Síndrome de aicardi

¿Qué es el Síndrome de Aicardi?

El síndrome de Aicardi es raro trastorno genético que interfiere con la formación del cuerpo calloso, que es la estructura que conecta los dos lados del cerebro. En personas con síndrome de Aicardi, el cuerpo calloso se ha perdido parcial o completamente. El trastorno se produce casi exclusivamente en las niñas recién nacidas. Los investigadores médicos no creen que el trastorno se transmita de los padres a su hijo.

No se conoce la causa exacta del síndrome de Aicardi. Sin embargo, se cree que es causado por una primera mutación en los genes del niño. Dado que el trastorno afecta principalmente a las mujeres, los investigadores creen que la mutación ocurre específicamente en el cromosoma X, que es uno de los dos cromosomas sexuales Las mujeres tienen dos cromosomas X. Los hombres suelen tener un cromosoma X y un cromosoma Y.

Las personas con síndrome de Aicardi suelen tener lo siguiente:

• una ausencia parcial o total del cuerpo calloso
• espasmos infantiles o convulsiones que comienzan durante la infancia
• lagunas coriorretinianas, o lesiones en la capa de tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo

No todas las personas con síndrome de Aicardi tienen estas características. Sin embargo, algunas personas pueden mostrar anormalidades adicionales en el cerebro, los ojos y la cara. La gravedad de los síntomas varía significativamente de una persona a otra. Algunos tienen convulsiones muy graves y pueden no sobrevivir después de la infancia, mientras que otros tienen síntomas más leves y pueden vivir hasta la edad adulta.

Síntomas ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Aicardi?

Los síntomas del síndrome de Aicardi generalmente aparecen en bebés entre las edades de 2 y 5 meses. Su niño puede comenzar a sacudir o tener espasmos infantiles, un tipo de convulsión que ocurre en los bebés. Estas convulsiones pueden convertirse en epilepsia más tarde en la vida. Su niño también puede desarrollar manchas amarillentas en sus ojos. Las lesiones en la retina, que es la capa de tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo, causan estas manchas.

Otros síntomas del síndrome de Aicardi incluyen:

• un coloboma, que es un agujero o espacio en una de las estructuras del ojo
• ojos anormalmente pequeños
• una cabeza inusualmente pequeña
• deformidades en las manos > discapacidad intelectual
• retrasos en el desarrollo
• dificultad para comer
• diarrea
• estreñimiento
• reflujo gastroesofágico
• espasticidad, que es una condición que causa músculos rígidos y rígidos
• Los síntomas adicionales del síndrome de Aicardi incluyen anomalías en las costillas y la columna vertebral, como la escoliosis. Los niños con este trastorno también pueden tener rasgos faciales inusuales, como una nariz más plana, orejas más grandes o un espacio más pequeño entre el labio superior y la nariz. Dado que el síndrome de Aicardi puede dar lugar a ojos poco desarrollados, los niños pueden experimentar problemas de visión o ceguera.

Los investigadores también descubrieron que los cerebros de niños con síndrome de Aicardi pueden tener menos pliegues y surcos que un cerebro normal. Los quistes llenos de líquido también pueden estar presentes en el cerebro.

Causes¿Qué causa el síndrome de Aicardi?

El síndrome de Aicardi aparece con mayor frecuencia en mujeres y en niños con síndrome de Klinefelter, una afección en la cual un hombre tiene un cromosoma X adicional. Por estas razones, los investigadores creen que el trastorno es causado por un defecto en el cromosoma X.

Las personas normalmente tienen 46 cromosomas en cada celda. Dos de los 46 cromosomas son cromosomas sexuales, conocidos como X e Y. Ayudan a determinar si alguien desarrollará características sexuales masculinas o femeninas. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres generalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

Durante el desarrollo normal de un embrión, solo debe haber un cromosoma X activo en cada célula. Esto significa que uno de los dos cromosomas X en un embrión femenino debe desactivarse aleatoriamente durante la formación de la célula. En el caso del síndrome de Aicardi, los investigadores creen que la desactivación de los cromosomas X no puede alternar de forma aleatoria. Como resultado, un cromosoma X está activo en más de la mitad de las formaciones celulares del cuerpo. Esto se llama "X-inactivación sesgada". "

Los investigadores aún no han determinado el gen exacto que causa la desactivación X asimétrica, por lo que aún se desconoce la causa del trastorno. Esta falta de información también dificulta la determinación de los factores de riesgo del síndrome de Aicardi.

Diagnóstico ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Aicardi?

Los médicos generalmente pueden diagnosticar el síndrome de Aicardi según los síntomas. Sin embargo, dado que cada niño puede presentar diferentes síntomas, es posible que se necesiten exámenes adicionales. Algunas pruebas que se usan para ayudar a los médicos a realizar un diagnóstico incluyen:

exámenes de la vista

• un electroencefalograma (EEG) que evalúa la actividad eléctrica del cerebro y detecta actividad de ataques
• una MRI o CT, que proporciona imágenes anatómicas detalladas de la cabeza y el cerebro
• Tratamiento ¿Cómo se trata el síndrome de Aicardi?

No hay cura para el síndrome de Aicardi en este momento. Sin embargo, algunos síntomas se pueden tratar con tratamiento. El método más común de tratamiento implica controlar las convulsiones y los espasmos provocados por el trastorno. También hay programas disponibles para ayudar a los niños y sus padres a sobrellevar las discapacidades intelectuales y los retrasos en el desarrollo que generalmente acompañan al síndrome de Aicardi. Es probable que el médico de su hijo lo remita a un neurólogo pediátrico para una evaluación adicional. Un neurólogo pediátrico es un médico que se especializa en el tratamiento de los trastornos del sistema nervioso en los niños. Pueden ayudar a su hijo con el tratamiento a largo plazo del síndrome de Aicardi. Los médicos de estos otros campos también pueden ser consultados según los síntomas y la gravedad del síndrome:

neurocirugía

• oftalmología
• ortopedia
• gastroenterología
• fisioterapia
• logopedia > terapia ocupacional
• Outlook ¿Cuál es la perspectiva de las personas con síndrome de Aicardi?
• Los niños con síndrome de Aicardi tienden a tener una vida más corta, pero el pronóstico depende en gran medida de la intensidad de sus síntomas. Casi todos los niños con este trastorno tienen algún tipo de discapacidad intelectual o retraso en el desarrollo.

Sin embargo, otros síntomas pueden variar significativamente según la persona. Algunos niños con síndrome de Aicardi pueden hablar en oraciones cortas y caminar solos. Otros pueden necesitar ayuda para caminar y realizar otras tareas diarias. En estos casos, es probable que los niños necesiten un cuidador por el resto de sus vidas. Hable con el médico de su hijo para obtener más información sobre la perspectiva particular de su hijo.