Distrofia muscular de Becker

Resumen

La distrofia muscular de Becker es una condición genética que hace que sus músculos se dañen y debiliten con el tiempo, con la eventual pérdida de tejido muscular (atrofia) .Si padece esta afección, puede comenzar a experimentar problemas para caminar durante la adolescencia. La distrofia muscular de Becker generalmente afecta a los niños , con síntomas que aparecen entre las edades de 5 y 15. Hay más de un tipo de distrofia muscular, y Becker es similar a otro tipo conocido como Duchenne. Becker es menos severo y menos común.

Síntomas ¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular de Becker?

Los síntomas generalmente comienzan durante la infancia, pero es posible que la afección no se vuelva obvia durante un muchos años. Los síntomas generalmente incluyen:

• retrasos en caminar y correr para niños pequeños
• torpeza inexplicada
• calambres durante el ejercicio
• dificultad para participar en deportes en la escuela
• músculos débiles cerca de su torso
• aumento de los músculos de la pantorrilla < dificultad levantando pesas y subiendo escaleras
• cayendo y teniendo dificultades para levantarse
• problemas cardíacos
• dificultades de aprendizaje y comportamiento
• eventualmente, pérdida de la capacidad para caminar

La mayoría de las personas con esta condición pueden caminar hasta al menos 16 años, pero para algunas personas la enfermedad se desarrolla más adelante en la vida. Aquellos que desarrollan la enfermedad más tarde podrían caminar hasta los 20 o, en algunos casos, hasta los 40 años. Las mujeres generalmente experimentan síntomas mucho más leves, en su caso.

Causas ¿Qué causa la distrofia muscular de Becker?

La afección es causada por una anomalía del gen que es responsable de producir una proteína llamada distrofina. La distrofina ayuda a mantener las células musculares intactas. Sin esta proteína, tus músculos no pueden contraerse adecuadamente. Puede heredar el gen de la distrofina anormal, o puede aparecer espontáneamente.

Por lo general, cuando una mujer hereda un gen de distrofina anormal, también obtiene un gen normal de su otro progenitor. Esto significa que tiene un gen saludable que produce suficiente proteína distrofina para defenderla de la mayoría de los efectos de la enfermedad.

Factores de riesgo ¿Quién está en riesgo de distrofia muscular de Becker?

La enfermedad casi siempre afecta a los hombres, aunque puede ocurrir en las mujeres. Estás en mayor riesgo si tienes parientes con la condición.

Diagnóstico Diagnóstico de distrofia muscular de Becker

Su médico lo examinará a fondo, buscando músculos y huesos deformes, ritmos cardíacos anormales y pérdida de masa muscular. Su médico puede ordenar una serie de pruebas, que incluyen:

análisis de sangre para medir los niveles de enzimas liberadas de los músculos dañados

• estimulación eléctrica de los nervios para medir la función muscular
• una muestra de tejido muscular para detectar signos de distrofia muscular
• análisis de genes para buscar un gen anormal de la distrofina
• pruebas de la función cardíaca y pulmonar
• radiografías de la columna vertebral
• TratamientoTratamiento de la distrofia muscular de Becker

No hay cura para la distrofia muscular .El objetivo del tratamiento es apoyarlo y mejorar su calidad de vida.

Medicamentos

Es posible que se le administren esteroides. Los esteroides pueden ayudar a algunas personas a continuar caminando durante más tiempo de lo que lo harían sin tratamiento. Los esteroides reducen la inflamación y protegen la masa y la función muscular.

Cirugías

A veces, debido a la distrofia muscular de Becker, sus músculos pueden acortarse o contraerse permanentemente, y es posible que sea necesaria una cirugía para liberarlos y alargarlos.

Si su columna vertebral se deforma, también puede necesitar cirugía para realinearla.

Otros tratamientos

Si tiene problemas cardíacos, es posible que necesite un marcapasos para regular los latidos cardíacos. En el caso de dificultades respiratorias, es posible que deba utilizar un equipo especial para ayudarlo a respirar normalmente.

Terapia

Es posible que le ofrezcan varias terapias diferentes para ayudarle a funcionar en su vida cotidiana, que incluyen:

Terapia del habla: este tratamiento puede ayudar en las etapas posteriores de la distrofia muscular si los músculos débiles están haciendo hablar o tragar difícil para ti.

• Terapia física: los programas de terapia física pueden ayudarlo a mantenerse en movimiento, estirar sus músculos tensos y asegurarse de no dañar sus articulaciones. También puede aprender maneras de limitar su consumo de energía para no cansarse.
• Terapia ocupacional: esta terapia puede ayudarlo a sobrellevar las actividades cotidianas. Aprenderá a usar adaptaciones en su hogar y equipos especiales para ayudarlo a llevar a cabo tareas esenciales. Un terapeuta ocupacional también evaluará su necesidad de dispositivos de movilidad como sillas de ruedas y scooters.
• Terapia recreativa: este tipo de terapia se centra en ayudarlo a participar en actividades educativas y de ocio.
• Outlook ¿Cuál es la perspectiva a largo plazo?

La distrofia muscular de Becker generalmente empeora con el tiempo y reduce la esperanza de vida. La mayoría de las personas diagnosticadas con esta viven entre 40 y 50 años. La perspectiva es diferente para cada individuo porque la enfermedad puede variar en su gravedad. Los problemas cardíacos y las dificultades respiratorias son las principales complicaciones para las personas con esta afección.

Planificación familiar Distrofia muscular de Becker y planificación familiar

Si tiene familiares con distrofia muscular de Becker, debe buscar asesoramiento genético si está pensando en formar una familia. Esto es importante ya sea que seas hombre o mujer, ya que las mujeres pueden portar el gen defectuoso sin tener la afección. Un especialista puede ayudarlo a evaluar el riesgo de tener un hijo con esta afección y explicarle las diversas pruebas y opciones disponibles para usted.