Ausencia de Gamma Globulina en Sangre

¿Qué es la Agammaglobulinemia?

Agammaglobulinemia ( AGMX) es un trastorno hereditario del sistema inmunitario. Pasó de padres a hijos, también se lo conoce como agammaglobulinemia de Bruton, agammaglobulinemia congénita y agammaglobulinemia ligada a X. AGMX fue una de las primeras enfermedades del sistema inmunitario identificadas.

Las personas con AGMX tienen problemas fabricar anticuerpos. Esto les dificulta combatir la infección. Los anticuerpos juegan un papel importante en la defensa del sistema inmunitario contra la enfermedad.

Causas ¿Qué causa la agammaglobulinemia?

Un padre le pasa el AGMX a su hijo. Una anomalía genética en el cromosoma X interfiere con la capacidad del cuerpo para producir anticuerpos. El gen se conoce como tirosina de Bruton. e cinasa (BTK).

AGMX ocurre con mucha mayor frecuencia en hombres que en mujeres. Esto se debe a que la mutación que causa el trastorno está en el cromosoma X. Los hombres solo tienen un cromosoma X. Una sola copia defectuosa del gen puede causar la afección. Esto se conoce como herencia ligada a X.

Las mujeres tienen dos cromosomas X. Eso hace posible que sean portadores de AGMX. Si una mujer tiene un cromosoma X sin la anomalía genética, puede enmascarar los problemas causados ​​por la mutación en el otro cromosoma X. Los padres de una mujer tienen que transmitir una mutación AGMX para que ella tenga AGMX.

Hubo familias donde AGMX no siguió un patrón basado en el cromosoma X. Esto puede deberse a una nueva mutación del cromosoma X. Las familias también pueden haber sido demasiado pequeñas para detectar el patrón.

Síntomas Síntomas de Agammaglobulinemia

El sistema inmune usa anticuerpos para reconocer y combatir infecciones. Los anticuerpos de una madre protegen a su hijo durante los primeros seis meses de la vida del niño. Después de seis meses, un niño debe producir sus propios anticuerpos. Los niños con AGMX no pueden producir sus propios anticuerpos. Esto los deja abiertos a la enfermedad.

Los síntomas de AGMX generalmente aparecen cuando los niños tienen entre seis y nueve meses de edad. Algunos niños no tienen síntomas hasta que tienen entre tres y cinco años. Los niños generalmente muestran síntomas a una edad más temprana.

Los síntomas de AGMX incluyen:

• infecciones gastrointestinales, incluyendo diarrea crónica
• infecciones virales de virus como polio y hepatitis
• infecciones nasales
• infecciones oculares
• infecciones de la corriente sanguínea
• infecciones pulmonares
• infecciones de la piel
• infecciones óseas
• infecciones bronquiales
• infecciones de la médula espinal
• infecciones del oído
• inflamación del riñón
• enfermedad de las articulaciones
• descomposición de los glóbulos rojos
• músculos y piel inflamación
• reducción del número de neutrófilos en la sangre
• falta de crecimiento
• sangre o cáncer de colon (poco frecuente)

Muchas de las afecciones anteriores también ocurren en niños sin AGMX.Sin embargo, los niños con AGMX se enferman con más frecuencia. También pueden tener síntomas más severos.

Diagnóstico ¿Cómo se diagnostica la agammaglobulinemia?

Para diagnosticar AGMX, el médico de su hijo necesitará un historial médico completo. También realizarán un examen físico. Tomarán muestras de sangre para buscar problemas del sistema inmunológico.

Diversas pruebas pueden determinar los niveles de anticuerpos en la sangre de su hijo. Estos incluyen citometría de flujo, inmunoglobulinas cuantitativas e inmunoelectroforesis.

Tratamiento ¿Cómo se trata la agamaglobulinemia?

El tratamiento AGMX depende de una serie de factores. Estos factores incluyen la edad de su hijo, la salud general, el historial médico y la gravedad de la afección. Una forma común de tratamiento es reemplazar los anticuerpos en la sangre. Su hijo recibirá anticuerpos directamente en el torrente sanguíneo para ayudar a detener las infecciones. Esto también se conoce como terapia de gammaglobulina.

Si su hijo tiene AGMX, hay otras cosas que debe tener en cuenta. Los niños con AGMX siempre deben buscar tratamiento inmediato para cualquier infección o enfermedad. También deben evitar las vacunas virales vivas. En un niño con AGMX, una vacuna viva podría causar la enfermedad en lugar de ayudar a prevenirla.

Outlook ¿Cuál es la perspectiva a largo plazo?

Los niños con AGMX pueden vivir vidas saludables. Incluso pueden participar en actividades normales, incluidos los deportes. Sin embargo, es importante que reciban un diagnóstico temprano y un tratamiento exitoso.

AGMX puede ser fatal si no se trata. Sin anticuerpos, los niños no tienen protección contra infecciones graves.

Incluso con tratamiento, los niños con AGMX pueden tener vidas más cortas. La enfermedad pulmonar crónica a veces puede causar daño irreversible a sus pulmones.

Prevención ¿Cómo puedo prevenir la agamaglobulinemia?

Los médicos recomiendan asesoramiento genético para familias con antecedentes de AGMX. Las mujeres que saben que son portadoras pueden hacerse pruebas durante el embarazo para verificar esta afección. La probabilidad de transmitir el gen anormal a un niño es del 50 por ciento.