Fanconi Anemia: causas, síntomas y diagnóstico

¿Qué es la anemia de Fanconi?

La anemia de Fanconi (FA) es un trastorno genético que finalmente conduce a la insuficiencia de la médula ósea. La médula ósea es responsable de producir tres tipos diferentes de células sanguíneas en el cuerpo. oxígeno a sus tejidos y órganos, glóbulos blancos, que combaten las infecciones, y plaquetas, que promueven la coagulación de la sangre para detener el sangrado.

Es natural que sus células sanguíneas mueran. su médula ósea no reemplaza las células sanguíneas muertas, desarrollará insuficiencia de médula ósea

FA es muy grave y tiene complicaciones de por vida, que pueden incluir:

Anemia

La anemia es causada por un nivel bajo de glóbulos rojos (RBC) cuenta. > Defectos congénitos

Los defectos congénitos relacionados con la anemia de Fanconi pueden incluir:

defectos óseos o esqueléticos

• defectos del ojo
• defectos del oído, lo que puede hacer que los niños con FA nazcan sordos
• decoloración de la piel
• problemas renales, como defectos cardíacos congénitos faltantes del riñón
• , el más común de los cuales es un agujero o defecto en la pared inferior que separa las cámaras izquierda y derecha del corazón, o un defecto del tabique ventricular

Cáncer

Hasta un 10 por ciento de las personas con FA desarrollan leucemia. Las personas con FA también pueden desarrollar tumores cancerosos en la boca.

FA es un trastorno genético recesivo. Esto significa que tus padres deben tener el gen FA defectuoso para que desarrolles FA.

El Fanconi Anemia Research Fund calcula que una de cada 181 personas tiene el gen defectuoso. Uno de cada 131,000 niños en los Estados Unidos nace con FA. Esta condición puede ocurrir en hombres y mujeres, y se ve con más frecuencia en grupos raciales y étnicos específicos.

StagesStages of Fanconi Anemia

Normalmente hay signos físicos de esta afección al nacer, pero algunos niños con FA no muestran signos de FA hasta más adelante en la vida. Según el Fanconi Anemia Research Fund, más del 60 por ciento de los pacientes que nacen con FA tienen al menos una anomalía física. La esperanza de vida media para las personas con FA es de 29 años, aunque algunas personas viven hasta los 50 años.

Los niños con AF son comúnmente diagnosticados con leucemia mieloide aguda y síndrome mielodisplásico entre las edades de 5 y 15.

Cuando las personas con FA se convierten en adultos, tienen un mayor riesgo de desarrollar una amplia gama de cánceres, incluyendo cánceres orales y óseos.

Síntomas ¿Cuáles son los síntomas de la anemia de Fanconi?

FA a menudo se diagnostica al nacer o poco después porque afecta la forma en que la médula ósea produce células sanguíneas. Cuando no tenga un número suficiente de células sanguíneas, comenzará a experimentar lo siguiente:

Anemia aplásica

La anemia aplástica se caracteriza por la falta de energía debido a la baja cantidad de glóbulos rojos, lo que ayuda a oxigena tu sangreLos síntomas de la anemia incluyen mareos, dolores de cabeza e incapacidad para mantener calientes las manos y los pies.

Defectos congénitos

Ciertos tipos de defectos congénitos indicarán que su bebé tiene FA, incluidos:

defectos óseos, especialmente los pulgares y los brazos

• defectos en los ojos y los oídos
• decoloración de la piel
• problemas renales
• defectos cardíacos congénitos
• Problemas del desarrollo

Los problemas del desarrollo pueden incluir:

bajo peso al nacer

• falta de apetito
• retraso en el crecimiento
• una altura menor que la normal
• un tamaño de cabeza más pequeño de lo normal
• discapacidad intelectual
• Síntomas en adultos

Los adultos que son diagnosticados más adelante en la vida generalmente experimentarán un conjunto de síntomas completamente diferente. Los síntomas en adultos generalmente afectarán los órganos sexuales o el sistema reproductivo. Los síntomas en las mujeres incluyen:

períodos que ocurren más tarde de lo normal

• problemas de fertilidad
• abortos espontáneos
• menopausia precoz
• genitales menores de lo normal
• Los hombres con AF pueden experimentar problemas de fertilidad y tener genitales más pequeños de lo normal

CausasCausas de la anemia de Fanconi

FA es una enfermedad genética que se produce cuando dos personas con el gen recesivo tienen hijos. Recesivo significa que el gen solo se expresa cuando ha sido heredado de ambos padres. FA es una enfermedad genética complicada. Diecinueve genes diferentes se han conectado a FA. Las anormalidades en esos 19 genes representan el 95 por ciento de los casos de FA.

Factores de riesgo Factores de riesgo para la anemia de Fanconi

Cualquier niño con antecedentes familiares de AF está en riesgo de desarrollar la afección. Sin embargo, los judíos Ashkenazi y Afrikaners son mucho más propensos que otros a llevar el gen recesivo. Los judíos asquenazíes son personas de ascendencia judía de Europa del Este, y los Afrikaners son sudafricanos descendientes de los holandeses que colonizaron Sudáfrica en el siglo XVII.

Diagnóstico Diagnóstico de anemia de Fanconi

Uno de los primeros pasos del diagnóstico es investigar su historia familiar. Dado que un gen recesivo causa FA, los padres pueden no ser conscientes de que son portadores. Su médico buscará antecedentes de enfermedades familiares, como anemia, trastornos digestivos y problemas inmunológicos.

Los métodos utilizados para realizar un diagnóstico genético de FA varían. Se puede realizar una prueba de rotura cromosómica utilizando células de la piel o sangre. Una sustancia química se combinará con las células. Los cromosomas de las células se analizan bajo el microscopio. Los cromosomas de una persona con FA tendrán una rotura muy distintiva.

El análisis de flujo citométrico, o citometría de flujo, analizará las células de la piel mezclándolas con productos químicos. Si sus células reaccionan a los productos químicos, significa que es probable que tenga FA.

La prueba de detección de mutaciones consiste en utilizar una muestra de células cutáneas para detectar cualquier defecto en los 19 genes conocidos asociados con FA.

ScreeningScreening para la anemia de Fanconi antes del nacimiento

Las mujeres que tienen antecedentes familiares de FA deben someterse a pruebas genéticas de su bebé por nacer. Esto puede hacerse a través de la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS).

En la amniocentesis, un médico usa una aguja para extraer líquido del saco amniótico que contiene al bebé nonato. El fluido se analiza para detectar la presencia de genes FA.

CVS consiste en REPLACEar un tubo a través de la vagina y el cuello uterino y usar el tubo para tomar muestras de tejido de la placenta. Las muestras de tejido se prueban luego para el gen FA recesivo. Los estudios de rotura cromosómica también se pueden realizar usando CVS.

Si su hijo da positivo para el gen FA, se lo controlará en busca de otros signos de la afección. Si su hijo nace con defectos de nacimiento, su médico confirmará un diagnóstico de FA con pruebas genéticas.

Tratamiento: tratar la anemia de Fanconi

FA es una enfermedad genética, y no hay cura disponible. Sin embargo, los síntomas de FA pueden tratarse. Los tratamientos para FA varían en función de la gravedad de la afección y la edad de la persona afectada.

Abordar la anemia y otros síntomas es el enfoque principal del tratamiento con FA. Es útil considerar estrategias de tratamiento a corto y largo plazo.

Tratamientos a corto plazo

Los métodos de tratamiento a corto plazo para AF pueden incluir:

controles periódicos de conteo sanguíneo para rastrear la gravedad de la condición

• una prueba anual de médula ósea
• detección de cáncer o tumor < antibióticos para cualquier infección
• transfusiones de sangre para aumentar el recuento de células sanguíneas
• tratamiento a largo plazo
• El objetivo del tratamiento a largo plazo para FA es mejorar la calidad de vida y prolongar la vida de las personas que tienen esta condición. La terapia con andrógenos usa hormonas masculinas de forma continua para aumentar la producción a largo plazo de células sanguíneas. Las sustancias de crecimiento naturales o artificiales pueden ayudar a su cuerpo a producir más células sanguíneas. La cirugía puede corregir los defectos de nacimiento que ocurren en los brazos, los pulgares, las caderas y otras partes del cuerpo.

Transplantes de células madre de la sangre y la médula ósea

Durante un trasplante de células madre de la sangre y la médula ósea, se toman células madre de un donante sano para reemplazar las anormales. El donante generalmente es un miembro de la familia. Su médula ósea se destruye usando radiación o quimioterapia. Luego, las nuevas células sanas de la médula ósea se inyectan en el hueso, donde crecerán y producirán médula y glóbulos sanguíneos sanos y normales.

Outlook ¿Cuál es la perspectiva a largo plazo para las personas con anemia de Fanconi?

FA es una enfermedad grave y potencialmente mortal. Esta condición solía causar una esperanza de vida más baja, pero las mejoras en los trasplantes de células madre de médula ósea y de la sangre han aumentado las probabilidades de una vida más larga.

Las personas con esta condición y los padres de niños con esta afección pueden encontrar útil reunirse con grupos de apoyo. La enfermedad puede ser un desafío tanto para la persona con AF como para los miembros de su familia.