad de MAP en sus glóbulos blancos para diagnosticar los tipos A y B de la enfermedad de Niemann-Pick. Este tipo de prueba puede ayudarlos a determinar si usted o su hijo tienen la enfermedad de Niemann-Pick. Las pruebas de ADN también pueden determinar si usted es portador de la enfermedad.

Tipo C

Tipo C generalmente se diagnostica con una biopsia de piel teñida con una mancha especial. Una vez que se tome una muestra, los científicos de laboratorio analizarán cómo crecen las células de su piel, cómo se mueven y almacenan el colesterol. Su médico también puede usar la prueba de ADN para buscar los genes que causan el tipo C.

Tratamientos¿Cómo se trata la enfermedad de Niemann-Pick?

Tipo A

No hay un tratamiento conocido para el tipo A en este momento. La atención de apoyo es útil para todos los tipos de enfermedad de Niemann-Pick.

Tipo B

Se han utilizado varias opciones de tratamiento, incluidos los trasplantes de médula ósea, la terapia de reemplazo enzimático y la terapia génica. La investigación continúa para determinar la efectividad de estos tratamientos.

Tipo C

La terapia física ayuda con la movilidad. Actualmente, se usa un medicamento llamado miglustat para tratar el tipo C. Miglustat es un inhibidor de enzimas. Funciona impidiendo que su cuerpo produzca sustancias grasas para que se acumule menos en su cuerpo. En este caso, la sustancia grasa es colesterol.

Outlook ¿Cuál es la perspectiva a largo plazo?

Tipo A

Algunos niños con la forma tipo A de Niemann-Pick viven hasta la edad de 4 años. Sin embargo, la mayoría de los niños con este tipo muere en la infancia.

Tipo B

Las personas con Niemann-Pick tipo B pueden sobrevivir hasta la última infancia o la adultez temprana, pero a menudo tienen problemas de salud como insuficiencia respiratoria o complicaciones relacionadas con un hígado o bazo agrandados.

Tipo C

Niemann-Pick tipo C siempre es fatal. Sin embargo, la esperanza de vida depende de cuándo comienzan los síntomas. Si los síntomas aparecen en la infancia, es probable que su hijo no sobreviva más allá de los 5 años. Si los síntomas aparecen después de los 5 años de edad, es probable que su hijo viva hasta los 20 años de edad. Cada persona puede tener una perspectiva ligeramente diferente dependiendo de sus síntomas y la gravedad de la enfermedad.

Independientemente del tipo de enfermedad de Niemann-Pick que usted o su hijo puedan tener, cuanto antes se reconozca y diagnostique, mejor. La investigación sobre la enfermedad continúa y los científicos están trabajando para lograr un tratamiento y manejo más efectivo de la enfermedad.