Fibrosis quística: esperanza de vida, factores de riesgo y más

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística es una enfermedad crónica que causa infecciones pulmonares recurrentes y hace que cada vez sea más difícil respirar. Es causada por un defecto en el gen CFTR. La anomalía afecta las glándulas que producen moco y sudoración. La mayoría de los síntomas afectan los sistemas respiratorio y digestivo. portar el gen defectuoso, pero nunca desarrollar fibrosis quística. Solo puede contraer la enfermedad si hereda el gen defectuoso de ambos padres.

Cuando dos portadores tienen un hijo, solo hay una probabilidad del 25 por ciento de que el niño desarrolle fibrosis quística. Hay un 50 por ciento de posibilidades de que el niño sea portador, y una probabilidad del 25 por ciento de que el niño no herede t la mutación en absoluto.

Hay muchas mutaciones diferentes del gen CFTR, por lo que los síntomas y la gravedad de la enfermedad varían de persona a persona.

Continúe leyendo para obtener más información sobre quiénes están en riesgo, mejores opciones de tratamiento y por qué las personas con fibrosis quística viven más tiempo que nunca.

Esperanza de vida ¿Cuál es la esperanza de vida?

En los últimos años, ha habido avances en los tratamientos disponibles para las personas con fibrosis quística. En gran parte debido a estos tratamientos mejorados, la esperanza de vida de las personas con fibrosis quística ha ido mejorando constantemente durante los últimos 25 años. Hace solo unas décadas, la mayoría de los niños con fibrosis quística no sobrevivían hasta la edad adulta.

En los Estados Unidos y el Reino Unido en la actualidad, la esperanza de vida promedio es de 35 a 40 años. Algunas personas viven mucho más allá de eso.

La esperanza de vida es significativamente menor en ciertos países, como El Salvador, India y Bulgaria, donde es menor de 15 años.

Tratamiento ¿Cómo se trata?

Hay una serie de técnicas y terapias utilizadas para tratar la fibrosis quística. Un objetivo importante es aflojar el moco y mantener las vías respiratorias despejadas. Otro objetivo es mejorar la absorción de nutrientes.

Debido a que existe una variedad de síntomas, así como la gravedad de los síntomas, el tratamiento es diferente para cada persona. Sus opciones de tratamiento dependen de su edad, cualquier complicación y qué tan bien responda a ciertas terapias. Lo más probable es que se necesite una combinación de tratamientos, que puede incluir:

ejercicio y fisioterapia

• suplementos nutricionales orales o IV
• medicamentos para eliminar el moco de los pulmones
• broncodilatadores
• corticosteroides
• medicamentos para reducir los ácidos en el estómago
• antibióticos orales o inhalados
• enzimas pancreáticas
• insulina
• Los moduladores CFTR se encuentran entre los tratamientos más nuevos que se enfocan en el defecto genético.

En estos días, más personas con fibrosis quística están recibiendo trasplantes de pulmón.En los Estados Unidos, 202 personas con la enfermedad tuvieron un trasplante de pulmón en 2014. Si bien un trasplante de pulmón no es una cura, puede mejorar la salud y alargar la esperanza de vida. Una de cada seis personas con fibrosis quística que tienen más de 40 años ha tenido un trasplante de pulmón.

Incidencia ¿Qué tan común es la fibrosis quística?

En todo el mundo, de 70,000 a 100,000 personas tienen fibrosis quística.

En los Estados Unidos, unas 30,000 personas viven con él. Cada año, los médicos diagnostican 1 000 casos más.

Es más común en caucásicos de ascendencia del norte de Europa que en otros grupos étnicos. Ocurre una vez cada 2, 500 a 3, 500 recién nacidos blancos. Entre los afroamericanos, la tasa es de uno en 17,000 y para los asiáticoamericanos, es uno en 31,000. Se estima que aproximadamente una de cada 31 personas en los Estados Unidos porta el gen defectuoso. La mayoría no lo sabe y lo seguirá siendo a menos que a un miembro de la familia se le diagnostique fibrosis quística

En Canadá, aproximadamente uno de cada 3, 600 recién nacidos tienen la enfermedad. La fibrosis quística afecta a uno de cada 2.000 a 3.000 recién nacidos en la Unión Europea y uno de cada 2. 500 bebés nacidos en Australia.

La enfermedad es rara en Asia. La enfermedad puede estar subdiagnosticada e infrainformada en algunas partes del mundo.

Hombres y mujeres se ven afectados aproximadamente a la misma velocidad.

Síntomas ¿Cuáles son los síntomas y las complicaciones?

Si tiene fibrosis quística, pierde mucha sal a través de la mucosidad y el sudor, por lo que su piel puede tener un sabor salado. La pérdida de sal puede crear un desequilibrio mineral en la sangre, que puede conducir a:

ritmos cardíacos anormales

presión arterial baja

• shock
• El mayor problema es que es difícil que los pulmones permanezcan libres de moco. Se acumula y obstruye los pulmones y los conductos respiratorios. Además de dificultar la respiración, fomenta la aparición de infecciones bacterianas oportunistas.
• La fibrosis quística también afecta al páncreas. La acumulación de moco allí interfiere con las enzimas digestivas, por lo que es difícil para el cuerpo procesar los alimentos y absorber las vitaminas y otros nutrientes.

Los síntomas de la fibrosis quística pueden incluir:

dedos y dedos de los pies descalzos

sibilancias o dificultad para respirar

• infecciones sinusales o pólipos nasales
• tos que a veces produce flema o contiene
• pulmón colapsado debido a la tos crónica
• infecciones recurrentes de los pulmones, como bronquitis y neumonía
• malnutrición y deficiencias de vitaminas
• crecimiento deficiente
• heces grasas y voluminosas
• infertilidad en los hombres
• diabetes relacionada con la fibrosis quística
• pancreatitis
• cálculos biliares
• enfermedad hepática
• Con el tiempo, a medida que los pulmones continúan deteriorándose, puede provocar insuficiencia respiratoria.
• Outlook Vivir con fibrosis quística

No existe una cura conocida para la fibrosis quística. Es una enfermedad que requiere un monitoreo cuidadoso y un tratamiento de por vida. El tratamiento de la enfermedad requiere una estrecha colaboración con su médico y otras personas de su equipo de atención médica.

Las personas que comienzan el tratamiento temprano tienden a tener una mejor calidad de vida, así como una vida más larga.En los Estados Unidos, la mayoría de las personas con fibrosis quística son diagnosticadas antes de llegar a la edad de dos años. La mayoría de los bebés ahora son diagnosticados cuando son probados poco después de nacer.

Mantener las vías respiratorias y los pulmones libres de moco puede tomar horas de su día. Siempre existe el riesgo de complicaciones graves, por lo que es importante tratar de evitar los gérmenes. Eso también significa no entrar en contacto con otras personas que tienen fibrosis quística. Diferentes bacterias de sus pulmones pueden causar serios problemas de salud para ambos.

Con todas estas mejoras en el cuidado de la salud, las personas con fibrosis quística viven vidas más saludables y de mayor duración.

Algunas vías de investigación en curso incluyen terapia génica y regímenes de medicamentos que pueden retrasar o detener la progresión de la enfermedad.

En 2014, más de la mitad de las personas incluidas en el registro de pacientes con fibrosis quística tenían más de 18 años. Fue el primero. Los científicos y los médicos están trabajando duro para mantener esa tendencia positiva.