Hipercolesterolemia familiar: síntomas, causas y más

< ¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una afección hereditaria que produce niveles altos de colesterol total y colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL). El colesterol es una sustancia cerosa que se encuentra en las células y que puede ser peligrosa cuando se acumula en las paredes de las arterias. El colesterol alto puede causar aterosclerosis y aumentar el riesgo de ataques cardíacos.

Como la forma más común de colesterol alto heredado, la HF afecta aproximadamente a uno cada 500 personas. La HF es generalmente más severa que los casos de hipercolesterolemia no genética. Las personas que tienen la versión familiar generalmente tendrán MUC h niveles más altos de colesterol.

FH también se conoce como hiperlipoproteinemia tipo 2.

Síntomas ¿Cuáles son los signos y síntomas de la hipercolesterolemia familiar?

El colesterol alto a menudo no tiene síntomas. El daño puede hacerse antes de que notes que algo está mal. Algunos de los signos y síntomas son:

angina por cardiopatía

• xantomas, que son depósitos de piel grasa en los codos, glúteos, rodillas y tendones
• depósitos de colesterol alrededor de los párpados, que también se conocen como xantelasmas
• depósitos de colesterol alrededor de las córneas, también conocido como arco de la córnea

Los análisis de sangre revelarán que sus niveles de colesterol total y LDL son más altos que lo normal.

Causes¿Qué causa la hipercolesterolemia familiar?

FH es el resultado de un gen mutado en el cromosoma 19. Es un trastorno genético. A diferencia de los trastornos genéticos recesivos que requieren que ambos lados de la familia tengan la afección, la HF es autosómica dominante, lo que significa que un niño puede tener la afección incluso si solo uno de los padres tiene el gen mutado.

En casos raros, ambos padres pueden ser portadores del gen. Cuando esto ocurre, la afección tiende a ser más grave porque el niño puede nacer con dos copias del gen mutado.

Factores de riesgo ¿Quién está en riesgo de hipercolesterolemia familiar?

FH es más común entre ciertos grupos étnicos, como los de origen francocanadiense, finlandés, libanés y sudafricano. Sin embargo, cualquiera que tenga un padre con la enfermedad está en riesgo.

Diagnóstico ¿Cómo se diagnostica la hipercolesterolemia familiar?

Examen físico

Su médico realizará un examen físico. El examen ayuda a identificar cualquier tipo de depósitos de grasa o lesiones que se hayan desarrollado como resultado de las lipoproteínas elevadas. Su médico también le preguntará sobre su historial médico personal y familiar.

Exámenes de sangre

Su médico también ordenará análisis de sangre. Los análisis de sangre se usan para determinar sus niveles de colesterol, y los resultados pueden indicar que tiene altos niveles de colesterol total y colesterol LDL.Los resultados de la prueba se verán como los siguientes si realmente tiene FH.

El colesterol total será más de:

250 miligramos por decilitro en niños

• 300 miligramos por decilitro en adultos
• El colesterol LDL será más de:

170-200 miligramos por decilitro en niños < 220 miligramos por decilitro en adultos

• Su médico también evaluará sus triglicéridos, que están formados por ácidos grasos. Los niveles de triglicéridos tienden a ser normales en personas con esta condición genética. Los resultados normales son inferiores a 150 miligramos por decilitro.
• Otras pruebas

Otras pruebas pueden incluir una prueba genética que establezca si tiene el gen defectuoso y una prueba para los fibroblastos o las células del tejido conectivo. La prueba de fibroblastos puede ayudar a su médico a ver cómo se absorbe el colesterol dentro de su cuerpo.

Tratamientos¿Cómo se trata la hipercolesterolemia familiar?

Al igual que el colesterol alto común, la HF se trata con dieta o medicamentos. A menudo se necesita una combinación de ambos para reducir el colesterol con éxito y retrasar la aparición de una enfermedad cardíaca o un ataque cardíaco. Su médico generalmente le pedirá que modifique su dieta y aumente el ejercicio durante varios meses antes de sugerirle medicamentos.

Cambios en el estilo de vida

Si tiene HF, su médico lo colocará en una dieta con menos del 30 por ciento del total de calorías provenientes de la grasa. Se le pedirá que:

limite las carnes como cordero, res, pollo y cerdo

restrinja los aceites de coco y de palma

• cambie de lácteos enteros a productos lácteos bajos en grasa o incluso descremados < Limitar o eliminar las yemas de huevo también contribuirá a reducir el colesterol.
• La dieta y el ejercicio son importantes para mantener un peso saludable, lo que puede ayudar a reducir los niveles de colesterol.
• Terapia con medicamentos

Es posible que necesite medicamentos para reducir su colesterol si las modificaciones en el estilo de vida no funcionan.

Las estatinas son las drogas más comunes usadas para reducir el colesterol LDL. Entre los ejemplos de estatinas se incluyen:

simvastatina (Zocor)

lovastatina (Mevacor, Altoprev)

atorvastatina (Lipitor)

• fluvastatina (Lescol)
• rosuvastatina (Crestor)
• Otros medicamentos que reducen el colesterol incluyen:
• resinas secuestrantes de ácidos biliares
• ezetimiba

ácido nicotínico

• fibratos
• Complicaciones ¿Cuáles son las complicaciones de la HF?
• Las posibles complicaciones de FH incluyen:
• un ataque cardíaco a una edad temprana

enfermedad cardíaca

aterosclerosis

• un accidente cerebrovascular
• Outlook¿Cuál es la perspectiva a largo plazo para la HF?
• El resultado depende de si realiza o no modificaciones en el estilo de vida y toma sus medicamentos recetados. Estos cambios pueden retrasar significativamente un ataque al corazón.
• Las personas que heredan el gen mutado de ambos padres tienen un mayor riesgo de ataque cardíaco y muerte antes de los 30 años. Los hombres con HF tienden a tener ataques al corazón cuando tienen entre 40 y 50 años. El ochenta y cinco por ciento de los hombres con esta condición tienen un ataque al corazón cuando alcanzan los 60 años. Las mujeres con esta afección tienden a tener ataques cardíacos entre los 50 y los 60 años.

PrevenciónPuedo prevenir la hipercolesterolemia familiar?

Debido a que la HF es genética, la mejor manera de prevenirla es buscar asesoramiento genético antes de concebir. Un consejero genético podrá hacerle una prueba a usted y a su compañero del gen mutado. Si ya tiene la enfermedad, la clave para vivir más es controlar sus niveles de colesterol.