Gardner Síndrome: Síntomas, diagnóstico y tratamiento

¿Qué es? Síndrome de Gardner?

El síndrome de Gardner es un trastorno genético poco común. Generalmente causa lo que comienza siendo un crecimiento benigno o no canceroso. Se lo clasifica como un subtipo de poliposis adenomatosa familiar que con el tiempo causa cáncer de colon.

El síndrome de Gardner puede En general, los tumores se encuentran en el colon, a veces en grandes cantidades. Tienden a aumentar con la edad. Además de los pólipos en el colon, se pueden desarrollar tumores, incluidos fibromas, tumores desmoides y quistes sebáceos, que son crecimientos llenos de líquido debajo de la piel. Las lesiones oculares también pueden ocurrir en la retina en alguien que tiene el síndrome de Gardner.

Causas ¿Qué causa el síndrome de Gardner?

El síndrome es una condición genética, lo que significa que es hereditario. El gen de la poliposis coli adenomatosa (APC) media la producción de la proteína APC. La proteína APC regula el crecimiento celular evitando que las células se dividan demasiado rápido o de manera desordenada. Las personas con síndrome de Gardner tienen un defecto en el gen APC. Esto conduce a un crecimiento anormal del tejido. Lo que causa la mutación de este gen no ha sido determinado.

Factores de riesgo ¿Quién está en riesgo de desarrollar el síndrome de Gardner?

El principal factor de riesgo para desarrollar el síndrome de Gardner es tener al menos un padre con la enfermedad. Una mutación espontánea en el gen APC es una ocurrencia mucho menos común.

Síntomas Síntomas del síndrome de Gardner

Los síntomas comunes de esta condición incluyen:

• crecimientos en el colon
• desarrollo de dientes adicionales
• tumores óseos en el cráneo y otros huesos
• quistes debajo de la piel

El síntoma principal del síndrome de Gardner son los crecimientos múltiples en el colon Los crecimientos también se conocen como pólipos. Aunque la cantidad de crecimientos varía, pueden ser cientos.

Además de los crecimientos en el colon, se pueden desarrollar dientes adicionales, junto con tumores óseos en el cráneo. Otro síntoma común del síndrome de Gardner son los quistes, que pueden formarse debajo de la piel en varias partes del cuerpo. Los fibromas y los quistes epiteliales son comunes. Las personas con el síndrome también tienen un riesgo mucho mayor de cáncer de colon.

Diagnóstico ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Gardner?

Su médico puede usar un análisis de sangre para detectar el síndrome de Gardner si se detectan múltiples pólipos en el colon durante una endoscopia del tracto GI bajo o si hay otros síntomas. Este análisis de sangre revela si hay una mutación del gen APC.

Tratamiento Tratamiento del síndrome de Gardner

Debido a que las personas con síndrome de Gardner tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de colon, el tratamiento generalmente está dirigido a prevenir esto.

Se pueden usar medicamentos como un AINE (sulindac) o un inhibidor de la COX2 (celecoxib) para ayudar a limitar el crecimiento de pólipos en el colon.

El tratamiento también implica una estrecha vigilancia de los pólipos con una endoscopia del tracto GI inferior para asegurarse de que no se vuelvan malignos (cancerosos). Una vez que se encuentran 20 o más pólipos y / o múltiples pólipos de mayor riesgo, se recomienda extirpar el colon para prevenir el cáncer de colon.

Si hay anomalías dentales, se puede recomendar un tratamiento para corregir problemas.

Al igual que con todas las afecciones médicas, un estilo de vida saludable con actividades adecuadas de nutrición, ejercicio y reducción del estrés puede ayudar a las personas a lidiar con problemas físicos y emocionales relacionados.

OutlookOutlook

El pronóstico para las personas con síndrome de Gardner varía según la gravedad de los síntomas. Las personas que tienen una mutación del gen APC como la del síndrome de Gardner tienen una probabilidad cada vez mayor de desarrollar cáncer de colon a medida que envejecen. Sin tratamiento quirúrgico, casi todas las personas con la mutación del gen APC desarrollarán cáncer de colon a los 39 años de edad (en promedio).

PreventionPrevention

Dado que el síndrome de Gardner es hereditario, no hay forma de prevenirlo. Un médico puede realizar pruebas genéticas, que pueden determinar si una persona porta la mutación genética.