Síndrome de aarskog: Causas, Factores de riesgo y diagnóstico

¿Qué es el síndrome de Aarskog? < El síndrome de Aarskog o síndrome de Aarskog-Scott es un trastorno genético muy raro causado por una mutación del cromosoma X. Este trastorno puede afectar la estatura de una persona:

estatura

• rasgos faciales
• genitales
• músculos
• huesos
• Afecta principalmente a los hombres. Sin embargo, las mujeres pueden desarrollar una versión más leve del trastorno. Los síntomas generalmente se manifiestan a los tres años de edad. El síndrome de Aarskog es una afección de por vida sin cura.

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Síntomas ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Aarskog?

El síndrome de Aarskog afecta a estas áreas principales de la anatomía de un niño:

sus rasgos faciales

• su estructura muscular y ósea
• su genitales
• th eir brain
• Características faciales

Si su hijo tiene el síndrome de Aarskog, pueden tener rasgos faciales distintivos, que incluyen:

el pico de una viuda en la línea del cabello

• las fosas nasales oblicuas hacia adelante
• la nariz inusualmente ancha o pequeña
• la cara redonda
• los ojos anchos
• los ojos inclinados < retraso en la pubertad y madurez sexual
• una amplia sangría por encima del labio superior
• orejas que se pliegan en la parte superior
• párpados caídos
• retraso en el crecimiento de los dientes
• Estructura muscular y ósea
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El síndrome de Aarskog también puede causar que los músculos y los huesos tengan una deformación leve a moderada. Los signos de estas malformaciones incluyen:

una estatura baja

un cofre sangrado

• dedos cortos de los pies y los dedos
• dedos y dedos palmeados
• un solo pliegue en lugar de pliegues múltiples en las palmas de las manos > Dedos meñiques rizados
• Malformaciones genitales
• Las malformaciones genitales son formaciones atípicas de los genitales. Las malformaciones genitales y el desarrollo son signos comunes del síndrome de Aarskog y a menudo incluyen lo siguiente:
• un bulto en el escroto o la ingle, también conocido como hernia

testículos que no han descendido

retraso en la maduración sexual

• un escroto deforme
• Desarrollo del cerebro
• El síndrome de Aarskog también puede causar deficiencias mentales leves a moderadas, que incluyen:
• rendimiento cognitivo lento

trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)

desarrollo cognitivo tardío

• CausasLo que ocurre ¿Causa el Síndrome de Aarskog?
• El síndrome de Aarskog es un trastorno hereditario. Es el resultado de una mutación del gen de la displasia faciogenital 1 o gen FGD1. Este gen se une al cromosoma X. Los cromosomas X pasan de padres a hijos.
• Los hombres tienen solo un cromosoma X, por lo que los hijos varones de una mujer que porta el defecto genético probablemente tengan el síndrome de Aarskog.

Las mujeres tienen dos cromosomas X. Si uno de sus cromosomas porta el defecto, el otro cromosoma lo compensará. Esto significa que las mujeres pueden ser portadoras o pueden desarrollar una forma más leve del trastorno.

Factores de riesgo ¿Quién está en riesgo de sufrir el síndrome de Aarskog?

El género y la composición genética son dos factores que pueden aumentar la probabilidad de tener el síndrome de Aarskog. Si un niño es varón, es más probable que desarrolle el síndrome de Aarskog porque solo tiene un cromosoma X. Además, si la madre porta el gen del síndrome de Aarskog, su hijo tiene un mayor riesgo de desarrollar el trastorno.

Diagnóstico ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Aarskog?

El médico de su hijo puede examinar sus rasgos faciales para determinar si tienen el síndrome de Aarskog. El médico generalmente realizará un examen físico completo y preguntará acerca del historial médico de su familia. Si el médico de su hijo sospecha que su hijo tiene el síndrome de Aarskog, es posible que solicite una prueba genética para confirmar la presencia de mutaciones del gen FGD1 de su hijo. Además, las radiografías de cabeza pueden ayudar a su médico a determinar la gravedad de las malformaciones causadas por el síndrome de Aarskog.

Tratamientos ¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Aarskog?

No hay cura para el síndrome de Aarskog. El tratamiento generalmente incluye corregir cualquier anomalía en los huesos, el tejido y los dientes de su hijo. El tratamiento probablemente involucre procedimientos quirúrgicos, tales como:

cirugía ortodóncica y dental para reparar dientes torcidos y estructura ósea anormal

cirugía de reparación de hernia para extirpar una ingle o un bulto en el escroto

cirugía testicular para permitir que los testículos descienden

• Otros tratamientos implican asistencia de apoyo para retrasos cognitivos y del desarrollo. Si su hijo tiene TDAH, la asistencia psiquiátrica puede ayudar a controlar la afección. Un especialista en comportamiento o un consejero pueden enseñarle habilidades de crianza y estrategias de afrontamiento para criar a un niño con síndrome de Aarskog.
• Los niños con síndrome de Aarskog pueden necesitar apoyo emocional adicional debido a dificultades físicas o sociales. Pueden desarrollar baja autoestima si están preocupados por cualquier diferencia entre ellos y sus compañeros. Mantenga su apoyo y busque asesoramiento para su hijo si cree que lo beneficiará.
• Prevención ¿Cómo puedo prevenir el síndrome de Aarskog?

No hay forma de prevenir el síndrome de Aarskog. Sin embargo, las mujeres pueden someterse a pruebas genéticas para determinar si portan un gen FGD1 mutado. Si las pruebas genéticas revelan este gen mutado, sopese los riesgos cuando se elige tener o no tener hijos.