Ataxia de Friedreich: síntomas, causas y Diagnóstico

¿Qué es la Ataxia de Friedreich? > La ataxia de Friedreich es una rara enfermedad genética que causa dificultad para caminar, una pérdida de sensibilidad en los brazos y las piernas y el deterioro del habla. También se conoce como degeneración espinocerebelosa. La enfermedad causa daño a partes del cerebro y la médula espinal y también puede afectar su corazón.

"Ataxia" significa falta de orden. Hay varios tipos de ataxia con varias causas. La ataxia de Friedreich es un tipo de esta afección.

> La ataxia de Friedreich afecta aproximadamente a 1 de cada 40 000 personas.

Aunque no existe una cura para la ataxia de Friedreich, existen varios tratamientos disponibles para ayudarlo a sobrellevar los síntomas.

Sympt oms¿Cuáles son los síntomas de la ataxia de Friedreich?

La ataxia de Friedreich se puede diagnosticar entre los 2 y los 50 años, pero se diagnostica con mayor frecuencia entre los 10 y los 15 años. La dificultad para caminar es el síntoma inicial más común de la afección. Otros síntomas incluyen:

cambios en la visión

pérdida de audición

• músculos débiles
• falta de reflejos en las piernas
• mala coordinación o falta de coordinación
• problemas del habla
• ojo involuntario movimientos
• deformidades del pie, como pie zambo
• dificultad para percibir las vibraciones en las piernas y los pies
• Muchas personas con esta afección también tienen algún tipo de enfermedad cardíaca. Aproximadamente el 75 por ciento de las personas con ataxia de Friedreich tienen anomalías cardíacas. El tipo más común es la miocardiopatía hipertrófica, un engrosamiento del músculo cardíaco. Los síntomas de la enfermedad cardíaca incluyen palpitaciones del corazón, dolor en el pecho y dificultad para respirar. La ataxia de Friedreich puede conducir a la diabetes.

Causes¿Qué causa la ataxia de Friedreich?

La ataxia de Friedreich es un defecto genético heredado de ambos padres por lo que se conoce como "transmisión autosómica recesiva". "La enfermedad está relacionada con un gen llamado FXN. Normalmente, este gen hará que su cuerpo produzca hasta 33 copias de una secuencia de ADN específica. En personas con ataxia de Friedreich, esta secuencia puede repetirse de 66 a más de 1, 000 veces, de acuerdo con la referencia nacional de la Biblioteca Nacional de Medicina de la U. S. Cuando la producción de esta secuencia de ADN se descontrola, se puede producir un daño severo al cerebelo y a la médula espinal del cerebro.

Las personas con antecedentes familiares de ataxia de Friedreich corren un mayor riesgo de heredar esta enfermedad. Si el gen defectuoso solo se transmite de uno de los padres, la persona se convierte en portadora de la enfermedad, pero generalmente no experimenta síntomas.

Diagnóstico ¿Cómo se diagnostica la ataxia de Friedreich?

Su médico analizará su historial médico y realizará un examen físico completo. Esto incluirá un examen neuromuscular detallado.El examen se enfocará en verificar si hay problemas con su sistema nervioso. Los signos de daño incluyen equilibrio deficiente, falta de reflejos y falta de sensibilidad en las articulaciones.

Su médico también puede ordenar una tomografía computarizada y una resonancia magnética de su cerebro y médula espinal. Una resonancia magnética muestra imágenes de las estructuras internas de su cuerpo. Una tomografía computarizada produce imágenes de sus huesos, órganos y vasos sanguíneos. También es posible que le hagan radiografías regulares de la cabeza, la columna vertebral y el tórax.

Las pruebas genéticas pueden mostrar si tiene el gen de frataxina defectuoso que causa la ataxia de Friedreich. Su médico también puede ordenar electromiografía para medir la actividad eléctrica en sus células musculares. Se puede realizar un estudio de conducción nerviosa para ver qué tan rápido sus nervios envían impulsos.

Es posible que su médico quiera que se haga un examen de la vista para revisar el nervio óptico en busca de signos de daño. Además, su médico puede hacer ecocardiogramas y electrocardiogramas para diagnosticar enfermedades cardíacas.

Tratamiento ¿Cómo se trata la ataxia de Friedreich?

La ataxia de Friedreich no se puede curar. En su lugar, su médico tratará afecciones y síntomas subyacentes. La fisioterapia y la terapia del habla pueden ayudarlo a funcionar. También puede necesitar ayudas para caminar para ayudarlo a moverse. Los apoyos y otros dispositivos ortopédicos o cirugía pueden ser necesarios si desarrolla una columna vertebral curva o problemas con los pies. Los medicamentos se pueden usar para tratar enfermedades cardíacas y diabetes.

Outlook ¿Cuál es la perspectiva a largo plazo?

Con el tiempo, la ataxia de Friedreich empeora. Aproximadamente de 15 a 20 años después de la aparición de los síntomas, muchas personas con ataxia de Friedreich tienen que depender de una silla de ruedas. Aquellos que tienen ataxia avanzada podrían no ser capaces de moverse en absoluto. La enfermedad cardíaca es la principal causa de muerte entre las personas con ataxia de Friedreich. Por lo general, se vuelve fatal a principios de la edad adulta. Las personas con síntomas leves de ataxia generalmente viven más tiempo.

La ataxia de Friedreich provoca diabetes en aproximadamente el 10 por ciento de las personas que la tienen. Otras complicaciones incluyen insuficiencia cardíaca, escoliosis y dificultad para digerir carbohidratos.

¿Se previene la ataxia de Fried Friedreich?

No hay forma de prevenir la ataxia de Friedreich. Debido a que la condición es hereditaria, se recomienda asesoramiento y detección genética si usted tiene la enfermedad y planea tener hijos. Un consejero puede darle una estimación de las posibilidades de que su hijo tenga esta enfermedad o porte el gen sin mostrar síntomas.