SÍNDROME CHARCOT MARIE TOOTH
Tabla de contenido:
- ¿Qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
- Síntomas ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
- Causas ¿Qué causa CMT?
- DiagnosisDiagnosing CMT
- TreatmentsTreating CMT
- Perspectiva a largo plazo de Outlook
¿Qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un trastorno del nervio periférico heredado. Sus nervios periféricos se encuentran en la superficie de su cerebro y su médula espinal. Estos nervios conectan su sistema nervioso central con el resto de su cuerpo.
CMT recibió su nombre de los médicos que lo descubrieron en 1886: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie y Henry Tooth. Esta condición a veces se llama neuropatía sensorial y motora hereditaria, o atrofia muscular personal.
Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, la CMT es uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes, que afecta a 1 de cada 2, 500 personas en los Estados Unidos.
Síntomas ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
Los síntomas de CMT normalmente ocurren en la adolescencia, pero pueden aparecer hasta la mitad de la edad adulta. CMT afecta los nervios que controlan sus actividades musculares voluntarias.
Los síntomas comunes incluyen:
- debilidad de los músculos de las piernas
- dificultad para pararse
- tropiezos frecuentes o tropezones
- dificultad para caminar
- escalones altos al caminar
signos físicos incluye:
- deformidad del pie (como dedos en martillo o arcos altos)
- piernas inferiores invertidas
A medida que avanza la CMT, puede experimentar dificultades para mover los dedos, las manos, las muñecas, los pies y la lengua.
Causas ¿Qué causa CMT?
CMT es una enfermedad congénita. Esto significa que está presente en el momento del nacimiento.
La afección es causada por uno o más genes defectuosos. En la mayoría de los casos, heredas los genes defectuosos de uno o ambos de tus padres. Los defectos alteran la función y la estructura de sus vainas y axones nerviosos periféricos. Estas son las capas aislantes alrededor de tus nervios.
En algunos casos raros, las personas nacen con CMT espontáneamente, sin heredar un gen defectuoso de sus padres.
Hay cinco tipos principales de CMT, y cada uno tiene su propia causa:
- CMT1es comúnmente causado por una duplicación de un gen en el cromosoma 17. Este gen controla la producción de la cubierta protectora de mielina de los nervios . CMT1 también es causado por otros defectos genéticos.
- CMT2resulta de un defecto en el axón de las células nerviosas periféricas. Esto es causado por un defecto en su gen mitofusina 2.
- CMT3, también llamada enfermedad de Dejerine-Sottas, es causada por una mutación en su gen P0 o PMP-22. Este tipo de CMT es raro.
- CMT4es causado por varias mutaciones genéticas. Estos genes incluyen GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 y FIG4.
- CMTXes causado por una mutación puntual en la proteína connexin-32 en su cromosoma X.
CMT1 es el tipo más común de CMT. Todos los tipos de CMT debilitan las señales que viajan desde los nervios en sus extremidades hasta su cerebro.
DiagnosisDiagnosing CMT
Para diagnosticar CMT, su médico ordenará pruebas para ayudar a determinar la causa y el alcance de su daño a los nervios.Estas pruebas pueden incluir un estudio de conducción nerviosa, electromiografía, biopsia de nervio y pruebas genéticas.
Un estudio de conducción nerviosa puede evaluar la función de las señales eléctricas en los nervios. Durante esta prueba, un neurólogo colocará pequeños electrodos en su piel. Luego, transmitirán una pequeña cantidad de electricidad a los electrodos. Una respuesta débil puede indicar CMT.
Se realiza una prueba de electromiografía (EMG) REPLACEando una aguja fina en uno de sus músculos. Esta aguja está conectada a un cable que se conecta a una máquina. Su médico le pedirá que flexione y luego relaje su músculo, mientras que la máquina mide la actividad eléctrica de su músculo.
El cirujano realiza una biopsia de nervio. Este procedimiento implica quitar una pieza de un nervio de su pantorrilla para analizarla. Esta muestra de nervio se examina para determinar la aparición de CMT.
Las pruebas genéticas se usan para detectar defectos en los genes que causan la CMT. Esto se realiza con una muestra de su sangre.
TreatmentsTreating CMT
La terapia física es un tratamiento común para las personas con CMT. Implica muchos estiramientos y ejercicios ligeros. Esta terapia ayuda a aumentar la fuerza muscular y prevenir la atrofia o la pérdida de masa muscular.
Si pierde la función en sus extremidades, es posible que se le proporcionen dispositivos de asistencia para ayudarlo a agarrar, alcanzar y empujar objetos. Las férulas de pulgar también están disponibles para personas que tienen dificultad para agarrar objetos. También se le pueden administrar dispositivos ortopédicos, como férulas y férulas, para evitar lesiones debido a las piernas débiles y para aumentar su estabilidad.
Si tiene una deformidad grave en el pie, puede tratarse con una combinación de aparatos ortopédicos (calzado especializado) y procedimientos correctivos quirúrgicos.
Perspectiva a largo plazo de Outlook
La gravedad de los síntomas de CMT varía de una persona a otra. CMT puede provocar deformidades y pérdida de sensación en los pies. Para ayudar a aliviar los síntomas y prevenir complicaciones, inspeccione los pies diariamente para detectar heridas, úlceras e infecciones. Use zapatos ajustados que brinden un buen soporte para el tobillo. Si tiene deformidades en los pies, considere invertir en zapatos hechos a medida.
Para reducir el riesgo de lesiones y pérdida de función, cuide bien sus músculos y articulaciones. Por ejemplo, estírate regularmente y haz ejercicio todos los días. Si no está de pie, considere usar un bastón o un andador para mejorar su estabilidad.
