Defectos cerebrales congénitos | Definición y educación del paciente

¿Qué significa tener un defecto cerebral congénito?

Los defectos cerebrales congénitos son anormalidades en el cerebro que están presentes en el nacimiento. Hay muchos tipos diferentes de estos defectos. Pueden variar mucho de condiciones leves a severas.

El cerebro comienza a formarse en el primer mes después de la concepción y continuará formándose y desarrollándose durante el embarazo. El desarrollo del cerebro comienza desde un pequeño y especial plato de células en la superficie del embrión. Estas células crecen y forman las diferentes regiones del cerebro.

Cuando este proceso se altera o interrumpe, puede causar defectos estructurales en el cerebro y el cráneo. La función cerebral normal puede verse afectada incluso si solo el crecimiento del cráneo está alterado.

Sigue leyendo para obtener más información sobre los defectos cerebrales congénitos.

Síntomas ¿Cuáles son los síntomas de los defectos cerebrales congénitos?

Los síntomas de defectos cerebrales congénitos varían. Cada defecto tiene un conjunto distinto de síntomas y deficiencias.

Algunos de estos síntomas pueden no ser aparentes hasta después del nacimiento cuando su hijo presenta retrasos en el desarrollo o el crecimiento. Algunos defectos cerebrales congénitos no tienen síntomas hasta la edad adulta. Algunos nunca tienen síntomas en absoluto.

Los niños que nacen con defectos cerebrales congénitos también pueden tener:

• trastornos cardiovasculares
• defectos gastrointestinales
• labio leporino y paladar hendido
• convulsiones
• dolor de cabeza
• debilidad muscular
• visión reducida < problemas de vejiga e intestinos

Tipos ¿Cuáles son los tipos de defectos cerebrales congénitos?

Varios tipos de defectos cerebrales congénitos son causados ​​por defectos del tubo neural.

Al principio del desarrollo fetal, una tira plana de tejido a lo largo de la parte posterior del feto se enrolla para formar el tubo neural. Este tubo recorre la mayor parte del embrión.

Más información: Defectos congénitos "

El tubo neural generalmente se cierra entre la tercera y cuarta semana después de la concepción. Se desarrolla en la médula espinal con el cerebro en la parte superior. Si el tubo no se cierra correctamente, el tejido dentro del tubo no puede desarrollarse adecuadamente. Los defectos del tubo neural que pueden ocurrir como resultado incluyen:

Anencefalia

: la cabeza del tubo neural no se cierra y falta una porción importante del cráneo y el cerebro. La porción faltante del cráneo significa que el tejido cerebral está expuesto. Encefalocele:

Una porción del cerebro sobresale a través de una abertura en el cráneo. El bulbo a menudo se localiza a lo largo de la línea media anterior a la posterior en el cráneo. parte posterior del cráneo. Arnold-Chiari o Chiari II:

Parte del cerebelo, una región del cerebro que afecta el control motor, se desplaza hacia abajo a la columna vertebral superior.Esto causa que el cerebro o la médula espinal se compriman. Otros tipos de defectos cerebrales congénitos se desarrollan dentro de la estructura del cerebro:

Hidrocefalia:

También se llama líquido en el cerebro, es una acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo (LCR) causada por una circulación deficiente del LCR. . Cuando hay exceso de líquido, puede ejercer demasiada presión sobre el cerebro. Síndrome de Dandy-Walker:

Esto implica la ausencia o el crecimiento defectuoso de la sección central del cerebelo. Holoprosencefalia:

El cerebro no se divide en dos mitades o hemisferios. Megalencefalia:

Esta condición hace que el cerebro de una persona sea anormalmente grande o pesado. Microcefalia:

Esto ocurre cuando el cerebro no se desarrolla a tamaño completo. El virus Zika puede causar microcefalia. Causes¿Qué causa defectos cerebrales congénitos?

La mayoría de los defectos cerebrales congénitos no se pueden atribuir a una causa específica. Una variedad de factores genéticos y ambientales se han relacionado con el desarrollo de defectos cerebrales congénitos. Estos factores pueden estar relacionados con:

defectos genéticos

• infección
• uso de drogas
• otro trauma en un feto nonato
• Algunos defectos cerebrales son síntomas de la trisomía. La trisomía ocurre cuando un tercer cromosoma está presente donde típicamente hay solo dos cromosomas.

El síndrome de Dandy-Walker y los defectos de Chiari II están asociados con la trisomía del cromosoma 9. La trisomía del cromosoma 13 puede causar holoprosencefalia y microcefalia. Los síntomas de la trisomía de los cromosomas 13 y 18 pueden incluir defectos del tubo neural.

Factores de riesgo ¿Quién está en riesgo de tener defectos cerebrales congénitos?

Algunos factores de riesgo como la genética son inevitables. Si está embarazada o planea quedar embarazada, hay algunas cosas que puede hacer para reducir el riesgo de defectos cerebrales congénitos en su bebé:

Evite el alcohol, las drogas recreativas y el tabaquismo. Debido a que el cerebro de un bebé comienza a desarrollarse durante el primer mes de concepción, es importante evitarlo si está intentando quedar embarazada.

• El uso de ciertos medicamentos recetados, como anticonvulsivos, warfarina (Coumadin) y ácido retinoico puede aumentar el riesgo de defectos cerebrales. Habla con tu médico sobre los medicamentos que estás tomando si estás tratando de concebir o si estás embarazada.
• Evite la exposición a rayos X o radioterapia. Eso incluye radiografías en la oficina de su dentista. Siempre informe a todos sus médicos si está embarazada o puede estarlo.
• Las deficiencias nutricionales pueden afectar el cerebro de su bebé, por lo que debe mantener una dieta sana y equilibrada durante el embarazo. Los médicos también recomiendan tomar una vitamina prenatal antes de quedar embarazada y durante todo el embarazo.
• Las infecciones como la rubéola, el herpes simple y la varicela zoster también pueden aumentar el riesgo de que su bebé tenga defectos cerebrales congénitos. Si bien no siempre se pueden evitar las infecciones, hay algunas cosas que se pueden hacer para reducir el riesgo de infección:

Hable con su médico acerca de las vacunas que debe obtener. Pueden recomendar las vacunas que pueda necesitar antes de quedar embarazada y las que debería tener una vez que haya quedado embarazada.

• Evite estar cerca de personas que están enfermas cuando sea posible. Ellos pueden contagiarte una infección.
• Evite viajar a áreas con brotes conocidos. Eso incluye áreas con mosquitos que se sabe que portan el virus Zika.
• La diabetes mellitus o fenilcetonuria, una enfermedad genética rara, durante el embarazo también aumenta el riesgo de tener un bebé con defectos cerebrales congénitos.

Cualquier tipo de trauma en el feto, como caer sobre su estómago durante el embarazo, también puede afectar el desarrollo del cerebro.

Diagnóstico ¿Cómo se diagnostican los defectos cerebrales congénitos?

Su médico puede identificar un defecto cerebral congénito mediante una ecografía detallada. Si se necesita más investigación, se puede usar una resonancia magnética para ver detalles del cerebro y la columna vertebral del feto.

Es posible identificar un defecto cerebral congénito como parte de un examen prenatal. Esto se puede hacer mediante el uso de muestras de vellosidades coriónicas (CVS) cuando tenga entre 10 y 12 semanas de embarazo. CVS se usa para identificar varias condiciones genéticas. No todos los defectos cerebrales congénitos son genéticos, por lo que CVS no siempre identificará un defecto cerebral congénito. Consulte a su médico para obtener más información sobre CVS.

En algunos casos, es posible que no se pueda realizar un diagnóstico preciso hasta después del nacimiento cuando los signos como la discapacidad intelectual, el retraso en el comportamiento o las convulsiones pueden ser más notorios.

Tratamiento ¿Cómo se tratan los defectos cerebrales congénitos?

El tratamiento varía según el tipo y la gravedad de la afección. Muchos tratamientos se enfocarán en tratar los síntomas. Por ejemplo, los medicamentos anticonvulsivos pueden ayudar a reducir los episodios de convulsiones.

Algunas afecciones se pueden tratar con cirugía. La cirugía de descompresión puede crear más espacio para el cerebro y el líquido cefalorraquídeo cuando sea necesario. La cirugía para corregir cráneos defectuosos puede dar al cerebro espacio para crecer normalmente. Se pueden REPLACEar derivaciones para drenar el líquido cefalorraquídeo que se acumula con la hidrocefalia.

Outlook ¿Cuál es la perspectiva de los defectos cerebrales congénitos?

Los efectos de un defecto cerebral congénito varían mucho. El tipo y la gravedad de la afección, la presencia de otros impedimentos físicos o mentales y factores ambientales pueden contribuir a las perspectivas.

Muchos defectos cerebrales congénitos causan un deterioro neurológico menor. Las personas con este tipo de defectos cerebrales congénitos pueden crecer para funcionar de forma independiente. Otros defectos son tan graves que son fatales antes o poco después del nacimiento. Algunos causan discapacidades significativas. Otros desactivan parcialmente a las personas, limitando su funcionamiento mental a un nivel que está por debajo de la capacidad normal.

Prevención ¿Hay formas de prevenir los defectos cerebrales congénitos?

La investigación y el seguimiento de la incidencia de defectos de nacimiento han ayudado a los expertos médicos a identificar formas específicas de reducir los defectos cerebrales congénitos.

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades recomiendan que las mujeres embarazadas o que estén considerando quedarse embarazadas hagan lo siguiente:

Tome suplementos que contengan 400 microgramos de ácido fólico por día. Comience por lo menos un mes antes de quedar embarazada.Tomar estos suplementos disminuye el riesgo de tener un bebé con defectos del tubo neural.

• Evite beber alcohol en cualquier momento.
• Deje de fumar antes de quedar embarazada o lo más temprano posible en su embarazo.
• Mantenga el azúcar en la sangre bajo control antes y durante el embarazo, especialmente si tiene diabetes.
• Hable con su proveedor de atención médica antes de tomar cualquier medicamento o producto herbal durante el embarazo. Ellos pueden aconsejarle sobre qué medicamentos y suplementos son seguros durante el embarazo.