Acondrogénesis: Tipos , Causas y síntomas

¿Qué es la Achondroenesis?

La acondrogénesis es un grupo raro y grave de trastornos genéticos que resulta en un tronco corto, extremidades pequeñas y un tórax estrecho. Ocurre cuando el cuerpo de una persona no produce suficiente hormona de crecimiento. Como resultado, el cartílago y el hueso no se desarrollan adecuadamente, causando anormalidades en el sistema esquelético.

Es más probable que tenga un hijo con este trastorno si tanto usted como su pareja tienen el gen. La mayoría de los bebés con acondrogénesis mueren antes o justo después del nacimiento porque no pueden respirar adecuadamente. No existen tratamientos para el trastorno. La atención se centra en hacer que el bebé esté lo más cómodo posible durante toda su vida.

TypesTypes of Achondrogenesis

Este trastorno generalmente se clasifica en tres tipos diferentes según el patrón de herencia, los signos y los síntomas.

Tipo 1A

En la acondrogénesis tipo 1A, el hueso del cráneo del bebé es muy suave y las extremidades son muy cortas. Al igual que con los tres tipos, el cofre es angosto, lo que dificulta que el bebé respire. Los huesos en la columna vertebral y la pelvis no se forman bien. El bebé también tiene costillas cortas que se rompen fácilmente.

Tipo 1B

El tipo 1B es muy similar a 1A, y para distinguir entre los dos tipos a menudo se requiere una prueba genética. Además de las extremidades muy cortas y el pecho angosto, el tipo 1B incluye un vientre redondo y a veces una bolsa cerca de la ingle o el ombligo. Si su bebé tiene este tipo de acondrogénesis, sus pies pueden rotar hacia adentro. Los dedos de los pies y los dedos también son muy cortos.

Tipo 2

Al igual que los otros dos tipos, los bebés que nacen con acondrogénesis tipo 2 tienen extremidades cortas y un cofre estrecho. Sus costillas generalmente son cortas y sus pulmones no están bien desarrollados. Los huesos en la columna vertebral y la pelvis no están bien formados. El techo de la boca puede tener una abertura conocida como paladar hendido. Un mentón pequeño y una frente grande son otros signos. El vientre puede ser grande y algunos bebés tendrán demasiado líquido en sus cuerpos antes de nacer.

Según las estadísticas recopiladas por el Instituto Nacional de Salud, se ha observado la ocurrencia de acondrogénesis tipo 2 y un trastorno similar del crecimiento óseo llamado hipocondrogénesis en uno de cada 40,000 a 60,000 bebés.

Causes¿Qué causa la acondrogénesis?

Este raro trastorno es hereditario. Si tanto usted como su pareja portan el gen, existe una probabilidad del 25 por ciento de que su hijo tenga la enfermedad. Dado que el trastorno genético es recesivo, los portadores parentales del gen no muestran signos de la enfermedad.

Síntomas ¿Cuáles son los síntomas de la acondrogénesis?

Las extremidades cortas y un cofre estrecho son comunes a todos los tipos de acondrogénesis. Los otros síntomas varían según el tipo.Las pruebas genéticas pueden ser necesarias para distinguir el tipo exacto.

Tipo 1A Síntomas

• hueso del cráneo blando
• espina y huesos pélvicos mal formados
• costillas cortas y fácilmente rompibles

Tipo 1B Síntomas

• vientre redondo
• bolsa cerca del ombligo > dedos cortos de los pies
• pies girados hacia adentro
• Tipo 2 Síntomas

costillas cortas

• pulmones mal desarrollados
• paladar hendido
• mentón pequeño
• frente y vientre grandes
• Diagnóstico¿Cómo es? Acondrogénesis diagnosticada?

Su médico ordenará radiografías para examinar los huesos de su bebé. Por lo general, los signos son obvios para el ojo humano, y su médico sabrá de inmediato si su bebé tiene algún tipo de afección.

Tratamiento Tratamiento de la acondrogénesis

No existen tratamientos para la acondrogénesis. Para mantener a su bebé lo más cómodo posible, el hospital controlará al bebé y posiblemente use un respirador. La medicación también puede ser necesaria para limitar el dolor y la incomodidad.

Outlook ¿Qué se puede esperar a largo plazo?

Los bebés que nacen con acondrogénesis generalmente mueren rápidamente porque sus pequeños cofres no les permiten respirar. Muchos mueren en el útero.

PreventionPreventing Achondrogenesis: Genetic Counseling

Si su familia tiene acondrogénesis, su única opción para prevenir el trastorno es tener asesoramiento genético antes de comenzar una familia. Durante la asesoría genética, un especialista recopilará su historial médico y le preguntará acerca de las enfermedades que ocurrieron en ambos lados de su familia. Los médicos realizarán pruebas para determinar si usted y su pareja portan los genes de la acondrogénesis. Las parejas con antecedentes familiares de acondrogénesis pueden optar por ejercer esta opción antes de decidir si tienen o no un bebé.